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UNIDAD  6        ADN  y  biotecnología  

 
 6          ¿Qué  puede  ocurrir  si  se  altera  tu  ADN?  Guía  4º  Medio  
 LECCIÓN

IDEAS  CLAVE   Estudia  las  páginas  238  -­‐241  del  

libro  guía  y  realiza  las  actividades  
A  medida  que  leas  esta  sección,  ten  en  mente  estas  preguntas:   propuestas.    
•  ¿Cuál  es  el  origen  de  las  diferencias  genéticas  entre  los  organismos?  
•  ¿Qué  tipos  de  mutaciones  son  posibles?  
 
•  ¿Cuáles  son  los  posibles  efectos  de  las  mutaciones?    
•  ¿Cómo  puede  ocurrir  un  cambio  genético  en  una  escala  mayor?   Objetivo:  Conocer  los  tipos  de  
mutaciones  y  algunas  de  sus  
causas.  

¿Qué  son  las  Mutaciones?      HERRAMIENTA  DE  LECTURA  

       En  genética,  una  mutación  es  un  cambio  en  la  estructura  o  en  la   Resume  Después  de  estudiar  
cantidad  de  material  genético  en  un  organismo.  La  mayoría  de   esta  sección,  escribe  un  corto  
resumen  de  la  información  en  
las  diferencias  genéticas  entre  los  organismos  comienzan  con   cada  figura.  Si  tienes  problema,    
una  mutación.  La  mayoría  de  las  mutaciones  ocurren  cuando  se   trabaja  en  pareja  o  en  un  grupo  
daña  el  DNA  o  los  cromosomas.  Mutágenos  físicos,  como  la   pequeño.  
radiación;  químicos  (alcohol,  tabaco)  y  biológicos,  como  ciertos  
virus  y  transposones),  pueden  causar  mutaciones.  

¿Qué  Tipo  de  Mutaciones  Son  Posibles?   ¿COMPRENDISTE?  

1.  Define  ¿Qué  es  un  mutágeno?  
     Hay  tres  formas  principales  que  causan  cambios  en  el  ADN.  En  
una  mutación  puntual,  cambia  un  solo  nucleótido  en  una  
molécula  de  ADN.  En  una  mutación  por  inserción,  se  añaden  
nucleótidos  adicionales  a  una  molécula  de  ADN.  En  una  mutación  
por  deleción,  los  nucleótidos  se  eliminan  de  una  molécula  de  
ADN.  

EFECTOS  DE  MUTACIONES  

PUNTUALES  
Sin  mutación   Mutación  Silente    
Hebra  Original  de  DNA          
A T G C        
C            A T C G Mutación  puntual   A              
T G C C T T C            G  
   M arco  de  lectura  original   Mismo  m arco  de  lectura  
Amino  ácidos  Originales   Met   Pro   Ser   Mismos  amino  ácidos   Met   Pro   Ser  

Una  mutación  puntual  es  una  mutación  

silente  si  no  afecta  la  secuencia  de  amino   2.  Describe  Un  gen  tiene  una  
ácidos  para  los  cuales  codifica  el  gen.   mutación  sin  sentido.  ¿Será  más  
larga,  más  corta  o  de  la  misma  
longitud  la  proteína  producida  por  
la  célula  con  esa  mutación  
comparada  con  la  proteína  
Mutación  con  sentido  erróneo                                                Mutación  sin  sentido   producida  por  el  gen  normal?  
Mutación  Puntual          
A T  G  C      
A              A T C  G   Mutación  puntual        A          T          C            C              C            A          T            C          G   (Pista  ¿Qué  hace  un  codón  stop?  
Mismo  m arco  de  lectura                                                                  
                                       M ismo  m arco  de  lectura  

                                   Sin  Amino  ácidos                                  Codón  stop                                                                        

Diferentes  amino  ácidos   Met   Gln   Ser  
Una  mutación  puntual  es  una  mutación   Una  mutación  puntual  es  una  mutación  sin  
con  sentido  erróneo  o  de  amino  ácido  si   sentido  o  terminadora    si  un  codón  que  
cambia  uno  de  los  amino  ácidos  en  la   codifique  para  un  amino  ácido  cambia  a  un  
secuencia.   codón  stop.  
1   GAToledo,  Depto.  de  Cs.,  SFC,  2015  
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LECCIÓN  1   Mutación  y  cambio  Genético  continuación  

EFECTOS  DE  INSERCIONES  Y  DELECIONES  

Mutación  con  corrimiento  del  
Sin  mutación   Marco  de  lectura  
Hebra  Original  de  DNA    A    
T  G            C          C            A    
T C            G   mutación  por  Inserción         A T G            G          C      
C            A T          C            G  
Marco  de  lectura  Original   Diferente  m arco  de  lectura  

Amino  ácidos  originales     Met   Pro   Ser   Diferentes  amino  ácidos   Met   Ala   Ile  
3.  Aplica  Conceptos  Supón  que  se  
insertan  tres  nucleótidos  en  un   Recuerde  que  el  código  genético  es  "leído"   Esta  mutación  de  inserción  ha  provocado  
gen.  ¿Esta  mutación  de  inserción   en  "palabras"  de  tres  letras  cada  una   una  mutación  de  corrimiento.  Se  ha  
puede  causar  una  mutación  de   (codones).  Las  inserciones  o  deleciones   cambiado  el  marco  de  lectura  de  la  
corrimiento  de  marco  de  lectura?   pueden  cambiar  el  marco  de  lectura  por  el   secuencia  de  ADN.  Como  resultado,  el  
Explica  tu  respuesta.   cambio  de  las  agrupaciones  de   ADN  codifica  para  un  conjunto  diferente  
nucleótidos  que  se  leen  durante  la   de  aminoácidos.  
traducción.  

¿Qué  son  las  Mutaciones  Cromosómicas?  

   En  algunos  casos,  las  mutaciones  pueden  afectar  a  un  
cromosoma  entero.  La  mayoría  de  estas  mutaciones  
cromosómicas  ocurren  durante  el  crossing  over  en  la  
meiosis.  
A   B   C   D   E  
cromosoma  Original     Gen  

A   B   D  E  
En  una  deleción  cromosómica,  se  pierde  un  pedazo  de  un  cromosoma.  
4.  Compara  Diferencia  la  
duplicación  cromosómica  de  la   A   B   A   B   C   D   E  
translocación  cromosómica?  
En  una  duplicación  cromosómica,  un  pedazo  de  cromosoma  permanece  unido  a  su  cromosoma  homólogo  
después  de  la  meiosis.  Luego,  el  cromosoma  porta  ambos  alelos  para  todos  los  genes  que  están  en  ese  pedazo.  
En  este  caso,  los  alelos  A  y  B  son  los  que  están  duplicados.  
A   B   D   C   E  
En  una  inversión  cromosómica,  un  pedazo  de  cromosoma  se  vuelve  a  unir  a  su  cromosoma  original,  
pero  en  dirección  opuesta.  
A   B   I   C   D   E  
En  una  translocación  cromosómica,    un  pedazo  de  cromosoma  termina  en  un  cromosoma  no  homólogo,  
completamente  diferente  

¿Cuáles  son  los  Efectos  de  los  cambios  Genéticos?  

     Algunas  mutaciones  son  dañinas  para  el  organismo,  mientras  que  
otras  son  beneficiosas.  Sin  embargo,  la  mayoría  de  las  mutaciones  no  
son  ni  dañinas  ni  beneficiosas.  
     No  todas  las  mutaciones  pueden  ser  pasadas  a  los  descendientes.  Solo  
las  mutaciones  que  se  producen  en  las  células  de  la  línea  germinal  
pueden  ser  heredadas.  La  tabla  de  la  próxima  página  ilustra  algunos  
ejemplos  de  enfermedades  humanas  que  son  causadas  por  mutaciones  
heredadas.  

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LECCIÓN  1   Mutación  y  cambio  Genético  continuación  

Desorden   Dominante  o   Efecto  del  alelo   Síntomas  físicos  

recesivo?   mutante  
Anemia  falciforme                recesivo   La  proteína  que   Pobre  circulación  
Transporta  O2  en  la   sanguínea;  daño  en  
sangre  es   órganos.  
defectuosa.  
Enfermedad  de                        recesivo  en  la   Defecto  producido   daño  al  sistema  
Tay-­‐Sachs                                            mayoría  de  los  casos        en  
          una  enzima  en  las   nervioso;  muerte  
  células  nerviosas   temprana.  
Defecto  de  la  proteína   Se  acumula  mucus  en  
 
Fibrosis   quística   recesivo  
de  membrana  CFTR  en  ciertos  órganos;  
célula  epiteliales  que   esperanza  de  vida  
fallan  en  la  regulación   corta.  
5.  Identifica  Da  dos  ejemplos  de  
del  cloruro.   desorden  genético  recesivo  y  un  
recesivo   ejemplo  de  desorden  genético  
Hemofilia  A   Defecto  en  proteína   Carecen  de  
(ligado  al  sexo)   que  ayuda  a  coagular   coagulación  de  la   dominante.  
la  sangre.   sangre;  puede  causar  
hemorragia  severa  en  
heridas  leves.  

Enfermedad  de   dominante   Una  proteína  en   daño  cerebral;  

Huntington   células  cerebrales  es   esperanza  de  vida  
anormal.   corta  

MUTACIONES  QUE  CAUSAN  CÁNCER  

     Las  Mutaciones  en  células  somáticas  pueden  cambiar  
las  funciones  de  la  célula.  Las  Mutaciones  en  genes  que  
controlan  el  crecimiento  o  división  normal  de  las  células  
pueden  causar  cáncer.  Esto  ocurre  cuando  las  mutaciones  
provocan  que  las  células  somáticas  normales  comiencen  
a  crecer  y  a  dividirse  anormalmente  

¿Qué  es  un  cambio  Genético  a  gran  escala?  

     Un  cambio  genético  a  gran  escala  puede  ocurrir  cuando  
cromosomas  enteros  o  un  set  de  cromosomas  son  copiados  o  
separados  incorrectamente  durante  la  meiosis.  
     Normalmente,  durante  la  meiosis,  los  pares  de  cromosomas  
se  separan  en  un  proceso  llamado  disyunción.  Como  
resultado  de  esto,  cada  célula  gamética  contiene  una  sola  
copia  de  cada  cromosoma.  
     Durante  la  no  disyunción,  un  par  de  cromosomas  no  se  
separan  apropiadamente,  lo  que  provoca  que  un  gameto  
pueda  tener  más  de  una  copia  de  un  cromosoma.  Si  el  gameto  
fertiliza  a  otro  gameto,  el  zigoto  resultará  con  un  cromosoma  
extra.   ¿COMPRENDISTE?  
     Otra  clase  de  cambio  genético  a  gran  escala  ocurre  a  través   6.  Define  ¿Qué  es  no  disyunción?  
de  la  no  disyunción  de  todos  los  cromosomas.  Esto  produce  
una  célula  con  un  set  múltiple  de  cromosomas.  Esta  
condición  de    poliploidía  es  común  en  plantas.  

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Genes  en  acción  
Nombre   Curso   Fecha  

Sección  1  Revisión  
SECCIÓN  VOCABULARIO  
mutación  un  cambio  en  la  estructura  o  la  cantidad  del   poliploidía  una  condición  anormal  de  tener  más  de  dos  
material  genético  de  un  organismo   juegos  de  cromosomas  

no  disyunción  error  en  la  separación  de  los  cromosomas  

homólogos  durante  la  meiosis  I  o  error  en  la  separación  de  
las  cromátidas  hermanas  durante  la  meiosis  II  o  en  la  mitosis  

1.  Describe  ¿Cómo  se  relacionan  la  disyunción  y  la  poliploidía  

2.  Identifica  ¿Cuál  es  origen  de  casi  todas    las  diferencias  genéticas  entre  los  organismos?  

3.  Describe  Explica  la  diferencia  entre  las  mutaciones  puntuales,  mutaciones  por  inserción  y  
mutaciones  por  deleción.    

4.  Compara  ¿En  qué  se  diferencia  la  mutación  con  sentido  erróneo  y  la  mutación  sin  sentido?  ¿En  qué  
se  asemejan?  

5.  Aplica  Conceptos  El  cáncer  a  la  piel  puede  ocurrir  si  el  DNA  en  las  células  epiteliales  muta  por  la  acción  
de  la  radiación  ultravioleta  de  la  luz  solar.  ¿Puede  pasar  a  los  descendientes  la  mutación  que  causa  
cáncer  a  la  piel?  Explica  tu  respuesta.  

6.  Enumera  Describe  tres  tipos  de  mutaciones  cromosómicas.  

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Genes  en  acción  
  
 
  7.  Investiga  ejemplos  de  enfermedades  causadas  por  diferentes  tipos  de  mutaciones  génicas  
  puntuales  y  cromosómicas:  
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
   
  Usa  las  siguientes  URL  para  reforzar  los  contenidos  tratados  en  esta  guía:  
                                                     http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFORMACION/T411_MUTACIONES/informacion.htm    
  (Bastante  información  sobre  mutaciones.  En  español)  
 
  http://highered.mheducation.com/sites/0072556781/student_view0/chapter11/animation_quiz_4.html    (animación  
                                                     sobre  adición  y  deleción)  
 
  http://highered.mheducation.com/sites/0072556781/student_view0/chapter11/animation_quiz_3.html  (mutación  por  
  sustitución  de  bases)  
 
  http://web.biosci.utexas.edu/psaxena/MicrobiologyAnimations/Animations/Mutations/micro_mutations.swf  (mutación  y  
  reparación  del  DNA)  
 
  http://www.dnaftb.org/27/animation.html  (Tema:  mutaciones  en  DNA  from  the  beginning)  
 
  http://highered.mheducation.com/sites/9834092339/student_view0/chapter15/changes_in_chromosome_structure.html    
  (cambios  en  la  estructura  del  cromosoma)  
 
  http://highered.mheducation.com/olc/dl/120083/bio33.swf  (las  consecuencias  de  la  inversión)  
 
  http://www.sumanasinc.com/webcontent/animations/content/mistakesmeiosis/mistakesmeiosis.swf  (no  disjunción)  
 
  http://www.iibhg.ukim.edu.mk/Obrazovanie/CDa/iHUGEN-­‐2006/video/ani_11_2.swf  (no  disjunción)