ARL13B

ARL13B
معرفات
أسماء بديلة	ARL13B, ARL2L1, JBTS8, ADP ribosylation factor like GTPase 13B
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608922 MGI: MGI:1915396 HomoloGene: 18820 GeneCards: 200894
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• nucleotide binding; • GTP binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
مكونات خلوية	• motile cilium; • ‏GO:0035085 خيط محوري; • إسقاط خلية; • غشاء; • داخل خلوي; • ciliary membrane; • غشاء خلوي; • هدب; • non-motile cilium;
عمليات حيوية	• smoothened signaling pathway; • interneuron migration from the subpallium to the cortex; • left/right axis specification; • heart looping; • formation of radial glial scaffolds; • neural tube patterning; • determination of left/right symmetry; • dorsal/ventral pattern formation; • response to lithium ion; • cilium assembly; • non-motile cilium assembly; • receptor localization to non-motile cilium;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q3SXY8
	Q640N2
	‏NM_001174151، ‏NM_144996، ‏NM_182896، ‏NR_033427، ‏XM_006713532، ‏XM_011512532، ‏XM_011512533، ‏XM_011512535، ‏NM_001321328، ‏NR_135621، ‏XM_017005853، ‏XM_047447660، ‏XM_047447661 NM_001174150، ‏NM_001174151، ‏NM_144996، ‏NM_182896، ‏NR_033427، ‏XM_006713532، ‏XM_011512532، ‏XM_011512533، ‏XM_011512535، ‏NM_001321328، ‏NR_135621، ‏XM_017005853، ‏XM_047447660، ‏XM_047447661
	‏XM_006522503، ‏XM_006522504، ‏XM_006522505 NM_026577، ‏XM_006522503، ‏XM_006522504، ‏XM_006522505
	‏NP_001167622، ‏NP_001308257، ‏NP_659433، ‏NP_878899، ‏XP_006713595، ‏XP_011510834، ‏XP_011510835، ‏XP_011510836، ‏XP_011510837، ‏XP_016861342 NP_001167621، ‏NP_001167622، ‏NP_001308257، ‏NP_659433، ‏NP_878899، ‏XP_006713595، ‏XP_011510834، ‏XP_011510835، ‏XP_011510836، ‏XP_011510837، ‏XP_016861342
	‏XP_006522566، ‏XP_006522567، ‏XP_006522568 NP_080853، ‏XP_006522566، ‏XP_006522567، ‏XP_006522568
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

ARL13B‏ (ADP ribosylation factor like GTPase 13B) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ARL13B في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ "Entrez Gene: ADP-ribosylation factor-like 13B". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Cantagrel V، Silhavy JL، Bielas SL، Swistun D، Marsh SE، Bertrand JY، Audollent S، Attié-Bitach T، Holden KR، Dobyns WB، Traver D، Al-Gazali L، Ali BR، Lindner TH، Caspary T، Otto EA، Hildebrandt F، Glass IA، Logan CV، Johnson CA، Bennett C، Brancati F، Valente EM، Woods CG، Gleeson JG (أغسطس 2008). "Mutations in the cilia gene ARL13B lead to the classical form of Joubert syndrome". Am. J. Hum. Genet. ج. 83 ع. 2: 170–9. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.06.023. PMC:2495072. PMID:18674751.

قراءة متعمقة

Hori Y، Kobayashi T، Kikko Y، وآخرون (2008). "Domain architecture of the atypical Arf-family GTPase Arl13b involved in cilia formation". Biochem. Biophys. Res. Commun. ج. 373 ع. 1: 119–24. DOI:10.1016/j.bbrc.2008.06.001. PMID:18554500.
Cantagrel V، Silhavy JL، Bielas SL، وآخرون (2008). "Mutations in the cilia gene ARL13B lead to the classical form of Joubert syndrome". Am. J. Hum. Genet. ج. 83 ع. 2: 170–9. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.06.023. PMC:2495072. PMID:18674751.
Cevik S، Hori Y، Kaplan OI، وآخرون (2010). "Joubert syndrome Arl13b functions at ciliary membranes and stabilizes protein transport in Caenorhabditis elegans". J. Cell Biol. ج. 188 ع. 6: 953–69. DOI:10.1083/jcb.200908133. PMC:2845074. PMID:20231383.
Fan Y، Esmail MA، Ansley SJ، وآخرون (2004). "Mutations in a member of the Ras superfamily of small GTP-binding proteins causes Bardet-Biedl syndrome". Nat. Genet. ج. 36 ع. 9: 989–93. DOI:10.1038/ng1414. PMID:15314642.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 3 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[entrez-1] "Entrez Gene: ADP-ribosylation factor-like 13B". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[pmid18674751-2] Cantagrel V، Silhavy JL، Bielas SL، Swistun D، Marsh SE، Bertrand JY، Audollent S، Attié-Bitach T، Holden KR، Dobyns WB، Traver D، Al-Gazali L، Ali BR، Lindner TH، Caspary T، Otto EA، Hildebrandt F، Glass IA، Logan CV، Johnson CA، Bennett C، Brancati F، Valente EM، Woods CG، Gleeson JG (أغسطس 2008). "Mutations in the cilia gene ARL13B lead to the classical form of Joubert syndrome". Am. J. Hum. Genet. ج. 83 ع. 2: 170–9. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.06.023. PMC:2495072. PMID:18674751.

[1]

[2]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 608922
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000681377 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1824213