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VERSION ON-LINE: ISSN 1028-4818
Multimed. Revista Médica. Granma RPNS-1853

Multimed 2018; 22(1)
ENERO-FEBRERO
CASO CLÍNICO
UNIVERSIDAD DE CIENCIAS MÉDICAS DE LA HABANA

HOSPITAL PEDIÁTRICO SAN MIGUEL DEL PADRÓN
Síndrome de Klinefelter. A propósito de un caso
Klinefelter syndrome. About a case
Esp. Endocrinol. Daymara Espino González, Esp. Endocrinol. /MGI Yanelkis

Sariol Corrales, Esp. Pediatr. Cecilia Domínguez Yanes Morales.
Hospital Pediátrico Docente San Miguel del Padrón. La Habana, Cuba.
RESUMEN
Introducción: el síndrome de Klinefelter es una forma de hipogonadismo masculino,
caracterizado por la presencia de un cromosoma X extra, testículos pequeños,
disgenesia de los túbulos seminíferos, niveles elevados de gonadotropina, bajo nivel
sérico de testosterona, caracteres sexuales secundarios subdesarrollados e infertilidad
masculina.
Caso clínico: se presentó un paciente blanco, masculino, de 17 años de edad sin
dismorfia facial, aspecto eunocoide, hipogenitalismo ligero, anomalías esqueléticas y
retraso mental leve. Para el diagnóstico de esta afección se aplicó el método clínico a
través de la técnica comparativa o de patrón. Se realizó estudio cromosómico en
sangre periférica, que confirmó el diagnóstico del síndrome en el cariotipo 47, XXY.
Conclusiones: resulta de gran importancia tener en cuenta las manifestaciones
clínicas antes mencionadas para establecer el diagnóstico precoz de este síndrome,
211

ofrecer asesoramiento genético oportuno a los padres, así como rehabilitar física,
psíquica y socialmente a estos pacientes.
Palabras clave: síndrome de Klinefelter, hipogonadismo, cromosoma X, testículos,
gonadotropinas, infertilidad masculina, cariotipo anormal.
ABSTRACT
Introduction: Klinefelter syndrome is a form of male hypogonadism, characterized by
the presence of an extra X chromosome, small testes, dysgenesis of seminiferous
tubules, high levels of gonadotropin, low serum testosterone level, underdeveloped
secondary sexual characters and male infertility.
Clinical case: a white male patient, 17 years of age without facial dysmorphism,
eunocoid appearance, slight hypogenitalism, skeletal anomalies and mild mental
retardation. For the diagnosis of this condition, the clinical method was applied through
the comparative or pattern technique. Chromosomal study was performed in peripheral
blood, confirming the diagnosis of syndrome at karyotype 47, XXY.
Conclusions: it is of great importance to take into account the aforementioned clinical
manifestations in order to establish early diagnosis of this syndrome, offer timely
genetic counseling to parents, and rehabilitate these patients physically, psychically
and socially.
Key words: Klinefelter syndrome, hypogonadism, X chromosome, testis,
gonadotropins, male infertility, abnormal karyotype.
INTRODUCCIÓN
En 1942 Harris Klinefelter1 publicó un reporte de nueve hombres con pechos
desarrollados, vello escaso en cara y cuerpo, testes pequeños e incapacidad para
producir espermatozoides, conociéndose a finales de los años 50 que estos individuos
presentaban un cromosoma sexual adicional (47, XXY). Posteriormente se describieron
otras variantes que incluyeron dos e incluso tres cromosomas supernumerarios.1
Resulta de gran interés presentar este caso a todos los médicos con el propósito de dar
a conocer las principales manifestaciones clínicas de esta anomalía, que interesa los
cromosomas sexuales. Se deriva la importancia de realizar un diagnóstico precoz, con
una posible la evaluación e intervención psicopedagógica de estos pacientes,
212

administrar terapia hormonal sustitutiva y ofrecer asesoramiento genético a los
padres, para lograr así mejorar el pronóstico de sus discapacidades.
CASO CLÍNICO
Paciente de 17 años de edad, raza blanca, sexo masculino, tercer hijo de una pareja de
49 y 32 años, la madre y el padre respectivamente, sanos y sin antecedentes
patológicos familiares de interés.
Antecedentes prenatales: E3, P3, A0, amenaza de aborto, bajo peso materno, anemia.
Este paciente nació a las 39 semanas de gestación, de un parto distócico, con un peso
de 2000 g, talla: 50cm, Apgar 6/7, llanto demorado, depresión moderada, requirió la
administración de oxígeno.
Durante sus primeros años de vida presentó escasa ganancia de peso, con retardo en
la erupción dentaria, en el desarrollo psicomotor y en el lenguaje, cifoescoliosis, pie
plano valgo.
Historia de seguimiento por psicología y psiquiatría. Diagnosticado como un trastorno

por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
Evaluación psicológica: conducta extremadamente ansiosa, atención dispersa ritmo de

trabajo acelerado, tiende a ser torpe agresivo, le cuesta trabajo relacionarse, pobre
control muscular, retraso para escribir, problemas de memoria, pobre rendimiento
escolar. Trastorno del sueño: sonambulismo. Tics vocal y motor simple.
El paciente fue escolarizado, presentó dificultades para avanzar en contenidos, repitió

varios grados, por estos motivos se trasladó para una escuela con atención especial a
final de la enseñanza secundaria.
Para el diagnóstico se aplicó el método clínico a través de la técnica comparativa o de

patrón, con aceptación de los padres y se confirmó a través del estudio citogenético.
213

DISCUSIÓN
El síndrome de Klinefelter es una forma de hipogonadismo masculino debido a
esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia y tasa elevada de
gonadotropinas. Se debe a una anomalía de los cromosomas sexuales, de hecho, la
primera que fue descrita en humanos y que tiene una incidencia de 1 de cada 1000
varones nacidos.2
En las variantes que tienen más de dos cromosomas X el fenotipo es más anormal, el
desarrollo sexual es más deficiente y el déficit intelectual es más grave. Los hallazgos
más frecuentes en los preadolescentes son las extremidades inferiores más largas y los
genitales externos pequeños.3, 4
Hay aspectos importantes que influyeron de forma negativa en el pronóstico y calidad

vida de este paciente: primero no recibió enseñanza especial ni fue estimulado durante
sus primeros años de vida, lo cual repercutió sin lugar a dudas en su desarrollo
cognitivo, no recibió tratamiento sustitutivo hormonal con testosterona, lo que pudo
aminorar en gran medida los efectos del déficit de esta hormona tan importante para
el desarrollo genital, de caracteres sexuales secundarios, óseo y su bienestar de
manera general. Todo esto hubiese podido cambiar el curso de sus discapacidades,
siendoes válido destacar que el poco desarrollo en el lenguaje y el retraso mental del
paciente podrían haberse atenuado si el diagnóstico, la intervención terapéutica y la
estimulación psicosensorial hubiesen sido precoces.
Por ello conocer sus principales manifestaciones clínicas son elementos de relevante
importancia a tener en cuenta, con fines preventivos.
CONCLUSIONES
Es de gran importancia tener en cuenta las manifestaciones clínicas para establecer el
diagnóstico precoz de este síndrome, ofrecer asesoramiento genético oportuno a los
padres, así como rehabilitar física, psíquica y socialmente a estos pacientes.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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Disponible en: http://www.endocrinologiapediatrica.org/revistas/P1-E9/P1-E9-S300-
A229.pdf.
215

Recibido: 9 de noviembre de 2017.

Aprobado: 4 de diciembre de 2017.
Daymara Espino González. Hospital Pediátrico Docente San Miguel del Padrón. La
Habana, Cuba. Email: daesgo@infomed.sld.cu
216

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Historia de seguimiento por psicología y psiquiatría. Diagnosticado como un trastorno

Evaluación psicológica: conducta extremadamente ansiosa, atención dispersa ritmo de

El paciente fue escolarizado, presentó dificultades para avanzar en contenidos, repitió

Para el diagnóstico se aplicó el método clínico a través de la técnica comparativa o de

Hay aspectos importantes que influyeron de forma negativa en el pronóstico y calidad

2. Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Klinefelter. Sanitas [Internet]. [citado 20

3. Mocarbel Y, Arébalo de Cross G, Lebrethon MC, Thiry A, Beckers A, Valdes Soci H.

4. Yamaquchi A, Knoblovits P. Klinefelter syndrome and cardiovascular risk. Hipertens

5. Levalle OA, Lalosa S. Implicancias fisiopatológicas del receptor androgénico:

Recibido: 9 de noviembre de 2017.

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