Tema 13: Genética mendeliana Biología 2º Bachillerato

TEMA 13: GENÉTICA MENDELIANA

1. CONCEPTOS FUNDAMENTALES EN GENÉTICA.

2. LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL
3. LAS LEYES DE MENDEL
4. TIPOS DE HERENCIA
a. DOMINANTE
b. INTERMEDIA / CODOMINANTE
c. POLIGÉNICA
d. ALELISMO MÚLTIPLE
e. EPISTASIAS
f. GENES LIGADOS
g. HERENCIA LIGADA AL SEXO
h. GENES LETALES
i. HERENCIA CITOPLASMÁTICA
5. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

1.- CONCEPTOS FUNDAMENTALES EN GENÉTICA

GENÉTICA: Parte de la Biología que estudia la herencia biológica, intentando

explicar los mecanismos y circunstancias mediante los cuales se rige la transmisión
de los caracteres de generación en generación.

Ejemplos de caracteres serían el grupo sanguíneo, el factor Rh, la miopía

hereditaria, etc.

GEN: Fragmento de ADN que codifica una proteína. Parte del cromosoma que
contiene la información para un carácter. Unidad funcional de la herencia.

Por ejemplo, en el cromosoma 8 de los humanos se encuentra el gen que codifica el

grupo sanguíneo.

CROMOSOMAS: Estructuras presentes en el núcleo de las células eucariotas. Están

formados por ADN e histonas. Contienen los genes.

Cuando la célula u organismo sólo presenta un gen para cada carácter se dice que
es haploide (n). En el caso de que existan dos genes para cada carácter se dice
que es diploide (2n). Las personas somos organismos diploides y poseemos 23
parejas de cromosomas, 46 en total. Por tanto, 2n=46. Sólo los gametos presentan
una dotación cromosómica haploide (n=23)

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LOCUS/LOCI: Lugar que ocupa cada gen en un cromosoma.

CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: Par de cromosomas con los mismos genes (pueden

variar los alelos).

ALELOS: Diferentes formas en que se puede presentar un gen. Suelen nombrarse

con letras mayúsculas (alelo dominante) o minúsculas (alelo recesivo).

GENOTIPO: Dotación génica de un organismo.

Si tomamos como ejemplo un gen que presenta dos alelos (A y a) los posibles
genotipos serían: AA, Aa y aa.

FENOTIPO: Manifestación externa del genotipo. Es el resultado de la interacción

del genotipo con los factores ambientales.

Si el gen controla el color de la semilla en los guisantes, los posibles fenotipos

serán amarillo o verde.

El fenotipo de un individuo no depende solamente de su genotipo, sino también de

las circunstancias ambientales. Se puede afirmar que el fenotipo es el resultado de
la acción de los genes expresada en un ambiente determinado.

FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE

Las flores de la hortensia pueden ser azules, si las plantas son cultivadas en tierra
ácida, y de color rosa si la tierra es alcalina. El pH del suelo incide, en este caso,
sobre el fenotipo.

Otro curioso ejemplo de la acción del ambiente lo tenemos en los conejos de la raza
Himalaya. Si estos conejos son criados en su ambiente natural, frío, desarrollan un
pigmento negro en la punta de la nariz y en los extremos de las orejas y de las
patas. Los mismos conejos criados en una temperatura cálida pierden todo el
pigmento y son totalmente blancos. Se ha demostrado que si una región del cuerpo
de estos conejos es enfriada artificialmente durante algunos días aparece en ella la
pigmentación. En la raza Himalaya, el gen para el color del pelo determina la
presencia de una enzima que hace posible la aparición del pigmento; esta enzima
es, sin embargo, muy sensible a la temperatura, siendo inactivada por las altas
temperaturas, lo que conduce a la falta de pigmentación. Las partes más frías del

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cuerpo de estos animales son siempre las extremidades, lo que explica la curiosa
distribución del pigmento.

HOMOCIGOTO: Organismo diploide que presenta los mismos alelos para uno o
varios genes en ambos cromosomas homólogos.

HETEROCIGOTO: Organismo diploide que presenta distintos alelos para uno o

varios genes en los cromosomas homólogos.

Para entender la Genética es necesario situarnos en la época en la que Mendel realizó

sus experimentos. Por aquel entonces se desconocía la existencia del ADN, de los genes
y de los cromosomas. Por ello es necesario aclarar la nomenclatura que utilizaremos y
las posibles correspondencias.

CONCEPTO DEFINICION CORRESPONDENCIA

ACTUAL CON MENDEL
GEN Fragmento de ADN que FACTOR HEREDITARIO
controla un carácter
hereditario. Se localiza en los
cromosomas.
ALELOS Formas diferentes de FACTOR DOMINANTE Y
expresión que puede presentar FACTOR RECESIVO
un gen. Ocupan lugares
idénticos en cromosomas
homólogos
GENOTIPO Constitución genética para un
carácter. Combinación de
alelos.
FENOTIPO Manifestación externa del
genotipo. Resultado de los
genes y de la interacción con
el medio.
HOMOCIGOTO Genotipo constituido por dos RAZAS PURAS
alelos idénticos (AA, aa)
HETEROCIGOTO Fenotipo constituido por dos HIBRIDOS
alelos distintos (Aa)

2.- LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL

Gregorio Mendel (1822-1884) vivió y desarrolló su trabajo científico en Brno,

pequeña ciudad del imperio austro-húngaro que hoy pertenece a la república

checa; más concretamente en el monasterio agustino de dicha ciudad, del que

llegó a ser abad.

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En el jardín del monasterio donde vivía, Gregor Mendel se dedicó a cultivar

guisantes (Pisum sativum) y a observar cómo se transmitían determinados
caracteres de generación en generación. Hay que recalcar que tuvo suerte tanto en
la elección de la especie a estudiar como en la determinación de los caracteres
objeto de su observación.

VENTAJAS DE PISUM SATIVUM

Económico
Fácil manejo
Ocupan poco espacio
Permite la autofecundación y la
fecundación cruzada
Alto número de descendientes

Eligió caracteres morfológicos fácilmente observables:

CARACTERES UTILIZADOS POR MENDEL

CARACTER DOMINANTE RECESIVO
Color de la flor Púrpura Blanco
Posición de las flores Lateral o axial Apical o Terminal
Color del guisante Amarillo Verde
Forma del guisante Liso Rugoso
Forma de la vaina Hinchada Hendida
Color de la vaina Amarilla Verde
Altura del tallo Largo Corto

El método de experimentación que siguió Mendel consistía en los siguientes pasos:

1.- Obtención de razas puras para un determinado carácter. Para ello
autofecundaba individuos que presentaban el carácter elegido durante varias
generaciones, hasta que sólo obtenía descendientes que presentaban dicho
carácter.
2.- Cruzamiento de dos líneas puras distintas para un mismo carácter
(guisantes amarillos y guisantes verdes). Este primer cruzamiento conforma la
generación parental (P). Todos los descendientes (primera generación filial o F1)
eran híbridos, procedentes del cruce entre dos razas puras, y presentaban el
mismo fenotipo (aspecto externo), color amarillo. Mendel denominó factor
dominante al que se expresaba en la F1 y factor recesivo al que desaparecía de
esta generación.
3.- Autofecundación de la F1. Obtenía una descendencia (F2) en la que el factor
recesivo, color verde, reaparecía. La proporción amarillo:verde era de 3:1.

Mendel repitió esta experiencia con otros caracteres, obteniendo siempre idénticos
resultados.

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3.- LAS LEYES DE MENDEL

1ª LEY O DE LA UNIFORMIDAD DE LA F1

2ª LEY O DE LA SEGREGACION DE LA F2

Todo carácter está controlado por dos factores independientes que se distribuyen
separadamente (segregan) durante la formación de los gametos.

Una vez comprendido el mecanismo de transmisión de un carácter, Mendel estudió

lo que ocurría en el caso de individuos que se diferenciaban simultáneamente en
dos caracteres. Para ello cruzó dos líneas puras de guisantes: una de semillas
amarillas-lisas y otra de semillas verde-rugosas. Tal como predecía la 1ª ley, toda
la F1 fue uniforme y sólo se expresaron los factores dominantes (amarillo-liso). Al
obtener la F2 por autofecundación de la F1, Mendel obtuvo todas las combinaciones

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posibles entre ambos caracteres en una proporción 9:3:3:1. Sin embargo, si

contaba las semillas amarillas y verdes la proporción era de 3:1, y lo mismo ocurría
si contaba las lisas y rugosas. De esta forma dedujo que ambos caracteres se
transmitían de forma independiente.

Esta experiencia condujo a postular la 3ª ley de Mendel.

3ª LEY O DE LA TRANSMISION INDEPENDIENTE

En la transmisión de dos o más caracteres, cada carácter se transmite a la segunda

generación filial independientemente de cualquier otro carácter, y siempre de
acuerdo con la 1ª y la 2ª ley.

El trabajo de Mendel no fue reconocido en su época. A principios del s XX varios

científicos (Correns, Tschermak y De Vries) redescubrieron sus resultados
realizando, de forma independiente, experimentos similares. De esta forma se
enunciaron las tres leyes que, en su honor, llevan su nombre.

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Es importante reseñar, además, que Mendel no sabía qué era el ADN, los genes ni
los mecanismos de reproducción celular que originan los gametos. Actualmente, y
con los avances genéticos que se han experimentado, las leyes de Mendel siguen
siendo utilizadas para explicar muchísimos casos de herencia.

4.- TIPOS DE HERENCIA

1.- HERENCIA DOMINANTE

Se habla de herencia dominante cuando los híbridos o heterocigóticos sólo

manifiestan uno de los fenotipos paternos. Uno de los alelos, el dominante (A),
enmascara por completo al otro, el recesivo (a). El carácter dominante se
manifiesta, por tanto, tanto en individuos homocigotos dominantes (AA) como en
individuos heterocigotos (Aa).

 RETROCRUZAMIENTO O CRUZAMIENTO PRUEBA

2.- HERENCIA INTERMEDIA

Cuando los alelos de un determinado gen presentan la misma fuerza para

expresarse, se habla de herencia intermedia. En estos casos los individuos
heterocigotos mostraran un fenotipo intermedio que no se corresponde al de los

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progenitores de raza pura. Un ejemplo es la herencia del color de la flor del

dondiego de noche, donde al cruzar individuos puros de flor blanca (BB) con otros
de flor roja (RR) se obtiene una descendencia híbrida de flores rosas (BR).

Cuando el fenotipo de los heterocigotos muestra los dos fenotipos de los

homocigotos, se habla de codominancia. Por ejemplo, al cruzar individuos de
pelaje blanco con individuos de pelaje negro obtenemos híbridos a manchas blancas
y negras. Otro ejemplo sería la herencia de los grupos sanguíneos humanos, donde
los alelos IA y IB son codominantes y el i es recesivo.

3.- HERENCIA POLIGÉNICA

A veces la herencia de determinados caracteres no sigue las leyes de Mendel. Una

posible causa de esto podría ser que la expresión de dicho carácter venga marcada
por la acción de varios genes, y se muestre una gradación fenotípica en función de
los distintos genotipos. Un ejemplo de este tipo de herencia es el color de la piel de
las personas, que depende de cuatro genes distintos.

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4.- ALELISMO MÚLTIPLE

Algunos caracteres vienen determinados por un gen que posee más de dos tipos de
alelos. Esta circunstancia determina la existencia de mayor variedad de genotipos y
fenotipos. A modo de ejemplo podemos citar la herencia del grupo sanguíneo (ABO)
que viene determinada por la presencia de tres tipos de alelos (IA, IB, i).

5.- EPISTASIAS (INTERACCION GENICA)

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La epistasia se produce cuando un carácter viene determinado por más de una

pareja alélica, de forma que uno de ellos (epistático) suprime la acción del otro
(hipostático). En estos casos, la proporción 9:3:3:1 de la 3ª ley de Mendel puede
quedar modificada.

Tipos de epistasia:

1. Epistasia simple dominante: El alelo dominante de una pareja suprime la

acción de la otra pareja. 12:3:1
2. Epistasia simple recesiva: La homocigosis recesiva de una pareja suprime
la expresión de la otra. 9:3:4
3. Epistasia doble dominante: La presencia del alelo dominante de
cualquiera de las dos parejas basta para expresar el carácter. 15:1
4. Epistasia doble recesiva: La homocigosis recesiva de cualquiera de las dos
parejas anula la expresión de la otra. 9:7
5. Epistasia doble dominante y recesiva: El alelo dominante de una pareja
y el recesivo de la otra suprimen la acción de los otros alelos. 13:3

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Cuando el locus a es homocigótico recesivo (aa) no se producirá la enzima e 1 y la

cebolla será de color blanco, independientemente del locus r. En este caso, el gen a
es epistático.

6.- GENES LIGADOS

Son los genes que se encuentran en el mismo cromosoma. Cuando están

demasiado cerca suelen transmitirse en bloque de generación en generación y, por
tanto, no se cumple la 3ª ley de Mendel o de la segregación independiente. Gracias
a la recombinación genética es posible la separación de estos genes por
sobrecruzamiento entre cromosomas homólogos durante la meiosis. Estas
combinaciones dependerán de la distancia lineal que exista entre los genes ligados
y, alterarán de todas formas las proporciones calculadas por Mendel.

7.- HERENCIA LIGADA AL SEXO

En la naturaleza, existen diferentes mecanismos para la determinación del sexo:

a) Determinación sexual debida a un par de genes; como ocurre, por ejemplo, en

las plantas dioicas.

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b) Determinación sexual por cromosomas sexuales. En este caso, el sexo depende

de la presencia o ausencia de determinados cromosomas. En el reino animal, los
sistemas más frecuentes de determinación sexual son:

 Sistema XX-XY. Como el del hombre y el resto de los mamíferos. En el que

el sexo femenino tiene dos cromosomas iguales XX (homogamético); por lo
que todos los gametos llevarán el cromosoma X. El sexo masculino posee un
conjunto XY (heterogamético); por lo que dará lugar a dos tipos de
gametos, la mitad con el cromosoma X y la otra mitad con el cromosoma Y.
 Sistema ZZ-ZW. Se da en aves, reptiles, etc. En este caso el macho es el
sexo homogamético (ZZ) y la hembra el heterogamético (ZW).
 Sistema XX-XO. La hembra es homogamética XX y el macho
heterogamético (XO) posee un sólo cromosoma X y no tiene cromosoma Y.
Se da en libélulas, saltamontes...

c) Sexo por haploidia: Los huevos fecundados (diploides) dan lugar a hembras y los
no fecundados (haploides) a machos. Ejemplo: las abejas.

d) Sexo debido al equilibrio genético: Drosophila posee un sistema XX-XY pero el

cromosoma Y no determina el sexo masculino, aunque sea necesario para la
fertilidad. La determinación sexual se encuentra en los autosomas y depende de la
relación numérica entre el número de cromosomas X y el de juegos autosómicos
(A).

X/A < 0,5.................Supermacho

X/A = 0,5 ................Macho
X/A entre 0,5 y 1.......Intersexo
X/A = 1.....................Hembra
X/A > 1.....................Superhembra

e) Sexo debido a factores ambientales. En ciertos casos, por ejemplo, en ciertas

especies de cocodrilos, el sexo se determina en función de la temperatura de
incubación de los huevos.

f) Inversión sexual. El sexo depende de la proporción de machos y hembras

existentes en la población o de la edad. Así, ciertos peces cuando son jóvenes
tienen un sexo y de adultos tienen otro.

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Los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales, pero no son

responsables de caracteres sexuales, se llaman genes ligados al sexo y tienen un
comportamiento distinto en hombres y en mujeres:

a). Genes ligados al cromosoma X

 La mujer tiene dos cromosomas X, por lo que, manifestará los caracteres

dominantes cuando sea homocigoto dominante o heterocigoto, y los
recesivos sólo cuando sea homocigoto recesiva.
 El hombre sólo tiene un cromosoma X por lo que manifestará el carácter
determinado por un solo alelo, sea dominante o recesivo. Algunas anomalías
recesivas se manifestarán en hombres y no en mujeres heterocigotos que
actuarán como portadoras (daltonismo, hemofilia)

b). Genes ligados al cromosoma Y

 Se transmiten directamente de un hombre a sus hijos varones. No afecta a

las mujeres. Entre los pocos casos que se conocen de anormalidad
hereditaria ligada al cromosoma Y tenemos la hipertricosis del pabellón
auricular. Se trata de un carácter que se manifiesta  por la aparición de pelo
en el pabellón de la oreja.

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8.- GENES LETALES

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Se denominan genes letales a aquellos que provocan la muerte del individuo antes
de alcanzar su madurez sexual. Pueden encontrarse en autosomas o en
cromosomas sexuales y pueden ser dominantes o recesivos.

9.- HERENCIA CITOPLASMÁTICA

No debemos olvidar que los plastos y las mitocondrias poseen material genético.
Este ADN no nuclear contiene información que también será transmitida a la
descendencia. Ahora bien, tanto en los animales como en los vegetales, las
mitocondrias y los plastos son transmitidos únicamente por el gameto femenino, ya
que del espermatozoide sólo pasan al zigoto el núcleo y en ciertos casos el
citocentro. El ADN no nuclear dará lugar a una herencia materna o de influencia
exclusivamente materna.

5.- TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

Actualmente se sabe que la información genética se encuentra en el ADN. Los

genes son segmentos de ADN que llevan la información para un determinado
carácter. Estos genes se encuentran alineados en los cromosomas y constituyen el
genoma de un organismo. En el caso de organismos diploides, los cromosomas se

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encuentran repetidos por parejas de homólogos y, los genes presentan dos alelos
que se localizan en lugares idénticos de ambos cromosomas homólogos.

A comienzos del s XX, los biólogos Walter Sutton y Theodor Boveri, de forma
independiente, observan que los cromosomas se comportan de la misma manera
que había predicho Mendel para sus factores:

 Los cromosomas se encuentran por parejas de homólogos, de la

misma forma que existen parejas de factores mendelianos que determinan
un carácter.
 Los cromosomas se separan en la meiosis, durante la formación de los
gametos, de idéntica manera que los factores.
 Distintas parejas de cromosomas se distribuyen
independientemente, al igual que las parejas de factores que controlan
distintos caracteres.

Con estas observaciones, Sutton y Boveri concluyen que los factores mendelianos
se corresponden con los cromosomas o bien están contenidos en ellos.

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Lo esencial de la herencia queda establecido en la denominada teoría

cromosómica de la herencia:

1.- Los genes están situados en los cromosomas.

2.- Los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas.

3.- La recombinación de los genes se corresponde con el intercambio de segmentos

cromosómicos.

ENLACES

1. http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B
4_INFORMACION/T410_GENETICA/informacion.htm

2. http://www.bionova.org.es/biocast/tema18.htm

3. http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/genetica1/
contenidos.htm

1. http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2bch/
B4_INFORMACION/T410_GENETICA/EJERCICiOS.htm

2. http://www.bioygeo.info/pdf/28_problemas_resueltos.pdf

3. http://www.bioygeo.info/GeneticaBG4.htm

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