TEMA 3: PARTE II.

DISCAPACIDAD INTELECTUAL

(Puede preguntar si son poco o muy frecuentes): Algo muy frecuente es el TDAH y es frecuente
en función de los entornos y de las modalidades educativas que tengamos en nuestro entorno.

1. FACTORES GENÉTICOS (Page 179)

1.1. SÍNDROME DE X FRÁGIL
Este síndrome es una de las causas más frecuentes de DI
heredada; en el extremo del brazo largo del cromosoma X, hay
una debilidad debida a la inestabilidad del ADN. Se trata de una
anomalía que no da cuenta de la no exactitud en la trasmisión
padres-hijos del ADN.
Aparece más en hombres que en mujeres, y va de un
gradiente de leve a grave en DI. Es causante de un efecto morfológico caracterizado por un rostro
alargado, rematado con una barbilla prominente, grandes orejas y testículos sobredimensionados.
El ritmo de desarrollo se ralentiza durante la niñez y sobre todo en la pubertad.
Sufren de déficits específicos en el procesamiento del lenguaje y de la información. Se
afecta su competencia para la vida cotidiana; pero también puede darse con un CI muy próximo
a la normalidad. Pero alcanzarla lo dificulta el deterioro social, la preocupante hiperactividad
acompañada de un serio déficit atencional.

1.1. ABERRACIONES CROMOSÓMICAS NO LIGADAS AL SEXO

1.1.1. Trisomía 18 o enfermedad de Edward
- La incidencia es de 1/3500 a 1/6800
- Características morfológicas:
a. cabeza con occipital prominente
b. mandíbula pequeña, orejas pequeñas
c. opacidad corneana, cataratas, paladar arqueado alto
d. dedo índice apretado sobre el pulgar y anular
e. pelvis estrecha, piel seca
- Presenta DI, psicomotor y escasos reflejos desde el nacimiento.
- Las malformaciones cardiacas, renales y del tubo digestivo hacen que su supervivencia
sea muy corta, de meses.

1.1.2. Trisomía 13-15 o síndrome de Patau

- Parecidas deformidades que la enfermedad de Edward
- Incidencia de 1/3000. Tienen 47 cromosomas.
- Presentan:
a. microcefalia, labio leporino, malformación del pabellón auditivo
b. sordera, problemas oculares, cardíacos, digestivos, renales, genitales
- Presentan DI, desarrollo psicomotriz nulo: hipotonía, ausencia de reflejos y crisis
convulsivas de tipo epiléptico.
- No sobreviven más allá del año. La incidencia aumenta con la edad de la madre.

¿GEN ÚNICO O VARIOS GENES? no EXACTITUD EN la transmisión de ADN

1.1.3. S.X frágil herencia e DI por gen único
- Segunda causa, después del síndrome de down, productora de DI
- Las madres que son portadoras transmiten la alteración a la mitad de la descendencia
- Si las madres están afectadas - son X frágil - siempre transmiten el trastorno; pero si no
lo están pero son portadoras lo hace al 80% de la prole.
- En varones el retraso puede ser grave, pero son más frecuentes los leves moderados

El aspecto de estos niños es muy normal, ¿que es lo primero que nos da a entender que
una persona sufre de DI? Lo primero es lo que salta a la vista; es duro pero es así. Vamos a ver
como tiene un aspecto apagado, y veremos que cuando se mueve lo hace hipotónicamente. Para
eso es importante para el psicólogo el estudio del temperamento que se hace observando; pues
este nos lleva a entender que se parece mucho a un asperger.
Hay que hacer el diagnóstico diferencial con respecto a asperger porque una cosa es tratar
a un niño, adulto, que sabemos que tiene todo su potencial intelectual y que naturalmente lo
adquiere pero hay que ayudarle a quitar la manía (Asperger) pero en la DI hay que potenciar desde
0, lo básico, par que adquiera progresivamente habilidades. Perdemos mucho tiempo enfocando
el tratamiento como si fuera una persona con DI severo grave, cuando realmente estamos ante un
síndrome con el que nos tenemos que pelear y que es más duro que el asperger.

En este tipo de síndrome, lo que no podemos pretender en una labor educativa es

programar que todos estén en el mismo aula; así nos quitan recursos para poder habilitar a estas
personas donde les toca. Necesitan una intervención individualizada, y cuando sea posible se
les inserta en escolaridad normal, lo que se hace es dividir los CI de 50 para arriba y para abajo,
con estos habilidades básicas (hábitos de autocuidado, por ejemplo)

Ojo: El CI no debemos nunca verlo como una puntuación estable, es modificable.

No podemos pedirle a una persona con manchas de Brushfield en los ojos que lea, por
ejemplo. Otro ejemplo sería: a veces los padres desean más que sus hijos puedan defenderse con
actos cotidianos que aprendan a leer o escribir, a veces ese logro no se puede entonces ese CI de
50 hacia arriba lo analizaremos en hábitos sociales, hacia hábitos de autonomía, de buscar
empleo…

1.1.4. TRISOMÍA 21 O SÍNDROME DE DOWN (Page 180)

La enfermedad fue descrita por DOWN (18666) y el trastorno cromosómico por
LEJEUNE (1959). Las incidencias oscilan entre 1/1000 cuando las madres tienen menos de 20
años y 1/50 cuando son mayores de 45 años.

24% → profundos y severos; 61% → moderados; 5% → ligeros

- 10% de los retrasos por cromosomopatías

- Afectados de mosaicismo muestran un CI más alto
- Un síntoma típico es la hipotonía
- Primero se afecta a la motricidad
- Inician habla a los 6 años; lenguaje pobre
- Normales en memoria y entiende las instrucciones
 Poco o nada sabemos de la etiología del síndrome de down, si sabemos que hay una
anomalía en la evolución de esa trisomía y que generalmente quedan los mejores vivos, que son
los que se derivan de una trisomía con afectación de mosaicismo.
El déficit fundamental que tienen son anomalías del funcionamiento incluso de órganos, como
los pulmones y corazón; la cirugía permite que sobrevivan y sean longevos y con eso hay que
trabajar.
Además, inicia el habla a los 6 años, el lenguaje será pobre sobre todo la articulación porque
tienen una lengua grande que dificulta la articulación, nos saquemos la conclusión de que afecta
a todo el lenguaje; las tres barras del lenguaje son:
- Léxico
- Atención
- Articulación:Aquí el problema principal esta en la articulación y hay que insistir porque
los demás pueden ir progresando como su CI.
- Ajuste al sistema normativo que nos toca

Es una anomalía cromosómica que consiste en la presencia de un cromosoma extra,

perteneciente al par 21. También existen otras variantes de este síndrome:
a. disyunciones
b. traslocaciones
c. mosaicismos
Además de una morfología característica que les hace muy similares, el CI suele ser
inferior a 75. Sin embargo, los afectados por mosaicismo muestran un CI, por lo general, más alto
y sus rasgos morfológicos son menos acusados.
Por lo general presentan un aspecto característico:
- orejas por debajo de lo normal, cuello corto y ancho
- manos anchas y toscas
- aspecto fetal, talla corta, problemas oculares
- abdomen protuberante y retraso en la maduración ósea
- acusan problemas de circulación sanguínea y deficiencias respiratorias

El retraso que empieza por la faceta motora se hace evidente desde los primeros meses
de vida. No hablan hasta los 6 años y, cuando lo hacen, su lenguaje es pobre. Son normales en
el uso de la memoria y entienden bien las instrucciones. Su carácter es alegre y dócil, no tienen
problemas para las relaciones sociales; pero tienen un pobre pronóstico de supervivencia.
A más edad de la madre, más probable que no se produzca la disyunción en la
gametogénesis y aparezca la trisomía. Aunque otros factores como la calidad de vida, el consumo
de sustancias también contribuyen a su aparición. Aún siendo padres normales, estos pueden tener
disposición genética a la trisomía.

1.1.5 MAULLIDO De GATO (Cri de chat, fr) (Page 181)

- Se produce por alteración del cromosoma 5
- Se presenta con retraso madurativo global y profundo y con un cuadro malformativo
menor: cara redonda, barbilla pequeña, microcefalia, estrabismo, paladar alto.
- El timbre de la voz es parecido al maullido de un gato pues la epiglotis es flácida, la
laringe estrecha y las cuerdas vocales sólo permiten que el aire pase por reductos o
espacios estrechos; lo que produce un peculiar sonido gutural
- Hay que trabajar el lenguaje
1.1.6. EL SÍNDROME DE WILLIAMS (Page 181 y 192)
- Descubierto en 1961, inclusión de al menos 4 genes
- Raro producido por supresion del brazo largo del cromosoma 7
- Sufre de problemas cardiacos (atribuidos al denominado gen ELN) y escasa actividad
cerebral; dificultades cognitivas y viso-espaciales (atribuido al gen LIMK1)
- De corta estatura y aspecto duendecillo
- Forman parte del grupo afectado por DI; retraso que se observa principalmente en los
niveles de moderado a leves.
- La habilidad para la música y sociabilidad elevada contrasta con sus mermas en lenguaje
y capacidad o cognición espacial: Una expresión que nos puede llegar a entender es la
opción terapéutica, que son hábiles, les gusta la música. Son las personas que no
desarrollan la talla y son muy sociables. La acción educativa o habilidad está orientada
en canalizar los recursos para que puedan entrenarse en lo que a ellos les motiva de
forma natural. Esto contrasta con dificultades en el desarrollo del lenguaje y NO les
puedes dejar solos, del mismo modo que a los niños con autismo (el asperger si puede
situarse en el espacio y tiempo), pero estos síndromes y los autistas tienen dificultad para
gestionar el mapa mental de donde se encuentran, por lo que el principal problema es que
pueden perder. Saber el origen y etiología y que se puede hacer (examen)
- Anatómicamente nos enfrentamos a una leve microcefalia, con volúmenes casi normales
para lóbulos frontales, porciones límbicas de lóbulos temporales y cerebelo; lo que va
unido a una cierta agrupación anómala de neuronas en las áreas visuales del lóbulo
occipital.

El lenguaje se da sin dificultad, con formas fluidas complejas; el problema mayor está en
la calidad de la construcción sintáctica, es decir, habla como un loro. La disfunción está en la
gramática receptiva.
En dibujo creativo se defienden bien; tienen dificultad para la integración de figuras
complejas. Los afectados por Síndrome de Down hacen lo contrario, reproducen lo global
olvidando los detalles.
 La inhabilidad espacial para el dibujo queda superada por una buena capacidad para
interpretar y recordar caras y emociones. Tienen mucha expresividad y capacidad empática.

Ejemplo de deficiencia genética:

- CRETINISMO
Disendocrinias (junto a diabetes mellitus e insípida) también hipotiroidismo.

Hormona tiroidea (o Yodo) en sangre disminuye

Procesos metabólicos enlentecidos
INCIDENCIA:
- Surge a cualquier edad, más frecuentemente en mujeres de más de 40 años de edad
- En ese grupo el 10% en las mujeres sufren hipotiroidismo y luego de los 60 años de edad,
la incidencia se aumenta en forma más importante a un 20%

SÍNTOMAS Y SIGNOS:
- afecta cuerpo y mente de leve a severo
- cansancio, depresión, intolerancia al frío, piel seca, uñas quebradizas. caida de cabello,
trastornos de la memoria
- estreñimiento, retención de líquido, irregularidad menstrual, dolor muscular, aumento de
peso no intencional

Aunque sean genéticos nos crean problemas psicológicos y conductuales.

2. ANORMALIDADES (ABERRACIONES) ORGÁNICAS LIGADAS AL SEXO

¡A falta o exceso de cromosomas! Page 182
Klinefelter 47/XXY Turner 45/X0

Varones postadolescentes (1/500-700 Disgenesia de fenotipo femenino (1/2500-500

nacimientos) nacimientos)

Inteligencia Inteligencia:
- déficit neurológico = R.M - ausencia cromosoma X =/= RM
morfología feminoide: Infantilismo:
- en vello y estructura - talla y órganos sexuales
- espermatogénesis nula - anováricas y sin menstruación
Psicopatología: Psicopatología:
- comunicacion limitada - estabilidad emocional (en 45X0)
- rendimiento escolar - desorientación espacial
- psicopatía/conducta antisocial - desorganización sensorial

Testosterona Estrógenos
Reconducción de estilos de vida Desempeño de papel de adulta

Si tu eres varón de nacimiento y te desarrollas con cuerpo semejante a mujer, ¿que te

puede pasar? Puedes ser aceptado o rechazado, o ni lo uno ni lo otro. En este síndrome aparecen
dificultades como problemas en la comunicación, rendimiento escolar, rasgos que se incentivan
a rasgos psicopáticos...Son ese tipo de personas que a veces encontramos personas con estas
características en la cárcel, pero esto es un bulo, acaba ahí por psicopatía y conducta antisocial,
no por sufrir esto.
2.1. Síndrome de Klinefelter
- Se han descrito mosaicismos
- La frecuencia es de 1/500 a 1/700 de recién nacidos
- Afecta a varones
- Su sintomatología se empieza a manifestar en la postadolescencia. Aunque la presencia
de anormalidades electroencefalográficas son comunes.
- El principal déficit neurológico es la DI
- Características morfológicas:
a. testículos pequeños con pene normal; pecho abultado, poco vello facial y vello
púbico con disposición femenina. Ausencia de espermatogénesis y una excesiva
secreción de hormona FSH.
- Presentan carácter comunicativo pero muy mal rendimiento escolar
- Necesitan ser hospitalizados por psicosis y por conducta antisocial. Son frecuentes los
divorcios, desempleo y el alcoholismo
- Con un tratamiento de testosterona aumenta su apariencia masculina, pero su estilo de
vida caótico hace muy difícil la terapia psicológica.

2.2. Síndrome de Turner

Es un síndrome de infantilismo sexual que fue descrito por Turner y Ford fue el encargado
de describir la alteración cromosómica.
- Presenta un fenotipo fememino, se trata de una disgenesia; en algunos casos pueden
producirse mosaicismos con genotipos masculinos
- Su frecuencia oscila entre 1/2500 a 5000 nacimientos; la incidencia entre reclusas con DI
en instituciones penitenciarias es de 4,3/1000
- La ausencia del cromosoma X no está asociada con déficit intelectual, pero la mayoría de
las pacientes sufren de desorientación izquierda-derecha y un defecto en la organización
sensorial.
- Características morfológicas:
a. talla corta, infantilismo sexual, cuello palmeado, orejas deformes, boca pequeña,
útero infantil, sin menstruación ni ovarios
- CI normal siendo las deficiencias ligeras
- La estabilidad emocional (bajo N) es concomitante con la ausencia de un cromosoma
sexual; probablemente debido a una anormalidad del desarrollo del SNC
- Con un tratamiento con estrógenos después de la pubertad puede lograrse el desarrollo de
las características femeninas. Algunas pacientes llegan a ser fértiles.
- La variante en el sexo masculinos se trasmite por un gen recesivo y es de alta inciencia
entre hermanos

3. ENFERMEDADES METABÓLICAS DEL SN (Page 184)

No asimilación de sustancias, como, por ejemplo, galactosemia. Es la dejadez por el no
diagnóstico adecuado, es una de las enfermedades que puede detectarse rápidamente, pues
aparece nada más nacer la criatura y se debe a una absorción por parte del metabolismo de exceso
de hidratos de carbono.

Muchos trastornos metabólicos pueden dañar un cerebro en pleno desarrollo. Un

defecto genético puede llevar a la ausencia de una enzima concreta encargada de controlar un
paso bioquímico necesario para la síntesis o la descomposición de un producto vital. Un déficit
enzimático afecta:
a. creando una concentración tóxica
b. no sintetizando sustancia funcionales o estructurales necesarias

Menkes divide en 9 grupos los trastornos metabólicos del SN:

1. Metabolismo de los aminoácidos
2. Transporte de los aminoácidos
3. Metabolismo de los hidratos de carbono
4. Mucopolisacaridosis
5. Mucolipidosis y trastornos metabólico-glicoproteicos
6. Acidurias orgánicas
7. Metabolismo de los lípidos
8. Metabolismo de los metales
9. Metabolismo de las purinas

3.1. METABOLISMO DE LOS AMINOÁCIDOS

3.1.1. Fenilcetonuria (FCU)
Deficiencia enzimática localizable en el hígado; primer error metabólico que se estudió
asociado a DI. Se trata de un error congénito del metabolismo que se manifiesta en la
incapacidad orgánica para convertir la fenilalanina en tirosina.
El cuadro clínico puede incluir DI, hiperactividad, conductas impredecibles...Se
acompaña de ataques de pigmentación pilosa imperfecta. Suelen ser rubios con ojos claros, con
piel áspera y con un olor a moho que puede sugerir su diagnóstico.
También contribuye el agravamiento de la DI en los no tratados; su carácter suele ser irritable,
colérico, agitado y acompañado de frecuentes gritos.
Portadores son 1/50 individuos y 1 de cada 10.000 nacimientos se verá afectado, El daño
consiste en la concentración de una sustancia en madres que son normales pero cuyos hijos tienen
alta probabilidad de sufrir DI.
La afección se da generalizadamente en transmisión recesiva (ambos padres son
portadores). Su incidencia es de 1/14.000 en la población general; pero entre deficientes mentales
es de 1/200.

Esta deficiencia hace que aparezca ácido fenilpirúvico en la orina desde los primeros
momentos; pero como al nacer la apariencia general es normal, la única vía de detección que
ayuda a los padres es el fuerte olor que desprende la orina. En los primeros meses son frecuentes
los vómitos y la irritabilidad. Entre los 4 y 9 meses aparece un ligero retraso madurativo y DI. Ya
en los 14 meses se han desatado espasmos que pueden derivar en crisis de gran mal epiléptico.

La fenilcetonuria no tratada no tiene porqué ir siempre acompañada de DI. De 1 al 4%

de no tratados logran un CI de 80 o superior con la estimulación adecuada. El CI de los afectados
es menor a 20. Aprenden a andar y unos pocos a hablar.
Es posible que un solo factor no sea el responsable; y la terapéutica aceptada consiste
en controlar la ingesta de fenilalanina antes de los dos meses de vida. Si la madre padece la
enfermedad, los bebés no tienen porque padecerla, pero si quedara afectados pudiendo sufrir
retraso motor, microcefalias y DI.
Solo el tratamiento dietético seguido por la madre durante el embarazo, no resulta suficiente
para anular los efectos sobre el feto. La reducción de la agresión tóxica debe ir acompañada por
anticipación de estrategias estimuladoras conductuales. El mecanismo que conduce a la DI, en
esta patología, debe ser más complejo.

4. TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS METALES (Page 191)

4.1. ENFERMEDAD DE WILSON (degeneración hepatolenticular)
Error congénito en el metabolismo por exceso del cobre asociado con cirrosis hepática y
con alteraciones degenerativas en los ganglios basales. Fue descrita en 1912 por Wilson.

Más del 95% del cobre sérico normal está en la circulación en forma de
ceruloplasmina, el riesgo es que este se eleva ante ciertas circunstancias como: el embarazo, alta
concentración de estrógenos en la madre, infecciones, cirrosis, infartos de miocardio. En autistas
o psicóticos quizás se puede dar por mala alimentación y deficiencia de ácido ascórbico. La
concentración de ceruloplasmina en niños es baja hasta los 2 meses.

Es una afección progresiva con tendencia a la mejoría pero con detenciones clínicas
transitorias. Se transmite de forma recesiva autosómica con tasas altas de consanguinidad en los
padres de los niños afectados.
La enfermedad se da en todas las razas con una incidencia mayor entre judios, sicilianos y
japoneses.

Los síntomas suelen ser de naturaleza hepática, pudiendo seguir un curso rápido y fatal
sin que se den anormalidades neurológicas detectables. Cuando predominan los síntomas
neurológicos, la enfermedad se retrasa hasta los 10-20 años de edad mostrando un avances más
lento que en la forma hepática.
Inicio: Con hepatitis → afecciones progresivas. Aparición 10-20 años. la sonrisa se fija, el habla
se afecta y aparecen temblores.

También pueden observarse trastornos intelectuales menores y trastornos emocionales.

Pronto la sonrisa queda fija por retracción del labio superior, boca abierta y babeante, afecta al
habla y los temblores son muy acusados y generalizados. La DI o la demencia pueden ser graves,
pudiéndose describir síndromes parkinsonianos y coreoatetósicos.
El 96% de los pacientes que presentan ausencia o disminución de ceruloplasmina pero se
dan casos en que esta es normal.

Características: pelo endortijado, ligado al sexo, hipotermia deterioro neurológico, progresivo.

Demencia o RM: pueden resultar graves.

El diagnóstico diferencial entre heterocigóticos y homocigóticos es crítica, pues estos han

de ser sometidos a tratamiento preventivo. Tratamiento que persigue recuperar niveles de cobre
y ceruloplasmina, es decir, eliminar el cobre de los tejidos y minimizar la ingesta del metal.
Psicopatológicamente la demencia progresiva aparece tardía acompañada de sintomatología
paranoide.

Es el que produce una detención y demencia, son niños que crecen normales y de repente
su psicomotricidad se resiente y empieza a pagarse porque hay una sustancia que se acumula
inadecuadamente en el organismo y producirá toxicidad al extremo que frena ese desarrollo
normal, esperable, en cualquier adolescente.
Volvemos a encontrarnos con otra enfermedad que si estamos alerta, y conocemos esto y
vemos que la cara de un niño se nos apaga excesivamente puede ser a diferentes motivos pero
también puede devenir que puede ser debido a otras causas como estas. Lo más que nos puede
alarmar es la sonrisa fija, el habla se afecta y aparecen temblores.
Hay que diferenciar el temblor del tic; pues el tic es una alteración funcional que puede
desaparecer, se puede controlar, autorregular; mientras que el temblor está incluso durante el
sueño. Son síndromes recuperables médicamente.

4.2. ENFERMEDAD DEL PELO ENSORTIJADO

- Trastorno degenerativo focal de la materia gris descrito por Menkes.
- Se trsmite ligado al sexo
- Su frecuencia es de 1/35.000 nacimientos
- Los síntomas aparecen durante el periodo neonatal: hipotermia, mala alimentación y
ganancia ponderal deficiente
- Cabello sin color y quebradizo
- Tratamiento: recuperar los niveles disminuidos de cobre y ceruloplasmina.

4.3. TRASTORNO DEL METABOLISMO DE LA PURINA

4.3.1. Hiperuricemia (Síndrome de Leysch-Nyhan)
- Descrito por Catel y Schmidt
- Se trasmite ligado al sexo; se presenta con una actividad enzimática inferior al 0.5% en
ciertos tejidos
- Los niños tienen aspecto normal al nacer; en el primer año aparece el retraso
psicomotor, espasticidad progresiva en el segundo año
- Los niños están desasosegados por una compulsión a la automutilación y autodestrucción,
Se muestran alegres cuando se les refrena esa compulsión.
- Aparece insuficiencia renal y complicaciones más tardías son la artritis gotosa y los tofos
de urato.
- La DI no llega a ser grave, algunos niños con intensos movimientos extrapiramidales
conversan un desarrollo intelectual normal.
- El tratamiento sólo logra evitar las complicaciones úricas.

4.3.2. Porfiria
- Defecto metabólicamente desconocido
- Se observa en la niñez y no desarrolla síntomas neurológicos
- El tipo intermitente agudo se transmite como rasgo dominante autosómico
- Los síntomas se inician en la pubertad; se agravan con la ingesta de barbitúricos
- Son comunes los trastornos mentales sin que se observen lesiones cutáneas

4.3.3. Síndrome de Williams

- Difícil determinar causalidad; probablemente implica trastorno metabólicos heredados,
- Quienes lo sufren muestran, en general, un desarrollo del lenguaje normal.
- CI suelen mostrar deterioro
 - Hay un efecto selectivo de desarrollo cerebral; un cerebro reducido con estructura
cerebral y subcortical normales se acompaña en algún caso con neurons constreñidas y
raramente orientadas

5. ENFERMEDADES HEREDO-DEGENERATIVAS (Page 192)

Haremos mención a la Corea de Huntington; hay un tópico de que comienza con
personas mayores pero puede aparecer en personas mujer y lo que se va a hacer es estimulación
psicomotora para que el daño no progrese tan rápidamente.
Se menciona esta por ser la más representativa de este grupo de alteraciones. Forma un
nexo dialéctico de conexión entre la entidad de DI y los deterioros cognoscitivos ulteriores en los
que sobresale la pérdida ejecutoria y la memoria. La otra razón de inclusión es su transmisión
hereditaria.

5.1. COREA DE HUNTINGTON

- Enfermedad degenerativa progresiva crónica con movimientos coreicos. Se acompaña de
deterioro mental y transmisión dominante autosómica. Fue descrita por Waters pero
Huntington proporcionó una descripción más detallada.
- La incidencia es de 1/24.000 en la población general
- La determinación por un gen no está clara
- Los síntomas se inician entre los 35-40 años; pero un 5% de pacientes son menores de
14 años. Hay anticipación en familias coreicas con desarrollo más temprano que en sus
padres
- El cuadro clínico en los niños difiere del de los adultos
- Se produce: un síndrome de hipocinesia, rigidez, ataques y deterioro mental. Los casos
infantiles tienden a ocurrir en la misma familia. Un 70% de niños han recibido el gen
transmitido por su padre.
- No hay tratamiento eficaz para la demencia. Los fármacos logran sólo aliviar los
movimientos coreiformes; y la forma rígida de la enfermedad.

6. TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS HIDRATOS DE CARBONO

6.1. MUCOPOLISACARIDOSIS (page 188)
Síndrome regresivo y progesivo, es decir, no hay duda. Si estos niños con edades y
precariedad morfológica se parecen mucho en la boca al síndrome de down, la cortedad del cuello,
brazos no adecuados a la compostura corporal...además, mueren precozmente; pertenecen al
mundo de los gargarismos.
Con estos niños lo que podemos hacer, sabiendo que se van a morir, es trabajar en el
preduelo, que las familias se sientan acompañas.
Se han descrito varios tipos:

A. Síndrome de Hurler
Denominado también gargolismo. Se debe a un rasgo autosómico recesivo, pudiendo
ser de carácter ligado al sexo o de presentación esporádica. Los síntomas aparecen
paulatinamente desde el nacimiento: cabeza grande, frente abombada, ausencia de puente de la
nariz, labios gruesos, manos en forma de garras, hígado y bazo hinchados…
La DI es ligera al principio y evoluciona hacia un deterioro muy profundo. Presentan,
incapacidad para caminar, aprenden con mucha dificultad hábitos higiénicos, presentan pérdida
de audición por lo que el aprendizaje es lento para formar palabras y casi nunca aprenden a formar
frases. Mueren por fallos cardíacos o respiratorios antes de la pubertad.

B. Síndrome de Hunter
Es de transmisión recesiva ligada al cromosoma X. La sintomatología es más leve que
en el síndrome anterior, y de aparición más tardía. Se presenta sólo en varones. El desarrollo es
casi normal hasta los 2-3 años. Entre los 2-6 años la conducta es hiperkinética. Después de los 6
años esta actividad física disminuye. aprenden palabras, frases, hábitos higiénicos; también suelen
tener ataques y pérdida autovía.
La muerte les sobreviven entre los 8 y 15 años por afecciones pulmonares o neurológicas.

C. Síndrome de Sanfilippo
Presentan 3 alteraciones autosómicas recesivas con deterioro mental que comienza a los
3 años. En el SNC las alteraciones son similares alas del Síndrome de Hurler.

D. Enferemdad de Morquio
Afecta al esqueleto y secundariamente al SNC

E. Enfermedad de Scheie
En los dos tipos se da obnubilación corneana y sólo en el segundo tipo deterioro mental
lento.

7. ENFERMEDADES HEREDODEGENERATIVAS
Tipos:
1. Recesivo autosómico
2. Dominante autosomica
3. Distonía muscular deformante
4. Tras. extrapiramidal progresivo

Niños que se golpean la cabeza, algo que podríamos confundir con autismo. Pero esta
enfermedad es un acondicionador enorme del desarrollo psicomotriz anatómico que no lo sufre
un autista. Necesita una definición determinada para potenciar su capacidad intelectual.

No progresiva: MALFORMACIÓN DEL SNC

AFECTACIÓN
- Mayor: lenguaje
- Menor: inteligencia
Síndrome de Möbius: la parálisis facial bilateral en este niño iba acompañada de
parálisis de los rectos externos, la lengua y los músculos pterigoideos.

Aquí vemos la necesidad de equipos multidisciplinares, en el síndrome de Mobius que

consiste en una parálisis cerebral, imposibilidad del crecimiento normalizado de todo el
organismo y especialmente de la cara con parálisis orgánica porque los nervios que controlan el
gesto y la expresión no se pueden mover. Es una manifestación que parece retraso mental
profundo; los niños que solo tienen esto donde se afecta su risa, habla ...la cirugía puede corregir
todo esto que tienen que ver con la movilidad voluntaria de esa expresión y la vida de esa persona
puede y debe cambiar potenciando el desarrollo intelectual. Por eso, cuando hablamos de DI nos
quedamos en medir, tests, ver que puntúa...No, hay toda una dinámica posible para cambiar,
incentivar, estimular...aqui lo que toca es la cirugía que hace lo que debe, el logopeda hace lo que
debe y nosotros nos dedicaremos a trabajar en su personalidad para no caer en crisis de autoestima,
de funcionamiento en lo personal y social, en su habilitación...El otro porblema es el rechazo que
sufren de los demás, y en eso tenemos que seguir trabajando.