Captulo Neurologa!

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Enfermedades degenerativas y desmielinizantes!
Dra. Claudia Crcamo!

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Enfermedades degenerativas del SNC!

- Las expectativas de vida que han ido subiendo a lo largo del tiempo.!
- Son un grupo de enfermedades crnicas que se caracterizan por la prdida progresiva de neuronas
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del SN. Una vez que se diagnostican no tienen cura.!

Principal causa de discapacidad y muerte en el mundo.!
Se presenta con distintos fenotipos clnicos, dependiendo de la funcin del rea afectada.!
Comparten un mecanismo patolgico comn: acumulacin de agregados proteicos en las clulas
neuronales o gliales, que son afectadas de forma selectiva.!
Ejemplo: alfa-synucleina, B-amiloides, protena Tau, etc.!

Esclerosis lateral amiotrfica!

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Prevalencia 50 por 1000000 en el mundo. Es bastante homognea su presentacin.!

Aparece despus de los 40 aos (10% bajo los 40, y 5% bajo los 30 aos).!
Afecta preferentemente a hombres.!
No hay diferencia de etnias.!
5% de los pacientes tienen antecedentes familiares. Dentro del 5%, un 20% tiene algn tipo de mutacin
descrita (mutacin SOD-1 - mutacin TDP-43).!

Manifestaciones clnicas:!
Afecta ciertos grupos neuronales: compromiso de las motoneuronas (tanto superior como inferior). Da
sntoma motores tipo progresivos:!
- Paresia de tipo asimtrica.!
- Alteracin de la marcha!
- Alteraciones pseudo-bulbares: dificultad al habla, disartria, disfagia.!
- Baja de peso!
- Compromiso respiratorio!
- Fasciculaciones!
- Calambres!
- En general, no hay compromiso sensitivo ni vesical.!
- Se agregan signos de:!

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Motoneurona superior!
Hiperreflexia!
Hoffmann !
Babinski!
Clonus!

Motoneurona inferior!
- Atrofia!
- Fasciculaciones

Evolucin: !

- Curso progresivo que no se detiene.!

- Llegan a la muerte por:!
Complicaciones respiratorias!
Neumonas por aspiracin!
Fallas respiratorias (diafragma)!
Embolia pulmonar (TVP)!
- Sobrevida de alrededor de 4 aos, 20% de los pacientes vive ms de 5 aos.!

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Diagnstico:!

- Clnico: en examen fsico con alteraciones principalmente de 1 y 2 motoneurona. Los dems estn
indemnes.!

- Confirmacin con EMG:!

- Denervacin de al menos tres grupos musculares.!
- Velocidad de conduccin nerviosa conservada.!
- Tampoco hay ausencia de conduccin (neuropatas).!

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Diagnstico diferencial:!

Clnico es muy potente.!

Neuropata motora multifocal con bloqueos de conduccin: tiende a ser un poco ms en mujeres. Da

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sntomas parecidos. Compromete EESS.!

La EMG es distinta: muestra bloqueos de conduccin a nivel de nervio.!
Disartria y disfagia: Sin compromiso de EE, se puede confundir con miastenia gravis. !
Paraparesia espstica: EM, paraparesia espstica tropical (HTLV1), mielopata cervical, deficiencia B12.!
Fasciculaciones benignas: son aisladas, y no se acompaan de otros sntomas.!

Tratamiento:!

Principalmente paliativo:!
- Sintomtico (sialorrea, disfagia, espasticidad)!
- Apoyo psicolgico !
- Ventilacin no-invasiva (disminuyen la sensacin de ahogo)!

Para prolongar la vida:!

- Traqueostoma y ventilacin mecnica crnica.!

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Enfermedades desmielinizantes del SNC!

1. Enfermedades genticas-leucodistrofias:
Principalmente en nios.!
- Lisosomales!
- Peroxisomales!
- Oligodendrocitos!

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2. Dao inflamatorio:
Adultos con sistema nervioso mielinizado,
el cual se destruye por el dao inflamatorio.

- EM!
- Neuromielitis ptica!
- ADEM
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Funcin de la mielina:!

- Permite una conduccin nerviosa ms rpida y eficiente.!

- Papel neuroprotector.!

Desmielinizacin: La mielinizacin se completa a los 20 aos de vida. Cuando ocurre desmielinizacin hay
dos opciones:!
- Remielinizacin: Se remieliniza por clulas oligodendrocitas precursoras. Va disminuyendo la
capacidad a medida que uno crece, por un proceso de reclutamiento y diferenciacin.!
- Se pierde y la neurona muere.!

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Esclerosis mltiple!

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Enfermedad inflamatoria y desmielinizante crnica del SNC. No mejora.!

Se presenta entre 20-40 aos de edad.!
Afecta preferentemente a mujeres (2-3/1), raza principalmente caucsica.!
Afecta a 2,5 millones de persona. Principal causa de invalidez no traumtica en adultos jvenes en
Europa y norte Amrica.!
Etiologa: Enfermedad autoinmune tipo multifactorial.!
Gentico: individuos predispuestos en que los mecanismos de tolerancia inmunolgica contra
autoantgenos del SNC se han perdido.!
Factores ambientales: virus (VEB, HZ, EPV, herpes).!
Tabaquismo: aumentan el riesgo.!
Falta de vitamina D.!

Mecanismos neuropatolgicos:!

Dao neuroinflamatorio: infiltrado celular produce prdida de la mielina, e incluso producir corte de los
axones.!
Linfocitos autorreactivos se activan en los linfonodos, y por ah circulan y atraviesan la BHE. Se reactivan
en el SNC, entran al parnquima y producen inflamacin al atacar a la mielina (no la reconocen como
parte de nuestro cuerpo).!

* Brotes: Pacientes jvenes, principalmente mujeres, que aparecen con un dficit neurolgico.!
El dficit se recupera, los sntomas revierten y tiempo despus vuelve a aparecer. Los sntomas depende
del rea del SN que afecte. Esto es llamado sntomas en brote o en recurrencia.!
La capacidad de mielinizacin, y recuperacin se va perdiendo a medida que van apareciendo ms brotes, y
la enfermedad empieza a progresar.!

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Curso clnico vs cambios patolgicos!

Diagnstico:!

Cuadro clnico compatible.!

Lesiones mltiples.!
Naturaleza desmielinizante.!
Signos de inflamacin.!

Es una enfermedad que se mantiene en el tiempo, y en distintas reas: Tiene tanto diseminacin en el
espacio como en el tiempo.!
Hay que hacer la exclusin de otros diagnsticos posibles.!

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Neuroimgenes:!
RM es fundamental porque permite ver las lesiones, y permite tambin un control en el tiempo.!
Sntomas:!
Alteracin en el nervio ptico (neuritis ptica): sntoma caracterstico de la EM: dolor ocular y alteracin
de la visin: !
- Defecto pupilar aferente!
- Papila edematosa!
- Alteraciones en el campo visual!

Alteracin de la mdula espinal:!

- Mielitis en distintas reas.!
- En el tronco-cerebral!
- En el SNP no porque ah hay clulas de Schawmm.!

En el principio es muy inflamatoria. Pero si no se detienen los brotes se convierte en una enfermedad
degenerativa.!

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Tratamiento:!
Hay tratamientos para frenar la inflamacin, pero no para la parte degenerativa.!

- Se usan anti-inflamatorios de forma precoz.!

- Inmuno-supresores.!
- Equipo multidisciplinario!

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DEVIC: Neuromielitis ptica!

- Afecta principalmente a la mdula y nervio ptico.!

- Puede haber episodios monofsicos o recurrente.!
- Afecta con mayor recurrencia a poblacin negra, india y asitica.!

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Criterios diagnsticos para NMO:!

Se encontr un marcador de NMO. Anticuerpo anti-aquaporina (tiene alta sensibilidad y especificidad).!
Diagnstico: !
Cuadro clnico ms la prueba del anticuerpo.!
Tratamiento:!

- El tratamiento es diferente a la EM, por lo que es importante diferenciarlos.!

- Principalmente inmunosupresores.!
- Imagen: Se ven lesiones extensas, muy inflamatorias. Comprometen el nervio ptico, con reas de
predileccin: alteraciones peri-acueductales.!

- Pueden hacer lesiones en el cerebro (raras).!

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Encefalitis post-infeccionas (ADEM):!

- Usualmente es monofsica.!
- Frecuente en nios, raro en adultos. Precedida por infeccin viral o post-vacunacin previo al inicio
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de los sntomas.!
Dficit neurolgico de distintas reas.!
Fiebre y convulsiones.!

Patogenia:!

- Mimetismo molecular: El sistema inmune reconoce el eptope del virus o de la vacuna. Produce
inflamacin contra el virus, activando clulas del Sistema Inmune contra clulas propias.!

- Afecta sustancia blanca del encfalo, tronco-encfalo y mdula.!

- Sustancia gris, ganglios basales, tlamo.!
- Axones y arterias relativamente preservadas.!
- No es por invasin directa de un patgeno.!

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Clnica:!

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Agudo subaguda: sntomas focales y encefalopata.!

Fiebre 75%!
Convulsiones 4-30%!
Sntomas focales.!

Neuroimgenes:!
Son lesiones mltiples y extensas, y pueden verse muy hiperdensas.!

- LCR: descarta cuadro infeccioso simultneo.!

- Puede haber infiltrado mononuclear, aumento de linfocitos, signos de inflamacin.!

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Diagnstico diferencial:!

- Encefalitis infecciosas!
- VIH, PML.!
- Enfermedades sistemtica autoinmune (LES, etc).!

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Tratamiento:!

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Tratamiento principal: corticoides.!

Si no son suficiente: plasmafresis o inmunoglobulinas.!
Mortalidad muy baja 5%!
En nios se han descrito formas recurrentes. En adultos 80% desarrolla una EM.!

Sndromes medulares!
Dr. Godoy!

Cualquiera de los sndromes pueden tener mltiples causas. Conocerlos a travs de la semiologa nos
puede indicar el nivel de la lesin, tomando en cuenta la historia y los exmenes complementarios. !
Sin embargo, la etiologa puede ser muy variada: por mecanismos traumticos, tumorales, desmielinizantes,
infecciosas, vasculares o degenerativas. El contexto clnico nos permitir saber a cul corresponde.!

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Recordatorio anatmico:!

- Va piramidal: tracto crtico-espinal lateral. Tiene sensibilidad superficial. Comienza en la corteza frontal

de un hemisferio. Baja por el mismo lado hasta la unin bulbo-medular, decusndose. Luego baja como
tracto ctico-espinal hasta las astas anteriores, donde hace sinapsis con una motoneurona inferior, para
llevar la informacin hacia los efectores. Si lesionamos esta va a nivel medular, habr un compromiso
piramidal motor ipsilateral a la lesin.!

- Tracto espino-talmico: Sensibilidad trmica/dolorosa, y tctil gruesa. Parte desde los receptores
perifricos, ganglio dorsal, y a nivel de asta posterior hay sinapsis, se decusa por delante del canal del
epndimo y sube por el tracto espino-talmico contralateral. Cuando se lesiona, hay una compromiso
sensitivo superficial ipsilateral a la lesin.
Esto est distribuido en dermatomos bastante precisos:
T4 = nivel de los pezones.
T10 = nivel de ombligo.
T12-L1 = nivel de regin inguinal.

A nivel de la lesin entonces, se producir la prdida de la invervacin.

Importante la aparicin de un nivel sensitivo, donde hay prdida de la sensibilidad desde un nivel
medular especfico hacia abajo. Se da en compromiso bilateral de la mdula.
En el nivel suspendido, hay un compromiso unilateral de la mdula, dando compromiso sensitivo de
un solo dermatomo, dando una lesin ipsilateral a la lesin de tipo sensitiva.!

- Cordones posteriores: Sensibilidad propioceptiva, postural, vibratoria y tctil fina. Los cordones

posteriores se decusan cerca de la decusacin de las pirmides. Cuando hay lesin en la mdula, hay
compromiso ipsilateral de la sensibilidad propioceptiva.!

- Funcin vesical: A nivel sacro existe un arco reflejo. Cuando se distiende la vejiga, a travs del nervio
plvico (aferencia) se provoca una contraccin en el msculo detrusor y una relajacin del esfnter
urinario interno (eferencias). Este reflejo se controla en el puente y lbulo frontal, que permite la
inhibicin del reflejo y hace q la persona orina a voluntad.

Lesin cortical: Paciente se orina porque no se inhibe al reflejo vesical.!

Lesin medular por encima del arco reflejo: Vejiga hiporreflctica en etapa aguda (se elimina la
orina slo cuando la distensin de la vejiga provoca un rebalse). En etapa crnica ser una
vejiga hiperreflctica (con pequeos volmenes se genera el reflejo y se genera la miccin).!
Lesin en mdula sacra: Vejiga hiporreflctica. Se afecta aferencia/eferencias, por lo que no hay
reflejo. La vejiga ser siempre hiporreflctica.!

- Lesin cervical y compromiso simptico: La va simptica en el contexto de un ambiente neurolgico:

hay que pensar en tronco o mdula cervical alta: Sndrome de Claude-Bernard-Horner: miosis, ptosis
palpebral (tipo leve) de tipo ipsilateral.!

- Sndrome de transeccin medular: Seccin medular completa.!

- Para o tetraparesia, dependiendo del nivel.!
- Compromiso sensitivo bilateral (superficial y profundo).!
- Compromiso esfinteriano.!
- En lesiones agudas: arreflexia, hipotona, signo de Babinski, alteracin sensitiva, vejiga
hiporreflctica.!

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- En lesiones crnicas: espasticidad y vejiga hiperreflctica.!

- Compromiso sobre C5: compromiso respiratorio (por el nervio frnico).!
Hemiseccin medular: Una mitad de la mdula.!
Compromiso motor ipsilateral!
Compromiso sensitivo superficial contralateral!
Compromiso propioceptivo ipsilateral!
Tumores intraraqudeos pero fuera de la mdula, pueden comprometer una raz y dar inicialmente dolor
radicular. Eventualmente cuando el tumor crece y comprime la mdula aparece la sintomatologa
piramidal y lo dems.!
Dolor radicular muy frecuente: por Herpes Zoster.!

Irrigacin medular:!
1. Sistema de arterias espinales posteriores: son dos o ms. Irrigan el 1/3 posterior de la mdula.
Cuando se infarta las arterias posteriores hay compromiso del 1/3 posterior y los cordones
posteriores.!

Compromiso bilateral!
Preservacin de la sensibilidad al dolor y temperatura.!
Sin dficit motor!
Prdida de sensibilidad propioceptiva y vibratoria (cordones posteriores).!

2. Sistema de arterias espinales anteriores: una sola arteria. Irriga los 2/3 anteriores de la mdula.
Cuando se altera se compromenten los 2/3 anteriores y el tracto espino-talmico, pero los cordones
posteriores conservados.!
- Parapleja (compromiso de la va piramidal)!
- Nivel sensitivo (por compromiso de los tractos espino-talmicos).!
- Prdida del control esfinteriano!
- Sensibilidad propioceptiva y vibratoria normal (no hay compromiso de los cordones posteriores).!
- check !

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Siringomielia:!
Es una enfermedad que provoca alteraciones en la zona del canal del epndimo (tractos estn
indemnes). Por lo general: quiste siringomilico.!

Hay disociacin de sensibilidad (Disociacin siringomilica): no es capaz de sentir dolor ni cambios en

la temperatura (alteracin de la decusacin de las neuronas que van al tracto espino-talmico). Sin
embargo, se percibe el tacto fino y vibracin (que va por los cordones posteriores).!
Si la lesin sigue creciendo se puede apreciar signos de dao perifrico: Dficit motor y atrofia a nivel
lesional, y perdida de ROT en nivel correspondiente.!

Mdula lumbar, cono medular y cauda equina:!

La mdula termina a nivel de L2, donde se encuentra el cono medular (contiene la mdula sacra). Despus
de eso solo est la continuacin de las races lumbo-sacras (cauda equina).!

- Lesiones a nivel del cono medular afecta las races sacras (Sndrome del cono medular): Se presenta
generalmente con:!
- Dolor perineal!
- Compromiso esfinteriano urinario y rectal!
- Disfuncin sexual!
- Compromiso sensitivo perineal!
- Anestesia en silla de montar", bastante simtrica.!
- No hay compromiso motor!!!!
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Causas: compresiones, tumores.!

- Lesiones a nivel de la cauda equina: Sndrome cauda equina.!

- Semiologa es de tipo perifrica (por compromiso de las races).!
- Sin reflejo plantar!
- Sin babinski!
- Compromiso esfinteriano!
- Compromiso + asimtrico.!
- Compromiso motor de tipo perifrico: Arreflexia, paresia y eventualmente atrofia.!
- Compromiso sensitivo/dolor.!

Examen de eleccin para lesiones medular: RM. TC es til, pero es muy limitado.!

Patologa de columna!
Dr. Sergio del Villar!

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Repaso anatmico:!

- Las vrtebras estn formadas por el cuerpo vertebral, y el canal raqudeo.!

- Las vrtebras se conectan entre s gracias a las articulaciones facetarias, que constituyen un sostn

rgido entre una vrtebra y otra. Tienen una disposicin oblicua, que evita que el desplazamiento anterior/
posterior de una vrtebra sobre la otra.!
La articulacin entre dos vrtebras est en un eje transversal, en torno al cual se producir un
movimiento tipo balancn de una sobre la otra.!
El peso corporal por delante de la columna produce la flexin de sta. Sin embargo, la musculatura
epiaxial da sostn por detrs equilibrando el balancn de cada vrtebra sobre la inferior. Esto es lo que
determina la altura (al sacar un disco IV la altura no se altera).!
Entre los cuerpos vertebrales estn los discos IV, formados por un ncleo pulposo, contenido en un
anillo perifrico fibroso. Su funcin es permitir el acercamiento o alejamiento de las vrtebras, al
realizar movimientos de flexin y extensin.!
El disco IV est contenido por los ligamentos longitudinal anterior y posterior (ste est dentro del canal
raqudeo).!
La protrusin del disco (protruye hacia el lado lateral del LLP) puede provocar una alteracin en la
disposicin de las estructuras dentro del canal medular.!
La mdula termina en el borde superior de L2, y luego cuelga la cauda equina. !
Debido al pedculo de las vrtebras, los nervios van ms arriba que el disco IV. Por lo que cuando un
disco IV protruye, no comprime a su nervio correspondiente, sino que al siguiente, al de abajo.!

Ruptura disco IV!

Se rompe un disco IV cuando la musculatura lumbar se hace insuficiente para soportar una
determinada fuerza ya sea por:!
- Peso corporal o de carga es mucho.!
- Frente al peso que se maneja la musculatura es incompetente.!
La compresin que ocurre a nivel de las facetas tambin se transmite al disco, rompindolo y llevando a la
formacin de una prominencia: esto es mal llamado hernia.!
Pueden ser de tipo intra-raqudea (comprime la mdula), intracanalicular (avanza por el agujero
vertebral), o extrema lateral (protruye hacia los agujeros IV comprimiendo las races).!

A veces la compresin puede venir desde atrs: la articulacin facetaria hace osteofitos que estrechan el
agujero IV, comprimiendo las races nerviosas.!

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Sndrome lumbo-citico:!
Dolor lumbar asociado a dolor de nalga y cara posterior del mundo, que se irradia hacia la pierna, por
debajo del hueco poplteo.!
Est dado por la compresin de una raz nerviosa, ya sea del penltimo o ltimo disco IV antes del sacro
(L4-L5, L5-S1).!
Hernia del disco IV L4-L5: Se comprime la raz nerviosa de L5 comprometiendo el dermatomo que
cubre:
- cara posterior del muslo!
- 1 ortejo y parte del 2!
- canilla!
- msculos pre-tibiales!
- empeine

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Hernia del disco IV L5-S1: Se comprime raz nerviosa S1, comprometiendo el dermatomo que cubre:!
cara lateral y posterior de la pierna!
malolo externo!
3 ltimos ortejos!
borde externo del pie y planta!
msculos sleo y gastrocnemio!
son msculos gravitacionales!
hay compromiso de reflejo aquiliano.!

Tratamiento:!

Mdico, de carcter conservador, siempre y cuando:!

- Dolor inicial sea de corta duracin, y sea el primer episodio.!
- Sin dficit motor ni sensitivo.!
Reposo en decbito para aliviar el dolor. Luego, kinesilogo para fortalecer la musculatura
posterior, con el fin de aliviar la presin del disco y evitar que siga protruyendo.!

Quirrgico cuando:!
- Dficit neurolgico motor o sensitivo.!
- Persistencia del cuadro (mucho tiempo tolerando los sntomas, o el tratamiento conservador no
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funcion).!
Recurrencia del sndrome doloroso.!
Hemilaminectoma y reseccin del disco roto. Luego, kinesioterapia.!

Diagnsticos diferenciales:!

1. Espondilolistesis: Desplazamientos de los cuerpos vertebrales uno sobre otro, comprimiento races
nerviosas (forma bilateral).!

2. Tumores: Un hemangioma o neurofibroma puede comprimir races. Se puede hacer deteccin precoz
por RM.!

3. Espondilosis lumbar: Artrosis. Cambio de uso y desgaste de las articulaciones por mltiples
traumatismos. Afecta a las articulaciones facetarias, cuerpos vertebrales y rebordes del cuerpo.
Se forman osteofitos (anteriores/posteriores), que reducen el tamao del canal raqudeo (estrechez tipo
concntrica). Esto produce que haya menos LCR y reduce el calibre de los nervios.!
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Sntomas: !
- Dolor de piernas con claudicacin intermitente. Es intermitente debido a que, por causas de
las estrecheces mltiples, los nervios tienen una irrigacin precaria que resulta insuficiente en
momentos de mayor demanda, provocando una isquemia. Se diferencia de la vascular por la
presencia del pulso pedio.!
- Mielograma anormal!
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Tratamiento: laminectoma y apertura de los formenes.!

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Repaso anatmico columna cervical:!

- Vrtebras son ms chicas, y el canal medular es ms grande.!

- En la apfisis transverso hay un agujero anterior, donde viaja la arteria cerebral, fundamental para la
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irrigacin de tronco y cerebelo.!

En este caso, si el disco IV protruye va a comprimir la raz nerviosa de arriba.!
El nervio que sale est expuesto al disco, a la faceta, y a la arteria vertebral. Todo eso lo puede
comprimir.!

Cervicobraquialgia:!
Sndrome doloroso de una raz nerviosa cervical. !

- Una raz nerviosa comprimida da dolor paraescapular, que es un signo patognomnico. Este dolor

est dado por la pequea rama (que no es parte del plaxo braquial) que da la invervacin segmentaria de
C4-C5-C6-C7 entre la lnea media y el omplato.!
Adems presenta compromiso neurolgico del brazo: paresias, parestesias, dolor braquial y
sensaciones raras de la mano.!
Compromiso concomitante de raz y plexo indica que es una lesin a nivel del agujero IV.!
C5,C6,C7 y C8 son responsables de casi todas las cervicobraquialgias (vrtebras ms ceflicas tienen
una gran estabilidad, que no suelen comprometer races nerviosas)!
Si bien pocas veces se dan sndromes medulares, hay que buscarlos en el examen fsico.!

Sensibilidad:!
Recordar la sensibilidad con la tcnica de la mano izquierda.!
El cuello est representado por C2,C3,C4, y en el hueco supraclavicular se salta a T1.!
Motor:
C5 = deltoides!
C7 = trceps y extensores del carpo!
C6 = bceps y flexores del carpo!
C8 = msculos interseos.

- Tratamiento: Reseccin del disco, su reemplazo por un injerto seo y osteosntesis correspondiente.!
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Mielopata cervical espondiltica:!

- Espondilosis cervical es precoz. A los 40-50 aos aparecen osteofitos asintomticos. Por lo tanto, hay que
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guiarse ms por la clnica que por la imagen.!

Las imgenes adems de confirmar el diagnstico, muestra que las compresiones medulares, son en
mltiples niveles.!
Estenosis medular adems puede estar dada por osteofitos, protrusin de ligamentos amarillos, etc.!
En las compresiones medulares, la mdula se acomoda en el espacio que tiene disponible. Se produce
una disfuncin relacionada con el grado de compresin:!
Paresia de EEII, hiper-reflexia, hipertona, y con Babinski (lesin de motoneurona superior).!
Paresia de EESS, atrofia de los msculos de la mano, y con hipoestesia distal de manos (compresin del
asta lateral que corresponde al plexo braquial).!
Mientras ms largas sean las fibras, ms sntomas presentarn.!
Pueden acompaarse de alteraciones miccionales.!
Si en este proceso patolgico no hay compresin radicular, todo es indoloro.

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