UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS GRUPO 4 CRIPTORQUIDIA  CRIPTORQUIDIA DEFINICIÓN La criptorquidia es cuando el testículo no se encuentra dentro del escroto, puede ser unilateral o bilateral 1. Forma parte del síndrome de disgenesia testicular junto con hipospadias, reducción de la calidad del semen y cáncer testicular, relacionadas con anomalías durante del desarrollo testicular fetal normal 2. CLASIFICACIÓN La clasificación más práctica para determinar una diferenciación es: a) Palpables Testículo no descendido congénito: localizado fuera de la bolsa escrotal, pero se halla a lo largo del trayecto del descenso normal 1,3. Testículo ectópico: se encuentra en una posición anormal del trayecto de descenso (perineal, crural, escrotal contralateral) 1,3. b) No palpables Testículo no descendido adquirido: desciende durante el primer año de vida y posteriormente reasciende por un fallo en la elongación del cordón espermático 1. Testículo en ascensor: localizado en el conducto inguinal y que de forma espontánea o por medio de maniobras puede bajar. Puede ser palpable o no palpable 1,3. Anorquia: ausencia del testículo, no se lo encuentra tras realizar pruebas complementarias y cirugía 1. EPIDEMIOLOGÍA Está presente entre el 1, 8 al 8, 4% en varones durante el nacimiento, en prematuros llega a 30% 4. Dentro del primer año de vida tanto en nacidos a término como prematuros los testículos descienden y la incidencia disminuye alrededor del 1% 5. ETIOLOGÍA Y FACTORES DE RIESGO Es multifactorial, involucra tanto factores ambientales como genéticos, además de otras enfermedades tanto genéticas, endocrinas y anormalidades morfológicas (Klinefelter, tumor de Wilms, Prader-Willi, retraso mental, etc.). En general la mayoría de casos se debe a una combinación de predisposición genética y causas ambientales 1, 3,6. FISIOPATOLOGÍA El desarrollo testicular depende de la presencia del gen SRY y ocurre a partir de la sexta semana de gestación, el testículo desciende en dos fases: Transabdominal: depende de la hormona similar a la insulina 3 (INSL3), además genes Hoxa 10 y Hoxa 11. En esta fase el testículo junto con el epidídimo entra en el orificio inguinal interno (15 semana) y permanece anclado ahí por el gubernaculum. Mutaciones del gen o del receptor de INSL3 y déficit de hormona antimulleriana son causas de criptorquidia Transabdominal 1,6. Inguinoescrotal: regulado principalmente por andrógenos. Empieza desde la semana 28 y termina hacia la semana 35. En esta fase el testículo llega al escroto guiado por el gubernaculum desde el conducto inguinal. La presión intraabdominal y la contracción del gubernaculum favorecen el paso del testículo por el canal inguinal 1,6. Por lo general debido a las mutaciones s en la 2da fase (gen receptor de andrógenos) se produce la mayoría de casos de criptorquidia 6. DIAGNÓSTICO: ANAMNESIS: indagar sobre antecedentes familiares; antecedentes obstétricos y momento de apreciación de la bolsa escrotal vacía, ya sea unilateral o bilateral 1. EXAMEN FÍSICO: lugar tranquilo y con manos calientes, niño en decúbito supino con las piernas flexionadas y en abducción completa o de ser necesario en cuclillas o la posición de Taylor (niño sentado con piernas cruzadas)2. Para disminuir el efecto cremastérico se coloca la mano no dominante encima de la sínfisis en la zona de la ingle antes de tocar el escroto 7. Datos importantes: a) visualización del testículo en el canal inguinal, b) desarrollo del escroto (normal o hipoplásico), c) exploración de región inguinal de forma caudal y determinar si el testículo llega y permanece en el escroto o vuelve al canal inguinal una vez que es soltado, d) evaluar el tamaño, consistencia y movilidad del testículo, 3) características del cordón espermático, f) examinar y explorar hemiescroto contralateral y g) existencia de hernia inguinal o malformaciones asociadas como hipospadias o micropene 1. Un testículo retráctil se lo puede llevar hacia el escroto y permanece ahí hasta que el reflejo cremastérico lo regrese hacia la ingle. Un testículo impalpable unilateral y un testículo contralateral agrandado pueden indicar ausencia o atrofia testicular. Es importante examinar las regiones femoral, peniana y perineal en caso de un testículo no palpable para descartar un testículo ectópico 2, 7. EXÁMENES COMPLEMENTARIOS Estudios hormonales: solo en caso de criptorquidia bilateral. Se recomienda realizar Gonadotropinas (LH y FSH) y testosterona basal antes de los 6 meses de edad, para evaluar hipogonadismo y funcionalidad de las células de Leydig respectivamente. Inhibina B y HAM en valores bajos en pacientes prepuberes son sugestivas de daño gonadal primario o de anorquia bilateral. Prueba de estímulo con Beta HCG con test corto ha demostrado un valor predictivo positivo del 89% y un negativo del 100%, por lo cual al ser negativo da un diagnóstico de anorquia y al ser positivo sugiere el tamaño de un testículo para intentar orquidopexia 1,3. Estudios de imagen: de limitada utilidad Ecografía: visualizar los testículos en el trayecto inguino-escrotal. Sensibilidad del 76% y especificidad del 100% en localización testicular 1,3. Resonancia magnética: identificar testículos intraabdominales y mediante angiorresonancia: prueba complementaria a la ecografía, da información anatómica y funcional al localizar el testículo y los vasos pampiniformes 1,3. TAC: no está indicada en ningún caso. Laparoscopia: diagnóstico y tratamiento, permite visualización de vasos deferentes y epidídimo 1. TRATAMIENTO La mayoría de casos se resuelven espontáneamente a lo largo del primer año, esperar más de ahí no demuestra ninguna ventaja, por lo que el tratamiento debe instaurarse entre los 6-12 meses 4. El testículo en ascensor no requiere tratamiento a menos que éste reascienda 1,7. TRATAMIENTO HORMONAL Administración intramuscular de hormona gonadotropina coriónica con efecto similar a la LH. Es costoso y de difícil cumplimiento, puede lograr hasta un 25% de descenso testicular dependiendo de la localización del testículo y provoca efectos adversos deletéreos para el testículo (apoptosis células germinativas y cambios inflamatorios), su uso previo a la cirugía carece de evidencia 1, 3. TRATAMIENTO QUIRÚRGICO: El descenso quirúrgico del testículo u orquidopexia es el método de elección, con tasas de éxito que van desde el 74-92%. Se la utiliza de primera elección en testículos no descendidos palpables; ante la presencia de un testículo no palpable unilateral se recomienda realizar laparoscopia exploratoria para determinar abordaje y actuación quirúrgica (vasos en canal inguinal=abordaje inguinal; testículo viable= orquidopexia; vasos desaparecen del orificio interno=continuar exploración) y frente a la criptorquidia bilateral no palpable se debe realizar estudios hormonales como se menciona anteriormente y posteriormente una laparoscopia 1,3,7. PRONÓSTICO La criptorquidia se asocia con el desarrollo de células germinales (desaparecen a los 15 meses) deterioradas y los niveles de hormonas sexuales minipubertales alterados, por lo cual si se realizó la orquidopexia durante el primer año de vida tiene un mejor pronóstico de fertilidad 6. Se considera un factor de riesgo para cáncer testicular, 5 veces mayor riesgo que en la población normal 6, mismo que es inversamente proporcional a la edad de la cirugía, de modo que si ésta sucedió antes de los 12 años el riesgo se iguala al de la población en general 1. Fuente: Lechuga J, Lechuga A. Criptoquidia. Protoc diagn ter pediatr. 2011; 1(1):34-43 BIBLIOGRAFÍA: Lechuga J, Lechuga A. Criptoquidia. Protoc diagn ter pediatr. 2011 [Consultado 14 de enero 2015]; 1(1). Disponible en: http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/03_criptorquidia.pdf Virtanen H, Bjerknes R, Cortes D, Jergensen N, Rajpert E, Thorsson A, et al. 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