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    Rodriguez Anticona Miguel - Charco Meditur

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    Guissepi Manuel Villegas Merino
    La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) consiste en un espectro de trastornos causados por mutaciones en varios genes relacionados con la mielina y estructuras axonales en los nervios periféricos. Se han asociado varios tipos de mutaciones con la CMT, incluidas las duplicaciones y deleciones de genes completos, así como mutaciones puntuales. Las principales características que aumentan la sospecha de CMT incluyen síntomas de progresión lenta, deformidades en los pies, y déficits

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    La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) consiste en un espectro de trastornos causados por mutaciones en varios genes relacionados con la mielina y estructuras axonales en los nervios periféricos. Se han asociado varios tipos de mutaciones con la CMT, incluidas las duplicaciones y deleciones de genes completos, así como mutaciones puntuales. Las principales características que aumentan la sospecha de CMT incluyen síntomas de progresión lenta, deformidades en los pies, y déficits

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    La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) consiste en un espectro de trastornos causados por mutaciones en varios genes relacionados con la mielina y estructuras axonales en los nervios periféricos. Se han asociado varios tipos de mutaciones con la CMT, incluidas las duplicaciones y deleciones de genes completos, así como mutaciones puntuales. Las principales características que aumentan la sospecha de CMT incluyen síntomas de progresión lenta, deformidades en los pies, y déficits

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    Opinión documentada

    Alumno: Rodríguez Anticona Miguel Augusto


    La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) consiste en un espectro de trastornos
    causados por mutaciones en varios genes cuyos productos proteicos se expresan en
    mielina, uniones gap y / o estructuras axonales dentro de los nervios periféricos (1). Se
    han asociado varios tipos de mutaciones con la CMT, incluidas las duplicaciones y
    deleciones de genes completos, así como mutaciones puntuales (2). Por ejemplo, la
    duplicación del gen PMP22 causa CMT1A, el subtipo más común (aproximadamente el
    40 por ciento en general).
    Las categorías principales de CMT son los tipos 1 a 7 de CMT, así como una categoría
    ligada al X, CMTX. Dentro de cada categoría, se asigna una letra a una enfermedad
    específica asociada con un gen particular (por ejemplo, CMT1A, CMT1B, etc.). La
    CMT es genéticamente heterogénea con numerosos genes causantes identificados hasta
    la fecha (3,4) , pero la gran mayoría de los casos se atribuyen a mutaciones en sólo
    cuatro genes: PMP22 , MPZ , GJB1 y MFN2
    Las características que aumentan la sospecha de una neuropatía hereditaria incluyen (5):
     Síntomas de progresión lenta
     Deformidades del pie (pie cavo y dedos en martillo)
     Falta de síntomas sensoriales positivos a pesar de una clara afectación
    sensorial
    Sin embargo, una característica de presentación clave, el pie cavo, también puede estar
    presente de forma aislada como un fenómeno idiopático, a veces hereditario. Por lo
    tanto, es importante examinar a un paciente con pie cavo en busca de otras
    características de CMT antes de realizar más pruebas de diagnóstico. Un estudio de
    cohorte retrospectivo de niños con pie cavo evaluados en un laboratorio de EMG
    pediátrico encontró que el diagnóstico de CMT se correlacionó con la presencia de uno
    o más de los siguientes (6):
     Debilidad
     Atrofia de los músculos distales
     Anormalidades de la marcha
     Déficits sensoriales
     Ausencia de reflejos distales
     Antecedentes familiares de pie cavo y CMT

    El manejo de CMT es de apoyo actualmente; sin embargo, dicha terapia de apoyo puede


    mejorar drásticamente la calidad de vida del paciente. No se dispone de una terapia
    modificadora de la enfermedad específica. El manejo óptimo es multidisciplinario, con
    la atención proporcionada por neurólogos, asesores genéticos, enfermeras,
    fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales, fisiatras y cirujanos ortopédicos (7).
    Referencias bibliográficas
    1. Murakami T, Sunada Y. Célula de Schwann y la patogenia de la enfermedad de
    Charcot-Marie-Tooth. Adv Exp Med Biol 2019; 1190: 301.
    2. Kamholz J, Menichella D, Jani A, et al. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
    tipo 1: patogenia molecular de la terapia génica. Brain 2000; 123 (Parte 2): 222.
    3. Klein CJ, Duan X, Shy ME. Neuropatías hereditarias: descripción clínica y
    actualización. Muscle Nerve 2013; 48: 604.
    4. Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. Nuevos desarrollos en la neuropatía de
    Charcot-Marie-Tooth y enfermedades relacionadas. Curr Opin Neurol 2017; 30:
    471.
    5. Saporta MA. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y otras neuropatías
    hereditarias. Continuum (Minneap Minn) 2014; 20: 1208.
    6. Karakis I, Gregas M, Darras BT, et al. Correlaciones clínicas de la enfermedad
    de Charcot-Marie-Tooth en pacientes con deformidades en el pie cavo. Muscle
    Nerve 2013; 47: 488.
    7. Saporta MA. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y otras neuropatías
    hereditarias. Continuum (Minneap Minn) 2014; 20: 1208.

    ANEXOS

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