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About: Cherubism

An Entity of Type: disease, from Named Graph: http://dbpedia.org, within Data Space: dbpedia.org

Cherubism is a rare genetic disorder that causes prominence in the lower portion in the face. The name is derived from the temporary chubby-cheeked resemblance to putti, the chubby-faced infants featured in Renaissance paintings, which were often mistakenly described as cherubs.

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  • ورم زوايا الفك أَو مَرض الملائكية (بالإنجليزية: Cherubism)‏ هوَ عِبارة عن مرض وراثي نِادر يُسبب بروز النصف السُفلي منَ الوجه، وَاسم المَرض مُشتق من المظهر ذو الخدين الممتلئين المشابه بِالمظهر مع الملائكة المذكورة قديماً. (ar)
  • Der Cherubismus oder Cherubinismus ist eine erbliche Knochenerkrankung, die den Ober- und Unterkiefer befällt und hier zu Auftreibungen führt. Die hierdurch bedingte Verformung des Gesichts mit nach oben gerichteten Augen führte zu der Namensgebung, da sie an Engelsgesichter (Putten sprachlich unscharf hier als Cherubim bezeichnet) erinnert. Die Erstbeschreibung erfolgte durch den US-Amerikaner W. A. Jones 1933. (de)
  • Cherubism is a rare genetic disorder that causes prominence in the lower portion in the face. The name is derived from the temporary chubby-cheeked resemblance to putti, the chubby-faced infants featured in Renaissance paintings, which were often mistakenly described as cherubs. (en)
  • El querubismo es una enfermedad rara de origen genético y herencia autosómica dominante, que se caracteriza por un crecimiento anormal de varios huesos de la cara, principalmente el maxilar inferior y maxilar superior. Generalmente el trastorno provoca las primeras manifestaciones alrededor de los 4 años y detiene su progresión al final de la adolescencia, desapareciendo lentamente a partir de entonces las deformidades y persistiendo únicamente algunas manifestaciones residuales en la vida adulta. Se ha comprobado que la enfermedad se debe a una mutación en el gen SH3BP2 localizado en el cromosoma 4pl6.3, el cual codifica una proteína constituida por 561 aminoácidos. El trastorno origina un aspecto característico de la cara que recuerda a las representaciones de querubines, de donde toma su nombre. Existe aumento de tamaño bilateral de la mandíbula asociado a tumores quísticos no malignos. Además de las deformidades faciales que tienen importancia desde el punto de vista estético y psicológico, pueden existir complicaciones, entre ellas pérdida de visión por neuropatía óptica, obstrucción de vías aéreas superiores, apnea del sueño, trastornos del lenguaje y dificultad para la masticación por alteraciones en la aparición y desarrollo de las piezas dentales.​​​ El tratamiento se basa en conservar el lenguaje y la masticación. Dado que la enfermedad tiende a mejorar, se recomienda posponer la cirugía estética hasta después de la adolescencia, puede ser necesario reconstruirse el maxilar con un injerto óseo procedente del mismo individuo.​ (es)
  • Le Chérubisme est une maladie génétique à transmission autosomique dominante, caractérisée par un tissu osseux anormal - apparaissant de l'enfance à la puberté - qui déforme uniquement les mâchoires (mandibule) et maxillaire). (fr)
  • Il cherubismo (anche cherubinismo o malattia di Jones) è una malattia fibro-ossea (displasia) benigna dell'infanzia, che colpisce la metà inferiore del volto, le ossa mascellari e in particolare la mandibola, deformando il viso. (it)
  • Cherubinkowość (cherubizm, łac. cherubismus, ang. cherubism) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Charakteryzuje się mającym początek we wczesnym dzieciństwie rozdęciu i zniekształceniu twarzoczaszki w obrębie żuchwy i szczęki; dzieci mają charakterystyczny wygląd "cherubinka" z renesansowego malarstwa, z pucułowatymi policzkami i oczami zwróconymi ku górze, co jest spowodowane przesunięciem zawartości oczodołów przez rozrost tkanek. W pierwszej dekadzie życia zmiany szybko postępują, ale po okresie pokwitania objawy mogą przestać się nasilać. (pl)
  • Херуви́зм (от ивр. ‏כְּרֻבִים‏‎, круви́м или керуви́м, «херувим», упоминаемое в Библии крылатое небесное существо), семейно-наследственная фиброзная остеодисплазия — редкое генетическое заболевание, вызывающее дефект нижней части лица в виде симметричного утолщения нижней челюсти или обеих челюстей. (ru)
  • Querubismo é uma doença rara, autossómica dominante, caracterizada por um crescimento simétrico anormal da mandibula e maxilar. Em 1933, Jones WA. caracterizou a doença como “doença cística familiar multilocular das mandíbulas”. O termo querubismo, derivado de “querubim”, surge posteriormente, devido à aparência das crianças afetadas pela doença, que possuem rosto oval, bochechas salientes e olhar desviado para cima. Após um período de expansão que começa por volta dos 2 a 7 anos de idade, a doença tem tendência a regredir ou remeter após a puberdade. (pt)
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  • Three-dimensional computed tomograph of a 41-year-old woman diagnosed with cherubism shows a remarkable expansion of the mandible, which can lead to a soap bubble appearance, and the bilateral bulges of the maxilla (en)
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  • Der Cherubismus oder Cherubinismus ist eine erbliche Knochenerkrankung, die den Ober- und Unterkiefer befällt und hier zu Auftreibungen führt. Die hierdurch bedingte Verformung des Gesichts mit nach oben gerichteten Augen führte zu der Namensgebung, da sie an Engelsgesichter (Putten sprachlich unscharf hier als Cherubim bezeichnet) erinnert. Die Erstbeschreibung erfolgte durch den US-Amerikaner W. A. Jones 1933. (de)
  • Cherubism is a rare genetic disorder that causes prominence in the lower portion in the face. The name is derived from the temporary chubby-cheeked resemblance to putti, the chubby-faced infants featured in Renaissance paintings, which were often mistakenly described as cherubs. (en)
  • Le Chérubisme est une maladie génétique à transmission autosomique dominante, caractérisée par un tissu osseux anormal - apparaissant de l'enfance à la puberté - qui déforme uniquement les mâchoires (mandibule) et maxillaire). (fr)
  • Il cherubismo (anche cherubinismo o malattia di Jones) è una malattia fibro-ossea (displasia) benigna dell'infanzia, che colpisce la metà inferiore del volto, le ossa mascellari e in particolare la mandibola, deformando il viso. (it)
  • Cherubinkowość (cherubizm, łac. cherubismus, ang. cherubism) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Charakteryzuje się mającym początek we wczesnym dzieciństwie rozdęciu i zniekształceniu twarzoczaszki w obrębie żuchwy i szczęki; dzieci mają charakterystyczny wygląd "cherubinka" z renesansowego malarstwa, z pucułowatymi policzkami i oczami zwróconymi ku górze, co jest spowodowane przesunięciem zawartości oczodołów przez rozrost tkanek. W pierwszej dekadzie życia zmiany szybko postępują, ale po okresie pokwitania objawy mogą przestać się nasilać. (pl)
  • Херуви́зм (от ивр. ‏כְּרֻבִים‏‎, круви́м или керуви́м, «херувим», упоминаемое в Библии крылатое небесное существо), семейно-наследственная фиброзная остеодисплазия — редкое генетическое заболевание, вызывающее дефект нижней части лица в виде симметричного утолщения нижней челюсти или обеих челюстей. (ru)
  • Querubismo é uma doença rara, autossómica dominante, caracterizada por um crescimento simétrico anormal da mandibula e maxilar. Em 1933, Jones WA. caracterizou a doença como “doença cística familiar multilocular das mandíbulas”. O termo querubismo, derivado de “querubim”, surge posteriormente, devido à aparência das crianças afetadas pela doença, que possuem rosto oval, bochechas salientes e olhar desviado para cima. Após um período de expansão que começa por volta dos 2 a 7 anos de idade, a doença tem tendência a regredir ou remeter após a puberdade. (pt)
  • El querubismo es una enfermedad rara de origen genético y herencia autosómica dominante, que se caracteriza por un crecimiento anormal de varios huesos de la cara, principalmente el maxilar inferior y maxilar superior. Generalmente el trastorno provoca las primeras manifestaciones alrededor de los 4 años y detiene su progresión al final de la adolescencia, desapareciendo lentamente a partir de entonces las deformidades y persistiendo únicamente algunas manifestaciones residuales en la vida adulta. Se ha comprobado que la enfermedad se debe a una mutación en el gen SH3BP2 localizado en el cromosoma 4pl6.3, el cual codifica una proteína constituida por 561 aminoácidos. (es)
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  • Cherubismus (de)
  • Querubismo (es)
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