Enfermeria Comunitaria

ENFERMERIA
COMUNITARIA
TAMIZ NEONATAL

GONZALEZ

UNIVERSIDAD MUNDO MAYA

ENFERMERIA COMUNITARIA

TAMIZ NEONATAL

LARISSA CAROLINA GONZALEZ ESTRELLA

GUADALUPE CANCHE

MISION

Lograr los objetivos educativos con alta calidad acadmica; fomentar en el
educando responsabilidad, constancia, honestidad y dems valores que
dignifiquen la conducta de la persona; fortalecer los sentimientos de fraternidad y
ayuda entre los seres humanos y preservar el patrimonio cultural de Mxico.

INTRODUCCION

El tamiz neonatal es una herramienta importante para los mdicos. Se
ha empleado por muchos aos para detectar enfermedades de todo
tipo, incluyendo algunos trastornos hormonales. Los padres deben estar
al tanto de la informacin que proveen para sacar el mayor provecho
del estudio.
.

TAMIZ NEONATAL

No todas las enfermedades se manifiestan clnicamente desde que se presentan
sus causas. Muchos padecimientos cursan con un periodo asintomtico, mismo
que puede durar desde das hasta dcadas. En esta etapa prodrmica, el
paciente, aunque ya tenga muchos o todos los factores etiolgicos presentes,
todava se encuentra sano. El riesgo de terminar por enfermarse puede ser muy
variable, desde un leve aumento en la susceptibilidad a padecer la enfermedad,
pasando por una alta predisposicin, hasta llegar a la conjuncin necesaria y
suficiente de factores etiopatolgicos para cruzar el umbral clnico. En los ltimos
aos, las capacidades para determinar ese riesgo e identificar los factores
etiolgicos han aumentado notablemente para muchas enfermedades, a lo cual se
conoce como diagnstico pre sintomtico. Dos ejemplos de las pruebas pre
sintomticas para proteger al propio sujeto afectado son la del Papanicolaou, cuya
finalidad es la deteccin oportuna del cncer cervicouterino, y la de Guthrie, que
permite el descubrimiento oportuno neonatal de la fenilcetonuria, ambas dirigidas
a la identificacin temprana de personas afectadas para prevenir las metstasis o
el retraso mental, respectivamente.
Se han descrito ms de 300 enfermedades metablicas congnitas identificadas
como errores innatos del metabolismo de aminocidos, cidos orgnicos, hidratos
de carbono y lpidos. Aunque los errores innatos del metabolismo son infrecuentes
a nivel individual, su incidencia colectiva no lo es.
Estas enfermedades son causadas por mutaciones genticas que dan origen a
disfunciones enzimticas de carcter especfico, con la subsiguiente acumulacin
de compuestos txicos o de almacenamiento de sustratos; por lo menos 95% de
ellas se transmiten con un patrn de herencia autosmica recesiva, por lo que
cabe esperar que 25% de la descendencia resulte afectada enzimticas de
carcter especfico, con la subsiguiente acumulacin de compuestos txicos o de
almacenamiento de sustratos; por lo menos 95% de ellas se transmiten con un
patrn de herencia autosmica recesiva, por lo que cabe esperar que 25% de la
descendencia resulte afectada.
El tamiz neonatal se define como un procedimiento que se realiza para descubrir
aquellos recin nacidos aparentemente sanos, pero que ya tienen una enfermedad
que con el tiempo ocasionar daos graves, irreversibles, antes de que stos se
manifiesten, con la finalidad de poder tratarla, evitando o aminorando sus
consecuencias. Se realiza con gotas de sangre fresca capilar, usualmente
obtenidas del taln cuando los nios tienen entre cuatro y siete das de vida
extrauterina. Se colocan de tres a cuatro gotas de esta sangre sobre un papel filtro
(SM905) especfico (tarjeta de Guthrie), que a su vez se pone en un medio de
cultivo especial que contiene Bacillus subtilis, y se deja secar al medio ambiente.
Se obtiene un disco de 3 mm de dimetro de la mancha de sangre. Ha sido muy
efectivo para prevenir retardo mental en pacientes con fenilcetonuria e
hipotiroidismo congnito.
Esto se conoce como Tamiz neonatal bsico. Se han logrado adaptar nuevas
tcnicas analticas al estudio de las gotas de sangre neonatal recolectadas en
papel filtro, lo cual ha hecho posible la determinacin de una amplia gama de
molculas y la deteccin oportuna de aproximadamente medio centenar de
padecimientos. Con dichos estudios se han extendido los beneficios a los recin
nacidos bajo la denominacin de Tamiz neonatal ampliado. Estos estudios hacen
posible el diagnstico precoz de otras manifestaciones graves tales como: crisis
agudas en las primeras semanas o meses de vida (variedad perdedor de sal de
la hiperplasia suprarrenal congnita), cuadros spticos o sndrome de Reye
(enfermedad de orina de jarabe de arce o maple), trastornos del ciclo de la
urea(cadenas propinica, metilmalnica, isovalrica), trastornos neuromusculares,
cardiacos o muerte sbita (trastorno de la carnitina y de la oxidacin de cidos
grasos), inmunodeficiencias (defectos de la adenosina deaminasa o de la
biotinidasa), sndromes colestsicos (galactosemia), o problemas pulmonares y
digestivos (fibrosis qustica).
Aunque individualmente estos padecimientos son poco frecuentes, en conjunto no
lo son; aproximadamente uno de cada mil recin nacidos presenta uno de ellos.
Entre estas nuevas tcnicas destaca el empleo de la espectrometra de masas en
tndem, procedimiento que determina con gran precisin el peso y la estructura de
tomos y molculas. Se dice que es en tndem cuando se utilizan dos
espectrmetros de masa unidos entre s. El primero dispersa a los diferentes iones
moleculares presentes es una mezcla compleja como la sangre; despus estos
iones son fragmentados y el segundo espectrmetro separa los fragmentos
inicos para su anlisis.
El resultado es un procedimiento rpido y reproducible. Dada su gran
especificidad y sensibilidad, no da resultados falsamente negativos. Otros
enfoques que han ampliado la gama de trastornos que se puede descubrir por el
tamiz neonatal, usando la misma tarjeta de Guthrie que se emplea para la
deteccin del hipotiroidismo congnito, son la enzimologa, la fluorometra, los
ensayos inmunoenzimticos, el enfoque isoelctrico y el estudio directo del ADN
para bsqueda de mutaciones especficas. Para que la efectividad del tamiz
neonatal sea mxima en la prevencin de enfermedades, debe ser realizado
durante las primeras dos semanas de vida del neonato (preferentemente entre
cuatro y siete das de vida extrauterina); pero si esto no es posible, es todava til
hasta los dos o tres meses de edad.
Los programas de tamiz neonatal constituyen una prioridad dentro de la atencin
en problemas de salud pblica ya que, desde hace ms de cuatro dcadas, el
tamizaje ha demostrado ser un procedimiento eficaz en un gran nmero de pases
desarrollados.

Qu enfermedades endocrinolgicas detecta el tamiz neonatal?
El tamiz detecta dos enfermedades importantes para el endocrinlogo:
Hipotiroidismo congnito.La tiroides est encargada del metabolismo y varias
funciones importantes como el desarrollo cerebral. El hipotiroidismo puede causar
retraso mental si no se trata a tiempo.
Hiperplasia suprarrenal.Las glndulas suprarrenales controlan los electrolitos y
lquidos en el cuerpo. La hiperplasia puede causar diarrea, deshidratacin,
desequilibrios en los niveles de sodio y potasio, estado de choque, convulsiones y
muerte si no se detecta a tiempo.
Ambas enfermedades son tratables y las secuelas son mnimas cuando se tratan
a tiempo.

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