Autismo

Definición según el CIE-10

Grupo de trastornos caracterizados por alteraciones cualitativas características de la

interacción social, de las formas de comunicación y por un repertorio repetitivo,

estereotipado y restrictivo de intereses y actividades.

Estas anomalías cualitativas son una característica generalizada del comportamiento del

individuo en todas las situaciones, aunque su grado puede variar. En la mayoría de los

casos el desarrollo es anormal desde la primera infancia y sólo en contadas excepciones,

las anomalías se manifiestan por primera vez después de los cinco años de edad.

Es habitual, aunque no constante, que haya algún grado de alteración cognoscitiva

general, aunque estos trastornos están definidos por la desviación del comportamiento

en relación a la edad mental del niño (retrasado o no).

Etiopatología

Estudios recientes han mostrado que mutaciones en 500-1000 genes diferentes pueden

estar asociadas al TEA, muchos están ligados a la actividad sináptica, para poder

mantener un adecuado equilibrio excitatorio e inhibitorio en la red neuronal. Cuando se

produce un desequilibrio en esta red produce un trastorno del desarrollo que nos puede

explicar algunos de los síntomas presentes en el TEA.

Se han observado en pacientes alteraciones en el equilibrio del glutamato y del ácido

gama-amino butírico a nivel sináptico, que son esenciales para la correcta formación de

la red neuronal, el inicio de los síntomas del TEA coincide con el periodo de máxima

sinaptogenésis y de plasticidad sináptica.

Recientemente algunos autores apoyan la hipótesis de que el TEA es producido por una

desincronización neuronal entre los 2 hemisferios cerebrales, que repercute

especialmente sobre el lenguaje.

Factores de riesgo ambientales, como las infecciones intrauterinas, las infecciones, el

bajo peso al nacer, las medicaciones y tóxicos durante el embarazo, se han de considerar

como un segundo factor a tener en cuenta que pueden agravar una afección subyacente.

En el enfrentamiento clínico del paciente con autismo se encuentran 2 grandes grupos

desde punto de vista etiológico:

1. Autismo idiopático: en el autismo idiopático no es posible detectar una

etiología específica (no existe marcador biológico), esto ocurre en la mayoría

de los casos. A pesar de todos los avances en la neurociencia y de los métodos

genéticos, no se ha podido establecer todavía un modelo que explique la

etiología y fisiopatología del TEA.

2. Autismo secundario o sindrómico: en el autismo sindrómico es cuando es

posible determinar un nexo causal entre una enfermedad y autismo. Prevalencia

entre 11 al 37% de los casos de autismo.

Manifestaciones Clínicas

El trastorno del espectro autista (Autismo) varía ampliamente en gravedad y síntomas e

incluso puede pasar sin ser reconocido, especialmente en los niños levemente afectados

o cuando se enmascara por problemas físicos más debilitantes. El grado de severidad de

los síntomas, difiere de un individuo a otro.

  Signos de alarma para iniciar un estudio de un posible caso de autismo

1. No se observan sonrisas y otras expresiones placenteras a partir de los 6

meses

2. No responde a sonidos compartidos, sonrisas u otras expresiones a partir

de los 9 meses

3. No balbucea a los 9 meses

4. No hace o no responde a los gestos sociales (señalar, mostrar, decir adiós

con la mano, entre otros) a partir de los 12 meses

5. No dice palabras sencillas a partir de los 16 meses

6. No menciona frases espontáneas de dos palabras con sentido (no

ecolalia) a partir de los 24 meses

7. Cualquier pérdida de lenguaje o habilidad social a cualquier edad.

Las alteraciones que se presentan en un niño con autismo, se centran en dos focos:

1. La dificultad en el lenguaje expresivo y comprensivo, que altera el desempeño

social

2. La presencia de intereses o actividades muy restringidas que afectan su

comportamiento

Diagnostico

Según la última versión del Manual de Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos

Mentales (DSM-5), se definen los siguientes criterios:

1. Alteraciones persistentes en la comunicación e interacción social alrededor de

múltiples contextos.
 2. Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses yo actividades,

que se manifiestan ya sea en movimientos, utilización de objetos o habla

estereotipados.

3. Los síntomas deben estar presentes en las primeras fases del periodo de

desarrollo

4. Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social, laboral

u otras áreas importantes del funcionamiento habitual.

Niveles de gravedad del Trastorno del espectro autista

Tabla 1.

Epidemiología
Estudios tempranos en autismo reporta tasas de prevalencia de 2-5 por 10.000 niños,

posteriormente se han reportado tasas de 0,7-21,1 por 10.000 niños. Otros datos de APA

reportan tasas de 1-1,2 por 10.000 niños. Varios estudios muestran que es 4 veces más

frecuentes en varones.

Parece encontrarse un alto patrón sintomático en el historial familiar, sobre todo en

padres y madres con hijos con este trastorno. Su curso, por otro lado, va a manifestarse

continuo y persistente.

Pronóstico

La mayoría de trabajos recientes ligan el pronóstico de los niños autistas a tres factores

(pendientes de mejoras en la identificación etiológica y pronostica de diferentes

subgrupos)

 CI

 Tipo de Tratamiento

 Inicio temprano de la Atención

Estudiando el desarrollo del autismo durante los dos primeros años describen en su caso

de estudio, y a la edad de 6 meses, dificultades en la coordinación motórica oral, y un

tono muscular fluctuante entre la hipotonía y la hipertonía. Pasados los 6 meses, se

observan alteraciones emergentes en la interacción social, incluyendo, asimismo, escaso

contacto ocular, pobre juego imaginativo y mínimas respuestas vocales imitativas.

Durante el primer año, siguiendo este estudio, se detallan déficits sensoriomotrices,

problemas en la regulación del sueño, estereotipias motoras, rocking (balanceo y

oscilación del cuerpo) y head banging (golpearse la cabeza).

A lo largo del desarrollo, suelen observarse algunas fluctuaciones, acompañadas, en

ocasiones, de notables mejorías, a lo que debe añadirse la presencia de periodos críticos,

como puede ser en la adolescencia, donde pueden reaparecer algunos síntomas ya

superados y que, en ocasiones, podrían llegar a mantenerse en la edad adulta. Si bien,

suele, en no pocas ocasiones, constatarse, en esta última etapa, cierta mejoría,

dependiendo, tal y como ya se apuntó, a la oportunidad de las intervenciones, y a la

sintomatología y desarrollo específico. El niño puede mostrarse más dispuesto a

participar pasivamente en la interacción social e incluso puede interesarse, con cierta

cautela, por dicha interacción. En tales circunstancias, tiende a tratar a las otras personas

de modo extraño (p. ej. esperando que los demás respondan a preguntas ritualizadas de

forma específica, teniendo un escaso sentido de los límites de los demás y actuando de

manera inadecuada en la interacción social). En los sujetos de más edad es posible

encontrarse con un excelente rendimiento en tareas que implican memoria a largo plazo

(p. ej. horarios de trenes, fechas históricas, fórmulas químicas, o recuerdo exacto de

letras de canciones escuchadas años antes), pero la información en cuestión tiende a

repetirse una y otra vez, sea o no funcional y adecuada, en relación al contexto social.

A. Los síntomas han de estar presentes en las primeras fases del período de

desarrollo (pero pueden no manifestarse totalmente hasta que la demanda social

supera las capacidades limitadas, o pueden estar enmascarados por estrategias

aprendidas en fases posteriores de la vida).

B. Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social, laboral

u otras áreas importantes del funcionamiento habitual.

 C. Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual (trastorno

del desarrollo intelectual) o por el retraso global del desarrollo. La discapacidad

intelectual y el trastorno del espectro del autismo con frecuencia coinciden; para

hacer diagnósticos de comorbilidades de un trastorno del espectro del autismo y

discapacidad intelectual, la comunicación social ha de estar por debajo de lo

previsto para el nivel general de desarrollo.

1. Datos Clínicos:

Nombres y apellidos: Ian Sammiel Benavides Romero Edad: 12 años

Fecha de nacimiento: 30/01/2008 Sexo: Masculino

Ocupación: Estudiante

Dirección: Carapungo, Rucu Pichincha y La Cumbre N15-339

Nombre del representante: Samantha Romero CI: 1752023927

Teléfono del representante: Tel. (02) 428110 – Cel. 0979376293

Diagnostico principal: Autismo Tipo 1

Datos del paciente

Hijo único de un hogar conformado por padre y madre de 50 y 53 años respectivamente

con trabajos bien remunerados. El padre es ingeniero en sistemas y la madre es

contadora del Banco Pichincha. La madre tuvo parto normal de 40 semanas de

gestación, niño por su lado obtuvo un puntaje de 6 en el primer Test APGAR y en el

segundo un puntaje de 8. Sus primeros meses de vida fueron llevados con normalidad,
sin embargo, los padres a los 2 años de vida del niño notaron que eran muy pocas sus

expresiones faciales y que su contacto visual ha reducido significativamente, junto con

esto se notaba que el niño no quería comunicarse.

En un principio fue llevado donde una pediatra quien dijo ser únicamente una etapa

más de desarrollo en el niño y que no debía ser de preocupación, sin embargo, a partir

de los 3 años de edad el comportamiento del niño había cambiado sobretodo en como

realizaba las rutinas, las formas en como contemplaba las cosas y como se balanceaba,

torcía los dedos, lo que la condujo a llevarlo donde un pediatra y posteriormente donde

un neurólogo, quienes después de aplicar distintas herramientas de evaluación

diagnosticaron al niño con Autismo y según la escala M-CHAT presentaba el Grado 1.

Esta información fue llevada a la institución en donde el niño comenzó su primera

formación escolar, actualmente culminó el 7mo año de educación general básica en la

Unidad Educativa Fiscal “Colinas del Norte” cuyos docentes en conjunto con el área de

psicología aplicaron el método TEACCH que mediante juegos y apoyos permitieron

que el niño pudiera culminar su formación básica, además de poder mantener una

relación relativamente estable con sus compañeros de aula, docentes; mejorar la

comprensión del entorno y poder solventar sus dificultades de aprendizaje, que

finalmente le facilitó la culminación de sus estudios primarios y ahora se encuentra en

proceso de ingreso para su educación secundaria.

Antecedentes familiares

Por parte de la familia Benavides no se ha encontrado ningún registro de autismo, sin

embargo, por parte de la familia Romero se han registrado 2 diagnósticos de autismo en

tíos parte de la madre, casos que se han diagnosticado a los 7 y 5 años respectivamente
con Autismo Tipo 1. En ambos casos mediante un proceso de intervención continúa con

la finalidad de estimular y trabajar las áreas de neurodesarrollo como: meditación,

comunicación y lenguaje, iniciación y motivación social, desarrollo de habilidades

motoras, cognitivas y de interacción, además de la medicación de Arbaclofen y

Clorazepan hasta su edad actual de 50 años y 56 años respectivamente, han sido capaces

ambos de conseguir su titulación; el mayor se gradúo en administración de empresas y

el menor logro una licenciatura en Turismo, actualmente se encuentran ejerciendo sus

carreras con normalidad y eventualmente tienen citas para mantener un nivel de

comunicación e interacción social estable.

Datos médicos

Paciente varón de 12 años diagnosticado con autismo grado 1 en la edad de 4 años

mediante la escala de tamizaje M-CHAT realizada por el neurólogo pediatra Dr. Danny

Vizuete con un puntuación de 4 colocándolo en dicho grado de autismo, a su vez se ha

descartado Síndrome de Rett y TDAH por parte de la pediatra Dra. Sofía Paredes quien

realizó un diagnóstico integral y luego de identificar que los problemas de interacción

social comunes en el Síndrome de Rett se mantuvieron después de los 4 años y

mediante el M-CHAT se descartó el TDAH.

La psicóloga de la Unidad Educativa Fiscal “Nuevo Amanecer” Dra. Shirley

Fonseca aplicó otros 2 test de evaluación para confirmar el diagnóstico: el SCQ

(Cuestionario de Comunicación Social) y el SRS (Escala de Reacción social) en donde

los puntajes corroboraban la información de la historia clínica.

En conjunto con la institución se aplicó el método PECS (Sistema de Comunicación por

Fotografías) durante 2 años consiguiendo que el niño sea capaz de comunicarse;

también se aplicó el método TEACCH para mejorar su nivel académico.

 El niño no usa ningún tipo de medicación, sin embargo, ha incorporado las técnicas

de restructucturación cognitiva cuando comienza a sentirse ansioso en un ambiente poco

conocido para él o cuando existe una hiperestimulación del ambiente o de un grupo

social.

Motivo de consulta:

El niño Ian Sammiel Benavides ha sido derivado al área de terapia ocupacional por

parte de la Dra. Shirley Fonseca, quien es la psicóloga de la Unidad Educativa Fiscal

“Nuevo Amanecer”, con la finalidad de aumentar la autonomía del paciente, mejorar su

nivel de socialización y comunicación para el ingreso a la nueva etapa académica.

Banco de preguntas

Nombres y Apellidos: Ian Sammiel Benavides Romero

Fecha:
Terapeuta:
Edad: 12 años

Preguntas cerradas

Pregunta Si No
1 ¿Se siente frustrado cuando trata de comunicarse con sus
 compañeros de clase o sus docentes?
2 ¿Tiene miedo a ruidos fuertes como una aspiradora o

cuando alguien levanta la voz.?

3 ¿Disfruta estar en compañía de sus compañeros o prefiere

estar solo?
4 ¿Tiene dificultades para resolver los conflictos escolares?
5 ¿Disfruta realizar actividades grupales con sus

compañeros de clase?
6 ¿Le molesta tener mucho contacto físico con los demás?
7 ¿Es difícil entender lo que sienten los demás por medio de

sus expresiones faciales?

8 ¿Se pone muy irritable cuando se le niega algo.?
9 ¿Con frecuencia habla con un lenguaje difícil de

comprender.?
10 ¿Le cuesta entender el lenguaje verbal y no verbal de los

demás?
11 ¿Le interesa tener relación de amistad con los niños de la

escuela?
12 ¿Le cuesta recordar las palabras o freses enseñadas.?
13 ¿Le cuesta conciliar el sueño en las noches?
14 ¿Tiene rutinas diarias establecidas para sus actividades?
15 ¿Le gusta olfatear, tocar o examinar los objetos de forma

reiterativa y constante?

Preguntas abiertas

Preguntas para el niño

 ¿Qué quisieras cambiar de tu cuarto o tu casa que te molesta?

 ¿Cuáles son las actividades que más disfrutas hacer en tu escuela o en tu casa?

 ¿Te gusta jugar con tus compañeros en la escuela o prefieres jugar solo?

 ¿Cómo te sientes hablando con muchas personas?

 ¿Cuál es tu lugar favorito en tu casa?

Preguntas al tutor
  Detalle ¿Cómo realiza el niño las actividades del hogar?

 Mencione ¿Cuál es el método que el niño utiliza para resolver problemas?

Ejemplo: Cuando no se quita una mancha de un plato ¿Cómo resuelve el niño

este problema?

 Describa cuales y como son las actividades que el niño disfruta realizar en grupo

 Detalle cómo era la participación del niño en los programas escolares.

 Describa como con los amigos más cercanos del niño.

 ¿Cuáles eran las recomendaciones, sugerencias o quejas que tenía la escuela

sobre el niño?

Bibliografía

 Borax, J., & Buron, V. (16 de 08 de 2017). Trastorno del espectro autista.

Obtenido de camara.cl: https://www.camara.cl/verDoc.aspx?

prmID=112506&prmTIPO=DOCUMENTOCOMISION#:~:text=El

%20Trastorno%20del%20Espectro%20Autista,cual%20se%20incluyen

%20restricciones%20sensoriales.
 López, S., & Cajal, C. (25 de 05 de 2016). Curso y pronostico del trastorno

autista. Obtenido de redalyc.org: https://www.redalyc.org/pdf/801/80130803.pdf

 Lorente, I. (2010). Trastornos el espectro autista. Obtenido de scpediatria:

http://scpediatria.cat/docs/ciap/2010/pdf/34-ILorente_CIAP2010.pdf

 Pineda M. (2014). Trastornos del espectro autista. An Pediatr (Barc). ANPEDI

1619 1---2 http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2014.04.018

 Garcia, J. Dominguez, J y Pereira, E. (2012). Alteraciones de la sinaptogenésis

en el autismo. Rev Neurol; 54 (Supl 1): S41-50. https://www.neurologia.com/

 Guerri, M. (2013). Clasificación de enfermedades mentales CIE-10. PsicoActiva

LS. https://www.psicoactiva.com/cie10/cie10_47/