| dbo:abstract
|
- Das RAPADILINO-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die vor allem durch angeborene Fehlbildungen im Stütz- und Bewegungsapparat, Mikrosomie und Lippen-Kiefer-Gaumenspalten charakterisiert ist. Ihr liegt eine Mutation im RECQL4-Gen zugrunde, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Die Bezeichnung „RAPADILINO“ ist ein Akronym aus den charakteristischen . (de)
- RAPADILINO syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by:
* RA: radial ray defect
* PA: patellar aplasia, arched or cleft palate
* DI: diarrhea, dislocated joints
* LI: little (short stature), limb malformation
* NO: slender nose, normal intelligence It is more prevalent in Finland than elsewhere in the world. It has been associated with the gene RECQL4. This is also associated with Rothmund–Thomson syndrome and Baller–Gerold syndrome. (en)
- Le Syndrome Rapadilano est une maladie génétique très rare faisant partie du groupe des maladies génétiques finlandaises. Rapadilano est un acronyme soulignant les caractéristiques principales de la maladie : aplasie du radius, de la rotule (patella en latin) ou palais ogival, diarrhée et dislocation des articulations, intelligence normale et nez (nose en anglais) mince. (fr)
- La sindrome RaPaDiLiNo è una rara malattia ereditaria caratterizzata principalmente da malformazioni congenite del sistema muscolo-scheletrico, microsomia, labbro leporino e cheiloschisi. Si basa su una mutazione nel gene RECQL4 che viene ereditato in modo autosomico recessivo. Il termine "RAPADILINO" è un acronimo che deriva dal nome in inglese dei segni caratteristici della sindrome. (it)
- Zespół RAPADILINO (ang. RAPADILINO syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją w genie w locus 8q24.3 kodującym helikazę DNA. Zespół opisała jako odrębną jednostkę chorobową fińska genetyczka w 1989 roku. Zaproponowana przez nią nazwa zespołu jest akronimem od angielskich nazw głównych objawów przedstawionych w pracy pięciorga pacjentów:
* RA – aplazja kości promieniowej (RAdius)
* PA oznacza aplazję albo hipoplazję rzepki (PAtella)
* DI oznacza zarówno biegunkę (DIarrhaea) jak i przemieszczone (DIslocated) stawy
* LI oddaje niskorosłość (LIttle size) i malformacje kończyn (LImb malformations), natomiast
* NO – długi, wąski nos (NOse) i normalną (NOrmal) inteligencję. Kääriäinen opisała kilkanaście przypadków zespołu wśród fińskich pacjentów z aplazją rzepki. Donoszono również o przypadkach zespołu spoza Finlandii, między innymi z Wielkiej Brytanii, Brazylii i Węgier. Stwierdzono nakładanie się fenotypów zespołu RAPADILINO i zespołu Rothmunda-Thomsona; badania genetyczne wykazały ponadto mutację w genie RECQL4 w obydwu grupach pacjentów, są to więc przypuszczalnie schorzenia alleliczne. (pl)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 3222 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Rapadilino syndrome has an autosomal recessive pattern of inheritance. (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- Radial and patellar aplasia, Radial and patellar hypoplasia (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Das RAPADILINO-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die vor allem durch angeborene Fehlbildungen im Stütz- und Bewegungsapparat, Mikrosomie und Lippen-Kiefer-Gaumenspalten charakterisiert ist. Ihr liegt eine Mutation im RECQL4-Gen zugrunde, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Die Bezeichnung „RAPADILINO“ ist ein Akronym aus den charakteristischen . (de)
- RAPADILINO syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by:
* RA: radial ray defect
* PA: patellar aplasia, arched or cleft palate
* DI: diarrhea, dislocated joints
* LI: little (short stature), limb malformation
* NO: slender nose, normal intelligence It is more prevalent in Finland than elsewhere in the world. It has been associated with the gene RECQL4. This is also associated with Rothmund–Thomson syndrome and Baller–Gerold syndrome. (en)
- Le Syndrome Rapadilano est une maladie génétique très rare faisant partie du groupe des maladies génétiques finlandaises. Rapadilano est un acronyme soulignant les caractéristiques principales de la maladie : aplasie du radius, de la rotule (patella en latin) ou palais ogival, diarrhée et dislocation des articulations, intelligence normale et nez (nose en anglais) mince. (fr)
- La sindrome RaPaDiLiNo è una rara malattia ereditaria caratterizzata principalmente da malformazioni congenite del sistema muscolo-scheletrico, microsomia, labbro leporino e cheiloschisi. Si basa su una mutazione nel gene RECQL4 che viene ereditato in modo autosomico recessivo. Il termine "RAPADILINO" è un acronimo che deriva dal nome in inglese dei segni caratteristici della sindrome. (it)
- Zespół RAPADILINO (ang. RAPADILINO syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją w genie w locus 8q24.3 kodującym helikazę DNA. Zespół opisała jako odrębną jednostkę chorobową fińska genetyczka w 1989 roku. Zaproponowana przez nią nazwa zespołu jest akronimem od angielskich nazw głównych objawów przedstawionych w pracy pięciorga pacjentów: (pl)
|
| rdfs:label
|
- Síndrome RAPADILINO (ca)
- RAPADILINO-Syndrom (de)
- Sindrome Rapadilino (it)
- Syndrome Rapadilano (fr)
- Zespół RAPADILINO (pl)
- RAPADILINO syndrome (en)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
