Revisin bibliogrfica sobre el Sndrome de Asperger y el Espectro

Autista

Judith Tatiana Martnez Bello




Historia

En plena Segunda Guerra Mundial, dos investigadores independientes, viviendo en
pases de ambos bandos enfrentados, identificaron en nios y en jvenes un trastorno
que afectaba al comportamiento y se pona de manifiesto en la infancia temprana.
En 1943, Leo Kanner en Estados Unidos y en 1944, Hans Asperger en Austria
publicaban dos artculos donde usaban la palabra autista para caracterizar aquella
patologa. A pesar de no haber acuerdo entre ambos, Kanner y Asperger usaron la
palabra "autista" para caracterizar las perturbaciones que ellos observaron. Este trmino
haba sido introducido por Eugen Bleuler en 1911 para describir el retiro extremo del
mundo externo en el mundo interior que l identific como una perturbacin bsica en la
esquizofrenia. Kanner y Asperger reconocieron independientemente que, en contraste con
la esquizofrenia de Bleuler, las dificultades entablando relaciones afectivas con otros
parecan estar presentes desde el principio, entre sus pacientes. Al contrario del "autismo"
de la esquizofrenia, donde la prdida de contacto con el mundo externo era progresiva,
los pacientes de Kanner y Asperger exhibieron esta dificultad temprana en su vida y con
un curso crnico y consecuente, en lugar de progresivo. Aquellos nios se apartaban de
sus familiares y del resto de la sociedad, se obsesionaban con rutinas y, sin embargo,
tenan evidentes capacidades intelectuales lo que exclua un diagnstico de retraso
mental.
Kanner describi con claridad que estos nios presentaban desde etapas muy
tempranas una discapacidad innata para establecer contacto emocional con las personas,
igual que otras personas tienen defectos innatos fsicos o mentales, parecan apartados o
indiferentes, resistentes a los cambios ambientales y se refugiaban en actividades
repetitivas. Cuando estos nios crecan, Kanner observ una ausencia de juego
simblico, una fascinacin por objetos que manejaban a menudo hbilmente, mutismo o
habla que pareca carecer de intencin comunicativa, ecolalia (repeticin de palabras o
frases) y uso anmalo del vocabulario, cambio en los pronombres. Algunos presentaban
talentos aislados o habilidades especiales que se expresaban en hechos notables de
memoria repetitiva, clculo, facilidad para el dibujo o la msica y otras habilidades
aisladas.
Asperger us el trmino autista para describir a cuatro muchachos que, a pesar
de tener habilidades verbales y cognitivas aparentemente adecuadas, mostraban
problemas de interaccin social y conductas autistas ms superficiales. Eran nios que
tenan un comportamiento social extrao o anmalo, desarrollaban obsesiones chocantes,




tenan preferencia por las rutinas y, sin embargo, podan ser brillantes intelectualmente y
con una verbalidad muy acusada. La descripcin original de Asperger pona nfasis en el
uso peculiar de la mirada, el habla y los movimientos, as como en sus dificultades para el
aprendizaje con los mtodos tradicionales. En su publicacin, Asperger escribi que este
trastorno poda ocurrir en cualquier nivel de habilidad, desde personas con discapacidad
intelectual hasta otras que podan valorarse como genios. Asperger tambin not que la
discapacidad tena rasgos familiares, pasando en ocasiones directamente de padres a
hijos y tambin crea que estaba presente desde el momento del nacimiento, planteando
que tena una causa neurobiolgica.
El trabajo de Asperger se public en alemn y su contribucin no fue
principalmente reconocida hasta los aos ochenta cuando su trabajo fue traducido por
Lorna Wing (1981) (Alonso et all, 2005).
Un criterio formal para el diagnstico de Austimo no se desarroll hasta los aos
setenta, El Autismo era por primera vez incluido en el Manual Estadstico (DSM) de la
Asociacin Psiquitrica americana en 1980 y es ahora una entidad de diagnstico
ampliamente reconocida. El SNDROME DE ASPERGER no era incluido hasta las DSM-
IV se public en 1994.

El Espectro Autista

Autismo y sndrome de Asperger
El autismo es una discapacidad, un trastorno generalizado del desarrollo cerebral,
que produce un comportamiento anmalo en el cual los nios afectados se muestran
indiferentes, ausentes, con dificultad para formar lazos emocionales con otras personas.
Los nios con autismo tienen tres caractersticas comunes, tres discapacidades de la vida
social, lo que se ha llamado la trada de aspectos afectados:
.Dificultades con la comunicacin, verbal y no verbal.
.Dificultades con la interaccin social.
.Dificultad con la imaginacin y el lenguaje interno, que resultan en intereses y
comportamientos repetitivos y restringidos.
Junto a estos tres aspectos bsicos, existen otras peculiaridades que son muy
frecuentes en las personas con autismo: respuestas sensoriales anormales con
hipersensibilidad o hiposensibilidad a algunos estmulos. Escasa capacidad de
abstraccin y generalizacin. Pueden manejar un listado interminable y desestructurado
de detalles, resultndoles difcil separar lo importante de lo accesorio. Resistencia a todo
cambio en el ambiente que les rodea o a las alteraciones en la vida diaria. Necesitan las
rutinas.
El autismo aparece por todo el mundo, en familias de todas las clases sociales y de
todos los tipos raciales. Ningn factor del ambiente psicolgico del nio, ni de la
educacin recibida, ni del trato recibido de padres o familiares es causa de su autismo.
Las personas que muestran sntomas como los descritos por Kanner y Asperger
presentan una gran heterogeneidad aunque tambin evidentes similitudes. En la
actualidad est teniendo xito la denominacin trastornos del espectro autista (TEA) para
identificar y agrupar todos estos casos. Se acepta que los TEA son causados por un
problema en el desarrollo cerebral prenatal y postnatal.




En general, se usa el trmino sndrome de Asperger para referirse a las personas
con TEA capaces de hablar y niveles de inteligencia normales o altos y tambin para
aquellas que en general estn en el nivel ms favorable del espectro autista. En el
sndrome de Asperger, se ven tambin los sntomas que afectan a la vida social pero el
desarrollo del lenguaje y la inteligencia no verbal son prcticamente normales. Las
personas con sndrome de Asperger se caracterizan por tener un pensamiento concreto y
literal, obsesin con ciertos temas, excelente memoria, y un comportamiento excntrico.
Las personas con Asperger pueden funcionar a un alto nivel, son capaces de mantener un
trabajo y de vivir independientemente.
Como diferencias claves entre el sndrome de Asperger y el autismo, el cociente de
inteligencia es superior en las personas afectadas por sndrome de Asperger, la
adaptacin al medio es mucho mayor, los niveles de expresin verbal son altos y es ms
clara la herencia familiar. En relacin con los problemas motores, el sndrome de
Asperger presenta como caracterstica principal la torpeza, mientras que en las personas
con autismo lo ms llamativo son los movimientos estereotipados. La Asociacin de
Psiquiatra Americana en su manual de diagnstico DSM-IV (1994) considera al sndrome
de Asperger como algo diferente del autismo. Ello no obstante, autismo clsico y
sndrome de Asperger se dan frecuentemente en la misma familia, lo que sugiere que no
son genticamente distintos.
El diagnstico del sndrome de Asperger suele ser mucho ms tardo que el del
autismo clsico. La fecha clave para la diferenciacin entre ambas discapacidades estara
en torno a los tres aos, donde el nio con autismo clsico presentara todos los sntomas
mientras que el nio con sndrome de Asperger sera prcticamente normal, teniendo
lugar el diagnstico del sndrome en torno a los siete aos o ms tarde. El nio de tres
aos con sndrome de Asperger tiene una relacin adecuada con sus padres y hermanos
(aunque torpe) y no muestra conductas de alejamiento.
Es ms dudosa la medida del retraso en empezar a hablar porque segn algunos al
haber pasado varios aos cuando se establece el diagnstico, la identificacin de fechas
clave y la evaluacin del grado de afectacin depende bsicamente de la memoria de los
padres, lo que puede llevar a estimaciones con un error importante.
Uno de los principales problemas con el sndrome de Asperger y los TEA es que no
existe ningn marcador biolgico vlido. El diagnstico se fundamenta en un anlisis de la
conducta y existe una gran diversidad entre las distintas personas afectadas. Por otro
lado, los distintos sntomas tienen diferentes evoluciones temporales, por ejemplo el
dficit en la relacin social suele mejorar con la escolarizacin mientras que los
comportamientos repetitivos se vuelven ms frecuentes.
En conclusin, entre el autismo clsico o autismo de Kanner y el sndrome de
Asperger, hay dos enfoques diferentes.
Basndose en las numerosas similitudes entre ambas discapacidades (problemas
en la interaccin social, disfunciones en la comunicacin y comportamiento anmalo)
considera que ambos son distintos grados del mismo problema, en el cual el sndrome de
Asperger es la versin ms leve y favorable del autismo (comparable o similar al autismo
de alto funcionamiento, o el autismo de las personas con buen nivel de inteligencia). Por
as decirlo, la diferencia entre el autismo clsico y el sndrome de Asperger sera
cuantitativa, de nivel de gravedad, pero seran el mismo tipo de discapacidad.




La otra corriente de pensamiento, basndose en el desarrollo ms tardo del
sndrome de Asperger, en la presencia de una capacidad de habla y lenguaje
prcticamente intacta y en la existencia de problemas motores mucho ms marcados en
esta discapacidad, considera que a pesar de presentar algunos sntomas comunes, las
diferencias son cualitativas, son dos discapacidades esencialmente diferentes y existira
por un lado el sndrome de Asperger y por otro, el autismo de alto funcionamiento o buen
nivel intelectual (Alonso et all, 2005).

Evolucin vital de los desrdenes del Espectro Autista y el sndrome de Asperger
El autismo es un Trastorno Generalizado del Desarrollo y sus manifestaciones de
conducta y habilidades varan con la edad. Definiendo sus rasgos, deterioros en
sociabilizacin, comunicacin, e imaginacin, estn presentes en diferentes formas en las
distintas etapas del desarrollo. Una de las seales ms tempranas, que se pens
especfica del autismo, era la falta de parecer compartir intereses y atencin con otras
personas. Sin embargo, tambin se esperara que esta conducta surgiese tambin en
nios con otros retrasos generales del desarrollo, y faltando la especificidad en el autismo.
Losche (1990) repas pelculas de casas de autistas en fases iniciales y concluy que
midiendo la sucesin de avances en el desarrollo, slo encontr diferencias entre nios
normales y autistas a partir del segundo ao de vida. Puede ser por consiguiente difcil
hacer el diagnstico de autismo con anterioridad a los dos o tres aos (Frith, 1991 citado
por Bloch-Rosen, 1999).
Durante los aos preescolares surge un modelo ms reconocible de dificultades en
la conducta. La adquisicin del lenguaje puede retardarse, ser precoz, o por otra parte ser
muy particular. Algunos nios con Sndrome de Asperger muestran una fascinacin muy
temprana con nmeros y cartas. La hiperlexia puede ser evidente en el nio que es capaz
de descifrar palabras, pero con una escasa o nula comprensin del significado. La sordera
es a menudo sospechada porque parecen estar al margen de lo que sucede a su
alrededor. La interaccin social se daa notoriamente. El juego imaginativo est ausente y
en cambio, el nio puede anclarse en actividades repetitivas simples o rituales. En nios
pequeos, los dficits en atribuir estados mentales son comunes, esto se refiere a atribuir
estados mentales (Ej. Pensamientos, sentimientos e intenciones) a las otras personas y a
s mismos. Cuando maduran, los nios con Sndrome de Asperger y HFA pueden pasar
test de situaciones donde influyen estados mentales, pero siguen mostrando problemas a
la hora de aplicar estas habilidades a las situaciones en la vida real.
Entre los nios diagnosticados con autismo, los aos de la escuela primaria traen
caminos divergentes de desarrollo que puede representar subtipos diferentes del
desorden. Con algunas excepciones, lenguaje y la capacidad intelectual general van de la
mano. En sndrome de asperger, el discurso fluido es logrado normalmente a la edad de
cinco aunque puede ser notoriamente impar en trminos prcticos.
En la adolescencia, los individuos con Sndrome de Asperger pueden comprender
vagamente que ellos son diferentes y que ellos se excluyen de muchas relaciones
interpersonales (Kanner, 1971 citado por Bloch-Rosen, 1999). Aunque ellos acumulan
muchas experiencias en su vida, no las integran de forma significativa y estos
conocimientos fragmentados les dificultan en su camino hacia una ejecucin significante.
Las personas con Sndrome de Asperger, a pesar de una inteligencia media moderada y a
menudo habilidades acadmicas adecuadas, se describen como faltos de sentido comn.




En la madurez, el individuo con Sndrome de Asperger puede volverse
superficialmente bien adaptado, pero de forma tpica persiste el egocentrismo y se puede
aislar. Hacen uso particular del lenguaje y los gestos, y raramente entran en una
conversacin de manera natural. Las dificultades surgen a menudo conviviendo y
trabajando con otras personas y la intervencin psiquitrica puede ser til.

Causas del sndrome de Asperger y los TEA

Aunque Asperger sostuvo firmemente que el trastorno tena una causa
neurobiolgica, desde muy pronto se plantearon teoras psicolgicas de su origen y
muchos de los tratamientos iniciales tenan una orientacin psicodinmica. La psicologa
freudiana postul que el autismo surga porque no se establecan lazos afectivos
normales entre los padres y el hijo, lo que detena el progreso psicolgico del nio. Se
inventaron trminos como madres frigorfico o padres intelectuales glidos. Debido al
desarrollo de esta falsa teora de las madres que no queran a los hijos como causa
subyacente del TEA, el tratamiento pasaba frecuentemente por el internamiento del nio
en centros de acogida y tutela y en perodos prolongados de separacin de la madre. De
este modo, al efecto devastador sobre la familia de la discapacidad se una la sospecha
de la sociedad y el remordimiento de unos padres sealados con esta terrible e injusta
acusacin.
En el ao 1965 Rimland public el libro Infantile Autism proporcionando las
primeras evidencias sobre un origen biolgico y contra la idea de que los padres eran los
que hacan que los nios tuvieran autismo. Desde entonces se ha seguido buscando el
posible elemento desencadenante, el culpable, en un recorrido peligroso e incierto, an
por concluir. Muchos padres de nios con TEA creen que hay una relacin entre las
vacunaciones de la infancia y el origen del trastorno. Han odo de muchos casos de bebs
que son perfectamente normales hasta que reciben la vacuna triplevrica y desarrollan
autismo en los meses siguientes. Sin embargo, una asociacin temporal no implica en
absoluto que exista una relacin y mucho menos que la vacuna sea la causa de la
discapacidad.
La vacuna triple vrica protege a los nios contra enfermedades peligrosas, incluso
mortales. El que los sntomas del autismo aparezcan en la misma edad que se recibe la
vacuna es una coincidencia y no un mecanismo causa-efecto. Estudios recientes muy
detallados confirman el rechazo de la hiptesis de la vacuna como origen del autismo y
concluyen que esa asociacin es falsa: Sin embargo, ese error se mantiene y la situacin
est siendo realmente peligrosa. Una campaa de vacunacin en frica contra el
sarampin ha conseguido reducir las muertes por esta infeccin vrica desde 871.000 en
1999 a 454.000 en 2004. Sin embargo, el rumor de que la vacuna puede causar autismo
ha hecho que los casos de sarampin en los pases occidentales hayan aumentado (en
Inglaterra y Gales pasaron de 47 en 1995, a 335 en el 2003).
Otra de las hiptesis planteadas sobre la etiologa de los TEA es que podran estar
causados por un envenenamiento, por la llegada al cerebro de productos txicos. Se han
realizado estudios en distintas poblaciones (es muy conocido el caso de Brick Township,
en Nueva Jersey, EEUU), en general cercanas a vertederos, fbricas con alta produccin
de residuos qumicos o plantas incineradoras, tras reclamar los padres que haba una
mayor incidencia de TEA en la zona. Algunas de estas investigaciones han encontrado




que la frecuencia de nios con trastornos del espectro autista era mucho mayor (en
algunos casos el triple) que la proporcin considerada habitual, pero se piensa que a
menudo estudios intensos en pequeas poblaciones muestran resultados
sorprendentemente altos (una indicacin de que las estimaciones oficiales pueden estar
calibradas a la baja).
Otro posible sospechoso ha sido el mercurio, una de las sustancias relativamente
frecuentes en nuestro ambiente con mayor toxicidad. La exposicin puede venir de
pescado contaminado, amalgama dental, su uso en antibiticos y otros medicamentos o
sus componentes, en concreto el timerosal. El timerosal es un tiosalicilato que contiene
etilmercurio y se incluye en algunas vacunas para proteger viales grandes (de mltiples
dosis) de posibles contaminaciones por bacterias o por hongos. Sin embargo, el
etilmercurio es relativamente grande, no tiene ningn transportador al cerebro (que s
existe en el metilmercurio), se descompone con rapidez y no se emplea en vacunas
atenuadas, vivas, como la triple vrica.
Las caractersticas del envenenamiento por mercurio tampoco coinciden con las del
autismo. Adems, no se han encontrado datos que indiquen una mayor cantidad de
mercurio en muestras biolgicas de pacientes con TEA. Ms an, el timerosal se est
eliminando desde hace aos de las vacunas, mientras que ningn dato sugiere un
descenso de los casos de autismo. Finalmente, merece la pena comentar que en los
episodios de contaminacin masiva con mercurio (p.e. los envenenamientos en Minamata
y Niigata en Japn, o en las contaminaciones en Irak, Pakistn, Guatemala y Ghana) no
se ha sealado un incremento de autismo en los nios supervivientes.
Otros estudios han relacionado problemas de conducta con contaminacin por
otros metales como plomo o cadmio, con la exposicin a alcohol, o bifenilos policlorados
sin que tampoco se disponga de evidencias que nos permitan establecer de forma
concluyente que esta relacin es real. S que parece haber un aumento de los casos de
autismo tras la ingestin de productos como la talidomida o el cido valproico. Entre las
personas adultas que haban sido expuestas a la talidomida durante su gestacin se
encontr que un 5% de ellas presentaban autismo, una proporcin 30 veces superior a la
normal. Ello no obstante, existen muchas personas con TEA en las que no ha habido
exposicin a ninguna de estas sustancias. Son evidencias fragmentarias, discutidas por
otros investigadores, y no se ha podido llegar a ninguna conclusin fiable sobre si
realmente hay una relacin causa-efecto.
Ciaranello y Ciaranello (1995) distinguen entre causas genticas y no genticas.
Las no genticas estn asociadas con una ruptura, normalmente prenatal, del modelo de
desarrollo normal del cerebro. Las causas genticas se deben a las mutaciones en genes
que controlan desarrollo del cerebro. No hay ninguna distincin clnica, entre estas
clasificaciones y se da por supuesto que ambas causas daan a los mismos centros y
regiones del cerebro (Ciaranello, VandenBerg, & Anders, 1982).
Causas No Genticas. La etiologa no gentica ms frecuentemente implicada en
el autismo es la exposicin prenatal a infeccin viral (Ciaranello & Ciaranello, 1995).
Chess (1977) inform una incidencia significativamente aumentada en nios nacidos
durante la pandemia de rubola de 1964. Estos nios desarrollaron autismo junto con
otros defectos de nacimiento tpicos del sndrome de la rubola congnito. Aunque otros
agentes infecciosos han sido asociados con autismo, stos son principalmente solos
casos aislados (Lotspeich & Ciaranello, 1993). Varicela (Knobloch & Pasamanick, 1975),




rubola (Deykin & MacMahon, 1979), y toxoplasmosis prenatal y sfilis (Rutter & Bartak,
1971), se han relacionado de forma aislada con casos de autismo. Tomando juntos, stos
y otros informes proporcionan una evidencia de un posible eslabn entre la infeccin
prenatal y la alteracin del desarrollo cerebral, tal como sucede en el autismo. Es
inconsistente la relacin entre trauma prenatal, perinatal o neonatal y autismo. Nelson
(1991) era incapaz de encontrar cualquier correlacin entre la historia maternal,
embarazo, parto o sucesos neonatales y autismo. Sin embargo, en un estudio con 46
nios con HFA donde se usaron a los hermanos con desarrollo normal como control, se
inform que los sujetos con HFA tenan una frecuencia ms alta de complicaciones
informadas durante el embarazo, las ms frecuentes eran tener un periodo de gestacin
de ms de 42 semanas, y eran habitualmente primognitos o bien cuartos o posteriores
en el orden de nacimientos. (Seor, Mulloy, Weendelboe, y Schopler, 1991). En una
revisin de la literatura, Ciaranello y Ciaranello (1995) concluyeron que los factores
perinatales parecen jugar un papel ms grande en casos de autismo asociado con retraso
mental que con HFA. Otros factores no genticos asociados con autismo incluyen
hipotiroidismo y otras condiciones mdicas en la madre. Gillberg, Gillberg & Kopp (1992)
estudiaron a cinco nios con condiciones autistas y encontraron en tres de los cinco
hipotiroidismo congnito y el seguimiento de dos madres demostr que probablemente
haban sido hipotiroideas durante el embarazo. Se encontraron la formacin del
anticuerpo maternal y rechazo por linfocitos embrionarios en asociacin con autismo en
una muestra de once madres de nios autista.
Tambin se han estudiado Teratgenos. Davis, Fennoy, y Laraque (1992)
estudiaron a 70 madres que usaron cocana o abusaron de varias drogas o sustancias
durante el embarazo. En esta muestra, el 11.4% de estas mujeres tuvieron nios autistas
y 94% de los nios nacidos mostr retraso en la adquisicin del lenguaje. Tambin se han
implicado toxinas medioambientales como posibles agentes etiolgicos en desrdenes del
espectro autista (Rodier, 1998 citado por Bloch-Rosen, 1999).
Causas Genticas. La evidencia de una etiologa gentica para el autismo ha sido
proporcionada por numerosos estudios epidemiolgicos. Las estimaciones de incidencia
en un hermano han ido de 2-6%, 50-150 veces la frecuencia en la poblacin general
(Rutter & Bartak, 1971). Ritvo (1989) en un estudio de una muestra autista relativamente
grande, estim el riesgo global de repeticin para ser 8.6%. En la muestra de Ritvo, si el
primer nio autista era masculino, el riesgo de la repeticin era 7%; si el primer nio
autista fuera hembra, la proporcin de la recurrencia era del 14.5%. En una apreciacin
global de estos estudios, Ciaranello & Ciaranello (1995) concluyeron que todos los
estudios pueden infravalorar la proporcin de la recurrencia debido a una tendencia a
dejar de tener nios despus del nacimiento de un nio autista. Sin embargo magnitud
con que los padres aplican estas reglas de parada es desconocida.
Los esfuerzos por especificar un modo de herencia para el autismo han sido
complicados teniendo en cuenta factores como: influencia del sexo, penetrancia reducida,
expresin inconstante del desorden, ambigedades de diagnstico y reglas de parada en
la descendencia. Smalley et al (1988, 1991) han propuesto que el autismo es el resultado
de herencia multifactorial y heterogeneidad gentica. El estudio de gemelos apoya una
base gentica para el autismo. Estudios completados por varios investigadores (Ej. el
Hombre libre de Ritvo, Mason-hermanos, & Ritvo, 1985,; Steffenburg, Gillberg, Hellgren, &
Anderson, 1989 citado por Bloch-Rosen, 1999)) concuerdan que hay un grado mucho




mayor de concordancia en gemelos monocigticos que en dicigticos. La familia estudia
mantenga evidencia extensa de una base gentica el autismo. Estudios ms extensos
familiares proporcionarn evidencias de una base gentica para el autismo.

Investigacin neurobiolgica en sndrome de Asperger y TEA

Necesitamos sin duda mejorar nuestro conocimiento sobre la relacin entre
circuitos cerebrales afectados y comportamientos anmalos. Uno de los problemas que
tenemos para estudiar los TEA y desarrollar nuevos tratamientos es que no disponemos
de un modelo animal, un animal que desarrolle algo similar a esta discapacidad, tan solo
existen algunos modelos que muestran algunas concordancias, aspectos parecidos a
nivel estructural o funcional. Los mayores xitos se estn consiguiendo en dos
direcciones: modelos quirrgicos, animales en los que se obtiene un comportamiento
social anmalo mediante lesiones en el cerebro, o modelos
genticos, animales que contienen formas mutadas de alguno de los cromosomas o
genes que se piensan estn involucrados en este trastorno. Sin embargo, incluso en los
mejores modelos es evidente la distancia entre esta aproximacin experimental y los
sntomas y caractersticas de las personas afectadas.
Debido a esa ausencia de un modelo animal mucho de lo que se conoce deriva de
estudios clnicos en nios afectados y sus familiares o en el anlisis postmortem de
cerebros de individuos con TEA. Por ejemplo, los estudios postmortem y los estudios de
neuroimagen han identificado anomalas en varias regiones corticales y subcorticales
mientras que los estudios neuropsicolgicos han postulado problemas en el
funcionamiento ejecutivo y en el procesamiento de la informacin sensorial y emocional
(Moldin y cols., 2006 citado por Artigas, 2005).

Aspectos neuropatolgicos y neuroqumicos
En un principio estos estudios estaban limitados por los pequeos nmeros de
muestra (a menudo, un nico caso), por mtodos de cuantificacin poco fiables y por la
presencia simultnea de otros problemas como retraso mental o epilepsia. A pesar de
ello, estos estudios han demostrado anomalas en el desarrollo cerebral.
Aproximadamente un 20% de los casos estudiados muestran macrocefalia (circunferencia
de la cabeza superior al percentil 97), algo que ya haba sido inicialmente observado por
Kanner.
En el anlisis microscpicos los datos ms consistentes son los siguientes:
disminucin de las clulas de Purkinje del cerebelo (21 de 29 casos en 8 estudios, 22 de
24 cuando hay retraso mental y 11 de 24 cuando hay epilepsia), cambios relacionados
con la edad en los ncleos cerebelares y en la oliva inferior, displasia en el tronco
enceflico y en la oliva, alteraciones en la neocorteza tales como orientacin anmala de
las clulas piramidales, seales de disgnesis cortical y aumento de densidad de
empaquetamiento celular y neuronas ms pequeas en el sistema lmbico. Otros cambios
indicados son mucho ms especficos como la reduccin de minicolumnas en las reas
corticales M1, V! y en la corteza frontal de asociacin, o cambios en la densidad sinptica
y en la composicin de los receptores nicotnicos. Estos cambios parecen indicar cambios
en los procesos de desarrollo primarios tales como neurognesis de precursores,
migracin neuronal, muerte celular programada, sinaptognesis y




eliminacin de prolongaciones (pruning). Por otro lado, no es posible descartar que
algunos de estos cambios tengan que ver con los trastornos relacionados con los TEA
como la epilepsia o con el uso prolongado de medicacin a lo largo de la vida.
Los datos sobre el sustrato neurobiolgico del sndrome de Asperger son an
limitados. En estudios con PET (Tomografa por emisin de positrones) de jvenes con
sndrome de Asperger se ha visto que el flujo local de sangre sealaba una disfuncin en
la porcin medial del lbulo frontal izquierdo. Mediante electroencefalografa se han
encontrado registros anormales inespecficos, respuestas auditivas anormales, y
anomalas en el sistema oculomotor. Usando resonancia magntica en personas con
sndrome de Asperger, se ha observado que no existen diferencias entre ambos
hemisferios ni anomalas en los procesos de
mielinizacin o de migracin neuronal. S se ha observado un menor dimetro del
mesencfalo en las personas con Asperger (Nieminen-von Wendt y cols., 2002 citado por
Artigas, 2005) lo que apoya la hiptesis de
que esta regin enceflica puede estar involucrada en la patognesis de esta
discapacidad.
En relacin con cambios bioqumicos, se ha visto que el cerebro de personas con
sndrome de Asperger presenta diferencias frente a personas sin el sndrome. As, usando
espectroscopia de resonancia magntica de protones en el lbulo frontal, se ha visto una
concentracin mayor de N-acetilaspartato, creatinina, fosfocreatinina y colina (Murphy y
cols., 2002 citado por Artigas, 2005). Estas molculas son indicadores de caractersticas
importantes de la estructura y funcin cerebral como la densidad neuronal, el metabolismo
energtico, metabolismo de fosfatos y recambio de membranas.
Estos cambios son especficos de esta regin cerebral y, por ejemplo, no se
observan en el lbulo parietal. Adems, refuerza su inters el que la variacin frente a los
controles es paralela a la gravedad de los sntomas clnicos (mayor diferencia cuanto ms
grave es el sndrome).

Aspectos genticos
Los genes juegan un papel mayor en los TEA que en cualquier otro trastorno
neuropsiquitrico comn. La relacin entre la concordancia entre gemelos monozigticos
y la concordancia entre gemelos dizigticos es de 25 y el grado de heredabilidad es
superior
al 90%. Aunque la herencia gentica juega un papel indudable, ha sido imposible
identificar los genes autistas. En la actualidad consideramos que es un trastorno
genticamente complejo,
donde muchas variantes gnicas tienen un efecto menor pero su combinacin,
probablemente junto con factores no genticos, provoca el desarrollo del TEA.
Una estrategia para identificar los factores genticos del TEA ha sido buscar
aberraciones cromosmicas en las personas afectadas, alteraciones en la estructura de
sus cromosomas. Estas aberraciones son frecuentemente traslados de un trozo de un
cromosoma desde la zona normal a otra distinta (traslocacin), repeticin de una parte de
un cromosoma (duplicacin) o prdida de una regin cromosmica (deleccin). Todas
estas alteraciones o mutaciones pueden romper genes, alterar sus secuencias de
regulacin o producir cambios en su expresin y funcin, por lo que podran ser
responsables de algunos de los sntomas observados en las personas con TEA. La




frecuencia de estas mutaciones cromosmicas en las personas afectadas se estima en
torno al 3% pero desafortunadamente existe una gran variedad de cromosomas
involucrados. Los ms frecuentes afectan al cromosoma 15, en su regin 15q11-13 y a los
cromosomas sexuales, X e Y. Esto ltimo podra explicar la diferente proporcin de
sndrome de Asperger y otros TEA en nios y nias.
Se ha calculado que en familias con TEA la posibilidad de que el siguiente hermano
est afectado es 50 veces superior a la probabilidad en la poblacin general. Se han
completado ms de 12 barridos genticos completos que varan en los marcadores
utilizados, los criterios diagnsticos para las personas seleccionadas y los mtodos
estadsticos. A pesar de estas variaciones existe una convergencia de resultados
sealando a los brazos cromosmicos 2q, 7q y 16p. Aunque el nmero de genes
candidatos supera los 100, muchos estudios no son corroborados en otras poblaciones.
Entre los ms prometedores son ENGRAILED2, que interviene en el desarrollo del
cerebelo, UBE3A (el gen del sndrome de Angelman), varios genes relacionados con el
sistema gabargico en el cromosoma 15q11-13 y el gen del transportador de serotonina
en el cromosoma 17q (DiCicco-Bloom y cols., 2006). Las personas con sndrome de
Asperger comparten una mutacin en el transportador de serotonina con aquellos que
tienen una mana obsesiva-compulsiva y con los que sufren anorexia, lo que tambin
puede dar pistas sobre algunas de las anomalas que se observan en estos nios y
adultos.
Si tuviramos claro los genes involucrados podramos disear un test gentico para
el TEA o sus subtipos, ver su expresin en personas afectadas y en hermanos sanos, y
tener una imagen mucho ms exacta de los riesgos de trasmitir la discapacidad. En un
plazo corto podremos estar en muchas mejores condiciones para prevenir, mitigar y tratar
esta discapacidad, porque disponemos por primera vez de las herramientas
imprescindibles para su abordaje y los primeros datos abren unas perspectivas
importantes de estudio y terapia. Podramos transferir los alelos asociados con el autismo
humano a ratones (ratones transgnicos) e introducir los cambios necesarios para que
sean genticamente susceptibles a la condicin buscada. As, tendramos nuevos
modelos animales para el autismo y podramos determinar qu factores ambientales
aumentan el riesgo, identificando qu sustancias debera evitar una mujer susceptible,
conocer qu cambios se producen en el cerebro y qu estrategias teraputicas se podran
ensayar para evitar o aliviar los efectos de las lesiones.
Hasta hace menos de dos dcadas nadie haba odo hablar del sndrome de
Asperger. En estos pocos aos hemos mejorado el diagnstico, los mtodos de
educacin y tratamiento, el apoyo social y familiar, nuestros conocimientos sobre la
neurobiologa del sndrome. An es mucho lo que desconocemos y lo que personas
afectadas y sus familias necesitan pero estamos avanzando rpido y por el buen camino.
Debemos tener esperanza en el futuro.

Comorbilidad del Sndrome de Asperger

En la mayora de los casos de SA las manifestaciones ms importantes se ubican
en el plano cognitivo y conductual, con unas caractersticas bastante especficas. Sin
embargo, en una parte importante de nios con SA, existe comorbilidad, con otros
trastornos. Las manifestaciones comrbidas que pueden asociarse al SA son:




- torpeza motora / trastorno del desarrollo de la coordinacion
- sndrome de tourette / trastorno obsesivo-compulsivo
- trastorno de dficit de atencin-hiperactividad/damp
- trastorno especifico del lenguaje / dislexia / hiperlexia /Trastorno semantico-pragmatico.
- trastorno del aprendizaje no verbal
- depresin / ansiedad
El Trastorno del Aprendizaje no Verbal (TANV) es un sndrome que se caracteriza
por dficit primarios en la percepcin tctil y visual, en las habilidades de coordinacin
psicomotora y en la destreza para tratar con material o circunstancias nuevas.
Presumiblemente, una de las reas de mayor preocupacin, son los problemas
sociales y emocionales que presentan. Dichos problemas podran ser el resultado de las
dificultades en el procesamiento de la informacin no verbal y espacial, provocando los
fallos y las malas interpretaciones de las seales sociales sutiles vinculadas a la
comunicacin no verbal. Por tanto, a los nios con TANV, les resulta difcil comprender las
expresiones faciales, los gestos y los tonos de voz. Este hecho, puede conducir al
aislamiento social.
Algunos nios, intentan aliviar el aislamiento entre sus compaeros interactuando
nicamente con los adultos, ms receptivos a sus habilidades verbales, menos sensibles
a su torpeza motriz, y en general ms comprensivos.
Muchas de las caractersticas que se han descrito para el TANV, se superponen a
las propias del SA. Incluso se podra afirmar que el TANV y el SA podran representar
varios grados de severidad del mismo continuum neurocognitivo.
Sin embargo, tambin es posible, descubrir algunas diferencias, e incluso intuir
unos lmites entre ambos trastornos. Podra afirmarse que una parte de los nios con
TANV cumplen criterios del DSM-IV para el SA, sin embargo no todos los nios con TANV
muestran un dficit social tan grave, ni cumplen todos los criterios de SA. En el TANV no
es habitual que presenten rutinas y rituales comportamentales y patrones inusuales del
lenguaje tan marcados como en el SA. Por el contrario, uno de los componentes ms
caractersticos del TANV, el dficit visuoespacial, no suele ser tan acentuado en el SA.

Pruebas complementarias
No hay ninguna prueba biolgica diagnstica para el SA, por tanto solo deben
realizarse aquellas que estn orientadas a una manifestacin comrbida (por ejemplo, un
EEG, preferiblemente de sueo, para ayudar al diagnstico de una epilepsia), o en casos
raros en que se sospeche una etiologa especfica. Algunos expertos consideran
conveniente la prctica sistemtica de un cariotipo, adems del estudio molecular para el
SXF.
No es til, ni sensato, solicitar de forma sistemtica estudios de resonancia
magntica o TAC craneal, estudios sobre enfermedades metablicas y potenciales
evocados; sin embargo, en casos concretos, racionalmente seleccionados, pueden
aportar datos interesantes.
Menos justificado est todava solicitar pruebas de alto nivel tecnolgico, cuya
utilidad en el SA est restringida al uso experimental, de acuerdo a protocolos de
investigacin (PET, SPECT, Magnetoencefalografia, RM funcional). Para llevar a cabo
estas pruebas se deben cumplir unos mnimos requerimientos ticos: consentimiento
informado y financiacin por una beca de investigacin.




Pero en modo alguno, estas consideraciones excluyen que todo nio con SA sea
sometido a un riguroso examen neurolgico orientado a descubrir estigmas o alteraciones
que puedan sugerir una etiologa especfica. En este sentido, se investigar la presencia
de manchas, sugestivas de enfermedades neurocutneas y dismorfias sindrmicas.
Tambin es necesario valorar el dficit motor, con el fin de excluir otros trastornos
neurolgicos con alteracin de la coordinacin motora.

Diagnstico diferencial
Los especialistas en Desarrollo no han alcanzado todava un consenso sobre la existencia
de diferencias entre el Sndrome de Asperger y lo que se denomina autismo de alto nivel
(AAF). Gillberg and Ehlers, en 1998 identificaron 4 reas principales donde exista la
controversia sobre la diferencia del diagnstico (Caballero, 2005).
1. Nivel del funcionamiento cognoscitivo. La visin que el Sndrome de Asperger es
autismo sin ninguna incapacidad del aprendizaje adicional es til desde el punto de vista
del diagnstico para justamente hacer una distincin en estas circunstancias. Sin
embargo, Asperger mismo dice que puede haber circunstancias inusuales donde una
persona puede presentar el Sndrome Asperger con problemas de aprendizaje. Es
ampliamente reconocido que un autismo de alto funcionamiento no puede ocurrir en
alguien con un C.I. por debajo de 65-70.
2. Destrezas Motoras. La mayora de los nios con el Sndrome de Asperger
experimentan dificultades en la coordinacin y control de las destrezas motoras finas. Sin
embargo, algunos nios con autismo de alto funcionamiento tambin tienen dificultades
en esas reas.
3. Desarrollo del Lenguaje. Es esta rea la que probablemente causa la gran
controversia. Ambos, CIE 10 y DSM IV, establecen que para diagnosticar el Sndrome de
Asperger el desarrollo del lenguaje debe ser normal. Nios con autismo de alto
funcionamiento pueden tener un retraso del lenguaje significativo. Sin embargo, las
descripciones originales del trastorno establecen que las peculiaridades del habla y
lenguaje son un rasgo principal del Sndrome de Asperger.
4. Edad de Comienzo. Un diagnstico de autismo del alto funcionamiento y uno de
Sndrome de Asperger puede ser hecho en un mismo individuo en diferentes etapas de
desarrollo.
Ocasionalmente un nio ha sido diagnosticado con un autismo del alto
funcionamiento en la infancia y este diagnstico luego ha sido cambiado a Sndrome de
Asperger cuando comenz en la escuela. Algunos profesionales que realizan diagnsticos
son de la opinin de que el Sndrome de Asperger no puede ser diagnosticado antes de
que el nio comience en la escuela. Sin embargo, esto es porque algunas reas, como los
dficits en las destrezas sociales, no pueden ser aparentes hasta que un nio est mucho
tiempo en un ambiente social.
La mayora de los nios con S. de Asperger tienen pautas de desarrollo normales
por lo que es frecuente que pasen desapercibidos inicialmente, solo ms tarde cuando se
inician las relaciones sociales con sus iguales, es cuando se sealan como nios con
problemas, que se intentaran explicar a travs de diversos trastornos, muy
frecuentemente como trastornos atencionales, trastornos hipercinticos e incluso
trastornos disociales. Sin embargo sus caractersticas son claramente diferenciables.




En el trastorno por dficit de atencin, las diferencias fundamentales se refieren
a la cualidad de la atencin, en el TDAH la atencin es dispersa, no puede detenerse ante
los estmulos, no es capaz de filtrarlos, el S. Asperger el dficit de atencin es por prdida
de inters de ese tema aunque puede llegar a concentrarse mucho tiempo en aquello que
le interese. Con respecto a la socializacin el TDAH es rechazado por que es molesto, sin
embargo se acerca, se relaciona con otros, transgrede las normas porque no sabe
controlar los impulsos; el S. de Asperger no siempre le interesa acercarse, se relaciona
poco es ms aislado tiene dificultad para entender las normas, las entiende al pie de la
letra y a veces esto supone otras transgresiones ms serias. A veces dar las ordenes por
escrito ayuda al nio con S. de Asperger a entender lo que tiene que hacer.
Los trastornos afectivos en el sndrome de Asperger son por un lado secundarios
a las dificultades sociales y por otro a una evolucin de una baja autoestima muy
caracterstica de estos nios y que est influenciada por el aprendizaje emocional en el
medio escolar y familiar apareciendo la irritabilidad como sntoma fundamental del
trastorno afectivo.
El trastorno esquizoide infantil descrito por Wolf (Wolf y Barlow, 1979; Wolf y
Chick 1980) describe a nios con alteraciones muy especificas de la personalidad, con
tendencia
pronunciada al aislamiento social y a un distanciamiento afectivo y emocional marcado.
Tenan un estilo de comunicacin singular con tendencias rgidas y poco flexibles con
respecto a su forma de actuar. Actualmente, Wolf (2000) considera que probablemente la
personalidad esquizoide se site en un extremo del espectro autista donde se mezclara
con variaciones normales de personalidad, el nio esquizoide sera similar al nio con SA
aunque con menos severidad, por lo que su pronstico seria significativamente ms
positivo en algunas reas sociales.
Trastorno semntico-pragmtico del lenguaje. Este trmino engloba a un grupo
de nios que tienen un desarrollo lingstico diferente por un lado desarrollan
adecuadamente los aspectos estructurales del lenguaje y el semntico y la comunicacin
se muestran gravemente alterados, algunos autores consideran que tener un trastorno
semntico pragmtico no excluye un trastorno del espectro autista. De hecho nios con
este trastorno no tienen dificultades sociales, son muy habladores, aunque si tienen un
lenguaje estereotipado y una entonacin y prosodia exageradas, estos nios si tienen
capacidad para utilizar la comunicacin no verbal de una forma adecuada.
Trastorno del aprendizaje no verbal. Son nios que presentan un perfil
neuropsicolgico singular, presentan dificultades en la organizacin visoespacial, la
coordinacin motora, la resolucin de problemas no verbales y la percepcin tctil. Si
tienen una adecuada capacidad verbal y una buena capacidad de memoria auditiva, este
trastorno afecta a la adaptacin y a la poca flexibilidad de las situaciones novedosas,
dando lugar a dificultades sociales significativas, tienden al aislamiento social y son
incapaces de percibir claves y pautas de comunicacin no verbal. La similitud con el
sndrome de Asperger es alta y de hecho neuropsicolgicamente este Trastorno se da en
un porcentaje muy alto de nios y adultos con Sndrome de Asperger.
Aclarar los puntos especficos diferenciales del trastorno con los cuadros
psiquitricos infantiles ms frecuente facilitar el abordaje y adecuado diagnstico en la
escuela favoreciendo la integracin y la evolucin del nio con Sndrome de Asperger.





Situacin actual del sndrome de Asperger y los TEA

En la actualidad, los TEA se encuentran entre los trastornos ms graves de la infancia por
su prevalencia, morbilidad, evolucin, impacto en la familia y coste a la sociedad (Di-
Cicco-Bloom y cols., 2006).
Los datos epidemiolgicos ms recientes indican que el sndrome de Asperger
afectara a unos 20-30 de cada 10.000 nios y seran 70 de cada 10.000 para el conjunto
de TEA (Fombonne, 2006).
Este nmero es muy superior a las estimaciones realizadas hace un par de
dcadas, lo que ha hecho dudar si estamos sufriendo una epidemia con un origen y unas
implicaciones desconocidas. Estos datos indican que esta patologa es mucho ms
abundante que otras sobre las que tenemos una concienciacin mucho mayor y una
investigacin mucho ms desarrollada, como el sndrome de own o las leucemias
infantiles. Se calcula que alrededor de un milln de personas en la Unin Europea
presentan un trastorno del espectro autista, con dificultades en la comunicacin, la
sociabilidad y las respuestas emocionales.
De forma llamativa, los clculos de la prevalencia del TEA varan
considerablemente dependiendo del pas. As los datos para el autismo clsico van desde
2 por 10.000 en Alemania hasta 16 por 10.000 en Japn. La discrepancia en el ndice de
prevalencia se puede deber a distintos criterios diagnsticos, factores genticos, y/o a
influencias ambientales.
El autismo es de dos a tres veces ms frecuente en nios que en nias (antes se
pensaba que la proporcin de nios era mayor 4:1 o 5:1). La proporcin vara con la
gravedad del autismo, as en los casos con sntomas ms graves y mayor discapacidad
intelectual, la proporcin nios:nias es 2:1, mientras que en los nios sin discapacidad
intelectual, y en aquellos que presentan sndrome de Asperger, la proporcin nios:nias
llega a ser, segn algunos datos controvertidos, de 15:1.
Es un tema discutido si existe un aumento espectacular de los casos de autismo en
las ltimas dcadas. En el primer estudio detallado realizado en Inglaterra en 1966 se
encontr una prevalencia de 4-5 nios con autismo de cada 10.000 nacimientos. Los
mismos resultados se obtuvieron hasta 1985 utilizando criterios similares (4-6/10.000). En
la siguiente dcada, el nmero aumenta (los estudios de esta poca dan una media de
11.8 casos por cada 10.000 nios). Los estudios ms recientes indican una prevalencia
de 10 nios con autismo de cada 10.000 nios nacidos mientras que entre otros 10 a 40
nios tendran alguna discapacidad del TEA.
Los estudios en Estados Unidos muestran nmeros ms reducidos (de 1 a 5 nios
de cada 10.000). Si consideramos el conjunto del trastorno del espectro autista, ello
indicara un claro aumento en los ltimos aos. Paralelamente, el nmero de nios con
TEA que solicitan atencin de los servicios sociales se ha cuadriplicado en las dos ltimas
dcadas. Sin embargo, es lgico suponer que puede haber un aumento debido a los
cambios en el proceso de diagnstico (mejor identificacin) y en la atencin general de la
sociedad (mayor concienciacin). Debemos suponer que muchos casos pasaban hasta
pocas recientes desapercibidos o ms bien eran mal diagnosticados.
Finalmente, el sndrome de Asperger como todo el TEA es de origen desconocido,
aunque cada vez sabemos ms, y no se puede, en este momento, curar. Pero se puede y
se debe tratar. Un diagnstico temprano y una intervencin inmediata son vitales para el




desarrollo futuro del nio. Los tratamientos disponibles posibilitan una mejora notable de
las condiciones de vida de las personas afectadas y de sus familias.

Tratamiento del Sindrome de Asperger

A pesar de que han transcurrido 55 aos desde que Hans Actas 1.a Jornada sobre
Sndrome de Asperger. Asperger plasm por escrito sus comentarios, la situacin actual
con respecto al tratamiento e intervencin no ha experimentado demasiados cambios. Los
desafos a los que nos enfrentamos en la actualidad al tratar este complejo tema del
tratamiento del SA son importantes y los profesionales debemos tenerlos muy presentes a
la hora de disear los programas de intervencin.
En primer lugar, todava no contamos con un tratamiento mdico especfico y
orientado a la curacin del sndrome de Asperger ya que si bien la ciencia mdica est
avanzando continuamente, el conocimiento acumulado acerca de las bases biolgicas
sobre las que se asienta la conducta social de los individuos con un desarrollo normal es
escaso, impreciso e insuficiente.
Esta falta de conocimiento constituye, sin duda, uno de los mayores obstculos en
la investigacin acerca de las alteraciones neurobiolgicas subyacentes al dficit social
primario caracterstico de los trastornos del espectro del autismo. Como consecuencia, es
importante enfatizar que todos los tratamientos asociados al sndrome de Asperger, bien
sean en la forma de programas de aprendizaje, terapias psicolgicas o tratamientos
farmacolgicos, son tratamientos sintomticos y de apoyo al individuo y a la familia pero
no curativos. Es decir que los programas de intervencin estn orientados a paliar la
severidad de los sntomas centrales mediante el fomento en el nio de la adquisicin de
conductas adaptativas pero, hasta el momento actual, no se conoce ningn programa de
intervencin capaz de erradicar el trastorno social primario caracterstico del sndrome, el
cual persiste a lo largo de la vida del individuo.
El segundo desafo al que nos enfrentamos es el de la ausencia de un programa
estndar de tratamiento que abarque las numerosas y diversas necesidades de los nios
y adultos afectados por el sndrome. A este respecto, se debe tener presente que el SA es
un trastorno complejo del desarrollo, y si bien afecta esencialmente al desarrollo social, la
mayora de las reas del funcionamiento del nio se manifiestan alteradas en distintos
grados de severidad. Adems, el SA no solo es un trastorno complejo sino que es un
trastorno heterogneo y va a afectar a los individuos de forma diferente en funcin de
variables tales como la edad, el contexto familiar, el estadio de desarrollo y el
temperamento innato de cada persona. En consecuencia, es la norma ms que la
excepcin encontrarnos con un conjunto de nios y adultos, que si bien comparten el
mismo diagnstico del SA, presentan unas prioridades de tratamiento y necesidades de
intervencin muy divergentes entre s.
El tercer desafo en el mbito del tratamiento es para la familia de la persona
afectada, y consiste en tomar una decisin sobre el programa de tratamiento que van a
llevar a cabo. La mayora de los padres experimentan una presin intensa y un nivel alto
de ansiedad ante la necesidad de encontrar el mejor tratamiento para su hijo/a.
Expresan la necesidad de buscar




un tratamiento de curacin y no desean aprender a vivir con el autismo o con el SA como
una condicin crnica. Su deseo es curarlo y recuperar de esta forma la idea que siempre
han tenido
del nio y que pareci desvanecerse en el momento en el que un profesional les entreg
el diagnstico. En este estado de nimo, los padres pueden ser vulnerables a los
mltiples charlatanes que intentan vender terapias ineficaces disfrazadas con palabras
difciles o sofisticadas o inyecciones de hormonas digestivas que hacen desaparecer el
dficit social y que prometen unos resultados espectaculares a largo plazo.
Teniendo en cuenta estos desafos tan importantes a la hora de abordar el tema del
tratamiento del SA, vamos a comenzar a revisar brevemente los programas de
intervencin ms frecuentemente utilizados, primero para los nios que se encuentran en
la etapa pre-escolar, esto es anterior a los 6 aos. Y lo primero que hay que resaltar es
que durante este periodo temprano de la infancia, existen normalmente unas dificultades
iniciales marcadas en lo que respecta al establecimiento de un diagnstico preciso y una
gran proporcin de nios que ms tarde se diagnostican con el sndrome de Asperger van
a recibir inicialmente el diagnstico de trastorno generalizado del desarrollo, por lo que ha
sido muy difcil estudiar sistemticamente la efectividad de los programas de tratamiento a
los que algunos nios con SA han sido expuestos.
Entre los programas especializados de intervencin temprana ms extendidos para
los nios con SA se encuentran:
los programas basados en las tcnicas de anlisis de la conducta (tipo Lobas y otros
mltiples programas sucedneos),
la terapia intensiva de entrenamiento en conductas verbales, y
la intervencin temprana en las habilidades de comunicacin.
Todos estos programas suelen ser acompaados por sesiones de fisioterapia con
el fin de fomentar el desarrollo de las habilidades motoras y adquirir una buena
coordinacin motora. La mayora de estos programas son llevados a cabo por logopedas
especializados, terapeutas conductuales y padres quienes reciben entrenamiento
especializado en las tcnicas y metodologa educativa asociadas a cada programa.
Si bien estos programas de intervencin han demostrado ser eficaces para los
nios con autismo y discapacidades del aprendizaje, se debe enfatizar que no se han
llevado a cabo estudios empricos que demuestren la eficacia de estas estrategias en el
tratamiento global e inicial del nio con el sndrome de Asperger. Ante la falta de datos
empricos, las opiniones profesionales estn divididas, como siempre.
Por un lado, muchos profesionales piensan que estas tcnicas y programas
mencionados son igualmente tiles para los nios con el SA, al aportarle un gran nivel de
estructura para mejorar las habilidades comunicativas y sociales. Algunas investigaciones
que se han llevado a cabo parecen apoyar estos comentarios y concluyen que los nios
con una probabilidad ms alta de responder bien a estas formas de tratamiento temprana
son los nios con un grado leve de autismo, con adecuada inteligencia y con habilidades
lingsticas, que es la descripcin del nio con el Sindrome de Asperger.
Por otro lado, otro grupo amplio de profesionales cree que los nios que son
inteligentes, con capacidad verbal y relativamente interesados en la interaccin social, de
nuevo una descripcin del nio con el SA, se benefician mucho de la experiencia social y
la estimulacin comunicativa que la integracin en una aula infantil normalizada
proporciona.




Si bien no parece existir ningn acuerdo sobre los programas ms efectivo para los
nios pequeos, si parece existir un consenso entre los profesionales sobre el hecho de
que a partir de la edad de los 5 o 6 aos y hasta la etapa adulta del individuo, el modelo
general de tratamiento asociado al SA va a consistir en un modelo individualizado y
adaptado a las necesidades de tratamiento de cada individuo afectado. Este modelo
tiende a abarcar la intervencin en cinco reas diferentes del desarrollo y funcionamiento
de la persona, y que han sido sintetizadas en el recuadro que se presenta a continuacin
rea de la regulacin de la conducta disruptiva y des adaptativa
rea de las habilidades sociales y habilidades de comunicacin
rea del aprendizaje en el contexto del colegio y la universidad
rea de las habilidades de auto-suficiencia e independencia
rea de las habilidades de auto-suficiencia e independencia
Estos mbitos de intervencin se centran, en primer lugar, en torno a la
intervencin en el rea de la regulacin de la conducta disfuncional y desadaptativa del
individuo mediante el diseo de programas de modificacin de conducta orientados a
ensear al nio tcnicas de autocontrol. En segundo lugar, el tratamiento del sndrome de
Asperger se centra en la intervencin en el rea de las habilidades sociales y las
destrezas de comunicacin, habilidades que se manifiestan siempre alteradas en todas
las personas afectadas. En tercer lugar, suele existir la necesidad de intervencin en el
mbito del aprendizaje en el contexto social de la escuela y la universidad. No debemos
olvidarnos que si bien la mayora de los nios presentan un cociente intelectual adecuado
presentan dificultades del aprendizaje especficas que proceden bien de sus perfiles
asimtricos de habilidades cognitivas o bien del hecho que el aprendizaje est teniendo
lugar en un contexto social. En cuarto lugar, la intervencin dirigida a fomentar la
independencia del individuo y la adquisicin de habilidades de autosuficiencia es un rea
de trabajo obligatorio para la mayora de los jvenes afectados por el trastorno. Por
ltimo, el tratamiento de alteraciones psiquitricas y psicolgicas adicionales y
secundarias al sndrome de Asperger es esencial para aliviar condiciones debilitantes que
pueden complicar e intensificar la severidad del cuadro clnico del individuo.
Dada la variedad de las reas de intervencin, es importante que sean los
resultados que obtenemos de la evaluacin de diagnstico y otras pruebas adicionales
que administremos los
que nos guen en la identificacin de las reas prioritarias de intervencin para cada
individuo y en la adaptacin e individualizacin de los programas de tratamiento no solo a
la personalidad del nio o el adulto que vamos a tratar sino tambin a su perfil nico de
dficits y competencias (Martn-Borreguero, 2005)

Tratamiento farmacolgico del Sndrome de Asperger
No existe ningn frmaco especfico para el SA, sin embargo es muy importante
tratar algunos sntomas. Puesto que los resultados sobre el uso de psicofrmacos en el
SA estn ampliamente avalados por la experiencia; en todos los casos resulta necesario
plantearse la pregunta de si es posible mejorar los sntomas de un nio con SA mediante
la prescripcin de una medicacin. No parece prudente, ni posiblemente sensata, una
actitud obcecadamente abstencionista.
Cada paciente es distinto y cada edad merece unas consideraciones especficas
por lo que respecta a la respuesta a los frmacos. Sin embargo, es recomendable seguir




unas normas generales orientadas a optimizar el uso de los psicofrmacos. La
introduccin lenta de un frmaco permite minimizar posibles efectos secundarios que, en
ocasiones, desaniman a la familia a seguir administrando un producto considerado como
negativo por el hecho de haber producido manifestaciones indeseables. La introduccin
lenta permite, asimismo, ajustar la dosis de la forma ms precisa porque cada paciente
puede responder de modo distinto.

Principios generales para el tratamiento farmacolgico del sndrome de asperger
- Vamos a tratar sntomas
- Se debe empezar a dosis muy bajas y hacer una escalada lenta
- En la medida de lo posible, cuando sea pertinente, deben utilizarse escalas de conducta
que permitan valorar la respuesta
- No debe mantenerse un frmaco si no hay una clara evidencia sobre su eficacia
- Peridicamente debe suprimirse la medicacin para valorar si sigue siendo necesaria
- En general, cada frmaco requiere unos controles especficos
- Valorar mediante cuestionarios especficos posibles efectos secundarios
- Natural no es sinnimo de inocuo
Una de las mayores dificultades a la que nos enfrentamos con el uso de
psicofrmacos estriba en valorar su eficacia. A diferencia de otras enfermedades de
sntomas objetivables o cuantificables por mtodos tcnicos, en el SA la mejora se basa
casi exclusivamente en la opinin de padres o educadores. Es necesario disponer de
escalas que permitan cuantificar el sntoma o los sntomas que estamos tratando, para
tener la certeza de que el efecto beneficioso
de la medicacin alcanza ms all del razonable deseo de obtener una mejora.
Para los problemas de atencin e hiperactividad puede ser til la escala de
Conners. Tambin es necesario recabar la opinin de distintos observadores en
situaciones diversas. Por ejemplo, es posible que una respuesta favorable al metilfenidato
se aprecie en el colegio, pero sea imperceptible en casa, como consecuencia de que al
terminar el horario escolar el efecto del medicamento ya haya pasado.
Puesto que los frmacos aplicados al SA no curan, se hace totalmente necesario
llegar a la certeza de su efecto favorable sobre determinados sntomas. Si no es ste el
caso, no hay razn alguna para mantener una medicacin. Es necesario tambin que
peridicamente se suspenda el frmaco con el fin de valorar si su eficacia se mantiene.
Dado que los sntomas del SA se relacionan con el desarrollo del sistema nervioso, puede
variar tanto la expresin de los mismos como la respuesta a la medicacin. Por lo tanto, el
hecho de establecer peridicamente intervalos sin medicacin permite conocer cul es el
curso natural del trastorno e ir actualizando la pauta teraputica. Durante los perodos de
descanso se puede dejar de administrar la medicacin o bien recomendar un placebo, en
cuyo caso la valoracin ser ms precisa Segn la medicacin administrada ser
necesario establecer controles analticos o de otro orden, especficos para cada frmaco.
De este modo podrn evitarse posibles efectos secundarios que, aunque
infrecuentes, no deben dejar de tomarse en consideracin. En este mismo sentido se
recomienda facilitar a la familia una hoja que permita valorar, mediante la observacin,
posibles efectos secundarios.
Para el SA se han recomendado, a partir de instancias no siempre cientficamente
avaladas, tratamientos llamados naturales que pretenden influir positivamente sin




comportar ningn efecto secundario por motivo de su cualidad de natural. De modo
genrico puede decirse que natural no es sinnimo de inofensivo. Nadie duda de que la
nicotina y el alcohol sean productos naturales y no por ello dejan de tener efectos nocivos.
Debe existir, por tanto, un espritu crtico para no aceptar aquello que no venga avalado
por ensayos clnicos y un control de calidad en cuanto a la composicin y concentracin
del producto. De acuerdo con las manifestaciones que se presenten en cualquiera de
estos grupos, podr recomendarse un tratamiento ajustado a cada caso. Dada la
complejidad sintomtica del SA no debe excluirse la politerapia.

Sntomas que pueden tratarse
- Epilepsia
- Trastorno de dficit de atencin/hiperactividad
- Trastornos de conducta
- Depresin
- Ansiedad
- Tics
- Sntomas obsesivos
- Trastorno del sueo

Frmacos utizados en el sndrome de asperger
TRASTORNO DE DFICIT DE ATENCIN/HIPERACTIVIDAD
Metilfenidato, Atomoxetina
ANSIEDAD Y DEPRESIN
Fluoxetina,Fluvoxamina, Paroxetina, Sertralina
PROBLEMAS OBSESIVOS
Fluoxetina, Fluvoxamina, Paroxetina, Sertralina, Risperidona
MUTISMO SELECTIVO
Fluoxetina
INESTABILIDAD EMOCIONAL
Valproato, Carbamazepina, Gabapentina, Topiramato, Litio
TICS/ESTEREOTIPIAS
Clonidina, Pimozide, Risperidona
PROBLEMAS PARA DORMIR
Melatonina, Clonidina
PROBLEMAS GRAVES DE CONDUCTA/ AGRESIVIDAD
Risperidona, Aripiprazol

Productos alternativos
Una de las consecuencias de la actitud reticente al uso de psicofrmacos en nios ha
conducido a la expansin del uso de productos alternativos, tambin llamados naturales.
El aspecto comn entre ellos es que no estn regulados por los controles sanitarios y de
calidad requeridos para los productos registrados como frmacos. Entre estos abordajes
se encuentran las megavitaminas, hierro, zinc, magnesio, piridoxina, cidos grasos
esenciales, antioxidantes, levadura de cerveza, dietas hipoglucmicas, eliminacin de
colorantes y aditivos de los alimentos y dietas sin gluten.




Un hecho comn es que su efecto no se basa en un planteamiento terico
aceptado cientficamente. Ninguna de estas formas de intervencin ha mostrado,
mediante estudios controlados, efectos positivos sobre los TEA. Tampoco tienen una
accin diana especfica que permita, por lo menos, observar de forma objetiva la
respuesta teraputica.
Un caso distinto es el hiprico o hierba de san Juan, cuya eficacia se ha
demostrado. Su efecto se basa en un mecanismo de inhibicin de recaptacin de la
serotonina; por tanto, su accin es similar a la de los ISRS. Aun as, una vez ms cabe
preguntarse si es ms sensato usar productos de cuya concentracin y pureza nos
podemos fiar, o bien sustancias que actan mediante mecanismos similares pero sobre
cuya composicin no existen las mismas garantas.
Hechas estas salvedades, debe tambin admitirse un posible efecto placebo que
justifique, en algunos casos, la utilizacin de tales productos, sin que ello deba convertirse
en una alternativa a frmacos potencialmente ms eficaces y mejor controlados (Artigas,
2005)




































REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS

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Bloch-Rosen, S. Sndrome de Asperger, Autismo de Alto Funcionamiento y Desrdenes
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