Tríptico Genética

SÍNDROMES MÁS FRECUENTES Características:
“AÑO DE LA LUCHA
Síndrome de Turner: El síndrome de Turner Cabeza pequeña
es una condición genética en la cual una niña Cara redondeada CONTRA LA CORRUPCIÓN
nace sin un cromosoma X o con sólo parte del Hendidura palpebral oblicua
Cuello corto y ancho. E IMPUNIDAD”
cromosoma.
Características: Tema:
Tórax ancho
Cuello ancho y corto
Rodillas juntas
SÍNDROMES
Mandíbula pequeña
Párpados caídos
CROMOSÓMICOS
Síndrome de Patau: Síndrome cromosómico Docente:
congénito polimalformativo grave, con una
supervivencia que raramente supera el año  Mg. Mauro Rosales Eguía
de vida, debido a la existencia de tres copias
del cromosoma 13. Asignatura:
Características:
 Genética Humana
Labio Leporino o paladar hendido.
Manos empuñadas Integrantes:
Disminución del tono muscular o
también conocido como hipotonía  Baltazar Goñi Jean
Polidactilia (dedos extras en las manos  Carhuallanqui Ñahui Luis
y pies)
 Cerrón Fernández Fátima
Síndrome de Down: Es un trastorno
 Gutiérrez Pachas
genético en el que una persona presenta 47
cromosomas en su cariotipo en lugar de 46. Alejandra
Hace que la persona presente anomalías  Huayllane Solis Kevin
físicas y retraso mental y social, aunque
existen diferentes grados de gravedad. Todo
Julio
esto puede generar diversos problemas a lo  Paredes Samar Sylvane
largo de su crecimiento.
Ciclo: III
Huancayo - 2019
INTRODUCCIÓN CLASIFICACIÓN Duplicaciones
ANOMALIAS CROMOSÓMICAS El término duplicación cromosómica significa

Nuestro cuerpo está formado por
NUMÉRICAS que una parte del cromosoma está duplicada o
millones de células. La mayoría de las presenta dos copias. El resultado es material
células contienen un juego completo de Normalmente, cada célula del cuerpo de una cromosómico adicional.
persona contiene 46 cromosomas. Algunas veces,
genes. Los genes actúan como un Anillaciones
sin embargo, un bebe puede nacer con más o
conjunto de instrucciones que controlan menos cromosomas y como consecuencia el El término anillación cromosómica significa que
nuestro crecimiento y el funcionamiento número de sus genes o instrucciones también va a los extremos de un cromosoma se han unido
de nuestro cuerpo. Además, son los variar. Uno de los ejemplos más comunes de una formando un anillo. Esto suele ocurrir cuando
condición genética causada por una copia extra de
responsables de muchas de nuestras un cromosoma es el Síndrome de Down. Las
los extremos de un mismo cromosoma están
deleccionados. Los extremos que permanecen
características, como el color de personas con esta enfermedad tienen 47 son “pegajosos”, uniéndose formando un anillo.
nuestros ojos, nuestro tipo sanguíneo o cromosomas en sus células, en lugar de 46. Esto El efecto que esto tiene en una persona,
nuestra altura. es debido a que hay tres copias del cromosoma normalmente depende de cuánto material
21, en lugar de las dos copias. cromosómico y qué “información” se había
SÍNDROMES CROMOSÓMICOS ANOMALIAS CROMOSÓMICAS deleccionado antes de que se formara el
ESTRUCTURALES “anillo”.
Los síndromes cromosómicos son el
resultado de mutaciones genéticas Inversión
Las anomalías cromosómicas estructurales
anómalas que se dan dentro de los ocurren cuando un fragmento de un cromosoma El término inversión cromosómica significa que
individual se rompe y se reubica de algún modo. parte de un cromosoma se fragmenta en dos
cromosomas durante la formación de Esto puede dar lugar a pérdida de material puntos y el segmento intermedio gira al revés y
los gametos o en las primeras cromosómico. luego vuelve a unirse. En la mayoría de los
divisiones del cigoto. Delecciones: casos no causa ningún problema de salud en
las personas que son portadoras de la
Pruebas para detectar El término delección cromosómica significa que inversión.
Anomalías cromosómicas una parte del cromosoma se ha perdido o se ha
eliminado. Una delección puede ocurrir en
La prueba genética disponible para saber si cualquier cromosoma y en cualquier parte del
una persona es portadora de una anomalía mismo. El tamaño de una delección puede ser
cromosómica se basa en un simple análisis de cualquiera. Si el material (genes) que ha sido
sangre, para poder examinar en el laboratorio deleccionado contiene instrucciones importantes
para el cuerpo, esa persona puede tener
las células sanguíneas y mirar la ubicación de
dificultades en el aprendizaje, retraso en el
los cromosomas. Esta prueba se llama desarrollo y problemas de salud. La gravedad de
análisis del cariotipo. También, es posible estas delecciones va a depender del tamaño del
hacer una prueba durante el embarazo para fragmento del cromosoma deleccionado y del sitio
encontrar si el bebé posee una anomalía donde se haya producido la delección.
cromosómica. Esta prueba se llama
diagnóstico prenatal.

Tríptico Genética

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Tríptico Genética

Cargado por

Información del documento

Descripción original:

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Tríptico Genética

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

SÍNDROMES MÁS FRECUENTES Características:

ANOMALIAS CROMOSÓMICAS El término duplicación cromosómica significa

También podría gustarte