Este documento presenta el caso de un niño de 10 años con distrofia muscular de Duchenne que acude a consulta por disuria, cefalea y nauseas. En la exploración física se observa debilidad muscular generalizada y signos de deshidratación. Los estudios de laboratorio muestran elevación de creatinkinasa, sugiriendo el diagnóstico principal de rabdomiolisis. El paciente podría también tener litiasis urinaria según los síntomas reportados.
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Este documento presenta el caso de un niño de 10 años con distrofia muscular de Duchenne que acude a consulta por disuria, cefalea y nauseas. En la exploración física se observa debilidad muscular generalizada y signos de deshidratación. Los estudios de laboratorio muestran elevación de creatinkinasa, sugiriendo el diagnóstico principal de rabdomiolisis. El paciente podría también tener litiasis urinaria según los síntomas reportados.
Este documento presenta el caso de un niño de 10 años con distrofia muscular de Duchenne que acude a consulta por disuria, cefalea y nauseas. En la exploración física se observa debilidad muscular generalizada y signos de deshidratación. Los estudios de laboratorio muestran elevación de creatinkinasa, sugiriendo el diagnóstico principal de rabdomiolisis. El paciente podría también tener litiasis urinaria según los síntomas reportados.
Este documento presenta el caso de un niño de 10 años con distrofia muscular de Duchenne que acude a consulta por disuria, cefalea y nauseas. En la exploración física se observa debilidad muscular generalizada y signos de deshidratación. Los estudios de laboratorio muestran elevación de creatinkinasa, sugiriendo el diagnóstico principal de rabdomiolisis. El paciente podría también tener litiasis urinaria según los síntomas reportados.
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UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE GUADALAJARA
Facultad de Medicina
Rotación: SOAP
Nombre: Carlos Antonio Santoyo Pernas
No de registro: 4561875 Semestre: 8vo Grupo: 8E2A Materia: Oncología, Medicina del dolor y cuidados paliativos Fecha de entrega: 08 - abril - 2022 Ficha de identificación Nombre: Emanuel Cruz Tipo de sangre y Rh: O+ Edad:10 años Número telefónico: 3319806880 Fecha de nacimiento: 02-01-2012 Acompañante: madre, Martha Mendoza 35 años Lugar de nacimiento: Guadalajara, Tipo de interrogatorio: indirecto Jalisco Lugar de residencia: Yahualica, Jalisco Fiabilidad: fiable Religión: católica No. De expediente: Escolaridad: primaria Alergias: negadas
Motivo de consulta: Disuria
Padecimiento actual Paciente masculino de 10 años de edad que acude a consulta por referir disuria de dos semanas de evolución, refiere en la escala de EVA 4 al iniciar que a progresado a 9, está presente antes, durante y después de la micción, refiere además tenesmo vesical, ha notado adelgazamiento del chorro de orina, intermitente que termina en goteo, niega cambios en color, olor o consistencia de la orina. Refiere además cefalea intensa, mareos, nauseas sin llega al vomito, a lo cual no a recibido ningún medicamento. Síntomas acompañantes 1. Coluria, olor fétido de dos días de evolución 2. Cefalea de dos días de evolución, inicio súbito, tipo punzante, continuo, el cual se ha venido intensificando, actualmente EVA de 4. 3. Sensación de mareo de un día de evolución 4. Nauseas sin llegar al vomito 5. Debilidad muscular 6. Fiebre no cuantificada 7. Dolor en genitales e hipogastrio, EVA 3 de dos días de evolución Datos 1. Orina 5-7 veces al día actualmente orina 3 veces al día acompañado de disuria 2. Defeca una vez al día o cada dos días 3. No ha tomado tratamiento farmacológico Antecedentes heredo familiares - Abuela materna diagnosticada con HAS, actualmente controlada. - Abuelo paterno diagnosticado con DM II, actualmente controlado. - Hermano varón menor vivo de 5 años de edad, padece de distrofia muscular de Duchenne, recibe mismo tratamiento. - Madre Martha Mendoza de 30 años de edad, portadora de la patología. - Papá Roberto muñoz de 35 años de edad, aparentemente sano. - Antecedentes personales patológicos Niega cirugías, transfusiones, hospitalizaciones o fracturas. Niega enfermedades propias de la infancia. Presenta distrofia muscular de Duchenne: Evolución: No gateó; 2 años, caídas constantes y debilidad que le impide correr; 10 años, camina, pero cada día lo hace menos, como tratamiento: Deflazacort 30 mg VO, 1-0-0. Y Enalapril 10 mg VO, 0-½-0. Antecedentes personales no patológicos Vivienda propia, con paredes de madera, pared de ladrillo y techo de lámina, cuenta con todos los servicios, pero cocinan mucho con leña. El cuarto privado es con ventanas, techo de bóveda y piso. Come 3 veces al día, cantidad casi nula en frutas y verduras (es común en estos pacientes porque los consienten sus padres). Mala nutrición, se basa en comida chatarra predominantemente. Presenta un consumo nulo de agua: ½ de agua al día, lo demás se lo toma jugo y refresco. Refiere tener su esquema de vacunación completo. Menciona que duerme 8 horas al día de tipo reparador, no toma siestas, como hobbies: Uso excesivo de videojuegos y televisión. Comentan que el paciente tiene buena higiene bucal, cepilla los dientes 3 veces al día y se baña un día sí y un día no, cambio de ropa equiparada, menciona que se lava las manos antes de comer. Niega zoonosis. Medicamentos Deflazacort 30 mg V0 1-0-0 Enalapril10 mg V0 0-1/2-0 Atención medica actual - Terapia física. - Cardiología. - Terapia respiratoria - Seguimiento de la salud Signos Vitales TA: 100/60 mm de hg Temperatura: 36.3 °C FC: 107 x min. FR: 28 x min Pulso: 107 x min. Saturación de oxígeno: 97% Somatometría Talla: 115 cm Peso: 25.5 kg IMC: 19.28 Exploración Física Cráneo: Normo cefálico, no exocitosis ni endocitosis, cabello con buena implantación, no fascias características, cara simétrica, redonda, no hay bultos, de color homogéneo, ni lesiones aparentes Ojos: agudeza visual de ambos de 20/25, campos visuales dentro de rangos normales, ojos bien alineados y simétricos, pupilas isocóricas e isométricas, ceja de buena distribución y cantidad, sin lesiones aparentes ni descamación, párpados amplios sin presencia de edema o hematoma, sin dolor a la palpación, conjuntivas bulbares y palpebrales integras y normo crómicas, sin conjuntivitis o hiperemia, escleras sin ictericia, conducto naso lagrimal permeable, sin presencia e opacidad corneal (no catarata), movilidad ocular sin limitación y con convergencia. Oído: pabellones simétricos, íntegros y bien implantados, sin lesiones aparentes, no hay presencia de masas o perforaciones, conducción aérea simétrica en ambos oídos con base a la prueba de chasquido; Otoscopia, presencia de estereocilios con abundancia en conducto auditivo y ligera presencia de cerumen en el piso. Nariz: Recta, simétrica sin presencia de gibas, el cartílago presenta movilidad, ligero dolor a la palpación, dolor al ejercer presión en senos paranasales esfenoidales y maxilares, narinas no permeables con presencia de obstrucción; rinoscopia posterior con mucosa deshidratada. El resto de la exploración es normal. Boca: El paciente presenta comisuras, labios notablemente deshidratados, lesiones ocasionadas por la resequedad (cortadas), sin perforaciones, el color no es uniforme, mucosa oral deshidratada normo crómica, piezas dentales íntegras, frenillo lingual y labial normales, mucosa de carrillos normo crómica, lengua geográfica de color blancuzco con heridas asociadas a la falta de agua, paladar duro y blando integro, sin lesiones aparentes, amígdalas normo tróficas y normo crómicas, faringe sin presencia de criptas, laringoscopia indirecta con mucosa deshidratada e hiperemia con presencia de moco hialino, cuerdas vocales integras y sin alteración. Cuello: Cilíndrico, central, sin presencia de masas, presenta acantosis nigricans, no hay lesiones ni cicatrices, sin dolor a la palpación de cadenas ganglionares, sin adenopatías, dolor al deglutir, pulso carotideo rítmico, simétrico y de buena intensidad. Tórax posterior: Simétrico, normo lineo, respiración torácica sin presencia de dificultad, frémito vocal simétrico y de buena intensidad, delimitación de diafragma en T11 de lado izquierdo y T12 de lado derecho. Tórax anterior: Simétrico, de color homogéneo, sin cicatrices, choque de punta visible, S1 sincrónico con pulso carotideo, focos cardiacos rítmicos de buena intensidad y sin soplos, desdoblamiento fisiológico de S2 presente y audible. Extremidades Superiores: Simétricas, sin presencia de tumefacciones, llenado capilar de 3 segundos, temperatura eutérmica y simétrica, pulsos presentes, de buena intensidad y simétricos, articulaciones y masa muscular sin presencia de dolor ni deformidades. Extremidades inferiores: simétricas de color homogéneo, llenado capilar de dos segundos, pulsos de buena intensidad. Columna: Hiperlordosis, palpación de masas paravertebrales no dolorosa, palpación de apófisis espinosa sin dolor, sin limitación de movimientos, asimétrica con base a los puntos de referencia (maléolos, fosas poplíteas, pliegues cutáneos), maniobra de Adam negativa. Marcha no armónica, no equilibrada ni coordinada. Abdomen: Globoso a expensas de pedículo adiposo, cicatriz umbilical invertida, a la palpación superficial no hay presencia de dolor, a la percusión hay presencia de ruidos suba mate generalizada, a la palpación profunda no presento visceromegalias, presenta dolor en fosa iliaca derecha en una escala de EVA DE 7/10, peloteo renal es riñones no palpables 4 y también se hizo la maniobra de puño percusión con presencia de dolor en ambos lados con una escala de EVA 5. Estudios paraclínicos previos
Datos sugestivos compatibles con probable litiasis de tracto urinario, no
confirmatoria. Se requiere de usg de vejiga y vías urinarias para confirmar. Diagnostico principal: Rabdomiolisis La rabdomiólisis es el resultado de la rápida destrucción de las fibras musculares, con salida del contenido intracelular a la circulación sistémica, lo que es potencialmente tóxico. Se manifiesta por dolor muscular, debilidad e impotencia funcional, edema, orina de color café oscuro y elevación de la creatinkinasa (CK) sérica por sobre 10 veces el valor superior normal como lo presenta en los laboratorios. Las causas pueden ser adquiridas las cuales pueden ser situaciones que determinan una injuria directa al sarcolema o hereditarias como lo son las condiciones genéticamente que originan un trastorno metabólico o estructural que lleva a necrosis de fibras musculares. Por otro las miopatías metabólicas presentan predisposición a rabdomiolisis y pueden ser sospechadas desde el cuadro clínico. Así mismo la severidad de la rabdomiólisis puede ir desde una elevación de CK de forma asintomática o con síntomas leves, hasta causar una falla renal aguda, o algunas arritmias cardíacas, en algunos pacientes llegan a presentar síndrome compartimental, o hasta un shock hipovolémico o coagulación intravascular diseminada. Por otra parte, debemos de tener en cuenta que el sarcolema de manera normal las bombas iónicas y canales mantienen una baja concentración intracelular de sodio y calcio y una alta concentración de potasio intracelular. Independiente de la causa de la rabdomiólisis, la vía final común que causa del sarcolema puede ser por el aumento del calcio intracelular o por la falla de la producción de energía por disfunción de la bomba de Na+/K+ATPasa y Ca2 +ATPasa. Diagnostico diferencial No. 1: Urolitiasis Enfermedad urinaria piedra (nefrolitiasis, urolitiasis) - segundos sobre la prevalencia de la enfermedad renal a cualquier edad, se caracteriza por la deposición de las piedras en la pelvis renal de los riñones y el sistema urinario. La incidencia de nefrolitiasis en los países industrializados está creciendo en paralelo con la propagación de la obesidad y actualmente se sitúa en el 1-2%. Recientemente, debido a los cambios en la dieta, un estilo de vida sedentario, el impacto de una variedad de factores ambientales desfavorables de la urolitiasis ocurre con mayor frecuencia. La urolitiasis se desarrolla debido a la ingesta excesiva de proteína animal y sal, deficiencia de potasio y calcio, obesidad, alcoholismo, factores genéticos y ambientales. Para los pacientes con cualquier forma de urolitiasis, es necesario analizar las causas de la formación de cálculos con el propósito de un tratamiento posterior o la eliminación de la piedra. Cabe señalar que ninguno de los tipos de intervención quirúrgica, de hecho, no es un método para tratar la urolitiasis, sino que solo alivia al paciente de la piedra. Diagnostico diferencial No. 2: Cistitis La cistitis se define por un cuadro clínico característico de dolor o escozor miccional, frecuencia miccional muy aumentada y polaquiuria, también presentan sensación permanente de deseo miccional tenesmo y a veces orina sanguinolenta. El cuadro cursa siempre sin fiebre, o si los pacientes llegan a presentar fiebre, indica que hay otro órgano afectado, hay un riesgo mayor en varones puede ser la próstata el órgano afectado, pero ya estaríamos hablando de una prostatitis aguda. Descarte este diagnóstico porque el paciente presenta otros síntomas como lo es el dolor muscular, la debilidad, coluria, fiebre taquicardia, náuseas y vómitos. Plan terapéutico Diagnostico a) QS: Glucosa, urea y creatinina. b) ECG y Ecocardiografía: Para buscar compromiso miocárdico y evaluar la función ventricular izquierda y tolerancia a la hiperhidratación. c) Mediciones seriadas de electrolitos en sangre (Na, K, Ca, pH sérico, Mg), glicemia, urea y creatinina; CK y/o buscar mioglobinuria. Tratamiento a) Hospitalización inmediata. b) Colocación de 2 accesos venosos periféricos o centrales. c) Monitoreo hemodinámico, respiratorio y de balance hidroelectrolítico. d) Mantener el apoyo nutricional a base de carbohidratos, evitando lípidos. e) Hiperhidratación: Administrar 255 ml de solución salina al 0.9% en infusión para 1 hora. O 300 ml de solución salina al 0.9% en infusión para 3 horas: 200 ml la primera hora y 100 ml las dos horas restantes.