Revista Cubana de Oftalmologa 2012; 25(1):119-132

REVISIONES

Anomalas del desarrollo del segmento anterior

Anomalies in the development of the anterior segment

Dra. Lourdes R Hernndez Santos, Dr. Pedro Daniel Castro, Dra. Lucy Pons
Castro, Dra. Rosa M Naranjo Fernndez, Dra. Milagros Dorrego Oduardo, Dr.
Alejandro Arias Daz.
Instituto Cubano de Oftalmologa "Ramn Pando Ferrer". La Habana, Cuba.

RESUMEN
Las disgenesias del segmento anterior forman parte de un grupo de anomalas del
desarrollo ocular que comparten caractersticas clnicas y se acompaan en su gran
mayora de glaucoma. En esta revisin se emple la clasificacin usada por Taylor,
que las divide en anomalas originadas en las clulas de la cresta neural, anomalas
ectodrmicas y anomalas de origen global, se describen sus caractersticas clnicas,
tratamiento y alteraciones genticas. Debido a la variabilidad de cuadros clnicos, se
hace ms necesaria la identificacin de los genes en el desarrollo del segmento
anterior que permite la clasificacin de estas disgenesias, segn la mutacin gentica
subyacente.
Palabras clave: Disgenesias del segmento anterior, cresta neural, anomalas
ectodrmicas, mutaciones genticas.

ABSTRACT
The anterior segment dysgeneses are part of a group of anomalies of the ocular
development that share clinical characteristics and are mostly accompanied by
glaucoma. This article used Taylors classification, which divides them into anomalies
originated in the the neural crest cells , ectodermic anomalies and anomalies of global
origin, describing their clinical characteristics, treatment and genetic alterations.
Taking into account the diversity of clinical findings, it is increasingly important to

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identify gens in the development of the anterior segment which allow the classification
of these dysgeneses according to the underlying genetic mutation.
Key words: Anterior segment dysgeneses, neural crest, ectodermic anomalies,
genetic mutations.

INTRODUCCIN
El espectro de anomalas del desarrollo conocido como disgenesias del segmento
anterior, algunas veces llamadas disgenesias mesenquimatosas, fueron agrupadas
antiguamente como sndrome de clivaje del segmento anterior.1 Estas constituyen un
grupo de enfermedades definidas como anomalas del desarrollo que muestran
algunas caractersticas comunes y una alta prevalencia de glaucoma asociado.
Estas son disgenesias que se ven con relativa frecuencia en consulta. Su conocimiento
permite una mejor orientacin ante estos pacientes, los cuales presentan
complicaciones asociadas con pronsticos desfavorables en su mayora al no ser
diagnosticadas precozmente.
Existen numerosas clasificaciones, algunos autores la clasifican desde el punto de
vista embriolgico en anomalas del desarrollo derivadas del cresta neural (ASDnc) y
no derivadas de la cresta neural (ASDnon nc).2 Otros autores las dividen en perifricas,
centrales y una combinacin de ambas.3-6 Tambin est la clasificacin usada por
Taylor,7 ms usada por considerarse ms abarcadora:
1. Anomalas originadas en las clulas de la cresta neural.
2. Anomalas ectodrmicas.
3. Anomalas de origen global.
En esta revisin se agrupan de forma organizada estas anomalas. Esto permite que el
personal mdico pueda orientar con ms precisin su diagnstico, conocer el cuadro
clnico y brindar un tratamiento individualizado para cada paciente. Tambin se
relacionan las anomalas con sus alteraciones genticas, que aunque mucho se ha
avanzado en los ltimos aos, el conocimiento actual sobre las alteraciones genticas
en estas disgenesias es incompleto y quedan algunas condiciones pendientes de
concluir su condicin gentica.

SOBRE EMBRIOLOGA OCULAR

Estas anomalas ocurren con un gran nmero de alteraciones oculares y sistmicas,
pero hay que tener presente que en algunos pacientes se pueden presentar de forma
aislada como detallamos en esta revisin. Se revisaron artculos de revistas, artculos
de internet y libros sobre esta temtica desde enero a diciembre del 2010.

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Para entender estas anomalas es importante conocer la embriologa del ojo. De esta
recordaremos el origen de las diferentes estructuras del segmento anterior del globo
ocular.2,3
Origen embriolgico de las estructuras oculares:
- Ectodermo superficial:

Epitelio conjuntival.
Epitelio corneal.
Cristalino.
Glndula lagrimal y sistema de drenaje.
Epitelio, glndulas y cilios de la piel de prpados y carncula.

- Neuroectodermo:

Msculo esfnter y dilatador del iris.

Epitelio pigmentario del iris, retina y cuerpo ciliar.
Epitelio ciliar no pigmentado.
Znula del iris.
Retina neurosensorial.
Humor vtreo.
Nervio ptico.

- Clulas de la cresta neural craneal:

Estroma y endotelio corneal.

Esclera (excepto porcin temporal).
Malla trabecular.
Tejido conectivo del iris.
Canal de Schlemm.
ngulo camerular
Estroma de coroides.
Msculo del cuerpo ciliar.
Melanocitos (uveales y epiteliales).
Vainas menngeas del nervio ptico.
Estroma ciliar.
Vainas y tendones de los msculos extraoculares.
Tejido conectivo y adiposo orbitario.
Cartlago y huesos orbitarios.

- Mesodermo:

Fibras de los msculos extraoculares.

Porcin temporal de la esclera.
Revestimiento endotelial de los vasos sanguneos.
Humor vtreo.

ANOMALAS ORIGINADAS EN LAS CLULAS DE LA CRESTA

NEURAL
Embriotoxon posterior.
Es un desplazamiento anterior prominente de la lnea de Schwalbe. Es visible con
lmpara de hendidura como una lnea blanca irregular concntrica al limbo.2,6,7

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Gonioscpicamente aparece como una cresta continua o rota que protruye en la
cmara anterior y puede tener pigmentos en su superficie interna. Aparece aislada en
8 a 15 % de los pacientes normales o puede acompaar al sndrome de AxenfeldRieger (Fig. 1 A) o al sndrome de Alagille (displasia arterioheptica). No tiene un
origen gentico definido. Los casos aislados no requieren tratamiento.

Hipoplasia del iris / Iridogoniodisgenesia.

La hipoplasia del estroma del iris puede aparecer aislada o asociada a disgenesias del
ngulo camerular. El iris de color gris o carmelita representa el epitelio pigmentario de
este visto a travs del estroma del iris hipoplsico. El glaucoma que aparece se debe
a goniodisgenesias, el ngulo es normal por gonioscopa y tiene poca respuesta a la
goniotoma.6,7 Una caracterstica del iris que se pasa por alto y es patognomnico es
que el collarete del iris est ausente, o pequeo y perifrico con hebras del iris atadas
a la lnea de Schwalbe como en el sndrome de Axenfeld-Rieger.
Tiene dos locus genticos involucrados que son el 6p25 y el 4q25 (FOXC1, PITX2).
Hay otros reportes de afectacin del gen FOXE3 (locus 1p32).2,8 Algunos autores lo
han asociado a anomalas sistmicas como hipoplasia maxilar, anomalas dentarias,
piel periumbilical redundante e hispopadias.
Sndrome de Axenfeld-Rieger.
Fue descrito en 1920 por Axenfeld como anomala de Axenfeld, donde apareca un
embriotoxon posterior y bandas que iban de la periferia del iris al embriotoxon.2,9,10
Ms tarde en 1934 Rieger describi lo mismo pero acompaado de anomalas del iris
como corectopia y policoria, y lo reconoci como anomala de Rieger (Fig. 1 B). Al
asociarse ambas se designa como anomala de Axenfeld-Rieger.
Esta ltima cuando se asocia a manifestaciones sistmicas se denomina sndrome de
Axenfeld-Rieger (SAR) y es el trmino que se prefiere en la actualidad. Representa un
conjunto de anomalas del desarrollo caracterizado por embriotoxon posterior,
hipoplasia del iris, disgenesia de la cmara anterior y glaucoma en un 50 % de los
casos.
La hipoplasia del iris puede variar desde un adelgazamiento del estroma medio a una
marcada atrofia con formacin de agujeros pseudopolicoria, corectopia, ectropin
uveal, microcrnea y megalocrnea (Fig. 2). El ngulo camerular es abierto, sin
embargo puede haber una insercin alta del iris. Otros hallazgos oculares menos
frecuentes son estrabismo, catarata, quistes dermoides, desprendimientos de retina,
degeneraciones maculares, colobomas corioretinales e hipoplasias de la cabeza del
nervio ptico.

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Los hallazgos no oculares son actualmente ms consistentes y deben ser siempre

buscados en pacientes con estas anomalas oculares. Entre los mismos se encuentran
los siguientes:
- Anomalas dentarias y faciales: microdontias, anodontias e hipodontias, hipoplasia
del maxilar, hipertelorismo, frente prominente, telecantus, nariz ancha y plana (Fig. 2
B y C).
- Anomalas umbilicales: falla en la involucin de la piel periumbilical, en algunos se
encuentra una piel redundante periumbilical y en otros, en menor cuanta, hernias
umbilicales.
- Hipospadias y estenosis anal: estos hallazgos se han presentado con alguna
frecuencia.
- Disminucin de la hormona del crecimiento: corta estatura y quistes aracnoideos
paraselares.
Existen numerosos sndromes asociados a anomalas de Axenfeld-Rieger como son la
distrofia miotnica, el defecto septal atrial y la prdida auditiva neurosensorial.2,4,9
Esta condicin puede ocurrir espordicamente, aunque el patrn de herencia ms
frecuentemente es autosmico dominante con alta penetrancia y amplia expresividad.
Tres locus cromosmicos han sido implicados en la gnesis del SAR: 4q25 (RIEG1),
6p25 y 13q14 (RIEG2). Los genes implicados en los cromosomas 4q25 y 6p25 han
sido identificados como PITX2 y FKHL7 (tambin conocido como el gen FOXC1)
respectivamente. El sitio ms comn de alteracin cromosmica ha sido el brazo largo
del cromosoma 4, y la traslocacin la alteracin ms comn. Algunas deleciones en el
cromosoma 13q se han asociado con el SAR, pero hasta el momento no se ha aislado
algn gen especfico en sta regin.1,6,11-15
Recientemente se ha identificado un cuarto locus en el cromosoma 11, que codifica
para un factor de transcripcin, el PAX6. Pequeas deleciones en este gen se
relacionan con la presentacin del SAR. Con respecto a las alteraciones dentarias se
ha implicado el gen productor del factor de crecimiento epidrmico y el gen PITX2
como agentes causales.9,15,16

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El tratamiento depender de las complicaciones presentadas: pupiloplastia,
tratamiento de la ambliopa, tratamiento del glaucoma que es muy difcil en estos
casos. Las goniotomas resultan ineficaces, se prefieren medicamentos supresores del
humor acuoso y valorar ciruga filtrante o implantes valvulares.
Ectropin congnito del iris.
Es una condicin rara, usualmente unilateral, en la que hay un ectropion congnito no
progresivo del epitelio pigmentario posterior del iris sobre su superficie
anterior.2,12,13,17 Ocurre debido a una hiperplasia no traccional del epitelio pigmentario
posterior del iris. Es circunferencial y en ocasiones da la impresin de una anisocoria
por su color oscuro.
Se puede acompaar de hipoplasia del iris, insercin alta del iris y glaucoma.18 La
pupila del ojo afectado responde a la luz y a la acomodacin, aunque en menor
intensidad que el ojo sano. Las asociaciones sistmicas que deben ser excluidas son la
neurofibromatosis tipo I y el sndrome de Prader Willi.
No tiene un origen gentico definido. El manejo del glaucoma es tambin muy difcil,
la terapia mdica es insatisfactoria y la tcnica quirrgica que se prefiere es la
trabeculectoma con antimetablitos.
Distrofia endotelial hereditaria congnita.
La distrofia endotelial hereditaria congnita (DEHC) constituye la ausencia completa o
casi completa del endotelio corneal. Aparece con edema corneal bilateral difuso que
no resuelve o mejora en presencia de presin intraocular normal. Se clasifica en dos
tipos: 2,12,15,19,20
- DEHC tipo 1: aparece un tiempo despus del nacimiento y tiene relativamente buen
pronstico. Autosmica dominante.
- DEHC tipo 2: comienzo temprano con gran afectacin de la visin y nistagmo.
Autosmica recesiva.
Varios autores han reportado mutaciones a nivel del cromosoma 20 (20p11.220q11.2 y 20p.13).2 El tratamiento quirrgico, queratoplastia penetrante, ser en
casos extremos con afectacin visual, por los pocos resultados favorables de este
proceder en nios pequeos.
Distrofia polimorfa posterior.
Es una enfermedad hereditaria, autosmica dominante y bilateral del endotelio
corneal y la membrana de Descemet.2,13,15,21 Los nios pequeos pueden presentar
prdida de la visin por turbidez corneal. Se descubre muchas veces de forma
incidental en un adulto asintomtico. Esta cursa con aumento de la presin intraocular
en aproximadamente el 15 % de estos pacientes.19
An no se ha determinado el gen causante pero se ha encontrado un defecto en el
cromosoma 20q11. La mayora no requiere tratamiento. Cuando presentan edema
corneal severo se indica queratoplastia penetrante.
Glaucoma congnito primario.
Consiste en un aumento de la presin intraocular, donde encontramos un desarrollo
anmalo de las estructuras del ngulo de la cmara anterior. Esto trae como

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consecuencia alteraciones morfolgicas del globo ocular y afectacin del nervio ptico.
Se caracteriza por la trada de lagrimeo, fotofobia y blefarospasmo.22
Presenta una incidencia de 1:10 000 nacidos vivos. Se han identificado tres locus,
GLC3A(2p21), GLC3B(1p36) y ms recientemente GLC3C(14q24).23-26 Stoilov y otros
han descubierto mutaciones en el gen CYP1B1 y en el GLC3A de familias
conectadas.24,26,27 El tratamiento es quirrgico con variantes que van de la goniotoma
a los implantes valvulares.
Sndromes endoteliales iridocorneales.
Tienen en comn que son unilaterales, ms frecuentes en mujeres y casi exclusivos
de la raza blanca. Sin embargo, la microscopia especular revela anomalas corneales e
iridianas leves en el ojo "sano". Se reportan mutaciones en los genes SCN1A, BIRC3,
IL1B, CASP12.28 El tratamiento del glaucoma ser con cirugas filtrante y
antimetablitos, o implantes valvulares preferiblemente.
Representa un conjunto de enfermedades que presentan una anomala primaria de la
crnea y son las siguientes:7,15
- Atrofia progresiva de iris: presenta atrofia del iris progresiva, corectopia,
pseudopolicoria y ectropin de iris. La crnea puede aparecer normal o con leve dao
endotelial similar a la distrofia de Fuchs.
- Endotelizacin de las estructuras del segmento anterior con sinequias perifricas
anteriores. El glaucoma no es infrecuente y su severidad estar en relacin con la
extensin de las sinequias.19
- Sndrome de Chandler: asociado con edema corneal debido a los daos corneales
endoteliales, cambios del iris leves y glaucoma que responde mejor a la terapia
medicamentosa.
- Sndrome del nevus de iris: cambios en el iris de tipo nodular a tipo pigmentado
aplanado. Esto puede estar asociado con grados variables de atrofia del iris y cambios
del endotelio corneal.

ANOMALAS DEL SEGMENTO ANTERIOR DE ORIGEN

ECTODRMICO
Quistes dermoides limbales y corneales.
Los dermoides contienen elementos del ectodermo como epitelio queratinizado, pelos,
glndulas sebceas y sudorparas, nervios, msculos y rara vez tejido dentario.
Tambin adems de tejido de origen mesodrmico, como tejido fibroso, grasa, vasos
sanguneos y cartlago.
El aspecto clnico es de una masa redonda u ovoide, blanca amarillenta, que puede
localizarse en cualquier parte de la superficie ocular. (Fig. 3 A)4,7,22 Tienden a situarse
en el limbo, llegan inclusive a rodearlo, aunque su localizacin ms frecuente es en el
lado inferotemporal. El segundo sitio por frecuencia es el margen superotemporal de
la rbita.
Los dermoides no muestran crecimiento o muy poco. Sin embargo, el aumento de
tamao suele darse en la pubertad. No sufren transformacin maligna. Estos se
asocian al sndrome de Goldenhar. El tratamiento es quirrgico.

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ANOMALAS DEL DESARROLLO DEL SEGMENTO ANTERIOR DE

ORIGEN GLOBAL
Megalocrnea congnita.
Puede aparecer aislada o asociada a anomalas del segmento anterior. Cuando se
muestra aislada consiste en un alargamiento de la crnea no progresivo, con un
dimetro corneal mayor de 12 mm en el recin nacido o mayor de 13 mm a cualquier
edad, sin aumento de la presin intraocular, ni rupturas de la membrana de
Descemet.7
La miopa es el defecto refractivo ms comn asociado a esta condicin, es comn el
astigmatismo a favor de la regla. Otros hallazgos oculares incluyen pigmentacin a
nivel de la malla trabecular, glaucoma de comienzo tardo, hipoplasia del estroma del
iris, catarata, ectopia lentis, entre otros.2,7,22 Entre las asociaciones sistmicas estn el
sndrome de Alport, sndrome de Marfan, sndrome de Down, sndrome de retardo
mental y megalocrnea, mucolipidosis tipo II y craneosinostosis.
La megalocrnea congnita ha sido categorizada en cuatro tipos:2
- Tipo 1: sndrome de Neuhauser asociado con megalocrnea, hipoplasia de iris y
retardo mental.
- Tipo 2: megalocrnea asociada con escoliosis y retardo del crecimiento.
- Tipo 3: megalocrnea asociada con hipotona severa y microcefalia.
- Tipo 4: megalocrnea asociada con megaloencfalo y obesidad.
Se reporta asociacin entre las regiones DXS87 y DXS94 en los cromosomas Xq21.3q22 y la megalocrnea.2 El manejo consiste en la observacin y seguimiento para
detectar complicaciones. Si se refiere fotofobia, indicar lentes oscuros y corregir el
defecto refractivo.

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Microcrnea.
Es una condicin infrecuente y se caracteriza por un dimetro corneal horizontal
menor de 10 mm. Puede ser unilateral o bilateral y usualmente se asocia con
hipermetropa.2,10
Los hallazgos oculares pueden ser catarata, corectopia, microfaquia, colobomas de
iris, retinopata de la prematuridad, vasculatura fetal persistente y glaucoma. Las
asociaciones sistmicas incluyen sndrome de Ehlers-Danlos, sndrome de Marfan,
Turner, Rieger, Norrie, Waardenburg, Weill-Marchessani. Se debe corregir el defecto
refractivo y la ambliopa en casos aislados. El tratamiento depender de las
complicaciones presentadas.
Aniridia.
Tiene una prevalencia de 1 en 50 000 personas. Se han identificado mutaciones en
Pax6 y es el responsable de la aniridia humana (Fig. 3 B). El locus afectado es el
11p13.2,29,30
Es un trastorno bilateral, con ausencia de todo o casi todo el tejido iridiano, aunque
puede asociarse a hipoplasia del iris. Se puede presentar hipoplasia del nervio ptico
y de la fvea y resulta en un nistagmo sensorial congnito con afectacin de la
agudeza visual.2,4,31 Otros hallazgos oculares asociados son catarata polar anterior a
menudo con membrana pupilar persistente, catarata cortical, glaucoma, opacidades
corneales, subluxacin del lente, anomala de Peter, microcrnea y ectopia lentis.31,32
Puede ser espordica o familiar. Las dos terceras partes de los nios con aniridia
tienen padres afectados. La aniridia espordica es asociada con tumor de Wilms
(asociacin de WAGR) en ms de un tercio de los casos. Puede encontrarse adems
con anomalas genitourinarias y retardo mental (sndrome de Gillespie).
El tratamiento es similar a las otras disgenesias, correccin del defecto refractivo con
lentes oscuros para reducir la fotofobia y tratamiento del glaucoma que va desde la
goniotoma hasta los implantes valvulares. Para la opacificacin corneal se
recomienda el trasplante de clulas lmbicas o el trasplante corneal.31,32
Queratitis autosmica dominante.
Esta queratitis y la vascularizacin corneal se deben a mutaciones en PAX6. El nio se
presenta con fotofobia, ojo rojo e irritado, se observa una banda corneal
circunferencial opaca de 1 a 2 mm y de vascularizacin corneal contigua con el limbo.
Es de manejo difcil. El examen bajo anestesia se hace necesario para concluir el
diagnstico. Se indican lubricantes oculares y trasplante de clulas lmbicas.7
Crnea plana.
Aplanamiento unilateral o bilateral de la crnea con una curvatura menor de 43
dioptras. La crnea puede ser clara, o asociada con esclerocrnea y esto afectara la
agudeza visual. Existe una forma dominante y otra recesiva.
Los hallazgos oculares incluyen aniridia, glaucoma, catarata, ectopia lentis, coloboma
de iris y coroides, aplasia retinal, sinequia anterior, esclera azul, pseudoptosis y
microftalmo. Se asocia a hipermetropa, microcrnea y esclerocrnea.7,14,19 Las

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asociaciones sistmicas incluyen osteognesis imperfecta, epidermlisis bulosa,
trisoma 13 y sndrome de Hurler.
Como se mencion anteriormente no todo est dicho en la gentica ocular. Hay
estudios negando la asociacin de crnea plana con las mutaciones en DCN, DSPG3,
FOXC1, KERA, LUM y PITX2, y otros relacionando mutaciones en KERA en crnea
plana autosmica recesiva.33 La conducta a seguir consiste en refraccin ciclopljica,
correccin del defecto refractivo, vigilancia del glaucoma y queratoplastia penetrante
por la esclerocrnea si es necesario.
Esclerocrnea.
Anomala infrecuente, no inflamatoria ni progresiva. En esta hay extensin del tejido
escleral opaco epiescleral y conjuntival a la periferia de la crnea oscureciendo el
limbo. Es bilateral en el 90 % de los casos. La agudeza visual se afecta si el centro de
la crnea esta tomado. Puede ser autosmica dominante o recesiva con 50 % de
casos espordicos.2,6,14
Se divide en tres tipos:
- Tipo I: perifrica y asociada con crnea plana.
- Tipo II: perifrica o central con desorganizacin y microftalmo.
- Tipo III: leve y perifrica solamente.
Puede aparecer aislada o asociada a anomalas oculares y sistmicas. Asociaciones
oculares incluyen glaucoma, esclera azul, catarata, colobomas de iris y coroides,
aniridia, anomalas del ngulo, microftalmo y crnea plana en el 80 % de los casos.
Las asociaciones sistmicas no son tan frecuentes e incluyen anomalas craneales,
hipoacusia, espina bfida oculta, anomalas pulmonares, en la cara y piel, sndrome de
HallermannStreiff, sndrome de Mieten y sndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Las causas genticas no estn precisadas. Su manejo consiste en refraccin
ciclopljica, correccin del defecto refractivo, vigilancia del glaucoma y queratoplastia
penetrante si es necesario.
Anomala de Peters.
Opacidad corneal central congnita causada por la ausencia de estroma corneal
posterior, endotelio y Descemet (Fig. 3 C). El 80 % de los casos son bilaterales y el
glaucoma se presenta en el 50 a 70 % de los pacientes.
Se clasifica en tres tipos: 6,12,19,20
- Defecto corneal posterior con leucoma corneal central. Forma ms simple y menos
documentada en la literatura.
- Defecto corneal posterior con leucoma y adherencias del iris.
- Defecto corneal posterior con leucoma, adherencias del iris y contacto
queratolenticular o catarata.
Las asociaciones oculares incluyen sndrome de Axenfeld-Rieger, aniridia,
microftalmo, vasculatura fetal persistente y displasia retinal. Entre las asociaciones
sistmicas se mencionan las anomalas craneofaciales, enfermedad cardiovascular
congnita, hipoplasia pulmonar, anomalas genitourinarias y sindactilia.

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La anomala de Peters bilateral es a menudo asociada con un sndrome, se encuentra
microftalma, y lesiones cutneas lineales rojizas. Sndrome Peters Plus es un
desorden autosmico recesivo que incluye anomala de Peters bilateral, corta
estatura, retardo mental, braquidactilia, braquimorfismo y prdida de la audicin.
En la misma familia existen miembros con retardo mental, labio leporino y paladar
hendido. En estos pacientes se reportan mutaciones en el gen B3GALTL.34 Tambin se
refiere mutacin del gen PAX6 en el cromosoma 11p13, gen PITX2 Y CYPIBI. 2 El
manejo de estos pacientes es complejo. Los resultados de la queratoplastia dependen
de la habilidad para controlar el glaucoma asociado.
Microftalmo
El tamao del ojo se encuentra disminuido en todos sus dimetros. Suele asociarse a
microcrnea sin embargo, puede existir microftalmo con crnea normal y microcrnea
sin microftalmo.14
Se relaciona con alteraciones en el gen STRA6 (locus 15q24.1).35 Asociado a
anomalas sistmicas como acondroplasia, retardo mental, embriopata diabtica,
micropolisacaridosis VI y mucolipidosis III.
Anoftalmo.
Parece faltar el globo ocular, pero la diseccin cuidadosa suele revelar la existencia de
una pequea masa rudimentaria slida o qustica (Fig. 3 D).14 Generalmente bilateral
y espordico. Est relacionado con mutacin del gen SOX2.36,37 El tratamiento ser
con fines estticos mediante la colocacin de prtesis oculares.

CONCLUSIN
En todas las anomalas del desarrollo del segmento anterior tratadas apreciamos que
adems de la clnica, es cada vez ms importante y posible debido a los adelantos de
la gentica molecular la identificacin de genes. Esto ha hecho posible la clasificacin
de estas disgenesias segn la mutacin gentica subyacente. Debido a la variabilidad
de cuadros clnicos, estos estudios ayudan a confirmar el diagnstico de la disgenesia
que presenta el paciente y as permiten brindarle un tratamiento ms adecuado.

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Recibido: 22 de febrero de 2011.

Aprobado: 13 de septiembre de 2011.

Dra. Lourdes R Hernndez Santos. Instituto Cubano de Oftalmologa "Ramn Pando

Ferrer". Ave. 76 No. 3104 entre 31 y 41 Marianao, La Habana, Cuba. Correo
electrnico: lourdesrita@infomed.sld.cu

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