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    Síndrome de Cri-Du-Chat

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    Fatima Araujo
    El síndrome de Cri-du-Chat es causado por una deleción en el cromosoma 5 que resulta en alteraciones físicas y del desarrollo. Los síntomas principales incluyen un llanto característico de maullido de gato, retraso en el crecimiento y desarrollo, y discapacidad intelectual. No tiene cura, pero el tratamiento se enfoca en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida a través de terapias y apoyo.

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    Síndrome de Cri-Du-Chat

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    Fatima Araujo
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    El síndrome de Cri-du-Chat es causado por una deleción en el cromosoma 5 que resulta en alteraciones físicas y del desarrollo. Los síntomas principales incluyen un llanto característico de maullido de gato, retraso en el crecimiento y desarrollo, y discapacidad intelectual. No tiene cura, pero el tratamiento se enfoca en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida a través de terapias y apoyo.

    Título original

    Síndrome de cri-du-chat

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    El síndrome de Cri-du-Chat es causado por una deleción en el cromosoma 5 que resulta en alteraciones físicas y del desarrollo. Los síntomas principales incluyen un llanto característico de maullido de gato, retraso en el crecimiento y desarrollo, y discapacidad intelectual. No tiene cura, pero el tratamiento se enfoca en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida a través de terapias y apoyo.

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    Síndrome de Cri-Du-Chat

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    Fatima Araujo
    El síndrome de Cri-du-Chat es causado por una deleción en el cromosoma 5 que resulta en alteraciones físicas y del desarrollo. Los síntomas principales incluyen un llanto característico de maullido de gato, retraso en el crecimiento y desarrollo, y discapacidad intelectual. No tiene cura, pero el tratamiento se enfoca en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida a través de terapias y apoyo.

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    Síndrome de

    Cri-Du-Chat
    ¿Qué с?
    Cri-Du-Chat Deleción
    Síndrome hereditario:
    Alteraciones
    lactante llanto de
    físicas y
    maullido de gato
    psicomotoras

    Dr. Leujuene 1963 Nacidos vivos


    ´´5p´´ por la 20,000-50,000
    deleción en
    brazo corto
    Epidemiología
    3:1 mujрс
    Traslocación: 80%
    15-20% Por deleción de
    novo

    3%, 3%
    Mosaicismo y
    translocación
    equitativa
    12%
    Reordenamiento
    cromosómico
    Etiología y factorс de riсgo
    CATEROGORÍA: Anomalías cromosómicas
    estructurales

    CAUSA PRINCIPAL:

    ➔ Deleción del cromosoma 5


    ➔ 5p15.2 o 5p15.3
    ➔ HETEROCIGOTO

    ¿Por qué?
    ★ Pérdida de información en
    gametogenesis por padre (80-90%)
    ★ Traslocación parenteral equilibrada
    (10-12%)
    Virus, radiación, fármacos o сpontáneo
    Gen TERT
    Telomerasa transcriptasa inversa

    ➔ Control de crecimiento celular

    2 regiones ´´regionс críticas del


    Cri-du-chat´´
    5p15.3

    ★ Llanto de maullido de gato


    ★ Retraso en el habla

    5p15.2

    ★ Microcefalia
    ★ Cara redonda
    ★ Hipertelorismo
    ★ Micrognatia
    ★ Orejas bajas
    Cuadro clínico
    Llanto de maullido de gato

    Bajo peso, talla y microcefalia

    Cara redonda

    Hipotonía

    Raíz nasal prominente

    Implantación baja de orejas

    Hiperterolismo, epicanto y estrabismo

    Microretrognatia

    Boca de arco

    Pliegue palmar único


    Otras altрacionс
    Comportamiento Lenguaje y habla
    ● Frases sencillas
    ➔ Poco sensibles a estímulos dolorosos o ● Comprensión es mejor
    muy sensibles
    ➔ Les molesta contacto físico Evolución
    ➔ Evitan contacto visual ➔ Neonatales: hipotonía a
    ➔ Retraso en marcha hipertonía con marcha
    ➔ Hiperactividad espástica
    ➔ Déficit de atención ➔ 2-5 años: complicaciones
    ➔ Agresividad respiratorias e
    ➔ Discapacidad intelectual infecciones recurrentes
    ➔ Control de esfínteres
    Viscerales ➔ Bipedestación
    ➔ Malrotación intestinal
    Agresividad
    ➔ Megacolon
    ➔ Conductas autolesivas
    ➔ Ductus arterioso
    ➔ Apego obsesivo
    Diagnóstico
    Cariotipo
    Mapeo
    Deleción del
    cromosómico
    cromosoma 5
    Alteraciones en
    5p15.2 y 5p15.3

    Ecografía FISH
    Retraso de Falta de
    crecimiento porción de
    intrauterino cromosoma 5
    Tratamiento
    Controlar los síntomas de conducta
    y avanzar el desarrollo cognitivo,
    social, habla y comportamiento.

    Psícologós, traumatólogos, oftalmólogos, médicos


    Consejo genético
    Cariotipo
    <1%: anomalía
    Traslocación: 15-20%
    Una pareja afectada: 50%
    Pronóstico

    ● Homocigoto es baja
    ● Heterocigoto hasta 50
    años de edad
    ● Estimular
    comunicación
    ● Terapia para buena
    calidad de vida :)
    Bibliografía
    (2016). Obtenido de Síndrome de cri du chat:
    efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/viewer.html?pdfurl=http%3A%2F%2Fwww.attem.com%
    2Flibros%2FMau.pdf&clen=165474&chunk=true

    MOHAMMAD., L. Q.-M. (2014). Trabajo de Fin de Grado de Logopedia. Obtenido de Cri du Chat.
    Repercusiones Logopédicas e importancia de los Sistemas Alternativos de Comunicación:
    chrome-extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/viewer.html?pdfurl=https%3A%2F%
    2Fuvadoc.uva.es%2Fbitstream%2Fhandle%2F10324%2F5708%2FTFG-M-L119.pdf%3Bjsessioni
    d%3D0AC8C06FA1073BA8DEFA5651E4EAA0D3%3Fsequence%3D1&clen=826970

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