Sindrome de Swyer - Wikipedia, La Enciclopedia Libre

9/7/2018 Sindrome de Swyer - Wikipedia, la enciclopedia libre
Sindrome de Swyer
El Síndrome de Swyer o Disgenesia Gonadal 46XY Pura es una alteración genética que se caracteriza por una
falta de correlación entre el fenotipo sexual femenino y el masculino. Son individuos fenotípicamente femeninos con
ausencia de caracteres sexuales secundarios debido a una mutación del gen SRY. Los genitales femeninos que poseen
son la vagina, útero y trompas de Falopio, mientras que los ovarios no se desarrollan, los cuales son remplazados por
tejido cicatrizal fibroso.
Fue descrito por el Dr. Swyer en 1955 por primera vez y se clasificó como un Desorden del Desarrollo Sexual, en el cual
se incluye cualquier alteración del par de cromosomas sexuales. Las pacientes con este síndrome tienen cromosomas
XY en vez de tener cromosomas XX, por lo cual no producen hormonas sexuales y no experimentan los cambios que se
producen durante la pubertad. La causa de este síndrome se puede deber a mutaciones de novo, o de forma
autosómica dominante o recesiva, ligada al cromosoma X o al cromosoma Y.
Es un desorden poco frecuente y se da en 1:80.000 nacimientos.1
Índice
Definición
Causas
Clínica
Diagnostico
Tratamiento
Referencias
Bibliografía
Enlaces externos
Definición
Se debe a una alteración de los cromosomas sexuales y de la diferenciación sexual, debido a la mutación del gen SRY,
sin embargo, se ha visto que afecta al menos dos genes más, el gen SOX-9 y el WT-1, que participan en la
determinación sexual. Primero se pensó en un defecto del gen SRY que se le atribuía toda la responsabilidad en el
desarrollo sexual masculino. Sin embargos las anormalidades de este gen solo se encontraron en el 15-20% de los
casos. Se logro observar que había una participación de otros genes como lo son el gen NROB1 que se encuentra en el
cromosoma X, el gen DHH que está presente en el cromosoma 12 y el gen NR5A1 que se localiza en el cromosoma 9.
Por lo tanto, este síndrome nos revela que hay múltiple participación de diversos genes, no solo a nivel sexual si no
también en el desarrollo de estructuras y funciones que nos ayudan a determinar si una persona es un hombre o una
mujer.
Causas
La causa exacta de este síndrome no se conoce. Se ha observado que las mutaciones de diferentes genes relacionados
al desarrollo de la diferenciación sexual normal en los fetos son lo que producen este síndrome. Aproximadamente 15
– 20% de los casos se debe a una mutación o a una deleción del cromosoma Y, y que este cambio contenga al gen SRY,
https://es.wikipedia.org/wiki/Sindrome_de_Swyer 1/3
ya que este gen es importante en la formación del testículo. Otros genes que se han logrado observar en la intervención
de este síndrome son los genes NROB1 que lo podemos localizar en el cromosoma X, DHH ubicado en el cromosoma
12, NR5A1 o SF1 que lo localizamos en el cromosoma 9, WNT4, CBX2, GATA4 y WWOX.
Se tiene que considerar que algunos casos de este síndrome no son heredables, sino que son producidos de manera
espontánea, causa desconocida u otras como una mutación de novo.
Se ha observado a pacientes con este síndrome y que cuyos padres tienen alteraciones en el gen SRY y ellas no
desarrollan este síndrome. Por eso se ha propuesto que es necesario alteraciones de diferentes genes para el desarrollo
de la enfermedad.
Clínica
La mayoría de estas pacientes no van a presentar síntomas hasta que ocurre el inicio de la pubertad, ellas van a
consultar por una amenorrea primaria y retraso en la pubertad, en este momento se descubren que estas niñas carecen
de ovarios y no producen hormonas sexuales. Estas mujeres son altas, usualmente con un útero pequeño y un clítoris
ligeramente agrandado en comparación con otras mujeres. Son mujeres infértiles debido a su ausencia de ovarios.
Aproximadamente un 30% de las mujeres con síndrome de Swyer desarrollan gonadoblastoma que es un tumor
benigno que ocurre en personas con desarrollo defectuoso de las gónadas. Los tumores gonadales pueden
desarrollarse a cualquier edad, incluso durante la infancia aún antes de que se sospeche la presencia del síndrome de
Swyer.2
Diagnostico
El diagnostico se realiza con una detallada anamnesis, identificación de características como la falta de la
menstruación y ausencia de ovarios, entre otras.
También realizar un cariotipo y análisis genéticos moleculares que nos permitas determinar mutaciones de algunos
genes asociados al síndrome. Incluir estudios a los familiares de primera línea para orientarnos si la condición es
esporádica o hereditaria.
Tratamiento
El tratamiento se empieza utilizando terapia de remplazo hormonal, principalmente estrógenos y progesterona. Este
tratamiento ayuda a iniciar la pubertad, el útero se desarrolla y crece normalmente, la paciente puede embarazarse
normalmente con donación de óvulos, inicia también el desarrollo los caracteres sexuales secundarios. Este
tratamiento nos ayuda también a prevenir la perdida de calcio de los huesos y el desarrollo de osteoporosis en edad
avanzada. A nivel quirúrgico se remueven los ovarios fibrosados para prevenir el desarrollo de tumores gonadales.
Referencias
1. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/swyer-syndrome#statistics
2. https://rarediseases.org/rare-diseases/swyer-syndrome/
Bibliografía
Michala L and Creighton SM. The XY female. Best Practice & Research Clinical Obstetrics and Gynaecology
2010; 24: 139-148.
Iliopoulos D, Volakakis N, Tsiga A, Rous I, Voyiatzis N. Description and molecular analysis of SRY and AR genes
in a patient with 46,XY pure gonadal dysgenesis (Swyer syndrome). Annales de génétique 2004; 47: 185-190.
Capito C, et al., 46,XY pure gonadal dysgenesis: Clinical presentations and management of the tumor risk. J
Pediatr Urol in press 2010.
Selvaraj K, Ganesh V, Selvaraj P. Successful pregnancy in a patient with a 46,XY karyotype. Fertil Steril 2008.
Jorgensen PB, Kjartansdòttir KR, Fedder J. Care of women with XY karyotype: a clinical practice guideline.
Fertility and Sterility 2009.
Enlaces externos
http://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-
farmacogenetica/1766-disgenesia-gonadal-xy-sindrome-de-swyer-gen-i-sry
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5068/swyer-syndrome
Hermafroditismo verdadero
Enfermedades congénitas
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