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    Anomalias Congenitas Del Aparato Genital Femenino

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    darwin21759
    Este documento resume las anomalías congénitas del aparato genital femenino y la intersexualidad. Describe la embriología y estructura anatómica normal del aparato genital femenino y procede a definir y clasificar las principales anomalías congénitas, incluyendo la agenesia uterina, el útero unicornio, el útero bicorne y el útero septado. También discute la incidencia, causas, importancia clínica y asociación con otras anomalías. Finalmente, introduce los conceptos de pseudohermafroditismo y define las princip

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    Anomalias Congenitas Del Aparato Genital Femenino

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    Este documento resume las anomalías congénitas del aparato genital femenino y la intersexualidad. Describe la embriología y estructura anatómica normal del aparato genital femenino y procede a definir y clasificar las principales anomalías congénitas, incluyendo la agenesia uterina, el útero unicornio, el útero bicorne y el útero septado. También discute la incidencia, causas, importancia clínica y asociación con otras anomalías. Finalmente, introduce los conceptos de pseudohermafroditismo y define las princip

    Título original

    (4) ANOMALIAS CONGENITAS DEL APARATO GENITAL FEMENINO

    Derechos de autor

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    Este documento resume las anomalías congénitas del aparato genital femenino y la intersexualidad. Describe la embriología y estructura anatómica normal del aparato genital femenino y procede a definir y clasificar las principales anomalías congénitas, incluyendo la agenesia uterina, el útero unicornio, el útero bicorne y el útero septado. También discute la incidencia, causas, importancia clínica y asociación con otras anomalías. Finalmente, introduce los conceptos de pseudohermafroditismo y define las princip

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    Este documento resume las anomalías congénitas del aparato genital femenino y la intersexualidad. Describe la embriología y estructura anatómica normal del aparato genital femenino y procede a definir y clasificar las principales anomalías congénitas, incluyendo la agenesia uterina, el útero unicornio, el útero bicorne y el útero septado. También discute la incidencia, causas, importancia clínica y asociación con otras anomalías. Finalmente, introduce los conceptos de pseudohermafroditismo y define las princip

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    ANOMALIAS CONGENITAS DEL

    APARATO GENITAL FEMENINO


    E
    INTERSEXUALIDAD

    DRA. NERY ROMERO ROJAS


    neryromero@hotmail.com
    APARATO GENITAL FEMENINO:
    EMBRIOLOGIA
    En términos generales se divide en:
    • Organogénesis
    • Fusión
    • Resorción Septal
    APARATO GENITAL FEMENINO:
    ESTRUCTURA ANATO
    MICA
    Los Conductos Mullerianos dan
    lugar a:
    • Utero
    • Cervix
    • Vagina (2/3 superiores)
    • Trompa
    ANOMALIAS
    UTERINAS
    .
    DEFINICIO
    N
    ANOMALIAS CONGENITAS DEL
    APARATO GENITAL FEMENINO:
    DEFINICION
    Anormalidades anatómicas congénitas de los
    genitales femeninos debido a:
    • Falta de desarrollo de los conductos de
    Muller
    • Falta de Fusión de dichos conductos
    • Falta de reabsorción del septum uterino
    C AUSA
    ANOMALIAS CONGENITAS DEL
    APARATO GENITAL FEMENINO:
    CAUSA

    Las causas de las anomalías


    uterinas son de tipo
    MULTIFACTORIAL:
    INCIDENCI
    A
    ANOMALIAS CONGENITAS DEL
    APARATO GENITAL FEMENINO:
    INCIDENCIA
    Existen diversos reportes de Incidencia de las
    anomalías mullerianas, van desde 1-15% de todas
    las mujeres, pero los reportes van de un rango de
    0.1 a 0.5%
    • Unas reportan el 0.024%
    • Otras como
    – Raga 0;4%
    – Zanetti 0.6%
    – Semmons 0.06%
    ANOMALIAS CONGENITAS DEL
    APARATO GENITAL FEMENINO:
    INCIDENCIA
    Nahum en 573,138 mujeres, reunidos de 47
    estudios de 13 países encontró:
    • Anomalías uterinas ocurren:
    – en 1 en 600 mujeres fértiles
    – en 1 en 30 mujeres infértiles
    – en 1 en 200 mujeres de la Población total

    Nahum GG; J Reprod Med 1998; 43:877-87


    ANOMALIAS CONGENITAS DEL
    APARATO GENITAL FEMENINO:
    INCIDENCIA
    La mayoría de los reportes indican que
    la malformación uterina más frecuente
    es:
    EL UTERO BICORNE
    ASOCIACION
    CON OTRA
    PATOLOGIA
    ANOMALIAS CONGENITAS DEL
    APARATO GENITAL FEMENINO:
    ASOCIACION CON OTRAS
    PATOLOGIAS
    Se ha reportado coexistencia con:
    • Agenesia renal
    • Ectopia renal
    • Riñón en herradura
    • Riñón pélvico
    • La agenesia renal se ha visto en el 15% c
    con agenesia de vagina
    ANOMALIAS CONGENITAS DEL
    APARATO GENITAL FEMENINO:
    INCIDENCIA
    La Incidencia difiere de acuerdo al tipo de
    población así:
    Anomalía Población Total M. fértil M. Infértil
    Arcuato 7% 6% 8%
    Septado 34% 34% 33%
    Bicorne 39% 41% 25%
    Didelfo 11% 12% 8%

    Nahum GG; J Reprod Med 1998; 43:877-87


    IMPORTANCI
    A
    DE SU
    ESTUDIO
    ANOMALIAS CONGENITAS DEL
    APARATO GENITAL FEMENINO:
    IMPORTANCIA
    Las anomalías son causa de:
    • Abortos
    • Partos pretérminos
    • Infertilidad ó subinfertilidad
    • Desórdenes menstruales
    • Endometriosis
    • Disrupciones fetales
    CLASIFICACI
    ON
    ANOMALIAS CONGENITAS DEL
    APARATO GENITAL FEMENINO:
    CLASIFICACION
    Según la Asociación Americana de
    Fertilidad (Buttram y Gibbons):
    • TIPO I  Agenesia Uterina
    • TIPO II  Utero Unicorne
    • TIPO III  Utero Didelfo
    • TIPO IV  Utero Bicorne
    • TIPO V  Utero Septado
    • TIPO VI  Asociado al DES
    “ANOMALIAS UTERINAS CONGENITAS”

    Utero bidelfo Utero Utero Utero Utero


    bicorne bicorne Septum septum
    Dos cuellos Monocolis completo incompleto
    Una vagina Una vagina
    ANOMALIAS CONGENITAS DEL
    APARATO GENITAL FEMENINO:
    CLASIFICACION
    TIPO I .-
    • Agenesia uterina
    • Agenesia de cervix
    • hipoplasia uterina
    • Sindrome Mayer-Rokitansky-Kuster-
    Hauser (agenesia uterina y vagina2/3)
    ANOMALIAS CONGENITAS DEL
    APARATO GENITAL FEMENINO:
    CLASIFICACION
    TIPO II  Utero Unicorne
    • Falta de desarrollo de uno de los
    conductos de Muller
    Unicornuate Uterus
    ANOMALIAS CONGENITAS DEL
    APARATO GENITAL FEMENINO:
    CLASIFICACION
    TIPO III  Utero Didelfo
    • Ausencia de fusión de los dos
    conductos de Muller
    • Se acompaña generalmente de dos
    cuellos uterinos
    • También tiene asociación con septum
    vaginal
    UTERO BIDELFO
    ANOMALIAS CONGENITAS DEL
    APARATO GENITAL FEMENINO:
    CLASIFICACION
    TIPO IV  Utero Bicorne
    • Se debe a falta de fusión parcial
    de los conductos de Muller
    • Es la malformación más
    frecuentemente reportada
    U. BICORNE
    ANOMALIAS CONGENITAS DEL
    APARATO GENITAL FEMENINO:
    CLASIFICACION
    TIPO V  Utero Septado
    • Se debe a una Insuficiente
    reabsorción del septum uterino
    SEPTUM UTERINO
    ANOMALIAS CONGENITAS DEL
    APARATO GENITAL FEMENINO:
    CLASIFICACION
    TIPO VI  Utero Arcuato
    • El utero tiene una hondura a nivel
    del fondo uterino igual o mayor de
    1.5 cm
    • El fondo puede ser plano o convexo
    en su vista exterior
    • Es considerada como una variante
    del útero normal
    UTERO ARCUATO
    U. EN FORMA DE “T”
    INTERSEXUA
    LIDAD
    INTERSEXUALIDAD
    SINONIMOS
    • Condiciones intersexuales
    • Desórdenes intersexuales
    • Desórdenes de la diferenciación
    sexual
    INTERSEXUALIDAD

    DEFINICION
    • Son anomalías congénitas del
    sistema reproductivo y sistema
    sexual
    INTERSEXUALIDAD

    SON
    • Individuos que nacieron con un sexo
    cromosomial, genitales externos y
    sistema reproductivo interno que no
    es considerado estándar para un
    hombre o una mujer
    INTERSEXUALIDAD:
    IMPORTANCIA
    • La intersexualidad es la causa de
    ambigüedad sexual en el recién nacido,
    • Produce problemas de asignación sexual
    a genetistas, cirujanos etc.
    • Situaciones de emergencia con
    Nefropatía perdedora de sal en neonatos
    e Hipotensión que sucede en la H.C.S.
    INTERSEXUALIDAD:
    FRECUENCIA
    • La frecuencia es variable, dependiendo
    del tipo
    • La Hiperplasia Congénita de la
    Suprarrenal es la más frecuente de las
    entidades de Ambigüedad sexual
    • La segunda causa de ambigüedad sexual
    es la Disgenesia gonadal mixta
    INTERSEXUALIDAD:
    FRECUENCIA
    En EEUU:
    • Niños con cromosomas diferentes a XX o
    XY es cerca de 1/1,666 n.v.
    • El número de personas cuyo cuerpo
    difiere del estándar es 1/100 nv.
    • El número de gente que recibe cirugía
    para "normalizar“ su apariencia genital
    1-2/1,000
    INTERSEXUALIDAD:
    FRECUENCIA
    • En un análisis a nivel mundial, en
    6.5 millones de neonatos, se encontró
    una INCIDENCIA de La
    Hiperplasia Congénita de la
    Suprarrenal de 1/15,000 N.V.
    INTERSEXUALIDAD
    CLASIFICACION
    • Constituye un grupo de
    entidades diversas
    • Existen varios criterios de
    clasificación.
    • Tomaremos la de la Sociedad
    Americana
    INTERSEXUALIDAD:
    CLASIFICACION
    • Pseudohermafroditismo Femenino
    • Pseudohermafroditismo Masculino
    • Hermafroditismo Verdadero
    • Disgenesia Gonadal Mixta
    • Disgenesia Gonadal Pura
    INTERSEXUALIDAD:
    CLASIFICACION
    Pseudohermafroditismo Femenino
    • Poseen dos ovarios
    Pseudohermafroditismo Masculino
    • Poseen dos testículos
    Hermafroditismo Verdadero
    • Poseen ovario y testículos
    • Poseen Ovotestis
    PSEUDOHERMAFRODITISMO
    FEMENINO
    • Es producido por la Hiperplasia
    suprarrenal congénita
    • Llamada también Sindrome Adrenogenital
    • El individuo presenta un GENOTIPO
    FEMENINO y un FENOTIPO
    MASCULINO
    • Constitutye el 60% de los estados
    intersexuales
    PSEUDOHERMAFRODITISMO
    FEMENINO
    • El origen genético es la mutación del
    gen de la 21-hidroxilasa localizado en
    el brazo corto del cromosoma 6, cerca
    al C.H.M.
    • También se ha visto que una mutación
    en el cromosoma 8 (8q21) produce
    virilización
    PSEUDOHERMAFRODITISMO
    FEMENINO
    • La mutación bloquea la producción de
    hidrocortisona en la corteza
    suprarrenal
    • Cuyo efecto es la sobreproducción de
    ACTH.
    • Se produce una virilización del feto
    femenino
    PSEUDOHERMAFRODITISMO
    MASCULINO
    • Insensibilidad Androgénica
    • Deficiencia de los receptores de
    Testosterona
    • Feminización testicular( completa e
    Incompleta)
    • Testículo Feminizante
    PSEUDOHERMAFRODITISMO
    MASCULINO
    • Condición recesiva ligada al
    cromosoma X
    • FENOTIPO FEMENINO en
    individuos masculinos XY que poseen
    testículos
    PSEUDOHERMAFRODITISMO
    MASCULINO
    • La etiología está en mutación del Gen
    AR receptor de Andrógeno
    • Este gen está en el Xq11-13
    • Hay una pérdida de función de los
    receptores
    • Existen niveles normales de
    testosterona
    PSEUDOHERMAFRODITISMO
    MASCULINO
    • La incidencia se reporta de 1/20,4000
    NV masculinos
    • Existen dos tipos clínicos:
    – La forma Completa ( es la más frecuente)
    – La forma parcial
    • Los diversos estados se deben a la
    diversidad de la forma.
    HERMAFRODITISMO VERDADERO

    • Es una entidad muy rara


    • Están presentes testículos y ovarios u
    Ovotestis (es la más común)
    • El cariotipo más común es el 46XXde la
    forma.
    • Se considera que sea producto de una
    traslocación de un crosoma Y a un X, eso
    explicaría mujeres con testis o material
    testicular.
    DISGENESIA GONADAL MIXTA

    • Defecto en el chromosoma sexual que


    causa anormal diferenciación
    testicular
    • Produce una escasa virilización
    • Tienen un mosaico kariotipo, XO/XY.
    • Puede verse remanentes mullerianos
    internos ( si tienen XO)
    INTERSEXUALIDAD:
    CLASIFICACION
    • Disgenesia Gonadal Mixta
    • Poseen testículo más restos
    gonadales
    Disgenesia Gonadal Pura
    • Poseen restos gonadales
    DISGENESIA GONADAL PURA

    • El Sindrome de Turner es el más


    representativo
    • Gonadas similares al estroma ovárico
    sin oocitos
    • Fenotipo femenino, (45,XO)
    • Ausencia de caracteres sexuales
    femeninos secundarios: baja estatura,
    mama sin pesones desarrorrados etc.
    DISGENESIA GONADAL MIXTA

    • Se incluyen en este groupo


    pacientes con sindrome de
    Klinefelter XXY karyotype y
    • Pacientes con sindrome de sex
    reversal con cariotipo XX.
    GRACIAS

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