INTRODUCCIN

Desde comienzos de la humanidad, el hombre siempre ha estado preocupado por

conocer los fenmenos que inciden en la transmisin de las caractersticas que identifican a
los descendientes de una generacin a otra como el color de los ojos, el pelo, la piel, el
tamao, los problemas de la transmisin de enfermedades hereditarias, la conformacin de
las diferentes razas y sus cruces tanto en humanos como en plantas y animales, el desarrollo
de lneas puras, la propagacin de las plantas y las mutaciones y el mejoramiento; estos
aspectos, entre otros no se consideraron como tal desde un principio, solo hasta el ao 1860
cuando Gregorio Mendel (monje Agustino), descubri los patrones de la herencia en torno a
siete caractersticas que aparecan en siete variedades diferentes del guisante; observo que
stos caracteres se heredaban en forma independiente y determin que cada progenitor tiene
pares de unidades pero que solo aporta una a cada pareja de su descendencia (genes).
La gentica se ha convertido en el pasado-presente en una de las disciplinas
cientficas emergentes que ha logrado ganar un espacio preponderante en la comunidad
cientfica no slo a nivel internacional sino tambin a nivel nacional, el reconocimiento como
ciencia joven dedicada a investigar el material gentico organizado, gracias a la construccin
de modelos terico-prcticos, fundados a partir de elementos del desarrollo de otras ciencias
bsicas e instrumentales que dan soporte permanente al desarrollo de esta ciencia.
La investigacin en gentica ha sido nutrida de manera permanente por los resultados
obtenidos a partir de los trabajos realizados por la biologa celular y molecular, la bioqumica y
los aportes de la gentica molecular, que ha generado una dinmica sistemtica y rigurosa de
formulacin y construccin de modelos de investigacin ms que de teoras genticas.
En ste sentido es importante destacar que el modelo de trabajo en gentica es
considerado como una estructura organizada que describe, explica y que dependiendo de su
grado de madurez predice distintas opciones y realidades en el campo de la herencia y el
mejoramiento animal en una fuente de hiptesis contrastables con la prctica.

La gentica es una de las ciencias biolgicas fundamentales, sin embargo su amplia

relacin con la zootecnia y la medicina veterinaria ha sido reconocida solo recientemente. En
el pasado, la gentica en veterinaria y la zootecnia pareca estar en gran parte relacionada
con los fenmenos de produccin o con la prediccin de la aparicin en los hatos de
enfermedades raras, todas ms o menos situadas ms all del alcance de la medicina
preventiva el tratamiento efectivo.
De otro lado la gentica juega un papel fundamental en el mejoramiento y la
produccin animal y vegetal, ya que la aplicacin de los conocimientos genticos han
contribuido al aumento progresivo del rendimiento de plantas y animales domsticos, no solo
en cuanto a la calidad y cantidad de los productos que de ellos se originan, sino que adems
ha permitido reducir considerablemente los costos de produccin.

El entendimiento, conceptualizacin y aprendizaje de la Gentica Mendeliana y sus

variaciones, es indispensable para entender, comprender y tener un acercamiento ms
aplicado a la forma como se transmite el material gentico de una generacin a otra a travs
de sencillos problemas de herencia mendeliana y las variaciones a los principios de herencia
Mendeliana.
Comprobar mediante la resolucin de talleres y otras actividades prcticas, los
principios bsicos de herencia Mendeliana, as como sus variaciones.
La investigacin en gentica ha sido nutrida de manera permanente por los resultados
obtenidos a partir de los trabajos realizados por la biologa celular, molecular, la bioqumica y
los aportes de la gentica molecular, que ha generado una dinmica sistemtica y rigurosa de
formulacin y construccin de modelos de investigacin ms que de teoras genticas.

1.- Trasfondo Histrico de la Gentica

La gentica moderna tiene su origen en los descubrimientos realizados por Gregor

Mendel mediante sus experimentos con vegetales, publicados en 1866, y que actualmente se
constituyen en las leyes universales de la herencia. Este investigador encontr que las
caractersticas biolgicas transmitidas de padres a hijos, estaban determinadas por unidades
hereditarias que se transmitan de generacin en generacin de manera uniforme y
predecible. Los valiosos descubrimientos de Mendel debieron esperar por espacio de 34 aos
hasta cuando tres investigadores (Hugo de Vries, Carl Correns y Erich Von Tschermark),
mediante esfuerzos individuales, confirmaron en sus experiencias la dimensin de los
mismos. A estos tres descubridores se les conoce como los redescubridores de las leyes de la
herencia. A continuacin se dar un vistazo y se describir de manera muy sintetizada, los
hechos, descubrimientos y aportes que se han dado en torno a la gentica y la Biologa
molecular a travs de los aos; estos son:
En el ao 1.000 a.c, los babilonios celebran con ritos religiosos la polinizacin de las
palmeras.
En el 323 a.c, Aristteles especula sobre la naturaleza de la reproduccin y la herencia.
En los aos 100-300, se escriben en la India textos metafricos sobre la naturaleza de la
reproduccin humana.
En 1676, se confirma la reproduccin sexual en las plantas.
En 1677, se contempla el esperma animal a travs del microscopio.
En 1838, se descubre que todos los organismos vivos estn compuestos por clulas.
En 1859, Darwin hace pblica su teora sobre la evolucin de las especies.
En 1866, Mendel describe en los guisantes las unidades fundamentales de la herencia
(que posteriormente recibirn el nombre de genes).
En 1871, se asla el ADN en el ncleo de una clula.
Para el ao 1876 se identifican los microorganismos intervinientes en la elaboracin del pan.
En 1883, Francis Galton acua el trmino eugenesia.
En 1887, se descubre que las clulas reproductivas constituyen un linaje continuo,
diferente de las otras clulas del cuerpo.
Para 1897 E. Buchner descubre enzimas de las levaduras capaces de convertir azcar en
etanol
En 1908, se establecen modelos matemticos de las frecuencias gnicas en poblaciones
mendelianas.
En 1909, las unidades fundamentales de la herencia biolgica reciben el nombre de genes.
1910 un bilogo americano, Thomas Morgan, presenta sus experimentos con la mosca de la
fruta, que revelan que algunos fragmentos genticos son determinados por el sexo. Se
establece el sistema de purificacin de aguas residuales empleando microorganismos
En 1914 se obtiene acetona, butanol y glicerina empleando microorganismos.

En 1924, la Ley de Inmigracin en EE.UU. limita la entrada al pas sobre la base del origen
racial o tnico.
En 1925, se descubre que la actividad del gen est relacionada con su posicin en el
cromosoma.
En 1927, se descubre que los rayos X causan mutaciones genticas.
1928: A. Fleming descubre la penicilina.
En 1931, treinta estados de los EE.UU. tienen leyes de esterilizacin obligatoria.
En 1933, la Alemania nazi esteriliza a 56.244 "defectuosos hereditarios".
En los aos 1933-45, el holocausto nazi extermina a seis millones de judos por medio de
su poltica eugensica.
1943: el ADN es identificado como la molcula gentica.
En los aos 1940-50, se descubre que cada gen codifica una nica protena.
En 1953, se propone la estructura en doble hlice del ADN por el bioqumico americano
James Watson y el biofsico Francis Crick
En 1956, son identificados 23 pares de cromosomas en las clulas del cuerpo humano.
En 1966, se descifra el cdigo gentico completo del ADN.
En 1972, se crea la primera molcula de ADN recombinante en el laboratorio.
En 1973, tienen lugar los primeros experimentos de ingeniera gentica en los que genes
de una especie se introducen en organismos de otra especie y funcionan correctamente.
En 1975, la conferencia de Asilomar evala los riesgos biolgicos de las tecnologas de
ADN recombinante, y aprueba una moratoria de los experimentos con estas tecnologas, en el
mismo ao, se obtienen por primera vez los hibridomas que producen anticuerpos
monoclonales.
En 1976, se funda en EE.UU. Genentech, la primera empresa de ingeniera gentica.
En 1977, mediante tcnicas de ingeniera gentica se fabrica con xito una hormona
humana en una bacteria, en el miso ao, los cientficos desarrollan las primeras tcnicas para
secuenciar con rapidez los mensajes qumicos de las molculas del ADN.
En 1978, se clona el gen de la insulina humana.
En 1980, el Tribunal Supremo de los EE.UU. dictamina que se pueden patentar los
microbios obtenidos mediante ingeniera gentica.
En 1981, se da el primer diagnstico prenatal de una enfermedad humana por medio del
anlisis del ADN.
En 1982, se crea el primer ratn transgnico (el "superratn"), insertando el gen de la
hormona del crecimiento de la rata en vulos de ratona fecundados, en el mismo ao, se
produce insulina utilizando tcnicas de ADN recombinante.
En 1983, se inventa la tcnica PCR (reaccin en cadena polimerasa), que permite replicar
(copiar) genes especficos con gran rapidez.
En 1984, creacin de las primeras plantas transgnicas.
En 1985, se inicia el empleo de interferones en el tratamiento de enfermedades vricas.
En 1985, se utiliza por primera vez la "huella gentica" en una investigacin judicial en
Gran Bretaa.
En 1986, se autorizan las pruebas clnicas de la vacuna contra la hepatitis B obtenida
mediante ingeniera gentica.
En 1987, se da la propuesta comercial para establecer la secuencia completa del genoma
humano (proyecto Genoma), compuesto aproximadamente por 100.000 genes, en el mismo
ao se comercializa el primer anticuerpo monoclonal de uso teraputico.
En 1988, primera patente de un organismo producido mediante ingeniera gentica.
En 1989, se comercializa las primeras mquinas automticas de secuenciacin del ADN.
En 1990, se da el primer tratamiento con xito mediante terapia gnica en nios con
trastornos inmunolgicos ("nios burbuja"), y se ponen en marcha numerosos protocolos
experimentales de terapia gnica para intentar curar enfermedades cancerosas y metablicas.
En 1994, se comercializa en California el primer vegetal modificado genticamente (un
tomate) y se autoriza en Holanda la reproduccin del primer toro transgnico.
En 1995, se completan las primeras secuencias completas de genomas de organismos: se
trata de las bacterias Hemophilus influenzae y Mycoplasma genitalium.
En 1996, por primera vez se completa la secuencia del genoma de un organismo
eucaritico, la levadura cervecera "Saccharomyces cerevisiae". Por otra parte, el catlogo de
genes humanos que Victor McKusick y sus colaboradores de la Universidad John Hopkins
actualizan cada semana contiene ya ms de cinco mil genes conocidos. El proyecto Genoma,
coordinado por HUGO (Human Genome Organizacin), avanza a buen ritmo.
En 1997, se clona el primer mamfero, una oveja llamada "Dolly" 1993. Abre el primer
campus en Gran Bretaa para el estudio del genoma humano.
En 1998, evaluacin del proyecto genoma humano; se fija el ao 2003 como fecha de
conclusin, Venter funda la empresa Celera Genomics Inc; cuyo objetivo es concluir la
decodificacin del genoma humano a fines del ao 2001.
En 1999, se publica el cdigo gentico completo del cromosoma humano N 22.
En el 2000, Celera anuncia que tiene listo el 90% del primer borrador del genoma humano
completo.
En el 2001 se publica el mapa provisional del genoma humano.
En el ao 2002 se detecta una enzima que tiene relacin directa con las auxinas para el
crecimiento de la planta.
Esta breve resea histrica se presenta, obviamente, como una mirada panormica tanto
al desarrollo de esta disciplina como a la ubicacin temporal de los descubrimientos bsicos
que la constituyen.
1.1 Concepto
La gentica es la ciencia que estudia la herencia y la variacin en los animales y en las
plantas y en general en todos los seres vivos, y por lo tanto, implica "un conocimiento cierto
de las cosas por sus principios y sus causas". Entonces... cules son estas cosas que como
ciencia la gentica estudia?, pues, la "Herencia Biolgica", y la "Variacin". Y, sus principios y
causas, son las "leyes y principios" que gobiernan las "semejanzas" y "diferencias" entre los
individuos de una misma "especie".
La gentica estudia los caracteres semejantes que se transmiten de padres a hijos,
aqullos que los hacen parecer entre s. Pero sucede que tambin presentan aquellos
caracteres que no son semejantes, que varan, y a los cuales dentro de esta ciencia se los
denomina "variaciones", y que tambin son transmitidos genticamente, o son influenciados
por el medio, al cual se lo denomina "Paratipo". Lo que an sigue oscuro dentro de esta
definicin, es cmo se transmiten de una generacin a otra, estos "caracteres" y estas
"variaciones": aqu es donde aparecera el concepto de "gen", considerado como la unidad
biolgica por excelencia que contiene esta informacin gentica y que es transmisible de
generacin en generacin; o sea que en trminos generales lo que se transmite son los
genes.

1.2 Ramas de la gentica

La gentica bsicamente comprende a nivel general cuatro importantes ramas que son:
Gentica bioqumica, gentica molecular, gentica de poblaciones y citogentica.

Gentica Bioqumica
Trata de los trastornos metablicos debidos a defectos qumicos o enzimticos hereditarios.
Ha sido fundada por el sabio ingls Sir Archibald Garrod en el ao 1909 y ha permitido aclarar
ya un gran nmero de afecciones metablicas tales como la fenilcetonuria, la alcaptonuria, la
galactosemia, ciertas anemias hemolticas, etc.
Citogentica
Surgida de la convergencia de la Citologa con la Gentica es la rama de la Gentica
que se ocupa del estudio de los cromosomas y sus aberraciones en caso de anomalas
somticas y sexuales.
Gentica Molecular
Posibilita mediante los mtodos proporcionados por la Biologa Molecular y la Tecnologa del ADN
recombinante, el estudio de las molculas que contienen la informacin biolgica y de los
procesos qumicos de su transmisin y manifestacin. Esto posibilita el asesoramiento gentico
para planear el futuro reproductivo y en algunos casos la deteccin prenatal de posibles
alteraciones o afecciones de tipo gentico.
Gentica de Poblaciones
Abarca el estudio de los mecanismos de herencia, la frecuencia de ciertos genes, el ndice de
mutacin o cambio de ciertos genes, la fertilizacin relativa de los individuos con
determinados genes y el establecimiento del encadenamiento gentico.

2.- Conceptos generales de citologa

No se sabe cundo el ser humano descubri por primera vez la notable propiedad de
una superficie curva de vidrio para inclinar la luz y formar imgenes. Los anteojos se
fabricaron por primera vez en Europa en el siglo XIII y el primer microscopio compuesto fue
construido a finales XVI. A mediados del siglo XVII un sinnmero de cientficos pioneros haba
utilizado sus microscopios caseros para descubrir un mundo que nunca se haba revelado al
ojo desnudo. El descubrimiento de las clulas generalmente se acredita a Robert Hooke,
microscopista ingls quien a los 27 aos de edad fue premiado con el puesto de Guardin de
la Royal Society, la academia cientfica ms antigua de Inglaterra. Hooke, en sus propias
palabras dijo: " tom un buen pedazo de corcho limpio y con un cuchillo tan bien afilado como
una navaja de rasurar lo cort en pedazos y luego lo examin con el microscopio. Me pareci
percibir que tena una apariencia porosa muy parecida a un panal de abejas". Hooke llam
a los poros celdillas debido a que le recordaban las celdas habitadas por los monjes que
vivan en un monasterio. En realidad Hooke haba observado las paredes vacas de un tejido
vegetal muerto, paredes que originalmente fueron producidas por las clulas vivas que las
rodeaban. Entre tanto Antn Van Leeuwenhoek, un holands que se ganaba la vida
vendiendo telas y botones, ocupaba sus ratos de ocio tallando lentes y construyendo
microscopios de notable calidad. Durante 50 aos, Leeuwenhoek envi cartas a la Royal
Society de Londres describiendo sus observaciones microscpicas, junto con un vago
discurso acerca de sus hbitos cotidianos y su estado de salud. Leeuwenhoek fue el primero
en examinar una gota de agua del estanque y observar la abundante cantidad de "animalillos"
microscpicos que iban y venan ante sus ojos. Tambin fue el primero en describir las
primeras formas de las bacterias que obtuvo del agua en la cual haba remojado pimienta y
tambin material raspado de sus propios dientes. Sus primeras cartas a la Royal Society
describiendo este mundo jams visto antes, despertaron tal escepticismo que la Sociedad
despach a su Guardin, Robert Hooke, para confirmar las observaciones. Hooke hizo el viaje
y pronto Leeuwenhoek fue una celebridad mundial, y recibi la visita en Holanda de Pedro el
Grande de Rusia y de la Reina de Inglaterra.

No fue sino hasta el decenio de 1830 que se comprob la gran importancia de las
clulas. En 1838, Matthias Schleiden, abogado alemn convertido en botnico, concluy que
a pesar de diferencias en la estructura de varios tipos, las plantas estaban constituidas de
clulas y que el embrin de la planta tuvo su origen en una sola clula. En 1839, Theodor
Schwann, zologo alemn y colega de Schleiden, public un trabajo muy completo acerca de
las bases celulares de la vida animal. Schwann concluy que las clulas de las plantas y los
animales eran estructuras semejantes y propuso el primero de los dogmas de la teora celular.
Todos los organismos estn compuestos de una o ms clulas.
La clula es la unidad estructural de la vida.

En 1855, Rudolf, Rudolf Virchow, patlogo alemn, propuso una hiptesis convincente para el
tercer dogma de la teora celular:
Las clulas slo pueden originarse por divisin de una clula preexistente.
 Desde ese momento se ha dado muchos adeptos o definiciones a la clula; tenindose
hoy da la definicin de que la clula es una mnima unidad vida, funcional, estructural y de
origen de todo organismo viviente, es decir capaz de actuar y funcionar de manera autnoma.
Todos los organismos vivos estn formados por clulas, y en general se acepta que ningn
organismo es un ser vivo si no consta al menos de una clula. Algunos organismos
microscpicos, como bacterias y protozoos, son clulas nicas, mientras que los animales y
plantas estn formados por varios millones de clulas organizadas en tejidos y rganos.
Aunque los virus y los extractos acelulares realizan muchas de las funciones propias de la
clula viva, carecen de vida independiente, capacidad de crecimiento y reproduccin propia
de las clulas y, por tanto, no se consideran seres vivos. La biologa estudia las clulas en
funcin de su constitucin molecular y la forma en que cooperan entre s para constituir
organismos muy complejos, como el ser humano. Para poder comprender cmo funciona el
cuerpo humano sano, cmo se desarrolla y envejece y qu falla en caso de enfermedad, es
imprescindible conocer las clulas que lo constituyen.

2.1 Caractersticas generales y morfolgicas de la clula

Hay clulas de formas y tamaos muy variados. Algunas de las clulas bacterianas
ms pequeas tienen forma cilndrica de menos de una micra o m (1 m es igual a una
millonsima de metro) de longitud. En el extremo opuesto se encuentran las clulas
nerviosas, corpsculos de forma compleja con numerosas prolongaciones delgadas que
pueden alcanzar varios metros de longitud (las del cuello de la jirafa constituyen un ejemplo
espectacular). Casi todas las clulas vegetales tienen entre 20 y 30 m de longitud, forma
poligonal y pared celular rgida. Las clulas de los tejidos animales suelen ser compactas,
entre 10 y 20 m de dimetro y con una membrana superficial deformable y casi siempre muy
plegada
Pese a las muchas diferencias de aspecto y funcin, todas las clulas estn envueltas en una
membrana llamada membrana plasmtica (Figura 1) que encierra una sustancia rica en agua
llamada citoplasma. En el interior de las clulas tienen lugar numerosas reacciones qumicas
que les permiten crecer, producir energa y eliminar residuos. El conjunto de estas reacciones
se llama metabolismo (trmino que proviene de una palabra griega que significa cambio).

Todas las clulas contienen informacin hereditaria codificada en molculas de cido

desoxirribonucleico (ADN) (Figura 2); esta informacin dirige la actividad de la clula y
asegura la reproduccin y el paso de los caracteres a la descendencia. Estas y otras
numerosas similitudes (entre ellas muchas molculas idnticas o casi idnticas) demuestran
que hay una relacin evolutiva entre las clulas actuales y las primeras que aparecieron sobre
la tierra.

Composicin qumica

En los organismos vivos no hay nada que contradiga las leyes de la qumica y la fsica. La
qumica de los seres vivos, objeto de estudio de la bioqumica, est dominada por compuestos de
carbono y se caracteriza por reacciones acaecidas en solucin acuosa y en un intervalo de
temperaturas pequeo. La qumica de los organismos vivientes es muy compleja, ms que la de
cualquier otro sistema qumico conocido. Est dominada y coordinada por polmeros de gran
tamao, molculas formadas por encadenamiento de subunidades qumicas; las propiedades
nicas de estos compuestos permiten a clulas y organismos crecer y reproducirse. Los tipos
principales de macromolculas son las protenas, formadas por cadenas lineales de aminocidos;
los cidos nucleicos, ADN y ARN, formados por bases nucleotdicas, y los polisacridos, formados
por subunidades de azcares.

Clulas procariotas y eucariticas

Hace unos 3700 millones de aos aparecieron sobre la tierra los primeros seres vivientes. Eran
microorganismos pequeos, unicelulares, no muy distintos de las bacterias actuales. a las clulas
de ese tenor se les clasifica entre las procariotas (Fig. 3), un compartimiento especializado donde
se guarda la maquinaria gentica. Los procariotas alcanzaron pleno xito en su desarrollo y
multiplicacin. Gracias a su notable capacidad de evolucin y adaptacin dieron origen a una
notable diversidad de especies e invadieron cuantos hbitats el planeta poda ofrecerles.

En nuestros das todos los organismos pluricelulares estn constituidos por clulas aucariotas
(Figura 1) es decir, clulas que poseen un ncleo verdadero rodeado por una membrana; este
tipo celular tiene una amplia complejidad funcional mayor que las procariotas. Si no hubieran
aparecido las clulas aucariotas, no existira ahora la variedad de vida animal y vegetal en
nuestro planeta.
Partes de la clula. Una clula eucaritica tpica, est compuesta por muchos
organelos celulares; los cuales funcionan interdependientemente para cumplir una
funcin especfica. Para nuestro inters y estudio, slo tomaremos a manera de repaso
aquellos que representan importancia desde el punto de vista bioqumico y gentico
para nuestro estudio. Estos son:

El ncleo: Est rodeado de forma caracterstica por una membrana, es esfrico y mide unas
5 m de dimetro. Dentro del ncleo, las molculas de ADN y protenas estn organizadas en
cromosoma que suelen aparecer dispuestos en pares idnticos. Los cromosomas estn muy
condensados y es difcil identificarlos por separado. Pero justo antes de que la clula se
divida, se condensan a lo mximo y adquieren grosor suficiente para ser detectables como
estructuras independientes. El ADN del interior de cada cromosoma es una molcula nica
muy larga y arrollada que contiene secuencias lineales de genes. stos encierran a su vez
instrucciones codificadas para la construccin de las molculas de protenas y ARN
necesarias para producir una copia funcional de la clula.
Citoplasma y citosol: El citoplasma comprende todo el volumen de la clula, salvo el ncleo.
Engloba numerosas estructuras especializadas y organelos, como se describir ms adelante.
La solucin acuosa concentrada en la que estn suspendidos los organelos se llama citosol.
Es un gel de base acuosa que contiene gran cantidad de molculas grandes y pequeas, y en
la mayor parte de las clulas es, con diferencia, el compartimiento ms voluminoso (en las
bacterias es el nico compartimiento intracelular). En el citosol se producen muchas de las
funciones ms importantes de mantenimiento celular, como las primeras etapas de
descomposicin de molculas nutritivas y la sntesis de muchas de las grandes molculas que
constituyen la clula. Aunque muchas molculas del citosol se encuentran en estado de
solucin verdadera y se desplazan con rapidez de un lugar a otro por difusin libre, otras
estn ordenadas de forma rigurosa. Estas estructuras ordenadas confieren al citosol una
organizacin interna que acta como marco para la fabricacin y descomposicin de grandes
molculas y canaliza muchas de las reacciones qumicas celulares a lo largo de vas
restringidas.

Mitocondrias y cloroplastos. Las mitocondrias son uno de los organelos ms conspicuos del
citoplasma y se encuentran en casi todas las clulas eucariticas. Observadas al microscopio,
presentan una estructura caracterstica: la mitocondria tiene forma alargada u oval de varias
micras de longitud y est envuelta por dos membranas distintas, una externa y otra interna, muy
replegada. Las mitocondrias son los organelos productores de energa. La clula necesita energa
para crecer y multiplicarse, y las mitocondrias aportan casi toda esta energa realizando las
ltimas etapas de la descomposicin de las molculas de los alimentos. Estas etapas finales
consisten en el consumo de oxgeno y la produccin de dixido de carbono, proceso llamado
respiracin, por su similitud con la respiracin pulmonar. Sin mitocondrias, los animales y hongos
no seran capaces de utilizar oxgeno para extraer toda la energa de los alimentos y mantener
con ella el crecimiento y la capacidad de reproducirse. Los organismos llamados anaerobios viven
en medios sin oxgeno, y todos ellos carecen de mitocondrias. Los cloroplastos son orgnulos
an mayores y se encuentran en las clulas de plantas y algas, pero no en las de animales y
hongos. Su estructura es an ms compleja que la mitocondria: adems de las dos
membranas de la envoltura, tienen numerosos sacos internos formados por membrana que
encierran el pigmento verde llamado clorofila. Desde el punto de vista de la vida terrestre, los
cloroplastos desempean una funcin an ms esencial que la de las mitocondrias: en ellos
ocurre la fotosntesis; esta funcin consiste en utilizar la energa de la luz solar para activar la
sntesis de molculas de carbono pequeas y ricas en energa, y va acompaado de
liberacin de oxgeno. Los cloroplastos producen tanto las molculas nutritivas como el
oxgeno que utilizan las mitocondrias.

Citoesqueleto. El citoesqueleto es una red de filamentos proteicos del citosol que ocupa el
interior de todas las clulas animales y vegetales. Adquiere una relevancia especial en las
animales, que carecen de pared celular rgida, pues el citoesqueleto mantiene la estructura y
la forma de la clula. Acta como bastidor para la organizacin de la clula y la fijacin de
organelos y enzimas. Tambin es responsable de muchos de los movimientos celulares. En
muchas clulas, el citoesqueleto no es una estructura permanente, sino que se desmantela y
se reconstruye sin cesar. Se forma a partir de tres tipos principales de filamentos proteicos:
microtbulos, filamentos de actina y filamentos intermedios, unidos entre s y a otras
estructuras celulares por diversas protebas. Los movimientos de las clulas eucariticas
estn casi siempre mediatizados por los filamentos de actina o los microtbulos. Muchas
clulas tienen en la superficie pelos flexibles llamados cilios o flagelos, que contienen un
ncleo formado por un haz de microtbulos capaz de desarrollar movimientos de flexin
regulares que requieren energa. Los espermatozoides nadan con ayuda de flagelos, por
ejemplo, y las clulas que revisten el intestino y otros conductos del cuerpo de los vertebrados
tienen en la superficie numerosos cilios que impulsan lquidos y partculas en una direccin
determinada. Se encuentran grandes haces de filamentos de actina en las clulas musculares
donde, junto con una protena llamada miosina, generan contracciones poderosas. Los
movimientos asociados con la divisin celular dependen en animales y plantas de los
filamentos de actina y los microtbulos, que distribuyen los cromosomas y otros componentes
celulares entre las dos clulas hijas en fase de segregacin. Las clulas animales y vegetales
realizan muchos otros movimientos para adquirir una forma determinada o para conservar su
compleja estructura interna.

Membranas internas. Ncleos, mitocondrias y cloroplastos no son los nicos organelos

internos de las clulas eucariticas delimitados por membranas. El citoplasma contiene
tambin muchos otros organelos envueltos por una membrana nica que desempean
funciones diversas. Casi todas guardan relacin con la introduccin de materias primas y la
expulsin de sustancias elaboradas y productos de desecho por parte de la clula. Por ello,
en las clulas especializadas en la secrecin de protenas, por ejemplo, determinados
organelos estn muy atrofiados; en cambio, los organelos son muy numerosos en las clulas
de los vertebrados superiores especializadas en capturar y digerir los virus y bacterias que
invaden el organismo.

La mayor parte de los componentes de la membrana celular se forman en una red tridimensional
irregular de espacios rodeada a su vez por una membrana y llamada retculo endoplasmtico
(RE), en el cual se forman tambin los materiales que son expulsados por la clula. El aparato de
Golgi est formado por capas de sacos aplanados envueltos en membrana; este aparato recibe
las molculas formadas en el retculo endoplasmtico, las transforma y las dirige hacia distintos
lugares de la clula

Los lisosomas son pequeos organelos de forma irregular que contienen reservas de
enzimas necesarias para la digestin celular de numerosas molculas indeseables. Los
peroxisomas son vesculas pequeas envueltas en membrana que proporcionan un sustrato
delimitado para reacciones en las cuales se genera y degrada perxido de hidrgeno, un
compuesto reactivo que puede ser peligroso para la clula. Las membranas forman muchas
otras vesculas pequeas encargadas de transportar materiales entre organelos. En una
clula animal tpica, los organelos limitados por membrana pueden ocupar hasta la mitad del
volumen celular total.

3. Herencia Mendeliana
La gentica moderna, debe sus principios a un monge austriaco llamado Gregor Mendel
nacido en la regin de Moravia, que en aquella poca formaba parte del Imperio
Austrohngaro. Al final de sus estudios superiores, se incorpor al monasterio agustino de
Santo Toms en la ciudad de Brunn, la actual Brno de la repblica checa. Su monasterio
estaba dedicado a la enseanza de la ciencia y la investigacin cientfica, de modo que
Mendel fue enviado a la universidad de Viena con el fin de obtener su ttulo docente. Sin
embargo, suspendi los exmenes y volvi al monasterio de Brunn. All se inscribi en un
programa de investigacin sobre la hibridacin de las plantas que le llev pstumamente a ser
reconocido como el fundador de la ciencia de la Gentica
Mendel estudi el guisantes de jardn (Pisum sativun); ya que eran baratos y fciles de
obtener en el mercado, ocupaban poco espacio y tenan un tiempo de generacin
relativamente corto, producan muchos descendientes, existan variedades diferentes que
mostraban distinto, color, forma, tamao, etc.; por tanto, presentaba Variabilidad Gentica;
igualmente era considerada una especie Autgama, es decir, se autopoliniza; de manera que
el polen de las anteras de una flor cae sobre el estigma de la misma flor, era fcil realizar
cruzamientos entre distintas variedades a voluntad y era posible evitar o prevenir la
autopolinizacin castrando las flores de una planta (eliminando las anteras). Dichas
propiedades contribuyeron al xito de los trabajos de Mendel, quien dado a su trabajo
netamente experimental, seleccion siete caracteres de este guisante; los cuales siempre se
le iban a manifestar en sus generaciones o descendientes estos son: plantas altas o enanas,
con vainas verdes o amarillas; plantas de flores axiales y las otras de flores terminales;
plantas de semillas verdes y otras de semillas amarillas; guisantes de semillas lisas y otras
rugosas; algunas plantas presentaban tegumentos grises o blancos; plantas de flores blancas
y flores violetas. En la tabla 1, se enuncian varios de los resultados obtenidos por Mendel en
el cruzamiento de individuos que variaban en un carcter.

Tabla 1 Resumen de los experimentos de Mendel con guisantes de jardn

(Pisum sativun)

Fenotipo parental F1 F2 Proporcin F2

(Cruce)
Semilla lisa x Todas lisas 5474 lisas; 1850 2,96:1
rugosa rugosas
Semilla amarilla x Todas amarillas 6022 amarillas; 3,01:1
verde 2001 verdes
Ptalos prpura x Todas prpura 705 prpuras; 224 3,15:1
blancos blancas
Vaina lisa x rugosa Todas lisas 882 lisas; 299 2,95:1
rugosas
Vaina verde x Todas verdes 428 verdes; 152 2,82:!
amarilla amarillas
Flores axiales x Todas axiales 651 axiales; 207 3,14:1
terminales terminales
Planta alta x baja Todas altas 787 altas; 277 2,84:1
bajas
Caracteres que estudi en Pisum sativum (guisantes de olor); 2n=14:
Forma de la semilla madura: LISA y rugosa
Color del albumen de la semilla: AMARILLO y verde
Forma de las legumbres maduras: HINCHADAS y con estrechamiento
Color de las semillas no maduras: VERDE y amarilla
Posicin de las flores: AXIALES y terminales
Longitud del tallo: NORMAL y enana
Carcter dominante y recesivo.
Conceptos
Gen y Alelo (alelo normal o salvaje y alelo mutado). Caracteres hereditarios.
Serie allica: un carcter definido por ms de dos alelos.
Poligenes: varios pares de alelos intervienen en el mismo carcter.
Pleiotropa: un gen interviene en ms de una caracterstica.
Genotipo: conjunto de genes de un individuo
Fenotipo: expresin observable del genotipo
Fenotipo = Genotipo + Ambiente
Homocigoto (raza pura para un carcter): cuando los dos alelos que determinan
ese carcter son idnticos
Heterocigoto (hbrido para un carcter): cuando los dos alelos que determinan ese
carcter son diferentes
Diheterocigoto: se trata de un individuo que es hbrido para dos caracteres
estudiados
Trihbrido,...
3.1 Leyes Mendelianas
Gracias a los experimentos realizados por Mendel, podemos resumir de manera muy general
las conclusiones y postulados bsicos obtenidos de su experiencia en dos leyes bsicas y
fundamentales para el estudio de la gentica: ley de la segregacin y ley de la recombinacin
independiente.

1 LEY DE MENDEL.

Ley de la uniformidad de los hbridos en la 1 generacin filial.

P: Generacin parental

F1: 1 generacin filial

Explicacin:

Cada carcter viene definido por dos alelos: uno paterno y otro materno. Estudiamos
el color de la semilla. Ambos son razas puras para ese carcter y diferentes.

Fenotipo: amarillo Fenotipo: verde

Genotipo AA Genotipo aa

Gametos: A a

Fenotipo: Amarillo

Genotipo: Aa

100% amarillo porque este domina sobre el verde.

2 LEY DE MENDEL

Ley de la segregacin independiente de los alelos.

P2 F1 1 generacin filial

Gametos A a A a

F2 2 generacin filial
A A A a
A a a a Relacin genotpica: 3:1
 3 1

75% 25%

Aunque pareca que el carcter verde haba desaparecido, reaparece en la segunda generacin
filial.

Mendel afirmo que los dos miembros (alelos) de un par gnico se distribuyen separadamente
(segregan) entre los gametos; as, la mitad de los gametos contienen un miembro par y la otra
mitad contiene el otro miembro.

3 LEY DE MENDEL

La Ley de la Recombinacin Independiente

Mendel concluy que "los miembros (alelos) de genes distintos segregan independientemente
durante la formacin de los gametos". Para entender este principio vamos a suponer que se
cruzan plantas que difieran en dos caractersticas; es decir se realiza un apareamiento
dihbrido.
Vamos a suponer que el fenotipo color amarillo est condicionado por los genotipos
dominantes AA y Aa y el fenotipo color verde por el genotipo recesivo aa; que el fenotipo
forma lisa est condicionado por los genotipos dominantes BB o Bb y la forma rugosa de la
semilla por el genotipo bb entonces:

Amarillo y liso Verde y rugoso

Amarillo y liso

Para obtener la F1 cruzamos una planta de genotipo AABB (semillas amarillas,

FORMA LISA) con otra de genotipo aabb (semillas verdes, forma rugosa) y
obtenemos: semillas Amarillas y lisas

Genotipos parentales AABB * aabb

Gametos a
A
b
B

A a
B b

Aa
Cigotos F1: todos de tipo 100% semillas Amarillas y lisas
Bb
Al cruzar toda la F1 entre si tenemos: AaBb * AaBb

Genotipos parentales AaBb * AaBb

A A
B B
A A
b b
a a
B B
a a
b b

Para poder determinar los cigotos generados en la F2, podemos emplear

el rbol gamtico as:

1/4 BB 1/16 AABB

Genotipos y proporciones de 2/4 Bb
1/4 AA 2/16 AABb
Un cruzamiento monohibridos 1/4 bb 1/16 AAbb

1/4 BB 2/16 AaBB

2/4 4/16 AaBb
2/4 AaBb 2/16 Aabb
1/4 bb

1/4 BB 1/16 aaBB

2/4 Bb 2/16 aaBb
2/4
1/4 aa
bb 1/16 aabb

Proporciones Proporciones
genotpicas genotpicas
Obtenidas en la F1 Obtenidas en la F2

Proporciones fenotpicas obtenidas en la F2:

9/16 Plantas con semillas amarillas y forma lisa

3/16 Plantas con semillas amarillas y forma rugosa
3/16 Plantas con semillas verdes y forma lisa
1/16 Plantas con semillas amarillas y forma rugosa.

La proporcin fenotpica se traduce en: 9:3:3:1

En la tabla 2 se resume la cantidad total de gametos y cigotos que puede generar un individuo
portador (Heterocigo) para una, dos, tres y cuatro caractersticas
Tabla 2. Gametos y cigotos producidos por individuos portadores para una, dos,
tres y cuatro caractersticas

No. de caractersticas No. Total de gametos No. Total de cigotos

Una (Monohbrido) 2 4
Dos (Dihbrido) 4 16
Tres (Trihbrido) 8 64
Cuatro (tetrahbrido) 16 256

El mismo procedimiento puede ser empleado para resolver cruzas trihbridas, tetrahbridas
etc.
Miremos otro ejemplo donde se demuestra este principio mendeliano: En bovinos el Angus es
portador de los alelos capa negra y acorne, que son dominante sobre los alelos de Hereford
de color rojo y cuernos. El color blanco de la cabeza del Hereford es un alelo independiente
dominante. Del cruce de Angus (negro, acorne)

Con Hereford (rojo, con cuernos), los individuos de la F1 Angus x Hereford

son negros, acorne (heterocigotos). Padres :
Fenotipo: (negro, (rojo, con cuernos )
acorne )
Genotipo: NN HH nn hh
F1 Nn Hh
100% ( negro y acorne ) Heterocigoto

Cuando se aparean los animales heterocigotos entre s, los resultados

Genotpicos seran:

En este caso las proporciones fenotpicas son:

9/16 Negros acornes (individuos portadores de N y H ).
3/16 Negros con cuernos (individuos de N y hh ).
3/16 Rojos acornes (individuos portadores de nn y H ).
1/16 Rojos con cuernos (individuos portadores de nn y hh).

El mtodo de las fechas es ms bien complicado y la persona que no tenga experiencia en l

se puede equivocar fcilmente. Para ello tambin se puede usar el cuadro de Punet, el
mtodo algebraico o el rbol gamtico.
4.- El retrocruce y el cruce de prueba

El Retrocruce, es el cruzamiento que se hace a la progenie obtenida en la F1 con algunos de

sus progenitores (o con individuos que exhiban un genotipo idntico a aquel de sus
progenitores), Por ejemplo: Un cobayo hembra de color negro y homocigoto, es apareada con
un macho blanco. Un hijo F1 es retrocruzado con su madre. Determine las proporciones
genotpicas y fenotpicas de esta descendencia .
Tomamos como genotipos parentales: NN para la hembra y nn para el macho.
NN X nn
F1: Toda la descendencia ser Nn, es decir negra; si cruzamos estos individuos con la madre
tenemos:
Nn x NN
F2: la mitad de la descendencia es NN y la otra mitad es Nn; es decir, toda la descendencia
es negra.

El cruce de prueba. Dado a que un genotipo homcigoto dominante tiene el mismo fenotipo
que el genotipo heterocigo (Mendelianamente), se requiere de una cruza de prueba para
distinguirlos genotpicamente. El progenitor en la cruza de prueba siempre debe ser
homocigoto recesivo para todos los genes bajo consideracin. El propsito de realizar una
cruza de prueba es el de poder determinar cuntos tipos de gametos diferentes son
producidos por un individuo cuyo genotipo se desconoce. Un individuo homocigoto dominante
(para una caracterstica) producir un solo tipo de gametos; un individuo heterocigoto (para
una caracterstica), producir dos tipos de gametos con igual frecuencia.
Ejemplo: Suponga que se hace la cruza de prueba a una rata hembra negra y se produce
slo descendencia negra. Cul ser el genotipo para la hembra?
Tomemos el genotipo de la hembra como: N- , el guin significa que no conocemos el otro
alelo para ese gen; ya que ella puede ser homociga o heterociga; como desconocemos su
esencia, necesariamente recurrimos al cruce de prueba as:

N- x nn

F1: Nn y -n

Esto indica que como toda la descendencia debe ser negra, la nica opcin que existe es que
la hembra sea homocigota NN y produzca nicamente gametos tipo N; si fuese heterocigota,
ella producira dos tipos de gametos N y n; as que la mitad de su descendencia sera negra y
la otra mitad blanca.

5.- Penetrancia y expresividad: La Penetrancia se define como el porcentaje de individuos

de un genotipo determinado que muestra realmente el fenotipo asociado a dicho genotipo. Por
ejemplo, un organismo puede ser de un genotipo concreto y no expresar el fenotipo
correspondiente, debido a la accin de genes modificadores, epistticos o supresores del
resto del genoma, o debido a un efecto modificador del medio ambiente. Por otro lado, la
carencia de una determinada funcin gnica puede provocar efectos muy sutiles que son
difciles de medir en una situacin de laboratorio.
Otro trmino que debe tenerse en cuenta para la resolucin e interpretacin de problemas
genticos es el que tiene que ver con la expresividad, entendida esta como el grado o la
intensidad con la que se expresa fenotpicamente un genotipo determinado.
5.1 Problemas de gentica

Las preguntas y problemas estn destinados a ejercitar el pensamiento en la gentica. El

estudiante que aprenda a resolver las preguntas y problemas habr adquirido el dominio de
los principios de la gentica a los que se refieren.
1. Un ganadero criador de Angus posee animales heterocigotos (negros). Quiere establecer
animales homocigotos negros. Para conseguirlo aparea libremente los animales heterocigotos
y los individuos rojos resultantes de estos apareamientos los elimina. Los individuos
pertenecientes a una generacin dada no se cruzan con los de otra diferente. Al llegar a la
tercera generacin, qu proporcin de animales sern homocigotos para el color negro?,
cul hubiera sido el modo ms fcil de establecer una lnea homocigtica? Explique.

2. Mendel cruz guisantes de semillas de color amarillo con guisantes de Semillas de color
verde. En la primera generacin, todas fueron amarillas y en F 2 de muchos cruces obtuvo 705
amarillas y 224 verdes. (a) Proponer una hiptesis que explique estos resultados, y (b)
basndose en ella, esquematizar el cruzamiento y comparar los resultados observados con
los esperados.

3. En algunas razas de perros, el color negro del pelo es dominante respecto al color marrn.
Si cruzamos una perra negra homocigota con un perro marrn. (a) De qu color sern los
perros en la generacin F 1? (b) Si cruzamos un perro heterocigoto con una perra heterocigota
y tienen 12 perros, cuntos de stos se espera que sean negros? Cuntos se espera que
sean marrones?

4. El pelo corto en los conejos se debe a un gene dominante, sobre el pelo Largo que es
recesivo. Una cruza entre un macho de pelo corto y una hembra de pelo
corto producen 11 conejos de pelo corto y 1 de pelo largo. (a) Cul es el genotipo de los
progenitores? (b) Qu proporcin fenotpica era de esperarse en los descendientes?.

5. Si un cunicultor dentro de su explotacin posee animales de pelo largo y de pelo corto. El

desea establecer animales de una sola clase de pelo, cul de estos dos pelos sera ms
fcil establecer dentro de su explotacin?. Explique.

6. En la calabaza, el color blanco de la fruta est determinado por un alelo

Dominante y el color amarillo de la fruta es recesiva. Qu proporciones fenotpicas y
genotpicas se pueden esperar de los siguientes apareamientos? (a) un individuo homocigoto
blanco x otro del mismo fenotipo, pero heterocigoto, (b) dos individuos heterocigotos entre s,
(c) un individuo heterocigoto y uno de fruto amarillo.

7. Si un agricultor de calabazas tiene certeza que todas sus plantas que posee son
heterocigotos; pero en el mercado le estn pagando mejor las calabazas de color blanco.
Qu esquema bajo el punto de vista gentico le recomendara usted para que sean plantas
homocigotas?

8. Cobayos heterocigotos negros son apareados con homocigticos recesivos blancos :

prediga las proporciones genotpicas y fenotpicas esperadas del cruzamiento retrgrado
de la progenie F1 negra con: (a) el progenitor negro y (b) el progenitor blanco.

9. El color uniforme ( S ) en el ganado es dominante sobre las manchas Blancas ( s ); ( L W ),

que hace a los animales manchados tener menos blanco, es dominante sobre su alelo ( l w ), el
cual permite que los animales manchados tengan cantidades mayores de blanco. Un toro
dihbrido color uniforme fue apareado con vacas de genotipo Ssl wlw. cules sern las
proporciones fenotpicas y genotpicas de dicho cruce?
10. Esquematizar una cruza entre una planta de guisante homocigtica alta y de semillas
amarillas y otra enana y de semillas verde. Llevarla a la F 2 y resumir los resultados esperados
bajo los ttulos de fenotipos, genotipos, frecuencia genotpica y proporcin fenotpica.

11. En una piara de cerdas negras con casco de mula tiene verracos tambin negros y con
casco de mula. En la primera generacin se producen lechones blancos y lechones negros, y
algunos de los primeros poseen casco hendido. Si el carcter casco de mula es dominante
sobre el carcter casco hendido y si el negro es dominante sobre el blanco, cul es el
genotipo posible de cada uno de los padres de los lechones blancos y con casco hendido?

12. En el guisante las flores que crecen en el eje del tallo, denominadas axiales, son
determinadas por un gene dominante, en cambio las flores que se desarrollan en la punta de
los tallos, denominadas terminales, son determinadas por un gene Recesivo. Las flores de
colores son producidas por otro gene situado en otro cromosoma y es dominante sobre las
flores blancas. Dos plantas dihbridas fueron cruzadas entre s. Qu proporciones fenotpicas
y genotpicas han de esperarse en la F 1?

13. Basndose en la informacin del problema anterior. Determine las proporciones

fenotpicas y genotpicas de los siguientes cruces: a) Una planta dihibrida con una planta
homocigtica dominante, b) Una planta homocigtica dominante con una de flores terminales
y de colores blancos, c) Una planta homocigtica dominante con una planta dihbrida.

14. Un ganadero con el deseo de formar un hato puro de animales negros y sin cuernos; eligi
para padres vacas negras y sin cuernos las cuales las apareo con toros negros y sin cuernos.
De dichos cruces nacieron 800 terneros de cuales 425 eran negros y sin cuernos; 160 eran
negros y con cuernos; 155 eran rojos y sin cuernos y 60 eran rojos y con cuernos. Plantee
una hiptesis para explicar dichos resultados que conclusin se puede sacar acerca de la
pureza de los padres.

15. En los perros el gene A es responsable por la audicin normal, en cambio el gene, a
provoca la sordera. Orejas dobladas hacia el frente (F) es dominante a orejas erectas (f). El
pelo negro (N) es dominante al pelo marrn (n). Si se cruza un perro sordo, orejas erectas y
de pelo marrn con perras de audicin normal, orejas dobladas hacia el frente y de pelo
negro, para los tres pares de genes homocigotas.
a. Cul ser el fenotipo y genotipo de los cachorros de la F 1?
b. Cules sern las proporciones fenotpicas y genotpicas de la F 2?

Problemas de anlisis e integracin de captulo

1. Existe cierta enfermedad gentica; la cual es debida a un gen en homocigosis. En este tipo
de enfermedad los eritrocitos tienen forma de hoz y son incapaces de transportar el oxgeno
adecuadamente. Los individuos afectados normalmente mueren antes de llegar a la edad
adulta. Los individuos portadores no padecen la enfermedad, aunque sus eritrocitos adquieren
forma de hoz en condiciones de baja concentracin de oxgeno. Una mujer, cuyo hermano
padece la enfermedad, desea asesoramiento gentico antes de casarse y tener hijos. Las
pruebas de su sangre muestran que sus eritrocitos, situados en baja concentracin de
oxgeno, adquieren forma de hoz. El futuro marido tiene eritrocitos normales. Redacte un
informe (desde el punto de vista mdico - cientfico) sobre los futuros hijos de esta pareja.
Cmo son los padres de esa mujer respecto al carcter que se estudia? Qu le aconsejara
usted a la pareja? Argumente.