Genética
Genética
Genética
Ctedra de Gentica
GENETICA
COMPRENDIO TERICO
GUA DE EJERCICIOS
C. M. Damian Mendez
Lic. en Gentica
Jefe de Trabajos Prcticos
2013
Ctedra de Gentica
TRABAJO PRCTICO N2
Mendelismo Complejo
Introduccin
Hasta ahora, hemos considerado los fenmenos genticos basados en las experiencias
mendelianas y en las conclusiones de ellas establecidas, consistentes en los principios que
corresponden a las tres leyes de Mendel. Vamos a estudiar ahora, el mendelismo complejo lo
cual implica a los sistemas genticos que modifican las proporciones mendelianas esperadas.
1- Alelos Mltiples:
Cuando de un mismo gen se encuentran tres o ms alelos, se dice que hay alelos
mltiples, que dan un modo de herencia caracterstico. Es importante destacar que los alelos
mltiples slo se pueden estudiar en poblaciones.
El nmero de genotipos diferentes posibles en los organismos diploides es
obviamente, funcin del nmero de alelos que existan en cualquier gen. Si n es el nmero de
alelos de un gen, el nmero de genotipos diferentes posibles ser n (n+1)/2. As con 2, 3, 4, o
5 alelos habr respectivamente 3, 6, 10 y 15 genotipos posibles. Aunque un gen pueda tener
un gran nmero de alelos diferentes si consideramos una especie o poblacin, en organismos
diploides solamente dos de esos alelos pueden estar presentes.
1.1. Alelos que determinan Grupos Sanguneos
El caso ms simple de los alelos mltiples es aquel en el que hay tres alelos
alternativos de un gen. Esta situacin, el hombre, se presenta en la herencia del grupo
sanguneo ABO, el cul fue descubierto por K. Landsteiner en 1900. Los principales alelos de
este sistema son I A, IB e IO (I de Isoaglutingenos) que codifican para unas glicoprotenas
(antgenos de superficie) que se encuentran en la membrana plasmtica de los glbulos rojos;
los alelos IA e IB son dominantes sobre el alelo IO, pero codominantes entre s. En un
heterocigota los alelos codominantes se expresan de manera total e igualitaria en el fenotipo,
produciendo una condicin cualitativamente distinta en el lugar de una condicin intermedia
entre dos extremos. Con tres alelos, son posibles seis genotipos, pero se reducen a cuatro
fenotipos por la recesividad de alelo IO, estos son los cuatro grupos sanguneos conocidos
como A, B, AB y O, los cuales se corresponden con el tipo de antgeno que presenta una
persona en sus glbulos rojos. Un antgeno es reconocido especficamente por una
glicoprotena del plasma sanguneo que forma parte del sistema inmunolgico llamada
Anticuerpo. As, cuando un Anticuerpo (Aglutinina) reconoce y se une especficamente a una
protena de superficie eritrocitaria (Aglutingeno) se produce un fenmeno llamado
aglutinacin; por esta razn los individuos con el tipo A, carecen del correspondiente anti-A
(anticuerpo anti-A) pero s llevan el anti-B en su suero o plasma. Las personas con el tipo de
sangre B, poseen el anti-A, pero no el anti-B; las personas cuya sangre pertenece al grupo
AB tienen aglutingenos A y B asociados con los glbulos rojos, pero carecen de las
aglutininas antagnicas en el suero o plasma. Los individuos con sangre tipo O carecen de los
aglutingenos A y B, pero poseen en su suero las aglutininas anti-A y anti-B, pudiendo donar
sangre a personas de cualquier grupo sanguneo. En las transfusiones la incompatibilidad
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peligrosa se produce cuando los anticuerpos del receptor, reaccionan con los eritrocitos del
donante, teniendo poca importancia el fenmeno inverso porque los anticuerpos del suero del
donante se diluyen en el receptor antes de producir la aglutinacin. Por eso las personas AB
son receptores universales y las O donantes universales. El cuadro siguiente resume lo
expuesto anteriormente.
FENOTIPOS
A
B
AB
O
GENOTIPOS
A
A O
I I ,I I
I BI B, I BIO
IAIB
IOIO
ANTIGENOS
ANTICUERPOS
RECIBE SANGRE
anti B
anti A
ninguno
AyB
AoO
Bo O
A, B, AB o O
O
A
B
AyB
ninguno
Alelo
Nombre
Color de ojo
W
Wa
Wbf
Wbl
Wcf
White
White-apricot
White-buff
White-blood
White-coffee
Blanco puro
Naranja amarillento
Ante claro
Rub amarillento
Rub intenso
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CRUZAMIENTO
GENOTIPO
FENOTIPO
ESTILO
DESCENDENCIA
Compatible
S1 S2 x S3 S4
S3
S4
S3
S1 S2
S1 S3
S2 S3
S1 S4
S2 S4
Incompatible
S1 S2 x S1 S2
S1
S2
S1
S1 S2
ninguna
Incompatible
S1 S2 x S2S3
S2
S3
S2
S1 S2
ninguna
Compatible
S2S3 x S1 S2
S1
S2
S1
S2S3
S1S2
S1S3
S2S2
S2S3
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COMPATIBILIDAD
CRUZAMIENTO
POLEN
ESTILO
DESCENDENCIA
Compatible
S1 S2 x S3 S4
S3
S4
S1 S2
S1 S3
S2 S3
S1 S4
S2 S4
Medio
compatible
S1 S2 x S1 S3
S1
S3
S1 S2
S1 S3
S2S3
Medio
compatible
S1 S3 x S1S2
S1
S2
S1 S3
S1S2
S2S3
Incompatible
S1S2 x S1 S2
S1
S2
S1S2
ninguna
+ +
ll+ ll+
ll5+ ll
Fenotipo
Fenotipo normal
normal
llll
Mueren
Mueren
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Todos agut
2/3 Amarillo : 1/3 Agut
Amarillo : Agut
La explicacin del determinismo gentico del carcter estudiado fue que el gen que
produca pelaje amarillo era dominante sobre el alelo normal, pero en homocigosis era letal.
Entonces, al cruzar ratones con fenotipo mutante obtena en el cruce B):
y
AA
AAy
Amarillo
Amarillo
AA
AA
Agut
Agut
X
X
y
AA
AAy
Amarillo
Amarillo
2/3
2/3 amarillo
amarillo
1/3
1/3 Agut
Agut
Sobreviven
Sobreviven
y
AA
AAy
Amarillo
Amarillo
y
AA
AAy
Amarillo
Amarillo
y yy
A
AyA
A
Letal
Letal
Mueren
Mueren
Se trata, por tanto, recesivo en cuanto a su accin letal pero dominante desde el punto de
vista fenotpico, ya que tiene que estar presente en homocigosis para producir la muerte del
individuo.
Letales dominantes:
En algunos casos, una copia del gen silvestre no es suficiente para el desarrollo normal, en
cuyo caso, incluso el heterocigota no sobrevivir. En tal caso la mutacin se comporta como
alelo letal dominante. El ejemplo clsico es el alelo letal dominante H, responsable de la
enfermedad de Huntington en la especie humana (llamada tambin corea de Huntington), os
individuos afectados sufre degeneracin nerviosa y mueren normalmente a la edad de 40
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aos. Estos alelos son muy raros, por lo tanto, para poder encontrarlos en la poblacin es
necesario que los individuos afectados logren reproducirse antes de morir, de lo contrario
desaparecern de la poblacin a menos que aparezca otra mutacin espontneamente.
3. Prueba de alelismo
Cuando en un determinado organismo aparecen dos alelos recesivos que afectan de manera
anloga a un determinado carcter puede plantearse el interrogante de si ambos genes
pertenecen o no al mismo locus y en consecuencia constituyen una serie allica de tres
miembros junto con el alelo normal.
Si se dispone de los homocigotas para dichos alelos recesivos podra probarse, aplicando la
prueba de alelismo. Si ambos pertenecen a loci diferentes el cruzamiento entre ellos dar
fenotipo normal
aa +/
+/ aa ++ xx ++ b/
b/ ++
bb
aa +/
+/ ++ bb fenotipo
fenotipo normal
normal bb
Si ambos alelos recesivos fuesen alelos del mismo locus el cruzamiento dar
aa // aa xx b/
b/ bb
aa // bb fenotipo
fenotipo a,
a, bb intermedio
intermedio pero
pero
nunca
normal
nunca normal
ACTIVIDADES
Problemas
1) En humanos, el sistema ABO est controlado por 3 alelos, IA, IB e Io.
a) Cuntos grupos sanguneos, genes, fenotipos y genotipos estn involucrados en el
sistema ABO?
b) Qu alelos son dominantes y cules recesivos?
c) Supn que un individuo de grupo O se cruza con otro de grupo AB. Pueden tener un
hijo/a de tipo A?, Y de tipo B? Y de tipo AB? Y de tipo O?
d) Si la pareja tiene varios hijos/as, qu tipos sanguneos se esperaran y en qu
proporciones?
e) Si la pareja tiene 4 hijos/as, uno de cada tipo sanguneo (A, B, AB, O) Qu
conclusin sacaras?
2) Indicar las proporciones fenotpicas que se espera en la descendencia de los
cruzamientos siguientes:
a. AA x AB; b. AA x B0; c. AA x A0; d. A0 x A0; e. A0 x AB
3) Si un hombre de grupo sanguneo AB se casa con una mujer de grupo A, cuyo padre era
de grupo 0. Qu grupos sanguneos se puede esperar entre sus hijos y con qu
frecuencia?
4) La herencia del color de la piel en las reses, est determinado por una serie de alelos
mltiples, con la siguiente jerarqua de dominancia: S > sh > sc > s. El alelo S
determina una banda de color blanco alrededor del cuerpo que se denomina cinturn
holands. El alelo sh produce manchas tipo Hereford, , el color slido es el resultado
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del alelo sc y las manchas tipo Holstein, estn producidas, estn producidas por el
alelo s. Machos con cinturn holands, homocigticos son cruzados con hembras tipo
Holstein. Las hembras de la F1 son cruzadas con machos tipo Hereford de genotipo sh
sc. Predecir las frecuencias genotpicas y fenotpicas de la descendencia.
5) El color del plumaje de los patos silvestres depende de una serie allica formada por
tres alelos A+, A y a. La jerarqua de dominancia es A+ > A > a. Determinar las
proporciones genotpicas y fenotpicas esperadas en la F1 de los siguientes
cruzamientos:
a) A+A+ x A+A ; b) A+A+ x A+a; c) A+A x A+a d); A+a x Aa; e)Aa x aa
6) En plantas de Petunia la relacin de compatibilidad-incompatibilidad est controlada
por un serie de alelos mltiples (S1, S2, S3 ...). El tubo polnico no se desarrollar si el
alelo S que contiene est presente tambien en el parental femenino. Si en este sistema la
descendencia del cruzamiento S1S3 x S2S4 se cruza entre si, en todas las
combinaciones posibles de hembras y machos. Indicar las proporciones de cruzamientos
que sern:
a) Completamente frtiles
b) Completamente estriles
c) Parcialmente frtiles
7)
S1, S2, S3,..., son alelos de esterilidad que forman una serie allica mltiple en tabaco.
Una planta no puede ser homocigtica para ninguno de ellos. El polen abortar si lleva
un alelo de esterilidad que posea una planta que se utilice como parental femenino.
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5) Considere dos polimorfismos de la sangre de los seres humanos, adems del sistema
ABO. Dos alelos LM y LN, determinan los grupos sanguneos M,N y MN. El alelo
dominante R de otro gen distinto hace que una persona sea de fenotipo Rh+ en tanto que
el homocigoto para r es Rh-. Dos hombres se disputan un caso de paternidad ante el juez,
reclamando ambos ser el padre de tres hijos. Los grupos sanguneos de los dos hombres,
de los hijos y de la madre son como sigue:
PERSONA
Marido
Amante de la Esposa
Esposa
Hijo 1
Hijo 2
Hijo3
O
AB
A
O
A
A
GRUPO SANGUNEO
M
Rh +
MN
Rh N
Rh +
MN
Rh +
N
Rh +
MN
Rh -
6) Si se supiera de la existencia de una serie de cuatro alelos en una especie diploide (2n)
dada, cuntos de ellos estaran presentes en a) un cromosoma, b) un par de cromosomas,
c) un determinado miembro de esta especie? d) con base en los mismos datos, Cuntas
combinaciones distintas se podran esperar en la poblacin entera?
7) Se realiza una cruza entre dos plantas con genotipo de autoesterilidad S1 S2 x S3 S4. Si
toda la generacin F1 es polinizada slo por plantas de genotipo S2 S3. Qu
proporciones genotpicas se esperan en la generacin F2?
8) Hans Nachtsheim investig durante varios aos una anomala hereditaria de las clulas
blancas de la sangre de los conejos. Esta anomala, denominada anomala de Pelger,
supone normalmente el bloqueo de la segmentacin tpica de los ncleos de ciertas clulas
blancas y no parece que resulte grave para los conejos:
a- cuando cruz conejos con la anomala tpica de Pelger con conejos de una lnea normal,
Nachtsheim cont 217 descendientes con la anomala Pelger y 237 normales. Cul
parece ser la base gentica de esta anomala?.
b- Al cruzar dos conejos con la anomala de Pelger Nachtsheim encontr 233
descendientes normales, 439 con la anomala de Pelger y 39 gravemente anormales. Estos
ltimos no slo mostraban clulas blancas defectuosas, sino que presentaban
deformidades muy graves en el sistema esqueltico; casi todos murieron poco despus del
nacimiento. En trminos genticos que supone que representan estos individuos
extremadamente defectuosos? Por qu cree que slo aparecieron 39 de ellos?
9) En los conejos la anomala Pelger implica una segmentacin anormal del ncleo de los
leucocitos de la sangre. Los individuos que sufren Pelger son heterocigotas (pP), los
individuos normales son homocigotas (PP). Los que tienen el genotipo recesivo
homocigtico (pp) padecen de deformaciones esquelticas macrocoscpicas y en general
mueren poco antes o despus del nacimiento. Si los Pelger se aparean entre s. Qu
proporcin fenotpica se esperan en los adultos F1?
10) En Drosophila, el alelo dominante H reduce el nmero de cerdas corporales produciendo
el fenotipo sin cerdas. H es letal en homocigosis. El alelo S de un gen independiente es
dominante y no tiene efecto sobre el nmero de cerdas, excepto en presencia de H, en
cuyo caso una dosis nica de S suprime el fenotipo sin cerdas y restablece la condicin
normal. Sin embargo es tambin letal en homocigosis (SS).
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