Malformaciones Congénitas

MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE LOS SISTEMAS
GENITALES MASCULINO Y FEMENINO.

Las malformaciones del sistema genital, tanto masculino como femenino pueden deberse a anomalías sexuales a
nivel genético y hormonal, así como malformaciones de las estructuras del sistema. Dentro del primer caso
encontramos:
ANOMALÍAS SEXUALES DE ORIGEN GENÉTICO
Disgenesia gonadal. Se caracteriza por una formación incompleta o defectuosa de las gónadas (ovario o testículo)
debido a anomalías estructurales o numéricas de los cromosomas sexuales (la falta de disyunción de los cromosomas
sexuales durante la gametogénesis en uno de los padres) o mutaciones en los genes implicados en el desarrollo de
las gónadas. Esto puede causar:
-Síndrome de Klinefelter o disgenesia testicular (trastorno más común de los cromosomas sexuales):
 Anomalía de diferenciación sexual que solo se observa en los individuos varones.

 La casusa más común es la no disyunción de los homólogos XX, aportados por la
madre.
 Cariotipo: XXY. Las células tienen 47 cromosomas y morfología masculina.
 En ocasiones en este síndrome pueden encontrarse 48 cromosomas: 44
autosomas y 4 sexuales XXXY. Se ha encontrado una proporción directa entre el
número de X y la presencia de cierto grado de retardo mental en estos individuos,
aunque el retardo mental no forma parte de la clínica del síndrome.
 Los pacientes tiene menor fecundidad, testículos pequeños y concentraciones
bajas de testosterona.
◊ No importa la cantidad de cromosomas X, si hay un cromosoma Y, genéticamente
y fenotípicamente el individuo es del sexo masculino.
-Síndrome de Turner o disgenesia ovárica:
 Individuos afectados: mujeres.

 Cariotipo: 45 X.
 Individuo genotípicamente femenino y fenotípicamente igual.
 Estatura baja, paladar arqueado y alto, cuello ancho y alado, tórax de tipo escudo,
anomalías cardiacas y renales y pezones invertidos.
 Ausencia de ovocitos debido a un incremento en su pérdida y no por anomalías de la
células germinales.
 Como presentan un cariotipo de un solo cromosoma sexual X, se denomina X0.
◊ Una vez más podemos ver que ante la ausencia del cromosoma Y se desarrolla una
mujer, así sea con un solo cromosoma X, sin importar las características del cromosoma
perdido que bien pudo ser Y.
-Síndrome de feminización testicular o síndrome de insensibilidad a los andrógenos (síndrome de Morris):
 Individuos afectados: varones (tienen un cromosoma Y, y

testículos).
 Cariotipo: 46 XY.
 Genéticamente masculino y con fenotipo de mujer.
 Este individuo tiene células de Leydig que producen andrógenos, pero carecen de receptores androgénicos que
reconozcan éstos andrógenos y permitan que realicen su función.
 Es decir, tienen andrógenos pero no son eficaces para inducir la diferenciación de los genitales masculinos.
 La vagina finaliza de forma ciega. Los testículos se localizan en los conductos inguinales o en los labios mayores.
 Como sus gónadas (testículos) están bien formadas, sus células de Sertoli producen hormona antimülleriana
que borra los conductos paramesonéfricos por lo que no tienen útero, trompas o cualquier otra estructura
genital femenina.
-Hermafroditismo verdadero:
 Anomalía poco común.
 Es consecutivo a la falta de disyunción de los cromosomas sexuales durante la primera
mitosis de segmentación del huevo y da como resultado mosaicos sexuales tales como:
XY/XX ó XY/XO.
 Los verdaderos hermafroditas tienen tanto testículos como ovarios.
 En cualquiera de los casos los individuos genéticamente son masculinos por la presencia
del cromosoma Y.
 Los genitales externos son ambiguos o bien predominantemente femeninos.
ANOMALÍAS SEXUALES DE ORIGEN HORMONAL

En la anomalía conocida como seudo hermafroditismo, el sexo genotípico esta oculto por el aspecto fenotípico muy
semejante al sexo opuesto, así tenemos:
-Seudo hermafroditismo femenino:
 Consecuencia de la virilización anormal de un feto femenino que tiene

ovarios normales, y un cariotipo: 46 XX.
 Puede ser causado por la secreción excesiva de andrógenos por parte de la
corteza de la glándula suprarrenal.
 O puede ser de causa exógena relacionada con la administración a la madre
de progestágenos sintéticos o medicamentos hormonales anabólicos con
andrógenos.
 En este caso los andrógenos hacen que persista el conducto mesonéfrico y
que los genitales externos se diferencien hacia el tipo masculino.
-Seudo hermafroditismo masculino:

 Es resultado de la secreción insuficiente de andrógenos de los testículos que por lo demás son
normales.
 Cariotipo: 46 XY.
 Deficiencia ligera (de andrógenos): se afecta solo las últimas etapas de la diferenciación de los
genitales externos, pene pequeño, hipospadia y aspecto valviforme del escroto, la morfología
general es masculino.
 Deficiencia severa: hay persistencia del conducto paramesonéfrico y por tanto la vagina y el
útero persisten con dos conductos deferentes normales, los testículos son ectópicos,
fenotípicamente son de aspecto femeninos, esto es debido a que hay deficiencia gonadal y
ambas hormonas (andrógenos y antimülleriana), son escasas, por lo tanto persisten estas
estructuras femeninas y se feminiza también fenotípicamente.
MALFORMACIONES DE LOS GENITALES MASCULINOS
-Epispadia:
 Es una deformidad congénita de los genitales externos y de la vejiga en la que hay un
desarrollo incompleto de la superficie dorsal del pene con localización ectópica del
meato uretral, pudiendo estar afectados el abdomen y la pared vesical anterior,
ocasionando diferente grados de extrofia vesical.
 Anomalía que afecta con más frecuencia al sexo masculino.
 También puede observarse en la mujer. En este caso aparece como una hendidura de
la pared uretral superior que se abre en el dorso del clítoris.
 El epispadias puede deberse a alteraciones en las interacciones ectodermo-mesénquima durante el desarrollo
del tubérculo genital. En consecuencia, el tubérculo genital se desarrolla en una zona más dorsal que en el
embrión normal. Así, cuando se rompe la membrana urogenital, el seno urogenital se abre en la superficie dorsal
del pene. La orina sale a través de la raíz del pene malformado.
-Hipospadia (malformación congénita más frecuente del pene):

 Alteración congénita del pene, en el cual el orificio uretral se
encuentra situado en la parte ventral del mismo o en el periné.
 El hipospadias se debe a la producción insuficiente de andrógenos
por parte de los testículos fetales, a la alteración de los receptores
hormonales de los andrógenos o a ambas causas.
 Se acompaña de una curvatura del eje mayor del pene en sentido
ventral llamada cuerda ventral y presencia de prepucio solo en la
región dorsal del glande.
 El orificio uretral externo puede localizarse en la superficie ventral del glande del pene (hipospadias del glande)
o en la superficie ventral del cuerpo del pene (hipospadias del pene).
 Hipospadias del glande, tipo más frecuente.
-Criptorquidia
 Es la falta de descenso testicular completo, tanto unilateral como bilateral, de
forma que la gónada se encuentra fuera del escroto.
 El término incluye cualquier localización del teste a lo largo de su recorrido
normal, tanto abdominal como inguinal, y también las ubicaciones anómalas o
ectopias.
 Puede deberse a menor producción de andrógenos (testosterona).
 Los testículos no descendidos no producen espermatozoides maduros, lo cual
ocasiona una incidencia de 3 a 5% de anomalías renales.
-Hidrocele:
 Es la acumulación de líquido en la etapa ulterior.

 En este trastorno, se conserva permeable un segmento pequeño del proceso y más adelante se acumula líquido
en el segmento.
 Hay una tumefacción quística del cordón espermático.
-Micropene:
 En este trastorno el pene es tan pequeño que casi queda oculto por el tejido
adiposo suprapúbico (grasa supra púbica).
 Es el resultado de un estímulo androgénico insuficiente para el crecimiento de
los genitales externos (insuficiencia testicular fetal).
 Habitualmente es causado por hipogonadismo primario o por disfunción
hipotalámica o hipofisaria.
 El micropene se asocia frecuentemente a hipopituitarismo.
MALFORMACIONES DE LOS GENITALES FEMENINOS
DEFECTOS UTERINOS Y VAGINALES

A-Como consecuencia de la falta de fusión parcial o total de la porción terminal de los conductos de Müller,
podemos observar:
◊ Útero didelphys: doble útero, con doble cuello y doble vagina.

◊ Útero bicorne: el útero esta más o menos dividido en 2 asas laterales, puede ser único o doble.
◊ Útero biforis: el útero está dividido por 2 tabiques.
◊ Útero cordiforme: útero bicorne incompleto con una hendidura en forma de cuña en el fondo.
◊ Útero parvicollis: cervix anormal, desproporcionadamente pequeño.
◊ Agenesia del útero: no formación uterina.
B-Por la atresia parcial o total de la porción terminal de uno o de ambos conductos paramesonéfricos, se
observa:
◊ Atresia unilateral con útero bicorne unicervical o asta rudimentaria.

◊ Atresia bilateral parcial con atresia del cuello.
◊ Atresia bilateral parcial con atresia de la vagina.
◊ Ausencia de la vagina.
C-Por la falta o la resorción del tabique útero vaginal después de la fusión de los conductos de Müller, se
observa:
◊ Útero bilocular: útero que tiene la cavidad partida en dos por un tabique longitudinal, con un cuello único.
◊ Útero unicervical bilocular.
◊ Útero bicervical bilocular.
Veamos las estructuras estudiadas en el desarrollo de los sistemas urinario y genital en los cortes histológicos de la práctica.

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GENITALES MASCULINO Y FEMENINO.

 Anomalía de diferenciación sexual que solo se observa en los individuos varones.

-Síndrome de Turner o disgenesia ovárica:

 Individuos afectados: mujeres.

-Síndrome de feminización testicular o síndrome de insensibilidad a los andrógenos (síndrome de Morris):

 Individuos afectados: varones (tienen un cromosoma Y, y

ANOMALÍAS SEXUALES DE ORIGEN HORMONAL

 Consecuencia de la virilización anormal de un feto femenino que tiene

-Seudo hermafroditismo masculino:

-Hipospadia (malformación congénita más frecuente del pene):

 Es la acumulación de líquido en la etapa ulterior.

MALFORMACIONES DE LOS GENITALES FEMENINOS

DEFECTOS UTERINOS Y VAGINALES

◊ Útero didelphys: doble útero, con doble cuello y doble vagina.

◊ Atresia unilateral con útero bicorne unicervical o asta rudimentaria.

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