21番染色体 (ヒト)
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出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/11/21 07:55 UTC 版)
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| 21番染色体 (ヒト) | |
|---|---|
 ギムザ染色後のヒト21番染色体のペア。 一本は母から、一本は父から。 | |
 ヒト男性の核型における21番染色体のペア | |
| 概要 | |
| 塩基長 | 4670万9983[1] 塩基対 |
| 遺伝子数 | 477個[2] 635個[3] |
| タイプ | 常染色体 |
| セントロメアの位置 | Acrocentric |
| 全ての遺伝子のリスト | |
| CCDS | Gene list |
| HGNC | Gene list |
| UniProt | Gene list |
| NCBI | Gene list |
| マップ・ビューア | |
| Ensembl | Chromosome 21 |
| Entrez | Chromosome 21 |
| NCBI | Chromosome 21 |
| UCSC | Chromosome 21 |
| 全DNA配列 | |
| RefSeq | NC_000021 (FASTA) |
| GenBank | CM000683 (FASTA) |
ヒト21番染色体（ヒトにじゅういちばんせんしょくたい）は、常染色体の1つ。21番染色体は22種類ある常染色体のうち最も小さく、270の遺伝子が含まれる。含まれる遺伝子が少ないため、他の染色体にくらべ染色体異常の影響が小さく、染色体数に異常が生じた場合でも生存が可能であり、その症状はダウン症として現れる。
染色体は大きい順から順番をつけるのが慣わしであったのだが22番染色体より前にこちらが発見されたため、21番染色体と22番染色体は大きさと番号が逆転してしまっている。
21番染色体に関連する疾患
ダウン症候群 通常では21番染色体を2本もっているところを、ダウン症の人は3本持っている（このことを、三倍体を形成している、という）。右下に見えるXとYは性染色体。
- ダウン症候群：通常では21番染色体は2本をもっているところを、3本持っている先天異常（トリソミー症）。
- 自己免疫疾患：原因遺伝子AIREが21番染色体上にある。この遺伝子が変異を起こすと発症する。
- 難聴：遺伝性難聴DFNB1の原因遺伝子TMPRSS3が21番染色体上に乗っている。11番目のエクソンに挿入変異がおこることで発症する。
出典
- ^ “Human Genome Assembly GRCh38.p10 - Genome Reference Consortium” (英語). National Center for Biotechnology Information (2017年1月6日). 2017年3月4日閲覧。
- ^ “Map Viewer”. National Center for Biotechnology Information. 2013年11月17日閲覧。
- ^ “Vega Genome Browser 54: Homo sapiens - Chromosome summary - Chromosome 21: 1-48,119,895”. Wellcome Trust Sanger Institute. 2013年11月17日閲覧。
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