SINDROME DE DOWN

CONCEPTO  Es una afección ocasionada por un desequilibrio genético  causado por la presencia de un
cromosoma extra.

Se denomina TRISONOMIA 21 a este par de cromosomas que recibe un cromosoma agregado

Langon Down los denomino “niños mogólicos o mongoloide’’  no son subnormales ya que la constitución
física y mental es diferente al resto de los niños

Sindrome mas común dentro de los trastornos serios del desarrollo en niños recién nacidos  PUEDE
OCURRIR EN CUALQUIER FAMILIA, RAZA O CLASE SOCIAL.

CAUSAS

 todo ser viviente tiene un determinado numero de cromosomas  46 cromosomas (agrupados en pares)
 cada par se designa con un numero (1 al 22)

El par 23 es el de los cromosomas sexuales

 La aparición de un numero de cromosomas que se aparte de la normalidad produce una alteración en

el desarrollo orgánico y psíquico

 El origen genético del síndrome de Down es la trisomía 21  se debe a un error de distribución que
puede ocasionarse durante la meiosis o en la primera división celular del ovulo fecundado (no se sabe
bien cuando se produce y cuál es la causa)

 Factores ETIOLOGICOS: Edad avanzada de la madre y del padre, la acción de agentes teratogenicos
(infección, tóxicos y irradiaciones)

 Otra posibilidad: es la trisomía del 21 / mosaico normal  los erros de distribución pueden ocurrir en
la segunda o tercera división celular algunas células serán normales y otras tendrán la trisomía 21,
esto determina menos características físicas y mejor desarrollo mental.

 Trisomía 21 por translocación es rara, se observa con mayor frecuencia entre los hijos de padres
jóvenes. Se aconseja realizar un análisis cromosómico en el recién nacido down, de madre de menos
de 30 años.

DIAGNOSTICO

 DIAGNOSTICO PRENATAL  se realiza inmediatamente nace el niño cuando la edad materna supera
los 37 y 40 años
se aconseja por temor en los padres a tener un familiar con esta afeccion, hacer un estudio del
cariotipo antes del primer embarazo.
 La detección prenatal es la que se realiza en el feto en gestación, el estudio es la amniocentesis y se
realiza entre las 14 y 16 semanas de gestación. Luego de 2 o 3 semanas de cultivo recién se puede
armar el cariotipo del futuro bebe.
 Existen 2 tipos de problemas:
1. A pesar de los avances siguen existiendo riesgos para la salud de la madre y el feto.
2. Es de orden moral >> la decisión de interrumpir un embarazo luego de confirmar el síndrome.

 DIAGNOSTICO CLINICO
 Cuando nace un niño con este síndrome, sus características físicas suelen ser suficientes para realizar el
diagnostico.
 Características físicas:
Cráneo y cara >> hay braquicefalia y las fontanelas tardan en cerrar mas de lo habitual, cara
aplanada
Ojos >> tienden a una línea ascendente, se observan pliegues de la piel en los angulos internos
de los ojos, hipoplasia del iris , nistagmo y estrabismo.
Orejas >> anomalías morfológicas constantes, pequeñas, redondeadas y hélix enrollado en
exceso
Nariz >> hundimiento del puente nasal y los orificios nasales dirigidos ligeramente hacia arriba
Boca >> paladar arqueado, profundo estrecho y el piso bucal no logra contener la lengua
Labios >> se paspan y rasgan con facilidad
Lengua>> hipotonía muscular de la misma
Dientes >> son muy pequeños con formas anómalas, las encías suelen inflamarse o
reabsorberse tempranamente
Cuello >> corto y ancho , pliegues en la piel de la nuca
Extremidades >> extremidades inf cortas
Manos >> son pequeñas con dedos cortos y anchos
Pies >> amplia separación entre el 1er y 2do dedo
Piel y cabello >> piel laxa y marmórea en los primeros años luego se engrosa y pierde
elasticidad a medida que van creciendo. Gnral seca y se agrieta con facilidad.
Genitales >> hombre : escroto y pene hipoplasicos , horizontalidad del vello púbico y un
numero reducido de espermatozoides
Mujeres: agrandamiento de los genitales externos ( clítoris, labios mayores y menores) y
ovarios y útero pequeños, la menarca aparece en la edad habitual. No son estériles

Tono y flexibilidad muscular >> la hipotonía es signo preeminente. Hiperflexibilidad y laxitud

articular en jóvenes y adultos esto suele desaparecer

 DIAGNOSTICO POR CARITIPO

 Confirma el diagnostico y su tipo
 Se realiza a través de una muestra de sangre y luego de un proceso propio de este diagnostico se
colocan los cromosomas que se extienden sobre un portaobjetos del microscopio, se ordenan según su
 tamaño y posición >> esta imagen de los cromosomas es el cariotipo que representa el conjunto total
de los cromosomas del individuo.

ASPECTOS EVOLUTIVOS

AFECTA NUMEROSAS AREAS DEL DESARROLLO FISICO Y PSIQUICO DEL NIÑO  SE ASOCIAN OTRAS
ALTERACIONES POR LO TANTO APARECEN >> TRASTORNOS EN EL DESARROLLO INTELECTUAL, LA
PERSONALIDAD Y EL COMPORTAMIENTO DEMUESTRAN DISTINTOS GRADOS DE AFECTACION.

 CRECIMIENTO
 Al nacer el peso suele ser menor que el de otros niños luego corresponde a su altura
 En la adolescencia suele haber obesidad
 En cuanto a la talla son mas pequeños y parecen regordetes por las cortas piernas en relación al
tronco.
 El crecimiento hasta los 4 años es normal luego se lentifica
 SALUD
 Existencia de cardiopatías cogenitas
 Infecciones recurrentes  respiratorias – bronquiales (neumonía) , otitis y la conjuntivitis
 Alteraciones intestinales
 Leucemia
 Fisuras labiales y/o palatinas

 MADURACION
 Hipotonia muscular en los miembros inf  es la causante de reflejos débiles o ausentes
 El coeficiente de desarrollo decrece progresivamente con la edad
 Hay diferencias individuales entre los sujetos con síndrome de down.
 Es frecuente observar retraso en la sedestacion, marcha independiente y lenguaje.

 MOTRICIDAD
 Dificultad para los mov. Rápidos e integrados  dificultades de motricidad gruesa (equilibrio,
coordinación) y motricidad fina (ojo – mano coordinación visomotriz)  relación con las
alteraciones morfológicas y funcionales cerebrales.

IMPORTANTE  INFLUENCIA DE LA INTERVENCION- AMBIENTE Y EDUCACION

 MEDIANTE EJERCITACIONES Y ENTRENAMIENTO MANTENIDO Y CONSTANTE >> LOGRAR GRANDES LOGROS

 CARACTERISTICAS COGNITIVAS  la trisomía 21, afecta siempre al desarrollo y funcionamiento del

cerebro  trastornos de la esfera cognitiva (aspectos perceptivos, atención y memoria , retraso
mental)
  en los primeros años dan la impresión de un gran potencial pero progresivamente el ritmo de
adquisiciones se enlentece ( las posibilidades de c/u son personales y distintas)
 vocalizan menos al manipular los juguetes
 la exploración es muy breve
 aparecen conductas sin objetivo

en síntesis > muestran un patrón de desarrollo asincrónico, tardan mas tiempo en pasar de un estadio a otro y
tienen mas regresiones.

Conductas típicas> la infrautilización de sus habilidades adquiridas, la evitación cognitiva y la motivación

insuficiente  explica dificultades para formar conceptos y agrupar objetos en categorías

Muchos de estos niños acceden al aprendizaje de la lectoescritura y el cálculo.

 PERSONALIDAD – SOCIALICACION

El desarrollo socio afectivo  es mentira que TODOS son sociables, afectuosos y sin dificultades de
adaptación ya que son tan distintos en su personalidad

 Manifiestan aprecio por su medio, su familia, sus juguetes, sus compañeros

 Raramente son agresivos necesitan firmeza y afecto por igual
 Reacciones afectivas positivas  interés, buen humor, alegría y afectuosidad
 ‘’ ‘’ negativas  egocentrismo marcado, fragilidad emocional y terquedad
 La sonrisa social demuestra un retraso en su aparición
 En algunos casos rasgos psicóticos  ausencia de contacto ocular, conductas esterotipadas y
desconexión de la realidad ( no es algo frecuente)
 Es falso que sus tendencias amorosas y pulsiones sexuales estén aumentados o exacerbados
pero si es un gran problema en joves y adultos down.

 COMUNICACIÓN Y LENGUAJE

 EL LENGUAJE  área mas atrasada en los niños con S. de Down  afecta la parte expresiva
 El desarrollo fonológico y el del vocabulario es lento y difícil  el lenguaje comprensivo
evoluciona mejor
 Hipotonía en musculos fonoarticulatorios y el retraso en la maduración neuromotora 
dificultades articulatorias en los fonemas fricativos, africados, laterales y vibrantes.

TRATAMIENTO
 Posibilidad de una intervención precoz que posibilita el reconocimiento del niño como hijo y a partir
de allí la maximización de sus potencialidades en todas las áreas del desarrollo.
 A partir del nacimiento, el niño y su familia, necesitaran del sostén y acompañamiento de un equipo
terapéutico que priorice el bienestar de todos y proponga alternativas de crecimiento.
 la propuesta mas aceptada para niños entre los 3 y 6 años  jardín de infantes donde la integración es
posible
 Entre los 6-7 años  las posibilidades escolares deben ser cuidadosamente evaluadas ya que hay niños
que acceden a la lectoescritura y otros que no.

Se debe priorizar el acceso a la cultura y la integración social y no necesaria

y únicamente la alfabetización ¡!!