Síndrome DOWN

SÍNDROME DOWN
Universidad Autónoma de Chile.

Interna de kinesiología.
Alhin Molina Baeza.
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN?
Conocido también como trísomia 21, es un trastorno genético crónico que se caracteriza
principalmente por retraso mental ( bajo nivel intelectual) con ciertas características.
El exceso de material genético origina un desequilibrio en distintos sistemas biológicos; como
cada cromosoma está implicado en el desarrollo de varios órganos, la alteración de uno de
ellos afectará a varias funciones.
TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN
Síndrome de Down por Mosaicismo. (La trisomía por mosaicismo ocurre entre un 2 y un 4%
de los casos de Síndrome de Down).
Síndrome de Down por Translocación. (En el Síndrome de Down por Translocación, el

padre o la madre se comportan como portadores y pueden transmitirlo a uno o varios
hijos/as.).
 Trisomía 21 , también llamada trisomía libre o regular por ser la más común.
DIAGNÓSTICO
Las características fenotípicas del SD pueden no ser muy evidentes en el período neonatal
inmediato.
En este momento la gran hipotonía y el llanto característico, agudo y entrecortado, pueden
ser la clave para el diagnóstico.
Al poco tiempo se define el fenotipo característico, aunque cada uno tendrá sus propias
peculiaridades. El diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio de los cromosomas.
Actualmente, el Síndrome de Down no tiene cura. Sin embargo, si, desde los primeros momentos de vida, estos
niños/as reciben una atención adecuada, que abarque todos los aspectos relacionados con el desarrollo de las
capacidades de cada uno/ade ellos/as.
 Aspectos cognitivos.
 Psicomotrices.
 Afectivos.
 Educativos.
 Sociales.
Los factores de riesgo son:
 Madres mayors de 35 años.
 Padres mayors de 50 años.
 Progenitores que presenten la patología.
 Niveles bajos de proteínas y estriol maternos o altos niveles de gonadotropina.
LOS RASGOS FÍSICOS MÁS FRECUENTES SON:
 Cara plana y macroglosia.

 Nariz pequeña y plana.
 Ojos achinados, almendrados, con fisuras oblicuas palpebrales. Las aperturas de los ojos se inclinan hacia
arriba.
 Oreja displástica.
 Desarrollo anormal de las orejas.
 Pelvis displástica. Desarrollo anormal de la pelvis (visible a través de rayos X).
 Problemas de desarrollo corporal.
 Menor estatura media que la población general, con cierta tendencia a la obesidad.
 Maxilares y boca reducidos, con mala oclusión dental, lo que les puede obligar a respirar por la boca. Los
problemas en la respiración afectan al desarrollo de las mejillas y limita la capacidad pulmonar.
SÍNTOMAS PSICOMOTRICES:
 Hipotonía de los músculos. Tienen reducido tono muscular debido a la perdida de ligamentos. Lo que se traduce en flacidez y
torpeza de movimientos.
 Ausencia del reflejo de Moro en recién nacido. Un bebé sin Síndrome de Down, si se le suelta, o se le expone a un ruido
fuerte, extiende brazos, piernas y manos, arquea la espalda, echa la cabeza hacia atrás.
 Hiperflexibilidad. Habilidad excesiva de flexionar las extremidades.
 Inestabilidad atlantoaxoidea afecta al 10- 20%. (Tomografia axial computerizada, Resonancia magnética) y los estudios
neurofisiológicos.
 La torpeza y lentitud de movimientos puede deberse tanto a problemas de la psicomotricidad gruesa (movimientos de brazos
y piernas), como de la psicomotricidad fina (coordinación ojo-mano).
PROBLEMAS SENSORIALES:
➢Pérdida de la capacidad auditiva (superior a los 15 o 20 decibelios en, al menos, un oído).

 Problemas de visión. Aproximadamente un 3% tienen problemas de cataratas.
COMUNICACIÓN Y LENGUAJE:
 Dificultad para dar respuestas verbales.
 Falta de fluidez verbal con repetición de palabras o parte de la oración.
 Largas pausas para hablar, para encontrar la palabra siguiente.
 Tartamudeo.
 Dificultad para comprender lo que están diciendo.
 Nivel del lenguaje comprensivo es superior al del lenguaje expresivo.
SÍNTOMAS FISIOLÓGICOS:
 Entre un 35% y un 50% de las personas con Síndrome de Down tienen alguna cardiopatía congénita. (defectos
del canal aurículo- ventricular, las septaciones incompletas y las válvulas defectuosas).
Es fundamental realizar un electrocardiograma durante los dos primeros meses de vida.
 Desequilibrios hormonales e inmunológicos, que afectan a las hormonas tíroideas o mayor vulnerabilidad a
infecciones.
 Lactantes, presentan un riesgo superior de mortalidad debido a la mayor incidencia de enfermedades infecciosas
(infecciones respiratorias crónicas, del oído medio, tonsilitis recidivantes, etc.)
 Riesgo de convulsions, espamos o complicaciones neonatales a causa de problemas cardiovasculares.
 En los primeros años de vida , existe mayor riesgo ( 10 a15 mayor) de desarrollar leucemia.
 Problemas gastrointestinales y en la adultez mayor probabilidad de Alzheimer.
RETRASO DEL DESARROLLO:
 Más lento que el de los demás.

 Alcanzan de forma tardía la capacidad de darse vuelta, sentarse o responder a estímulos externos.
HABILIDADES SOCIALES:
 Escasa relación social de manera espontánea.
 Durante la infancia, son altamente dependientes de las personas adultas y del entorno en el que se encuentren.
 Prefieren jugar con niños/as más pequeños que ellos/as.
 La diversidad de estímulos o la ignorancia de las reglas sociales puede llevarlas al aislamiento.
 Su comportamiento social mejora si se les provee de las normas sociales de actuación adecuadas.
 Tienen una imagen positiva, es más fácil su integración y participación en entornos normalizados (escuela,
asistencia a espectáculos, etc.).
TERAPIA FÍSICA
Técnica Bobath.
Técnica Vojta.
 Ejercicios terapeuticos.
 Integración las interacciones cognitivas, emocionales, simbólicas y sensoriomotrices en la
capacidad de ser y de expresarse en un contexto psicosocial

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Universidad Autónoma de Chile.

Síndrome de Down por Translocación. (En el Síndrome de Down por Translocación, el

 Cara plana y macroglosia.

 Hiperflexibilidad. Habilidad excesiva de flexionar las extremidades.

➢Pérdida de la capacidad auditiva (superior a los 15 o 20 decibelios en, al menos, un oído).

Es fundamental realizar un electrocardiograma durante los dos primeros meses de vida.

 Más lento que el de los demás.

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