Taller de La Expresion Genetica y La Salud Integral

1 Genoma humano y otras especies, genes que codifican o no información
El genoma humano es, en otras palabras, la información contenida en los cromosomas, que
hacen que el ser humano sea como es y que se pueda diferenciar de otros seres vivos.
Es lo que da identidad a cada uno de nosotros y tiene que ver con nuestra historia genética
así como también con rasgos físicos y psicológicos
Todos los seres vivos, desde las bacterias hasta los elefantes, y desde las flores hasta los
humanos, siguen instrucciones escritas en el lenguaje universal del ADN. Todos los seres
vivos incluyen componentes básicos similares - proteínas codificadas con ADN
Los cuatro organismos modelo - la levadura, el gusano, la mosca, el ratón - comparten con
los humanos un vasto número de genes, proteínas, e incluso sendas genéticas.
El GEN es la unidad funcional de herencia. Tradicionalmente se ha considerado que un

gen es un segmento de ADN que contiene la información necesaria para la producción de
una proteína que llevará a cabo una función específica en la célula. Sin embargo, la cosa es
algo más compleja. Hay muchos elementos del genoma que tienen una función concreta y
no codifican para una proteína, como por ejemplo aquellos que dan lugar a ARNs
funcionales. Si se utiliza una denominación más amplia de “gen” como elemento funcional,
podemos considerar que estos elementos también son genes. Muchos genes están
compuestos por intrones y exones. En estos genes, la única región que se traduce a proteína,
es decir, la parte codificante del gen, son los exones.
El GENOMA es todo el material genético de un organismo en particular y se hereda
generación tras generación. Por otra parte, el EXOMA es la parte del genoma que codifica
para proteínas e incluye a los exones.
2 El cáncer como problema de salud pública y su relación con la expresión de los genes
R= El cáncer es hoy en día una de las enfermedades que con mayor frecuencia afecta a las
venezolanas y los venezolanos de todas las edades. Esta enfermedad ocasiona que en el
Organismo se produzca un exceso de células conocidas como cancerígenas, cuyo
crecimiento y división celular va más allá de los límites normales, produciendo la invasión
del tejido circundante, lo que se denomina metástasis.
Existen genes que son más susceptibles a sufrir mutaciones y pueden desencadenar un
cáncer. Esos genes, cuando están en su estado normal, se llaman protooncogenes, y cuando
están mutados se llaman oncogenes. Estos genes suelen codificar a los receptores de
factores de crecimiento, de manera que la mutación genética hace que los receptores
producidos estén permanentemente activados y produzcan factores de crecimiento en ex-
ceso y sin control.
3 Células madre y su importancia en la diferenciación celular, la salud y la agricultura

Las células madre son células que tienen dos propiedades: por un lado, son capaces de
autorrenovarse (producir más células madre) y, por otro, con las señales adecuadas, pueden
originar células hijas (líneas celulares que se convertirán finalmente en células
especializadas) Tipos de células madre
 Células madre embrionarias, las cuales se pueden diferenciar en cualquier tipo de

tejido. Por ello, es necesario ponerlas en un entorno adecuado, de tal forma que
reconozcan determinadas señales y se especialicen en el tejido. Además, son
conocidas como células pluripotenciales.
 Células madre mesenquimales, las cuales constan de propiedades de autorenovación

y autoperpetuación, pero únicamente de su línea tisular.
La diferenciación celular produce modificaciones en la expresión de los genes de las

células, lo que les permite a estas adquirir la morfología y las funciones de un tipo
especifico de células que las hace diferentes a estas otras células del organismo. Durante
este proceso, ciertos genes se expresan mientras que otros se reprimen. Ello ocurre gracias a
distintos mecanismos de regulación de la expresión genética de las células, así, en cada
célula diferenciada se expresaran solo ciertos genes y ella adquirira determinadas
funciones.
Las células madre tendrían aplicaciones en medicina regenerativa, terapias celulares e
ingeniería tisular. Muchas enfermedades son consecuencia de mal funciones celulares o
destrucción de tejidos y una terapia extrema es el trasplante.
4 Genes que regulan el desarrollo de los seres vivos

Algunos tipos de genes reguladores de acuerdo a la información y función que tienen:
Secuencias de replicación, cuya información señala el sitio donde se inicia y se termina la
replicación del ADN.
Genes de recombinación, que poseen información acerca de los sitios de unión para las
enzimas de recombinación.
Genes de segregación o de sitios específicos, cuya función es permitir que los cromosomas
se adhieran a las fibras del huso mitótico durante la mitosis o división celular
Genes que reconocen e interactúan con proteínas, hormonas y otras moléculas intra y extra
celulares.
Para comprender como la información contenida en el genoma de cada individuo controla
su desarrollo embrionario, la Biología del Desarrollo estudia las mutaciones que alteran el
desarrollo en algunos aspectos específicos, lo que ha permitido a los investigadores e
investigadoras identificar aquellas mutaciones en determinados genes que afectan
profundamente el desarrollo de los organismos, porque producen patrones anormales o
alteran las funciones vitales de mantenimiento, sin las cuales el organismo no puede vivir
5 Factores ambientales que afecta la expresión de los genes
Nutricion
Los nutrientes son sustancias químicas que requiere la celula para realizar sus funciones,
resultan por lo tanto esenciales para el crecimiento y desarrollo de los organismos.
Cuando hay carencia de nutrientes en el sustrato donde se desarrolla una planta cuyo
genotipo requiere de abundancia de los mismos, su desarrollo se ve afectado y esto se
puede observar en la debilidad del vegetal, su escasez de frutos o escaso crecimiento, entre
otros rasgos.
Temperatura
Cada ser vivo se mantiene a una cantidad de energia termica ideal en la que se debe
desenvolver para poder llevar a cabo sus funciones. Este factor influye en las reacciones
químicas que ocurren en su interior, en particular en la sintesis de proteínas.
Presión atmosférica
En la especie humana se observa la adaptación a la presión atmosférica en las personas que
habitan en zonas de altitudes elevadas donde las temperaturas son bajas; en ellas la,
producción de glóbulos rojos aumenta con el propósito de compensar la baja concentración
de oxigeno que existe en la atmosfera. Asimismo, en estas personas aumenta la cantidad de
capilares sanguíneos, para incrementar el intercambio gaseoso y así suministrar el oxigeno
requerido por las células
Radiación solar
Las plantas como el maíz, sometidas a escasa luz, presentan una coloracion palida o incluso
albina, pudiendo llegar a ocurrir la muerte del vegetal debido a la ausencia del proceso, de
fotosíntesis. La luz es un estimulo para que se expresen los genes encargados de la
producción de clorofila, por lo que la escasez de luz afecta el desarrollo adecuado de estas
plantas.
En los seres humanos el color de la piel, además de estar determinado por el genotipo, se ve
afectado por la incidencia de luz solar, ya que a mayor incidencia de luz solar se produce un
oscurecimiento de la piel porque se estimula la producción de melanina; en el caso de las
personas albinas esto no ocurre ya que carecen de este pigmento.
Además, la falta de radiación solar en los humanos puede causar raquitismo, ya que este
tipo de energía es indispensable para que ocurran las reacciones químicas necesarias para la
síntesis de vitamina D en el organismo.
6 Problemas ambientales originados por actividades humanas no sustentable y la influencia
sobre la expresión genética

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El GEN es la unidad funcional de herencia. Tradicionalmente se ha considerado que un

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