Trabajo de Psicobiologia - Sindrome de Turner

Síndrome de Turner
Laura María Giraldo Giraldo.

María Lisbeth Morales Gómez
Ana Sofia Guerra Camacho
Yuri Rossana Mosquera Amud
Docente: Adrián Felipe Uribe Lopera
Universidad de San Buenaventura

Facultad de Psicología (Medellín)
Psicología
Medellín, Colombia
Psicobiología
17 de marzo de 2022
Contenido
Descripción del síndrome de Turner ..................................................................................2
Alteración genética presente en el síndrome de Turner ......................................................2
Rasgos fenotípicos en el síndrome de Turner ...................................................................... 3
Rasgos cognitivos y comportamentales en pacientes con síndrome de Turner ................... 4
Bibliografía ........................................................................................................................... 5
Síndrome de Turner
Alteraciones genéticas del síndrome de Turner
El síndrome de Turner es considerado una aneuploidía, ya que ocurre una monosomía

parcial o total del cromosoma X y sucede por una
incompleta disyunción en la gametogénesis, o pérdida
cromosómica en las mitosis iniciales del feto,
aproximadamenteel 50 %) de las mujeres con TS tienen un
cariotipo 45,X o no mosaico, existen varias variaciones del
cariotipo que incluyen la deleción del brazo corto o largo,
el anillo X, el isocromosoma del brazo largo (lo que resulta en una fusión de brazos
cromosómicos) y elmosaicismo, una combinación de líneas celulares como 45,X y
46,XX.
Estos son algunos de los cariotipos que se pueden presentar en el ST:
Rasgos fenotípicos en el síndrome de Turner
Las patologías más comunes que afectan a quien padece el ST, (con frecuencia del 50%)
incluyen, infertilidad, deficiencia de estrógenos, hipertensión, enzimas hepáticas elevadas,
infección del oído medio, micrognatia, retraso de la edad ósea, disminución del contenido
mineral óseo, cúbito valgo, también tienen riesgos significativamente más altos de ciertas
enfermedades en comparación con la
población general, como hipotiroidismo,
diabetes, enfermedades cardíacas,
osteoporosis, malformaciones congénitas,
enfermedades neurovasculares y cirrosis
hepática, además de algunos tipos de
canceres, como el de recto y colon.
Las características fenotípicas en pacientes con síndrome de Turner pueden variar en

función al cariotipo presente, sin embargo, resulta necesario mostrar las anomalías
prevalentes en las configuraciones cariotípicas más comunes, entre estas están, talla baja,
cuello corto, metacarpianos cortos, deformidad de
madelung, escoliosis, tórax ancho, luxación congénita de
cadera, edema en manos y pies, displasia de uñas, facies
peculiar, mamillas hipoplasias, anomalías en el pabellón
auricular, dermatoglifos característicos, paladar ojival,
micrognatia, etc.
Rasgos cognitivos y comportamentales en ST
Las personas con ST, suelen demostrar un funcionamiento verbal normal, con muchas
habilidades argumentativas, sin embargo, sus habilidades no verbales a menudo se ven muy
afectadas en comparación a la población que no padece el síndrome; la inteligencia suele
mostrar índices normales, tienen mayor
tendencia a presentar déficits en el ámbito
visoespacial, visoconstructivo, visoperceptivas y en matemáticas. Su psicomotricidad
también se ve afectada, además, tienden a mostrar deficiencias significativas en las pruebas
de rotación mental, ensamblaje de objetos, reconocimiento de rostros, discalculia, etc. Todo
ello, sumado a la hipoacusia, puede condicionar dificultades de aprendizaje, además,
poseen poca capacidad de organización y de concentración, con riesgo de desarrollar
trastorno de déficit de atención e hiperactividad.
Referencias
Aguilar, M. J., López, M. C., Agulla, L., López, H., & Urquijo, S. (2019). Genómica Social: Relaciones entre teoría de
la mente y cariotipo en mujeres con diagnóstico de Síndrome de Turner. Revista Iberoamericana de
Psicología.
Barreda , A. C., & Gonzáles, I. (2019). Síndrome de Turner. Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica.
Mayo Clinic. (3 de Febrero de 2022). Obtenido de https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/turner-
syndrome/symptoms-causes/syc-20360782
S.R, K. (2007). Turner Syndrome. Child and adolescent psychiatric clinics of North America, 16(3), 709-722.
doi:https://doi.org/10.1016/j.chc.2007.02.004
Saavedra, Eloisa. [TecSalud] (fecha). Síndrome de Turner [Video Clase]. Youtube.

https://www.youtube.com/watch?v=vkH0qazLtJ0

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Descripción del síndrome de Turner ..................................................................................2

Alteración genética presente en el síndrome de Turner ......................................................2

Rasgos fenotípicos en el síndrome de Turner ...................................................................... 3

Rasgos cognitivos y comportamentales en pacientes con síndrome de Turner ................... 4

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