República Bolivariana de Venezuela

Ministerio del poder popular para la Educación Universitaria

Genética Molecular II
Integrantes::
Rachel Castañeda C.I.:27.768.490
Guilmar Astudillo C.I.:30.018.544
Dr. :Víctor Arzolay Josué Acosta C.I.:31.156.990
Jorge Carvajal C.I.:19.537.985
Daniela Quijada C.I.:28.752.113
Everson Chiquito C.I.:29.822.601
Patricia Rodríguez C.I.:30.258.251
Rafael Ruiz C.I.:30.335.335
 Replicación del ADN
§
La replicación es el proceso mediante el cual se duplica la molécula de
ADN, quedando como resultado 2 moléculas hijas que contienen en su
secuencia de bases la misma información que la molécula de ADN que
les dio origen.
 Replicación del ADN
§
Para su mejor comprensión, el estudio de la replicación ha sido
dividido en 5 etapas:

§
La preiniciación, que consiste en el ensamblaje del sistema
replicativo.
§
La iniciación en la colocación adecuada del primer precursor.
§
La elongación, en el crecimiento de la cadena.
§
La terminación, al concluir la síntesis de la molécula.
§
La posterminación, que son las modificaciones que experimenta
la molécula recién sintetizada hasta ser totalmente funcional.
 Replicación del ADN
§
Un solo error en la replicación del ADN puede causar serios
problemas como el caso de la Fenilcetonuria:

§
Esta enfermedad es un error congénito del metabolismo en la que
la fenilalanina no puede ser metabolizada, causando una
acumulación en sangre, orina y tejidos, hasta un punto en el que
comienza a ser dañina para el individuo que lo padece. Se puede
saber si un recién nacido sufre esta condición por medio del
estudio tamiz neonatal.
 Desnaturalización del ADN
§
Cuando se rompen las fuerzas de unión entre las dos hebras del
DNA, éstas acaban por separarse. Por tanto, el DNA desnaturalizado
es de una sola hebra. La transición entre el estado nativo y el
desnaturalizado se conoce como desnaturalización
§
La forma más corriente de desnaturalizar el DNA es por
calentamiento.
§
Otro agente desnaturalizante es el pH elevado porque cambia la
carga de algunos grupos que forman parte de los puentes de
hidrógeno.
§
En agua destilada (con una fuerza iónica muy reducida) se produce
la separación de las hebras. Este fenomeno se debe a que en agua
muy pura, la fuerte repulsión entre las cargas negativas de los grupos
fosfato no es contrarrestada por los correspondientes contraiones
(Na+, Mg+2).
Desnaturalización del ADN
Desnaturalización del ADN
 Transcripción del ADN
§
La transcripción es el proceso de síntesis de los ARN a partir de una
molécula de ADN que le sirve de molde o patrón.

•
Para que ocurra la transcripción es necesaria la participación de:
•
Los cuatro ribonucleósidos trifosfatados.(GTP; ATP; CTP y UTP)
•
Iones divalentes, sobre todo magnesio.
•
Proteínas que intervienen en diferentes etapas del proceso, como la
Nus A y rho.
•
La ARN polimerasa, que cataliza la unión de los nucleótidos en la
cadena de ARN.
•
DNA molde o patrón
 Transcripción del ADN
§
Este proceso, al igual que la replicación consta de 5 etapas que son:

§
Preiniciación, que consiste en que la ARN polimerasa localiza un sitio
específico del ADN denominado promotor y se separan las dos cadenas,
de forma que la secuencia de bases sea accesible a la acción de la
enzima.
§
Iniciación, en que se colocan los primeros nucleótidos.
§
Elongación, consiste en el alargamiento de la cadena.
§
Terminación, donde cesa el alargamiento de la cadena de ARN y se
separan del ADN la ARN polimerasa y el ARN sintetizado y
§
•Posterminación, en la que ocurre la modificación del transcripto primario
hasta que sea funciona
 Transcripción del ADN
§
La reacción básica es la de polimerización. Que consiste en la adición
de un ribonucleósido trifosfatado al extremo 3' 0H del nucleótido
precedente, con liberación de pirofosfato

§
Su síntesis es complementaría la hebra de ADN, que se está copiando.

§
La hebra de ARN crece en el sentido 5 ' 3 ‘, mientras que la lectura de
la hebra del ADN ocurre en dirección 3' 5' luego la síntesis es
antiparalela y unidireccional.

§
El proceso de polimerización en la replicación ocurre acoplada a la
hidrólisis del pirofosfato.
Transcripción del ADN
 Traducción genética
§
La traducción es el mecanismo mediante el cual el ribosoma
coloca los aminoácidos transportados por los ARN de
transferencia según el orden establecido por el ARN mensajero,
formando los enlaces peptídicos para sintetizar una cadena
polipeptídica.
§
En resumen, la traducción es el proceso de síntesis de proteína.
§
Es un proceso unidireccional ocurre desde el extremo N terminal
hacia el C terminal.
 Traducción del ADN
§
El estudio de la traducción ha sido dividido en las siguientes
etapas:
§
Activación de los aminoácidos, correspondiente a la
preiniciación.

§
Iniciación.

§
Elongación.

§
Terminación y

§
Posterminación
 Traducción del ADN
§
Es colineal, ya que se produce de forma unidireccional desde el
extremo amino terminal, hacia el carboxilo terminal de la proteína,
en el mismo sentido de la lectura del ARN mensajero.

§
Tiene carácter gradual y repetitivo, pues los aminoácidos van
incorporándose uno a uno mediante el mismo mecanismo.

§
Tiene carácter acoplado, pues la energía necesaria para el
proceso proviene de la hidrólisis de nucleósidos trifosfatados
(ATP).
 Traducción del ADN
•
Carácter dirigido, pues el orden que los aminoácidos ocupan en la
cadena polipeptídica(CP) está determinado por el orden de los codones
en el ARNm.

•
Es un proceso altamente costoso por el consumo de GTP y ATP.

•
Participan el RNAr, RNAt y RNAm.

•
Es un proceso altamente endergónico, pues consume GTP y ATP.

•
Factores proteicos y no proteicos como son los factores de iniciación
elongación y terminación.
Traducción del ADN
 Código Genético
•
El código genético se define como la relación de equivalencia entre la
secuencia de bases del ARN mensajero y la secuencia de aminoácidos
de la proteína codificada, donde tres bases nitrogenadas consecutivas
del ARN mensajero codifican un aminoácido. La importancia del código
genético, radica en establecer la relación de correspondencia entre las
bases nitrogenadas y el aminoácido codificado.
•
Tiene las siguientes características:

•
El código genético está formado por tripletes de bases denominadas
codones.
•
Cada codón codifica un sólo aminoácido, por lo que el código no es
ambiguo o imperfecto.
 Código Genético
•
Presenta un codón de iniciación que codifica al aminoácido metionina y
•
Tres tripletes no codifican aminoácidos, por lo que constituyen codones
de terminación.
•
Carácter cuasi-universal, ya que funciona por igual en casi todos los
sistemas biológicos excepto en levaduras.
•
No existe solapamiento en el código genético. La tercera base de codón
se caracteriza por ser muy inespecífica y esto garantiza la interacción
codón del RNAm y el anticodon del RNAt
•
Existencia de codones sinónimos.
•
Un aminoácido presenta varios codones que lo codifican, por lo que el
código es degenerado o redundante
Código Genético
Código Genético
 Papel de los genes y de sus
interacciones con el ambiente (pre y
postnatal).
•
Están relacionados con tres aspectos: el impacto de las influencias
ambientales no compartidas, las correlaciones entre los genes y el
ambiente, y las interacciones genotipo-ambiente. Este último aspecto se
refiere a la sensibilidad genética de los individuos a determinadas
condiciones ambientales, uno de los principales objetivos dentro de este
campo de investigación es identificar factores de riesgo ambiental en
individuos genéticamente sensibles.
•
El análisis genético clásico se centra en caracteres que están
determinados por la variabilidad alélica de un único gen, presentando un
modo mendeliano simple de transmisión, donde la posibilidad de
expresión fenotípica queda definida por la presencia de un determinado
par de alelos.
 Papel de los genes y de sus
interacciones con el ambiente (pre y
postnatal).
§
. La interacción entre determinados genes y ambientes confiere a los
individuos diferentes grados de susceptibilidad en la aparición de una
característica determinada.
§
La expresión diferencial de los genes dependiendo del ambiente se
denomina norma de reacción, y alude a genes que pueden
expresarse de una manera diferente en distintos individuos,
dependiendo del ambiente en que esos individuos se desarrollen.
§
La norma de reacción es el conjunto de vías que puede seguir un
genotipo, en todos los ambientes favorables y desfavorables, hasta
dar lugar a los diversos fenotipos posibles
 Papel de los genes y de sus
interacciones con el ambiente (pre y
postnatal).
§
Lo anterior da cuenta que un gen no determina un fenotipo actuando
aisladamente, sino en relación con el ambiente y, en muchas ocasiones,
con otros genes del mismo individuo a lo largo de la embriogénesis. Este
conjunto de factores puede, en ocasiones, hacer que para un mismo
genotipo pueda existir una amplia variabilidad fenotípica.

§
En Genética cuantitativa la palabra “ambiente” incluye todas las
influencias excepto la herencia, esto implica un uso mucho más amplio
del que se hace en Psicología. Según esta definición, el ambiente abarca
acontecimientos prenatales y circunstancias biológicas como la nutrición
o la enfermedad, no solamente los factores familiares y los relativos a la
socialización interactúan con su entorno, y con las vías indirectas por las
que susceptibilidades genéticamente influenciadas conducen a
conductas particulares.
 Papel de los genes y de sus
interacciones con el ambiente (pre y
postnatal).
.
 Enfermedades Moleculares
§
La información genética contenida en los ADN y su expresión pueden
alterarse por la acción de diferentes agentes, dando origen a las
enfermedades moleculares. Las enfermedades moleculares son aquellas
que se producen por alteración en la síntesis de una proteína específica.

§
El mecanismo de producción está determinado por información
defectuosa en el ADN. De acuerdo al tipo de alteración pueden ser
cuantitativas cuando falta completamente la proteína o se sintetiza en
menor cantidad de la necesaria, como ocurre en la hipercolesterolemia
familiar.
 Enfermedades Moleculares

§
De acuerdo al tipo de alteración pueden ser cuantitativas cuando falta
completamente la proteína o se sintetiza en menor cantidad de la
necesaria, como ocurre en la hipercolesterolemia familiar.

§
Y cualitativas cuando se sintetizan proteínas con cambios en algunos
aminoácidos o con pérdida de sectores de la molécula de proteína, lo
que determina que se altere su función, como en la sicklemia.
 Enfermedades Moleculares
§
En las enfermedades moleculares las proteínas afectadas pueden
ser:
§
Estructurales, como en el Síndrome de Marfán.
§
De transporte, como en la sicklemia y algunas anemias hemolíticas.
§
Receptoras, como en la retinosis pigmentaria y la
hipercolesterolemia familiar.
§
Transportadores intracelulares, como en la fibrosis quística ,
§
Enzimas, como en los defectos congénitos del metabolismo.
 Cáncer y células Cancerígenas
§
El cáncer es una entidad nosológica caracterizada por una
proliferación celular desordenada e incontrolada que invade tejidos
vecinos y alejados causando grandes daños al organismo en que se
encuentra.

§
Se considera que la célula cancerosa se origina a partir de una célula
normal mediante un cambio que se denomina transformación
cancerosa, o simplemente transformación. Además, un tumor
canceroso puede desarrollarse a partir de una sola célula que sufre la
transformación, de modo que en un tejido, hasta entonces normal,
una célula experimenta un cambio crucial, y se transforma y convierte
en cancerosa.
 Cáncer y células Cancerígenas

§
La célula cancerosa, al multiplicarse, da origen a los millones de
células que componen el tumor, las cuales presentan el carácter
transformado y son, por lo tanto, células cancerosas. El tumor
experimenta un proceso inicial de crecimiento in situ, hasta que
comienza la invasión de tejidos vecinos y alejados, lo cual puede
producirse más o menos rápidamente, según el grado de malignidad
del cáncer que se trate. Queda claro que la transformación de la
primera célula, antes normal, es el evento desencadenante del resto de
la historia natural del cáncer.
Cáncer y Células Cancerígenas
 Desarrollo Prenatal y Postnatal
§
El desarrollo Prenatal se divide en tres etapas:
§
• Período Germinal (Desde la fecundación hasta las dos semanas).
§
• Período Embrionario (De la segunda semana a la octava semana).
§
• Período Fetal (De la octava semana hasta el nacimiento).
§
El Desarrollo Postnatal comprende desde el nacimiento, hasta la
muerte del ser humano, en ella se distinguen las siguientes fases o
períodos:
§
• Lactancia.
§
• Primera y segunda infancia.
§
• Pubertad.
§
• Adolescencia.
§
• Madurez.
§
• Vejez.
 Desarrollo Prenatal y Postnatal
Periodo germinal : El óvulo que ha sido fertilizado, cigoto,
continua su recorrido a lo largo de la tropa de Falopio. Mas o menos 30
horas después de la fertilización empieza el proceso de división celular.
A las 72 horas de la fecundación se ha dividido en 70 células
Esta división continua hasta que la célula inicial se transforma en los
800 mil millones o más de células especializadas, de las cuales esta
formada cada persona.
Al cabo de 3 o 4 días la blástula recién formada entra al útero, donde
queda flotando por unos días más, hasta que su capa interna, llamada
blastocito, empieze a adherirse al recubrimiento interno del útero ( el
endometrio), proceso al cual se le llama implantación
Aproximadamente 10 días después de que la blástula entra al útero, la
implantación del blastocito se ha completado.
 Desarrollo Prenatal y Postnatal
§
Algunas células que están alrededor de los bordes del blastocito, se
agrupan a un lado para formar el disco embrionario, una masa
celular engrosada, a partir de la cual se desarrollara el bebe.
§
En el estado germinal otras partes del blastocito se convierten en
órganos de nutrición y protección: La placenta, el cordón umbilical y
el saco amniótico.
§
La placenta esta unida al embrión por el cordón umbilical, atreves
del cual pasan oxigeno y nutrientes al feto y salen los productos de
desecho del cuerpo
§
La placenta también contribuye a combatir infecciones internas,
hace inmune a varias enfermedades al niño antes de nacer, produce
las hormonas que mantiene el embarazo.
§
El saco amniótico es una membrana llena de liquido que encierra al
bebe en desarrollo, lo protege y le da el suficiente espacio para
moverse.
Desarrollo Prenatal y Postnatal

§
Proceso de división
§
Etapa germinal de un
celular embrión
 Desarrollo Prenatal y Postnatal
§
Periodo Embrionario ( primeros dos meses de embarazo):

§
Aproximadamente 14 días después de la concepción el blastocito se
ha implantado en la pared uterina. Este periodo empieza al final de
la segunda semana.

§
El embrión se desarrolla a partir de una capa redonda de células en
la capa del blastocito.

§
•Durante las primeras semanas, los embriones humano tiene un
cercano parecido a los embriones de otros vertebrados, el embrión
tiene cola y rastros de branquias, que desaparecen rápidamente.
 Desarrollo Prenatal y Postnatal

§
La cabeza se desarrolla antes que el resto del cuerpo. Los ojos, la
nariz y los oídos aun no son visibles al mes, pero ya se han formado
la columna y el canal vertebral; aparecen pequeños brotes que se
desarrollaran con brazos y piernas; el corazón se forma y comienza
a latir, y otros sistemas corporales comienzan a tomar forma.

§
Debido a la rapidez del crecimiento y del desarrollo en este periodo,
el embrión es mucho mas vulnerable a las influencias del medio
ambiente prenatal.

§
Casi todos los defectos del desarrollo al nacer ocurren durante el
primer trimestre critico del embarazo.
 Desarrollo Prenatal y Postnatal
§
Desarrollo postnatal: Comprende desde el nacimiento, hasta la muerte del
ser humano, en ella se distinguen las siguientes fases o periodo: lactancia,
primera y segunda infancia, pubertad, adolescencia, madurez, vejez.

§
Lactancia: Abarca desde el nacimiento hasta el primer año de edad. La leche
materna es el mejor y único alimento que un madre puede ofrecer a su hijo
tan pronto nace, no solo por su contenido nutricional, sino también por su
contribución emocional, ya que el vinculo afectivo que se establece entre la
madre y su bebe constituye una experiencia especial, singular e intensa

§
•Primera infancia: Comprende desde el comienzo del segundo año de vida
hasta la mitad del sexto año y se puede distinguir es varias subsecciones;
una es que es la edad de la adquisición del lenguaje (del año 1 a 2 años y 6
meses).
 Desarrollo Prenatal y Postnatal
•
Segunda infancia: Abarca los 5 años y 6 meses hasta los 10 años en las
niñas y los 12 años en los varones y se divide en tres periodos, la edad
del primer cambio de configuraciones de 5 años 6 meses, la niñez
media de 6 años 6 meses a 9 años y la niñez tardía de 9 a 10 años 6
meses en las niñas y de 9 a 12 años en los niños

•
Pubertad: Se inicia en las chicas con las primera menstruación por
termino medio a los 13 años, en los varones aproximadamente a los
14.Se da también un rápido aumento e estatura, incremento en el peso,
aparición de caracteres sexuales secundarios; en las mujeres: senos,
caderas, etc. En los hombres: mayor desarrollo muscular, fuerza física,
aumenta el ancho de la espalda, cambio de voz, etc.

•
Adolescencia: Ocurre entre los 15 y 16 años en las chicas y 16 y 17 en
los jóvenes.
 Desarrollo Prenatal y Postnatal
§
Madurez: Es una etapa comprendida entre los 25 y 60 años, en
donde el cuerpo alcanza su altura definitiva antes de los 30 años y
luego continua su desarrollo lentamente. Desarrolla la inteligencia
adulta, la experiencia ( mas intuición que estereotipo). En esta
etapa de la vida el individuo normalmente alcanza la plenitud de su
desarrollo biológico y psíquico.

§
Vejez: Comprendida cuando la persona empieza los 60 años de
edad o mas. Se caracteriza por una creciente disminución de las
fuerzas físicas, lo que, a su vez, ocasiona en la mayoría una
sensible y progresiva bajas de las cualidades de su actividad
mental, las crecientes dificultades circulatorias, ocasionadas por el
endurecimiento de las arterias; y en general, el progresivo deterioro
del funcionamiento de los diversos órganos.
Muchas Gracias
por su Atención!!!