INTRODUCCIÓN A LOS ESTUDIOS DE MEDICINA – UNSA

MÓDULO DE BIOLOGÍA

BIOLOGÍA

UNIDAD 3:

 Herencia y Genética. Leyes de Mendel. Gen, alelos, fenotipo,

genotipo. Caracteres dominantes y recesivos. Homocigosis y
Heterocigosis.
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MÓDULO BIOLOGÍA - TRABAJO PRACTICO N 7

OBJETIVOS

 Interpretar las leyes de Mendel relacionando el comportamiento de los

genes mendelianos con el de los cromosomas durante la meiosis.
 Aplicar los conocimientos teóricos a la resolución de problemas de
genética.

INTRODUCCIÓN

Conceptos básicos en genética

La Genética es la rama de la Biología que estudia la herencia de los caracteres.

Esta ciencia nació con los experimentos de Mendel y ha desencadenado un
vocabulario propio que debes utilizar con propiedad.

En este pequeño glosario tienes los términos más usuales que se utilizan en este
tema.

GEN: entidad biológica que se trasmite de padres a hijos y controla un carácter

determinado. Una secuencia de ADN que contiene la información para que se
manifieste un carácter. Equivale al término de “factor hereditario” propuesto por
Mendel en sus trabajos.

ALELO: Es cada una de las variantes que puede presentar un gen. Por ejemplo
para el carácter color de las semillas del guisante, existen dos alelos: el que
informa para el color amarillo y el que informa para el color verde.

LOCUS: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma. Su plural

LOCI.

HOMOCIGOTO: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma

homólogo el mismo tipo de alelo. Por ejemplo AA o aa. También se le llama puro
para ese carácter.

HETEROCIGOTO: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma

homólogo un alelo distinto. Por ejemplo Aa. También se le llama híbrido para ese
carácter.

GENOTIPO: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus

progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre
y la otra mitad de la madre.
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FENOTIPO: Es la manifestación externa del genotipo. El fenotipo es el resultado

de la interacción entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo
constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se
desarrolla el individuo.

GEN DOMINANTE: Es aquel cuya información se expresa aunque el otro gen

alelo lleve una información diferente.
A=gen que determina negro
a= gen que determina blanco
Los individuos AA y Aa serán negros y solamente los individuos aa serán blancos.

GEN RECESIVO: Es aquel cuya información sólo se expresa cuando se

encuentra en condición homocigótica, es decir que el individuo lleva los dos alelos
recesivos. Por ejemplo, “aa”.

Genes y cromosomas

Heredamos de nuestros padres dos juegos de cromosomas, uno del padre y otro
de la madre. Cada par de cromosomas contiene para cada carácter una pareja de
genes (o alelos) en posiciones análogas.
Estos dos genes portadores de la información para el mismo carácter se
denominan alelos y los cromosomas que los llevan, cromosomas homólogos. Los
alelos no tienen por qué llevar la misma información.
Los alelos son formas alternativas del mismo gen y ocupan la misma posición en
los cromosomas Homólogos.

La relación entre los genes y los cromosomas

Durante muchos años no se supo en qué parte de la célula se encontraban los

genes. Se sospechaba que se encontraban en los cromosomas basándose en el
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paralelismo que existía entre el comportamiento de los genes y de los

cromosomas.
En primer lugar, en las células diploides hay dos cromosomas de cada tipo,
llamados cromosomas homólogos, uno procedente del padre y otro de la madre. Y
para Mendel debían existir dos genes para cada carácter, también llamados genes
alelos uno heredado del padre y otro de la madre.
Los cromosomas homólogos se separan durante la meiosis y va cada uno a un
gameto, y también como decía Mendel en su segunda ley, los genes alelos se
separan y van a gametos diferentes. Observa en los siguientes dibujos como se
cumple lo anotado en los puntos anteriores. En el primero vemos la transmisión de
los cromosomas respecto al color de la semilla del guisante: amarillo - verde y en
el segundo caso la transmisión de los genes- alelos para dicho carácter. El
resultado como verás es el mismo.

Gregor Mendel

Mendel nace en 1822 en la ciudad checa de Heinzendorf y entra como novicio

agustino en el monasterio de Brno. Como monje agustino tuvo la oportunidad de
estudiar botánica, matemáticas y química en la Universidad de Viena. Propuso la
primera explicación científica en relación al modo en que se transfieren los
caracteres hereditarios entre padres e hijos.
Los experimentos que llevó a cabo Mendel con plantas de guisantes (arvejas) son
un paradigma de trabajo de investigación y en ello, precisamente, radica su éxito.
Cualquier trabajo experimental debe tener en cuenta los siguientes puntos:
 Elegir el material apropiado a la pregunta que se desea responder.
 Diseñar adecuadamente el experimento.
 Disponer de gran número de datos y analizarlos matemáticamente para
proponer una hipótesis.
 El modelo que se proponga debe permitir hacer predicciones, que podrán
comprobarse experimentalmente, lo que dará validez a la hipótesis
propuesta.
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Como se describe a continuación, los experimentos llevados a cabo por Mendel

responden a cada una de esas cuatros premisas.
El material utilizado, las plantas de arveja, Pisum sativum L. reúne una serie de
características que la hacían atractiva para los estudios de hibridación:
 Se podía disponer de gran número de variedades comerciales.
 Los caracteres que presentan son fáciles de estudiar.
 Las plantas son hermafroditas, es decir, se pueden autofecundar, pero
también, mediante manipulación adecuada, se pueden llevar a cabo
fecundaciones cruzadas.
 El número de descendientes que se obtienen en cada cruzamiento es
elevado.
Mendel analizó siete caracteres. Cada uno de ellos presentaba dos alternativas
distintas, perfectamente distinguibles:

Característica Alternativa I Alternativa II

Forma de la semilla lisa Rugosa
Color de los cotiledones verde Amarillo
Color de la flor púrpura (violeta) Blanca
Forma de la legumbre lisa estrangulada
Color de las legumbres amarilla Verde
Posición de las flores axiales Terminales
Longitud del tallo largo Corto

Mendel comenzó con 34 variedades comerciales que autofecundó durante dos

generaciones sucesivas para comprobar que los caracteres diferenciales que
presentaban se mantenían invariables de generación en generación. Todas se
mantuvieron invariables.
De éstas seleccionó 14 variedades o líneas puras (plantas homocigotas)
uniformes y constantes. Con ellas llevó a cabo el primer tipo de cruzamiento,
denominados monohíbridos. Mendel analizó en cada cruce la herencia de un
solo carácter (el color de la flor, el color de los cotiledones, etc.) y este fue otro
de sus grandes aciertos. Analizó matemáticamente los resultados que obtuvo en
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esta primera serie de cruzamiento y ello le permitió proponer hipótesis y

comprobarlas experimentalmente.

Cruzamiento Monohíbrido

Es el tipo de cruzamiento más sencillo realizado por Mendel y en él se estudia

una pareja de caracteres alternativos (amarillo/verde; liso/rugoso; alto/corto;
etc.). Se parte de dos líneas puras que difieren en un solo carácter. Estas
plantas son la generación parental (P). La descendencia correspondiente es la
primera generación filial (F1).Las plantas de la F1 son los denominados
híbridos. En este caso son monohíbridos ya que las plantas parentales en un
solo carácter.
Al autofecundar las plantas de la F1, se obtiene la segunda generación filial
(F2). Es importante indicar que, en cada cruce, los resultados de la F1 y F2 fueron
similares, independientemente de la planta parental de la cual hubiera provenido
el polen y de aquella que hubiera aportado el óvulo. Los cruzamientos se
realizaron en cualquier sentido, es decir, la planta que en uno de los cruces era
el parental masculino, en otro era el femenino. Mendel llevó a cabo este tipo de
cruzamientos, denominados recíprocos, en cada pareja de caracteres y
concluyó que sus resultados no dependían de la dirección del cruzamiento.
¿Cuáles fueron los resultados de los cruzamientos de Mendel? Utilizaremos el
ejemplo el cruce entre plantas que producen semillas amarillas con aquellas que
son verdes. Todas las semillas resultantes del cruzamiento, la F1 eran uniformes
y todas eran amarillas. Idénticos resultados obtuvo en los otros cruces. Los
individuos de la F1 siempre mostraban el fenotipo de uno de los caracteres
parentales.
Las semillas de la F1 germinaron y produjeron plantas adultas que se
autofecundaron, con lo cual se obtuvo la F2 que se clasificaron en dos grupo:
aproximadamente ¾ del total eran amarilla, y solo ¼ verdes.
Mendel denominó dominante al carácter de la línea pura que apareció en la F1 y
recesivo al de la otra línea, el cual no se manifestaba en la F1, pero volvía a
mostrarse en F2.

Resultado de todos los cruzamientos monohíbridos de Mendel.

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Explicación de los resultados

Mendel propuso la existencia de factores discretos. Estos factores serían las

unidades básicas de la herencia que se transmitirían sin cambios de generación
en generación y serían responsables de los distintos caracteres de cada planta.
Basándose en esta idea, Mendel elaboró una serie de hipótesis que se apoyaban
en tres principios: los factores se encuentran formando parejas; en todos los casos
se produce el fenómeno de dominancia y recesividad, y el principio de
segregación explica por qué en la F2 aparecen los dos fenotipos en proporción
3:1.
Las parejas de factores son las parejas de genes alélicos que determinan cada
una de las alternativas de un carácter. Uno de los alelos es responsable del
carácter dominante mientras que el otro lo es del recesivo. Según la nomenclatura
de Mendel, los alelos dominantes se representan por mediante una letra
mayúscula mientras que los recesivos, por la correspondiente minúscula.
Si se toma como ejemplo la pareja de alelos Y y y, en la cual es alelo Y determina
cotiledones de color amarillo y el alelo a, el color verde, al combinarlos de dos en
dos, se obtienen tres posibilidades: YY, Yy, yy. La combinación YY pertenecería a
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la línea pura amarilla, mientras que la yy, a la verde. Las plantas de las distintas
líneas puras son homocigotas en uno de los alelos. De acuerdo con el
razonamiento de Mendel, las plantas parentales, al ser homocigotas, producen un
solo tipo de gametos: por una parte, gametos portadores del alelos Y y, por la otra
los que transmiten el alelo y. Así las plantas de la F1 recibirán un alelo Y y otro y
de cada uno de los parentales, y por tanto, serán heterocigotas, es decir, Yy.
Puede comprobarse que el término híbrido en este contexto sería sinónimo de
heterocigota.
Para explicar las proporciones que aparecen en la F2, Mendel propuso que los
factores reunidos en el híbrido, los alelos Y e y, se separaban o segregaban de
forma igualitaria al formarse los gametos. Esto constituye el llamado principio de
segregación igualitaria. Un heterocigoto Yy producirá dos tipos de gametos en la
misma proporción (½ : ½). La combinación al azar de los gametos de las plantas
de la F1 producirá la F2, que estará compuesta por cigotos YY, con una frecuencia
¼, cigotos Yy con una frecuencia de ½ (2/4), y cigotos yy de frecuencia ¼. Dado
que el alelo Y domina sobre el alelo y, los individuos YY e Yy tendrán el mismo
fenotipo. Por tanto, obtendremos arvejas amarillas con una frecuencia de ¾ y
arvejas verdes con una frecuencia de ¼.

Predicciones del modelo de herencia mendeliano y su comprobación

experimental

Para comprobar la validez de su modelo, Mendel utilizó un segundo tipo de

cruzamiento, el llamado cruzamiento prueba Consistía en cruzar individuos de la
F1, individuos heterocigotos, con aquellos que mostraban un fenotipo recesivos,
individuos homocigotos recesivos. Mediante esta herramienta experimental verificó
las predicciones de su modelo. Según el principio de la segregación, cualquier
individuo heterocigoto formaría dos tipos de gametos con igual proporción; por
tanto, al cruzar este tipo de individuos con los homocigotos recesivos se obtendría
una descendencia formada por dos clases fenotípicas con la misma proporción
(1:1).
La proporción 1:1 esperada en este tipo de cruzamientos sería la predicción del
modelo mendeliano. Mendel llevó a cabo cruces de este tipo y en todos obtuvo
dos clases fenotípicas con proporciones 1:1.

Retrocruzamiento: es el cruce de individuos de la F1 con alguno de sus

parentales.
Cruzamiento prueba: es el cruce entre individuos heterocigoto, o individuos que
muestran el fenotipo dominante pero se desconoce su genotipo, con otro
homocigota recesivo.

Cruzamiento dihíbrido

Mendel también diseñó experimentos en que se analizaban simultáneamente dos

caracteres. A este segundo tipo de cruzamientos se lo denomina cruzamiento
dihíbrido.
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Las plantas utilizadas como líneas parentales provenían de dos líneas distintas:
una producía semillas amarillas y de contorno liso y otra producía semillas verdes
y rugosas. Las semillas de la F1 presentaron los caracteres dominantes ya
descriptos en el primer tipo de cruzamiento, es decir, color amarillo y contorno liso.
Las plantas de la F1 se autofecundaron y produjeron la F2.

Según esta idea, Mendel concluye que los resultados de la F2 son consecuencia
de la existencia de dos sistemas de herencia que combinan al azar (de forma
independiente). Esta combinación al azar depende de la formación de gametos en
las plantas F1.
En este tipo de cruzamiento se están analizando simultáneamente dos parejas
alélicas. Durante la formación de gametos, las dos parejas alélicas segregarán
independientemente una de la otra. A estos se ha denominado el principio de la
segregación independiente.
Cada gameto debe recibir un alelo Y o y, y un alelo R o r de tal manera que
existen cuatro combinaciones posibles (YR, Yr, yR, yr), cada una de ellas con
igual frecuencia. Así serán los gametos que se produzcan en las plantas
dihíbridas, tanto por el lado masculino como por el femenino.
Las combinaciones de estas cuatro clases de gametos en las distintas
fecundaciones posibles producen la proporción fenotípica 9:3:3:1.

El trabajo de Mendel fue redescubierto a principios del siglo XX

El trabajo de Mendel, que se inició en 1856, se presentó ante la Sociedad de

Historia Natural de Brünn en 1865 y se publicó el año siguiente. Sin embargo,
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aunque sus descubrimientos fueron citados y discutidos a menudo, su verdadera

importancia pasó desapercibida durante unos 35 años. Se han sugerido muchas
razones para explicar esta tardanza.
Primero, la utilización por parte de Mendel del análisis matemático de la
probabilidad de los sucesos, era un enfoque completamente inusual en los
estudios biológicos de la época y pudo parecer extraño a sus contemporáneos.
Pero más importante fue que las conclusiones deducidas de tal análisis no
encajaban bien con las hipótesis existentes sobre el origen de la variación en los
organismos.
Además, es también probable que los contemporáneos de Mendel no captaran
que sus postulados explican cómo se transmite la variación a los descendientes.
En su lugar quizás intentaron interpretar su trabajo de una forma que planteaba la
idea de por qué ciertos fenotipos sobreviven de manera preferente.

ACTIVIDADES

1) ¿Cuántas clases de gametos produce un individuo homocigota dominante, un

homocigota recesivo y un heterocigota, todos para un par de genes?

2) Si dos pares de genes A y B se transmiten independientemente siendo el alelo

A dominante sobre el alelo a y B dominante sobre b, ¿cuál es la probabilidad de
obtener:
a) un gameto AB a partir de un individuo AaBb?
b) un gameto Ab a partir de un individuo AA Bb?
c) un cigoto AA BB a partir de un cruzamiento AaBb x AaBb?
d) un cigoto AA BB a partir de un cruzamiento aabb x AA BB?
e) un fenotipo AB a partir de un cruzamiento aabb x AA BB?
f) un fenotipo aB a partir de un cruzamiento AaBb x Aa BB?
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3) El pelaje negro de los cobayos es un rasgo dominante y el blanco es el rasgo

recesivo alternativo. Cuando un cobayo negro puro se aparea con uno blanco
¿Qué fracción de la F2 negra se espera que sea heterocigota?

4) En Drosophila el gen recesivo l (short wings) produce alas cortas, su alelo

dominante L produce alas normales. Si una hembra heterocigota para este gen es
apareada con un macho, también heterocigota:
a) ¿Cuál es la probabilidad de aparición de los posibles genotipos y fenotipos en la
descendencia?

5) En el hombre, la habilidad para enrollar la lengua está

controlada por el alelo dominante de un gen, mientras que el
alelo recesivo impide esta capacidad. Un hombre y una
mujer, ambos capaces de enrollar la lengua, se sorprenden
al descubrir que su hijo no puede hacerlo.

a) ¿Cómo explicaría usted, a dicha pareja este hecho?

b) ¿Podría darle usted, la probabilidad de que un nuevo hijo tenga la capacidad de
enrollar la lengua?
c) Averigüe en su familia quienes poseen la capacidad y quienes no y proponga
como serían los genotipos de los diferentes integrantes de su árbol genealógico.

6) Hiperextensibilidad del pulgar: este carácter se debe a la presencia en

homocigosis del alelo h. Las personas homocigotas para dicho alelo, hh, tienen la
capacidad de doblar hacia atrás la última falange del dedo pulgar en un ángulo de
casi 90°. Averiguar en sus familias quienes tienen la capacidad y quienes no y en
base a esta información establecer como serían los genotipos en su árbol
genealógico.

7) La ausencia de molares en la especie humana se debe a un alelo autosómico

dominante. El carácter normal es la presencia de molares, y es debido al alelo
recesivo. Del matrimonio entre dos primos hermanos, sin molares, y cuyos abuelos
comunes eran normales, indique las probabilidades de tener hijos con molares.

GLOSARIO DE TÉRMINOS

Elabore un glosario con aquellas palabras y/o conceptos que le resultaron

dificultosos o desconocidos.
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BIBLIOGRAFÍA

 Curtis H., Barnes N., Schnek A., Flores G. 2006. Invitación a la Biología. Ed.
Médica Panamericana, 6a Edición.
 Curtis H., Barnes, N., Schnek A., Flores G. 2008. Biología. Ed. Médica
Panamericana, 7ª Edición en español.
 Benito C y F Espino. 2012. Genética. Conceptos esenciales.
 Klug, W., M. Cummings, C Spencer, M. Palladino. 2013. Conceptos de
Genética.
 Griffiths et al. 2000. Genética Moderna.