UNIVERSIDAD NACIONAL DE CAJAMARCA

Facultad de Ciencias de la Salud

Escuela Académico Profesional de Obstetricia

ALUMNOS:

 Daniela Melissa Garrido Vásquez.

 Hao Zhihua Ventura Atalaya.
 Keimer Engels Herrera Tarrillo.
 Marco Antonio Alva Silva.

TEMA: Genética.

ASIGNATURA: Embriología.

DOCENTE: Tito Urquiaga Melquiades.

CICLO: II

Cajamarca 05 de diciembre del

2017
 GENETICA

ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (ADN):

El ácido desoxirribonucleico, abreviado como ADN, es un ácido nucleico que contiene

las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los
organismos vivos y algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria

 Componentes:
Los componentes del ADN (polímero) son los nucleótidos(monómeros); cada
nucleótido está formado por un grupo fosfato, una desoxirribosa y una base
nitrogenada. El ADN lo forman cuatro tipos de nucleótidos, diferenciados por sus
bases nitrogenadas divididas en dos grupos: dos purínicas (o púricas)
denominadas adenina (A) y guanina (G) y dos pirimidínicas (o pirimídicas)
denominadas citosina (C) y timina (T). La estructura del ADN es una pareja de
largas cadenas de nucleótidos. La estructura de doble hélice del ADN fue
descubierta en 1953 por James Watson y Francis Crick (el artículo Molecular
Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid fue publicado
el 25 de abrilde 1953 en Nature y dejaba claro el modo en que el ADN se podía
"desenrollar" para que fuera posible su lectura o copia). Una larga hebra de ácido
nucleico está enrollada alrededor de otra hebra formando un par entrelazado.

Dicha hélice mide 3,4 nm de paso de rosca y 2,37 nm de diámetro, y está formada,
en cada vuelta, por 10,4 pares de nucleótidos enfrentados entre sí por sus bases
nitrogenadas. El rasgo fundamental es que cada base nitrogenada de una hebra
"casa" con la base de la otra, en el sentido de que la adenina siempre se enfrenta a la
timina (lo que se denomina A-T) y la guanina siempre a la citosina (G-C). La
adenina se une a la timina mediante dos puentes de hidrógeno, mientras que la
guanina y la citosina lo hacen mediante tres puentes de hidrógeno; de ahí que una
cadena de ADN que posea un mayor número de parejas de C-G es más estable. Este
emparejamiento corresponde a la observación ya realizada por Erwin
Chargaff (1905-2002) de que en todas las muestras la cantidad de adenina es
 siempre la misma que la timina, e igualmente con la guanina y la citosina. El
número de purinas (A+G) es siempre igual a la cantidad de pirimidinas (T+C). Así
una purina (adenina y guanina), de mayor tamaño, está siempre emparejada con una
pirimidina (timina y citosina), más pequeña, siendo de este modo uniforme la doble
hélice (no hay "bultos" ni "estrechamientos"). Se estima que el genoma
humano haploide tiene alrededor de 3.000 millones de pares de bases. Dos unidades
de medida muy utilizadas son la kilobase (kb) que equivale a 1.000 pares de bases, y
la megabase (Mb) que equivale a un millón de pares de bases.

El modelo de doble hélice permite explicar las propiedades que se esperan del ADN:
 Capacidad para contener información: lenguaje codificado en la secuencia de pares
de nucleótidos.
 Capacidad de replicación: dar origen a dos copias iguales.
 Capacidad de mutación: justificando los cambios evolutivos.

Existen distintos tipos de estructuras de ADN: La estructura B es la arriba descrita

con 10 pares de bases por vuelta (la estructura que normalmente se observa en el
medio acuoso de una célula), la estructura A contiene 11 pares de bases por vuelta.
El ADN también se puede presentar en forma circular en bacterias o de manera
lineal en virus; Cuando la estructura es lineal no hay necesidad de que se cumpla la
ley de que la proporción de A sea igual a la de T y la de G a la de C.
EL GEN:

Por tradición se considera que la unidad de material hereditaria más pequeña, portadora
de la información necesaria para la síntesis de una proteína, es gen.

Una definición del gen sería que constituye la unidad básica de transmisión de los
caracteres. Contenida en el cromosoma en forma de una secuencia de ADN, sin
embargo los avances de la genética han ido poniendo de relieve nuevas características,
que hacen de él una unidad de transmisión mucho más compleja que abarca múltiples
aspectos.

Considerando su capacidad de mutación (es decir de transformarse en otros estados

distintos), podemos definir el mutón como la unidad básica de mutación.

Corresponde a un par de nucleótidos, una en cada una de las dos cadenas de ADN, y
sería una subunidad dentro del gen en sentido amplio.

Al referirnos a la capacidad de recombinación hablaremos del recón como la unidad de

sobre cruzamiento.

Por último otro aspecto del gen es el funcional, en cuyo caso se ha definido al cistrón, es
decir una porción o fragmento de ADN que codifica un polipétido.

LA FUNCION MAS IMPORTANTE DEL GEN ES:

Los cromosomas dentro de nuestras células contienen una gran cantidad de información.
Se estima que los humanos tienen alrededor de 30,000 genes. Cada gen codifica para
una molécula de ARN que se puede usar de forma directa o como una guía para la
producción de ciertas proteínas como la insulina presentada con anterioridad. La
información en nuestras células generalmente fluye en un orden predecible del lugar
donde se almacena (ADN) hacia donde se lee (ARN) y finalmente al producto.
CROMOSOMA

 Definición: Son estructuras microscópicas formadas por moléculas de ADN y

de proteínas. Los cromosomas se localizan en el núcleo de las células en nuestro
organismo. Los cromosomas son portadores de los genes que determinan todas
las características de un individuo: número de miembros, color de ojos, piel, etc.
Normalmente hay 23 pares en el cuerpo humano y cada cromosoma tiene una
forma característica. Algunas personas tienen a veces un cromosoma de más
como en el caso de la trisomía 21, por ejemplo (3 cromosomas 21 en lugar de
dos).
 Función: Los cromosomas son estructuras con forma de bastón que llevan
el material genético y se encuentran ubicados en el núcleo de las células.

Están formados por ADN, ARN y proteínas.

Su esqueleto tiene dos partes, llamadas cromátidas, que están unidas por

un centrómero.

Este último es fundamental para asegurar la correcta distribución de los

cromosomas duplicados en las células hijas durante las divisiones celulares. En
sus extremos están los llamados telómeros, que se encargan de impedir que las
terminaciones se enreden y adhieran unos con otros. Además, ayudan a que los
cromosomas semejantes se emparejen y entrecrucen durante la meiosis.

CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS

Los cromosomas que se forman durante la profase de las cromátides y se les llama
dobles, durante la anafase, los cromosomas dobles se dividen perpendicularmente
originando cromosomas simpes. Estos presentan una sola cromatide.

De acuerdo con la posición del centrómero, existen cuatro tipos de cromosomas:

Metacéntricos, submetacéntricos, acrocéntricos y telocéntricos

EN PROFASE

 Metacéntricos: Cuando los brazos p y los brazos q son de igual longitud.

 Submetacéntrico: Cuando los brazos p son de menor longitud que los brazos q.
 Acrocéntricos: Cuando los brazos p son muy cortos y los q son largos.
  Telocéntricos: Cuando no presentan brazo p. Solo presentan brazos q. Este tipo
de cromosomas no están presentes en el humano.

CROMATINA:

El núcleo tiene cromatina en una matriz semifluida llamada nucleoplasma. El ADN se

asocia a proteínas formando un complejo conocido como cromatina, que se observa
como una red de gránulos y hebras en el núcleo de las células que no están en división
(interface). Aunque la cromatina parece desorganizada, no es así, ya que las moléculas
de ADN son extremadamente delgadas y largas. Justo antes de que la célula se divida,
las hebras de cromatina se empaquetan dentro del núcleo de una manera muy regular
como parte de unas estructuras llamadas cromosomas.

La Cromatina corresponde al DNA y proteínas asociadas, principalmente las histonas.

La cromatina interfásica (o cromosomas interfásicos) adopta dos disposiciones: masas
muy densas, dispuestas sobre todo en la periferia nuclear (heterocromatina), y finas
fibrillas distribuidas por todo el núcleo (eucromatina).

COMPONENTES DE LA CROMATINA:

La cromatina es el componente más abundante del núcleo, y está constituida por DNA
unido principalmente a proteínas del tipo histonas.

 DNA

El DNA es un doble helicoide de unos 2.5 nm de anchura, tal como demostraron

Watson y Crick utilizando difracción de rayos X. Cada cadena consiste en la
repetición de un grupo formado por tres elementos: bases, pentosa y radical PO 43–
cada cadena tiene una polaridad: en un extremo del doble helicoide queda el
carbono 5 unido al fosfato, y en el otro extremo, queda libre, el carbono 3. Ambas
cadenas se disponen en sentido contrario, esto es, son antiparalelas. En el doble
helicoide las bases se disponen enfrentadas: A con T y C con G.
 PROTEÍNAS

Las histonas son pequeñas proteínas con una proporción muy grande de
aminoácidos cargados positivamente. Hay cinco histonas: la H1 y las cuatro histonas
nucleosómicas, que son la H2A (129 aminoácidos y 14 kDa), la H2B (125
aminoácidos y 13.8 kDa), la H3 (135 aminoácidos y 15.3 kDa) y la H4 (102
aminoácidos y 11.3 kDa). La estructura de las histonas nucleosómicas se ha
mantenido muy constante en la evolución, sobre todo la de las histonas H3 y la H4.
Estas cuatro histonas se reúnen para dar lugar a un tetrámero, dos tetrámeros se unen
para formar un octámero, y alrededor del cual se enrolla el DNA, constituyendo el
nucleosoma o unidad básica de la estructura de la cromatina.

Todas las histonas son proteínas básicas, pero la afinidad de la cromatina por los
colorantes básicos se basa en que el DNA se encuentra en una elevada proporción
50% DNA y 50% histonas. En el núcleo de los espermatozoides de muchas especies
las histonas son parcial o totalmente sustituidas por otras proteínas llamadas
protaminas, de menor peso molecular que las histonas (4 kDa).

 HETEROCROMATINA Y EUCROMATINA
 Diferencias entre eucromatina y heterocromatina
 Los términos heterocromatina y eucromatina fueron propuestos por Heitz en 1928
para referirse a segmentos de cromosomas mitóticos que aparecían intensa mente
teñidos (heterocromáticos) o menos teñidos (eucromáticos). No obstante, se
aplicaron posteriormente al núcleo en interfase visto con el microscopio electrónico,
para distinguir entre la cromatina dispuesta laxamente (eucromatina) y la que se
encuentra formando masas densas homogéneas en las que no se pueden apreciar
fibras (heterocromatina). La eucromatina es la cromatina desespiralizada.
Comprende las cadenas de nucleosomas que forman la fibra de 10 nm de diámetro
(que es la forma transcripcionalmente activa de la cromatina) y también estas
cadenas replegadas helicoidalmente para formar las fibras de 25 nm. Por término
medio constituye tan sólo un 10% de la cromatina de la célula. La heterocromatina
corresponde a cromatina muy espiralizada o condensada. Es transcripcionalmente
inactiva, pues la condensación hace que el DNA no sea accesible a las proteínas
activadoras de los genes. Constituye el restante 90% de la cromatina.
 Heterocromatina facultativa y constitutiva

Aunque el término heterocromatina es sinónimo de cromatina inactiva, se pueden

distinguir dos tipos de heterocromatina:

 Heterocromatina facultativa. Unas veces está condensada y otras no.

Inicialmente se utilizó este término para designar el cromosoma X que
permanece condensado durante la interfase en todas las células de las hembras
con cariotipo XX. Así, en la mujer, alrededor del día 16 del desarrollo
embrionario, parte de uno de los dos cromosomas X de cada célula se condensa,
quedando inactivo.
 Heterocromatina constitutiva. Siempre está condensada en la interfase, en ambos
cromosomas homólogos y en todas las células de cada individuo de la especie de
que se trate. Constituye del 10 al 20% de la heterocromatina. Siempre se replica
tardíamente, pues para hacerlo necesita descondensarse, y ese proceso ocurre
mientras la cromatina ya descondensada se está replicando.
 Organización de la heterocromatina constitutiva

Una característica esencial de la heterocromatina constitutiva es que incluye

cortas secuencias génicas frecuentemente repetidas, dispuestas en tándem y que,
como se ha dicho antes, no transcriben. Si estas secuencias se introducen en otro
cromosoma siguen sin transcribir y, en algunos casos, incluso forman
heterocromatina. Pero si se introducen los genes aislados (no en tándem), sí
transcriben. Por eso se piensa que el silencio génico inducido por repetición
puede ser un mecanismo de defensa del cromosoma para evitar que sean
funcionales ciertos genes insertados en el cromosoma por recombinación de sitio
específico, denominados elementos genéticos móviles, que tienden a proliferar.

La formación de la heterocromatina constitutiva requiere unos complejos

remodeladores de la cromatina que ajusten la posición de los nucleosomas
cuando se empaquetan. En este proceso tienen un papel primordial la metilación
de la histona H3 (en la lisina 9) por la enzima histona metil transferasa. Estas
histonas metiladas son incorporadas a la heterocromatina contribuyendo a su
empaquetamiento.
 Clasificación de la cromatina según la repetición de sus secuencias
1. DNA de secuencias únicas. Constituye aproximadamente un 70% del total del
núcleo y se transcribe en los mRNA de las proteínas específicas de cada uno de
los diversos tipos celulares del organismo, tales como las secreciones. Este DNA
correspondería a eucromatina en las células en que dichos genes estén activos, y
a heterocromatina facultativa en los restantes tipos celulares que no precisen de
esos genes.
2. DNA de secuencias moderadamente repetitivas. Estas secuencias forman un
20% del DNA total (aunque en algunos tipos celulares pueden llegar a
representar hasta el 80%) y están intercaladas en el cariotipo. Algunas tienen
función codificadora, como las que transcriben los RNA ribosómicos, de
transferencia y mensajeros de proteínas estructurales como las histonas, y
corresponderían a eucromatina.
3. DNA de secuencias redundantemente repetitivas (DNA satélite). Constituye el
restante 10% del DNA total. Son secuencias dispuestas en serie. El verdadero
DNA satélite está constituido por secuencias de 5 a 100 pares de bases (pb)
repetidas alrededor de un millón de veces hasta formar grupos de 100 millones
de pb. Se localizan en los centró- meros. Además, se distinguen un DNA
minisatélite, con secuencias de 15 pb repetidas hasta 1000 veces, y un DNA
microsatélite, con secuencias de 2 a 5 pb repetidas hasta 100 veces. Estos dos
últimos tipos pueden encontrarse en cualquier segmento del cromosoma. El
DNA de secuencias altamente repetitivas (al menos el DNA satélite en sentido
estricto) correspondería a heterocromatina constitutiva.
CODIGO GENETICO:

El código genético es el conjunto de normas por las que la información codificada en el

material genético (secuencias de ADN o ARN) se traduce en proteínas (secuencias
de aminoácidos) en las células vivas. El código define la relación entre secuencias de
tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. Un codón se corresponde con
un aminoácido específico.

Estructura:

La secuencia del material genético se compone de cuatro bases nitrogenadas

distintas, que tienen una función equivalente a letras en el código
genético: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) en
el ADN y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN.
Debido a esto, el número de codones posibles es 64, de los cuales 61
codifican aminoácidos (siendo además uno de ellos el codón de inicio, AUG) y
los tres restantes son sitios de parada (UAA, llamado ocre; UAG, llamado
ámbar; UGA, llamado ópalo). La secuencia de codones determina la secuencia
aminoacídica de una proteína en concreto, que tendrá una estructura y una
función específica.

Características del código genético:

 El código está organizado en tripletes o codones:

Cada tres nucleótidos determinan un aminoácido.

Si cada nucleótido determinara un aminoácido, solamente podríamos codificar

cuatro aminoácidos diferentes ya que en el ADN solamente hay cuatro
nucleótidos distintos. Cifra muy inferior a los 20 aminoácidos distintos que
existen. Si cada dos nucleótidos codificarán un aminoácido, el número total de
dinucleótidos distintos que podríamos conseguir con los cuatro nucleótidos
diferentes (A, G, T y C) serían variaciones con repetición de cuatro elementos
tomados de dos en dos VR4,2 = 42 = 16. Por tanto, tendríamos solamente 16
dinucleótidos diferentes, cifra inferior al número de aminoácidos distintos que
existen.
 Si cada grupo de tres nucleótidos determina un aminoácido. Teniendo en cuenta
que existen cuatro nucleótidos diferentes (A, G, T y C), el número de grupos de
tres nucleótidos distintos que se pueden obtener son variaciones con repetición
de cuatro elementos (los cuatro nucleótidos) tomados de tres en tres: VR4,3 = 43
= 64. Por consiguiente, existe un total de 64 tripletes diferentes, cifra más que
suficiente para codificar los 20 aminoácidos distintos.

 El código genético es degenerado:

Regiones funcionales de cualquier molécula de ARNtransferente

Existen más tripletes o codones que aminoácidos, de forma que un

determinado aminoácido puede estar codificado por más de un triplete.

Como hemos dicho anteriormente existen 64 tripletes distintos y

20 aminoácidos diferentes, de manera que un aminoácidopuede venir codificado por
más de un codón. Este tipo de código se denomina: degenerado. Wittmann (1962)
induciendo sustituciones de bases por desaminación con nitritos, realizó sustituciones de
C por U y de A por G en el ARN del virus del mosaico del tabaco (TMV), demostrando
que la serina y la isoleucina estaban determinadas por más de un triplete.

Las moléculas encargadas de transportar los aminoácidos hasta el ribosoma y de

reconocer los codones del ARNmensajero durante el proceso de traducción son
los ARN transferentes (ARN-t). Los ARN-t tienen una estructura en forma de hoja de
trébol con varios sitios funcionales:

Extremo 3: lugar de unión al aminoácido (contiene siempre la secuencia ACC).

Lazo dihidrouracilo (DHU): lugar de unión a la aminoacil ARN-t sintetasa

o enzimas encargadas de unir un aminoácido a su correspondiente ARN-t.

Lazo de T ψ C: lugar de enlace al ribosoma.

Lazo del anticodón: lugar de reconocimiento de los codones del mensajero.

Secuencia del ARNtransferente de elanina de levadura

Normalmente el ARN-t adopta una estructura de hoja de trébol plegada en forma de L o

forma de boomerang.
La degeneración del código se explica teniendo en cuenta dos motivos:

Algunos aminoácidos pueden ser transportados por distintas especies moleculares

(tipos) de ARN transferentes (ARN-t) que contienen distintos anticodones.

Algunas especies moleculares de ARN-t pueden incorporar su aminoácido específico en

respuesta a varios codones, de manera que poseen un anticodón que es capaz de
emparejarse con varios codones diferentes. Este emparejamiento permisivo se denomina
Flexibilidad de la 3ª base del anticodón o tambaleo.

 El código genético es no solapado o sin superposiciones:

Un nucleótido solamente pertenece a un único triplete.

Un nucleótido solamente forma parte de un triplete y, por consiguiente, no forma

parte de varios tripletes, lo que indica que el código genético no presenta
superposiciones. Por tanto, el código es no solapado. Wittmann (1962) induciendo
mutaciones con ácido nitroso en el ARN del virus del mosaico del tabaco (TMV)
pudo demostrar que las mutaciones habitualmente producían un cambio en un
solo aminoácido. El ácido nitroso produce desaminaciones que provocan
sustituciones de bases, si el código fuera solapado y un nucleótido formará parte de
dos o tres tripletes, la sustitución de un nucleótido daría lugar a dos o
tres aminoácidos alterados en la proteína de la cápside del TMV.

Otra forma de comprobar que el código es sin superposición es que no hay ninguna
restricción en la secuencia de aminoácidos de las proteínas, de manera, que un
determinado aminoácido puede ir precedido o seguido de cualquiera de los
20 aminoácidos que existen. Si dos codones sucesivos compartieran dos
nucleótidos, cualquier triplete solamente podría ir precedido o seguido por cuatro
codones determinados. Por consiguiente, si el código fuera superpuesto,
un aminoácido determinado solamente podría ir precedido o seguido de otros
cuatro aminoácidos como mucho.
 La lectura es "sin comas":

El cuadro de lectura de los tripletes se realiza de forma continua "sin comas" o sin
que existan espacios en blanco.

Teniendo en cuenta que la lectura se hace de tres en tres bases, a partir de un punto
de inicio la lectura se lleva a cabo sin interrupciones o espacios vacíos, es decir, la
lectura es seguida "sin comas". De manera, que si añadimos un nucleótido (adición)
a la secuencia, a partir de ese punto se altera el cuadro de lectura y se modifican
todos los aminoácidos. Lo mismo sucede si se pierde (deleción) un nucleótido de la
secuencia. A partir del nucleótido delecionado se altera el cuadro de lectura y
cambian todos los aminoácidos. Si la adición o la deleción es de tres nucleótidos o
múltiplo de tres, se añade un aminoácido o más de uno a la secuencia que sigue
siendo la misma a partir del la última adición o deleción. Una adición y una deleción
sucesivas vuelven a restaurar el cuadro de lectura.

 El código genético nuclear es universal:

El mismo triplete en diferentes especies codifica para el mismo aminoácido. La

principal excepción a la universalidad es el código genéticomitocondrial.

El desciframiento del código genético se ha realizado fundamentalmente en

la bacteria E. coli, por tanto, cabe preguntarse si el código genético de
esta bacteria es igual que el de otros organismos tanto procarióticos como
eucarióticos. Los experimentos realizados hasta la fecha indican que el código
genético nuclear es universal, de manera que un determinado triplete o codón lleva
información para el mismo aminoácido en diferentes especies.

 Desciframiento del código genético:

La asignación de un aminoácido a cada triplete o el desciframiento de la

clave genética. Parece lógico pensar que el desciframiento del código genéticose
debería haber realizado comparando las secuencia de nucleótidos de un gen y la
de aminoácidos del polipéptido codificado por dicho gen. Sin embargo, en la época
en la que se realizaron estos trabajos no era posible todavía obtener la secuencia de
los ácidos nucleicos.
La mayoría de los trabajos realizados por los grupos de investigación consistieron en
sintetizar ARN mensajeros (ARN-m) para utilizarlos posteriormente como
mensajeros artificiales en un sistema acelular de traducción "in vitro". Estos
sistemas acelulares de traducción "in vitro" procedían de la bacteria E. coli y
contenían todo lo necesario para llevar a cabo la traducción: ribosomas, todos
los ARN transferentes, aminoácidos, enzimas, etc. Sin embargo, a estos sistemas
acelulares se les quitaban los ARN mensajeros de E. coli y se les añadía
un ARN sintetizado artificialmente. En estos sistemas acelulares se sintetizaba un
polipéptido.
REFERENCIAS

 Campbell Biología, 11ma edición.

 Enciclopedia Temática Auto evaluativa, editorial Lexus. Edición 2001
 Bibliografía
 Biología celular; PRIMERA edición, 2012. Universidad Autónoma de Sinaloa
 Dirección General de Escuelas Preparatorias Academia Estatal de Biología
 Circuito interior oriente s.n. Ciudad Universitaria, Culiacán, Sinaloa, México.
 BIOLOGÍA CELULAR 3ª edición “RICARDO PANIAGUA”.
 Texto ilustrado de biología molecular e ingeniería genética conceptos, técnicas y
aplicaciones en ciencias de la salud “José Luque” “Ángel Herráez”.
 Fundamentos de biología celular y molecular de “DE ROBERTIS”.