Tema 3.

Genética y evolución
3.2 Cromosomas
Germán Tenorio
Biología NS-Diploma BI

Idea Fundamental: Los cromosomas

contienen genes en una secuencia
lineal compartida por los miembros de
una misma especie.
 Para empezar…
 El siguiente gráfico representa el nº de
genes, de cromosomas y el tamaño del
genoma en dos especies diferentes.
 ¿Qué conclusión sacas del gráfico?
Discusión en pareja!!

3·109
bases en
su genoma

1·109 23 pares
bases en cromosomas
su
genoma

39 pares
cromosomas

IMAGEN: Adaptada de
https://www.sciencenews.org
 Conocimientos previos

https://answergarden.ch/432595
 Programación del subtema
Comprensión Aplicaciones Habilidades
Cromosoma Uso de la Uso de bases de
procariota autorradiografía datos
para medir longitud
moléculas de ADN
Cromosomas Comparación
eucariotas tamaño genomas
Dotación Comparación nº
cromosómica cromosomas
Cariograma Uso de
cariogramas
Determinación del
sexo
 Para empezar…
 Esta imagen muestra una
imagen al microscopio
electrónico del ADN
extraído de una bacteria
de E. coli (en el centro).
 Discute con tu compañero
lo que observas.
 Esta bacteria tiene una
longitud de 1-2 µm, pero
su genoma circular está
compuesto de 2·106 pares
de bases, o lo que es lo
mismo, tiene un tamaño
1000 veces superior al de
la bacteria.

IMAGEN: http://www.pitt.edu
 El cromosoma bacterianoDP/PAU
 Los organismos procariotas (bacterias) tienen un único cromosoma
que consta de una molécula de ADN circular bicatenario.
 Este ADN se encuentra en el citoplasma, al carecer de núcleo y se
denomina “desnudo”, al no estar asociado a proteínas histonas.
 En el cromosoma se
localizan todos los
genes necesarios para
que la bacteria lleve a
cabo todos los procesos
celulares básicos.
 Al haber solo un
cromosoma en las
células procariotas,
estas células solo tienen
una copia de cada gen,
salvo en el momento en
el que replican el ADN,
como paso previo a la
división celular. IMAGEN: boundless.com
 Plásmidos bacterianosDP/PAU
 Aparte de su cromosoma, algunos procariotas también tienen pequeñas
moléculas de ADN circular bicatenario no asociado a proteínas
histonas, denominados plásmidos, ausentes en eucariotas.

IMAGEN: eu.idtdna.com
IMAGEN: nepadbiosafety.net

 Estos plásmidos contienen unos cuantos genes útiles para la célula, como
genes de resistencia a antibióticos, pero que no son necesarios para sus
procesos celulares vitales.
 Los plásmidos no son replicados (duplicados) a la vez o al mismo ritmo que
el cromosoma bacteriano, por lo que una bacteria puede poseer múltiples
copias de un mismo plásmido, o bien un mismo plásmido no es pasado a
ambas células formadas en la división celular.
 Plásmidos bacterianosDP/PAU
 Según el tipo de genes que transportan, los plásmidos pueden ser:
- Episomas. Se pueden integrar reversiblemente en el cromosoma
bacteriano. Se replican con él.
- Conjugativos. Tienen genes que codifican pili sexuales que les permiten
transferir copias de sí mismo a otras bacterias por conjugación. A veces,
entre bacterias de distintas especies. El factor R es un plásmido
conjugativo que confiere a la bacteria resistencia a antibióticos. Algunos
plásmidos conjugativos son también episomas, como el factor F.
- No conjugativos. No pueden ser transferidos por conjugación.
IMAGEN: http://acidosnucleicos106.blogspot.com.es
 Plásmidos bacterianosDP/PAU
 Los plásmidos pueden transferirse de una bacteria a otra, permitiendo su
propagación, incluso entre bacterias de especies diferentes.
 Cuando una bacteria
muere, otra bacteria puede
absorber el plásmido del
suelo, proceso denominado
transformación, lo que
constituye un método
natural de transferencia de
genes entre especies.
 Las células procariotas
también pueden pasar los
plásmidos a otras bacterias
mediante los pili mientras
están vivas, en un proceso
denominado conjugación. W2
IMAGEN: es.static.z-dn.net

 Por último, otra forma de intercambio de genes entre bacterias, aunque

no implica a los plásmidos, tiene lugar mediante bacteriófagos, en un
proceso denominado transducción.
NATURALEZA CIENCIAS: Las mejoras en las técnicas
conllevan avances en la investigación científicaDP
 El desarrollo de la microscopia ha permitido obtener imágenes de
estructuras que eran invisibles hasta el momento, confirmando ideas
existentes o bien, cambiándolas.
 La autorradiografía es una técnica empleada desde la década de 1940
para determinar la localización específica de sustancias en las células o
tejidos, mediante la producción de una imagen en 2D de la distribución de
una sustancia radiactiva.
 Esta técnica se basa en que la
radioactividad es capaz de
impresionar una placa fotográfica,
permitiendo incluso la cuantificación
de la sustancia, dado que la
intensidad de la impresión en la
placa fotográfica es proporcional a
la cantidad de radioactividad en la
muestra.
IMAGEN: lablogic.com
NATURALEZA CIENCIAS: Las mejoras en las técnicas
conllevan avances en la investigación científicaDP
 A partir de la década de 1960, el australiano John Cairns empleó la
técnica de la autorradiografía para establecer la longitud de las
moléculas de ADN en el cromosoma de la bacteria E. coli.
IMAGEN: bionova.org.es
 Por aquel entonces no estaba
claro si el cromosoma
bacteriano estaba formado
por una molécula de ADN o
más de una.
 Las imágenes obtenidas por
Cairns en 1963 elucidaron
esta cuestión, permitiendo
además mostrar por primera
vez la existencia de horquillas
de replicación (PC).

 La técnica de Cairns fue usada posteriormente por otros para investigar la

estructura de los cromosomas eucariotas.
 APLICACIÓN: Medida de la longitud de moléculas de
ADN mediante autorradiografíaDP
 La técnica de Cairns se ha utilizado para medir la longitud de las
moléculas de ADN mediante una autorradiografía.
 Cairns cultivó células de E. coli durante 2 generaciones en un medio con
timidina tritiada, la cual usa la bacteria como fuente de nucleótidos de
timina durante la replicación.
TIMINA TIMIDINA tritiada
TIMIDINA

IMAGEN: es.wikipedia.org

 Esta timidina contiene tritio, un isótopo radiactivo del hidrógeno, de

modo que el nuevo ADN sintetizado está marcado radioactivamente.
 APLICACIÓN: Medida de la longitud de moléculas de
ADN mediante autorradiografíaDP
 Las bacterias fueron colocadas sobre
una membrana de diálisis y sus
paredes celulares digeridas con
lisosima, de manera que su ADN fue
vertido sobre la superficie de estas
membranas de diálisis.
 Colocó una fina película fotográfica
sobre la superficie de la membrana y la
dejó 2 meses en oscuridad. Durante
ese tiempo, los átomos de tritio en el
ADN decaían emitiendo partículas beta
que reaccionaban con la película.

IMAGEN: media.scbt.com

IMAGEN: rfcafe.com
 APLICACIÓN: Medida de la longitud de moléculas de
ADN mediante autorradiografíaDP
 A la finalización de los dos
meses, la película era
revelada y examinada al
microscopio.
 En cada punto donde un
átomo de tritio había
decaído, se observa un
punto negro, indicando la
posición del ADN.
 Las imágenes obtenidas por
Cairns mostraron que el
cromosoma de E. coli estaba
formado de una única
molécula de ADN circular
con una longitud de 1 100
µm, aún teniendo la célula IMAGEN: 1.bp.blogspot.com

una longitud de solo 2 µm.

 APLICACIÓN: Medida de la longitud de moléculas de
ADN mediante autorradiografíaDP
 La autorradiografía fue usada por otros investigadores para producir
imágenes de cromosomas eucariotas.
 De esta forma se ha determinado que un
cromosoma de la mosca de la fruta,
Drosophila melanogaster (2n=4), es
lineal y tiene una longitud de 12 000 µm.

IMAGEN: mun.ca
IMAGEN: nzetc.victoria.ac.nz
 Cromosomas eucariotasDP/PAU
 A diferencia de lo que ocurre en procariotas, los organismos
eucariotas poseen varios cromosomas, cada uno de los cuales es
una molécula de ADN lineal bicatenario asociado a proteínas
histonas.
 Las histonas son proteínas globulares de mayor grosor que el ADN,
habiendo muchas de ellas a lo largo de un cromosoma.
 El ADN se enrolla dando 2 vueltas
alrededor de un octámero de histonas,
formado una estructura de 10 nm de

IMAGEN: vignette3.wikia.nocookie.net
grosor denominada nucleosoma.
IMAGEN: faculty.ksu.edu.sa

IMAGEN: swh.schoolworkhelper.netdna-cdn.com
 Cromosomas eucariotasDP/PAU
 Como 2 nucleosomas consecutivos
están separados por un corto
fragmento de ADN de 54 pb, el
ADN eucariota en interfase tiene el
aspecto de un collar de cuentas en
una autorradiografía.

IMAGEN: mum.ca
IMAGEN: citruscollege.edu
 Cromosomas eucariotasDP/PAU
 Los cromosomas eucariotas son demasiado pequeños y delgados como
para poder ser vistos al microscopio durante la interfase. Solo son
visibles en mitosis o meiosis, dado que se condensan y pueden ser
teñidos con sustancias que coloreen las proteínas o el ADN.
 Estos cromosomas están formados por dos
cromátidas hermanas (idénticas moléculas
de ADN), al haber sido replicado (copiado) el
ADN durante la Fase S del ciclo celular.

IMAGEN: greatneck.k12.ny.us

IMAGEN: pha.jhu.edu/ Animación1

 Estructura cromosoma metafásicoDP/PAU
0.5 µm
 Cada cromosoma metafásico
está formado por dos partes
simétricas y genéticamente
Duplicación
idénticas llamadas cromátidas
del cromosoma Cinetócoro
(hermanas), unidas por una
(síntesis ADN) zona delgada, el centrómero
o constricción primaria.
Centrómero
 Todo cromosoma consta de
dos brazos largos (q) y dos
brazos cortos (p) separados
por un centrómero.
Cromátidas
hermanas  A ambos lados del centrómero
Separación
aparece una estructura proteica
cromátidas denominada cinetócoro, que
hermanas interviene en la segregación
controlada de los cromosomas
durante la anafase de la mitosis
y meiosis.
Centrómeros Telómero
 Estructura cromosoma metafásicoDP/PAU
 Cada una de las regiones de ADN terminales de las cromátidas (extremos
del cromosoma) se denomina telómero, y presenta una secuencia de ADN
necesaria para la estabilidad del cromosoma, al evitar la fusión de los
extremos de cromosomas diferentes.
 En algunos cromosomas, entre el
centrómero y los telómeros, aparecen las
constricciones secundarias
(organizadores nucleolares), que son
zonas que originan el nucleolo cuando el
ADN se descondensa al terminar la
mitosis. Si las constricciones 2ª se sitúan
cerca de los telómeros, delimitan un corto
segmento de ADN denominado satélite.
 Las bandas son segmentos de cromatina
que presentan diferentes intensidades de
coloración, y cuya distribución a lo largo
de la cromátida es específica para cada
tipo de cromosoma. Estas bandas en los
cromosomas permiten su identificación
cuando se ordenan en un cariotipo. IMAGEN: ia1s.blogspot.com.es
 Diferencias entre cromosomasDP/PAU
 Al comparar los cromosomas en mitosis, se observa que no son iguales,
sino que difieren tanto en tamaño, como en la posición que ocupa el
centrómero, parte del cromosoma que une a las cromátidas hermanas.
 La forma del cromosoma vienen determinada por la posición del
centrómero, que lo divide en dos partes llamadas brazos (p y q). Según
la longitud de los brazos los cromosomas pueden ser:
IMAGEN: lh4.ggpht.com

- Metacéntricos, si dos brazos tienen aproximadamente la misma longitud.

- Submetacéntricos, uno de los brazos es ligeramente mayor.
- Acrocéntricos, cuando los dos brazos son de longitudes diferentes.
- Telocéntricos, solo un brazo visible al estar el centrómero en su extremo.
 Comprobando comprensión!!

1) El cromosoma bacteriano está formado de ADN lineal doble cadena.

2) Todos los plásmidos bacterianos puedes ser transferidos de una bacteria
a otra por conjugación.
3) John Cairns determinó la longitud del cromosoma bacteriano mediante
autorradiorafía.
4) El cromosoma aucariota es solo visible durante la fase S del ciclo celular.
5) Todos los cromosomas eucariotas tienen ambos brazos de igual longitud.
 Para empezar…
 Discute con tu compañero lo que observas en esta imagen

IMAGEN: http://ayayay.tv
 Diferencias entre cromosomasDP/PAU

 Cada gen ocupa una posición

específica (locus) en un
cromosoma concreto.
 Por tanto, en una especie
eucariota, como la humana,
hay distintos cromosomas
portadores de diferentes
genes.

IMAGEN: genmolecular.files.wordpress.com
IMAGEN: iws.collin.edu
HABILIDAD (TIC4): Uso de bases de datos para identificar
el locus de un gen humano y su producto polipeptídicoDP
 Existen bases de datos en internet donde poder localizar el locus
de genes humanos concretos y de su producto polipeptídico.
 Un ejemplo de este tipo de bases de datos es el NCBI Map Viewer.

W5

 Seleccionado uno de los 22 + X/Y cromosomas, se puede visualizar el

locus de los genes que contiene y seleccionar aquel de interés. Otra opción
es buscar un gen concreto.
Núcleos diploides y cromosomas homólogosDP/PAU
 Los núcleos diploides tienen dos juegos o sets de cada tipo de
cromosoma, denominados pares de cromosomas homólogos, los
cuales poseen los mismos genes localizados en los mismos locus.
 Los cromosomas homólogos poseen la misma secuencia de genes
pero no necesariamente los mismos alelos de dichos genes.
 Las células humanas tienen un núcleo diploide
2n=46, es decir, poseen 2 copias de cada uno
de los 23 cromosomas diferentes que poseen.
 Los núcleos diploides, presentan por tanto 2
copias de cada gen (excepto en los
cromosomas sexuales). Esto es una ventaja
para evitar los efecto de mutaciones dañinas
recesivas, si el alelo dominante está presente.
 Ser diploide aporta también una mayor
vigorosidad (vigorosidad del híbrido), que se
pone de manifiesto en los cultivos de cereales
híbridos.
IMAGEN: 1.bp.blogspot.com
 Núcleos haploides y fertilizaciónDP/PAU
Clave
Gametos haploides (n = 23)
Haploide (n)
óvulo (n)  En los organismos con
Diploide (2n)
reproducción sexual, como los
humanos, en algún momento
de su vida tendrá lugar la
fecundación de los gametos
espermatozoide (n) para formar el cigoto.
MEIOSIS FERTILIZACIÓN  Los gametos poseen núcleos
haploides que solo tienen
un cromosoma de cada par
de homólogos (n=23 en el
Ovario Testículo Cigoto caso de los humanos), de
diploide
(2n = 46)
manera que cuando se
fusionen, el cigoto resultante
presente el doble de
Mitosis y
cromosomas que cada gameto,
desarrollo restaurando la dotación
cromosómica de la especie.
Adultos diploides
pluricelulares (2n = 46)
 Núcleos haploides y fertilizaciónDP/PAU
 Los gametos son producidos en las gónadas por meiosis.
 Si no existiese meiosis, cada cigoto originaría individuos diploides que al
llegar a la madurez produciría gametos con igual nº de cromosomas, y
que al fecundarse multiplicaría nuevamente la dotación cromosómica.

 Por tanto, se hace

necesario un mecanismo
como la meiosis que
reduzca a la mitad el nº de
cromosomas para
mantener la dotación
cromosómica de la especie
tras la fecundación de los
gametos. Este es el
verdadero significado
biológico de la meiosis.
Animación2
 Número de cromosomasDP/PAU
 El número de cromosomas es un rasgo característico de los
miembros de una especie.
 Es improbable que puedan reproducirse dos organismos que posean
distinto número de cromosomas, y en caso afirmativo, la descendencia
híbrida obtenida no será fertil, como ocurre con la mula, que es estéril por
ser descendiente híbrido de la relación interespecífica de una yegua
(2n=64) y un burro (2n=62). La esterilidad de la mula (2n=63), se da
porque en la meiosis los cromosomas no pueden aparearse.

 Por tanto, para poder reproducirse, todos los miembros de una misma
especie necesitan tener el mismo número de cromosomas.
 Número de cromosomasDP/PAU
 El número de cromosomas puede cambiar a lo largo de la evolución de
una especie, ya sea disminuyendo porque algún cromosoma llegue a
fusionarse, o incrementando, si llegan a fracturarse.
 También, existen mecanismos que pueden hacer que se duplique el
número de cromosomas (poliploidía), como ocurre con la gramínea del
género Spartina. La especie Spartina alterniflora es diploide 2n=62,
mientras que Spartina maritima es diploide 2n=60. El híbrido de ambos,
Spartina townsendii, es diploide 2n=61 y estéril, pero sin embargo, una
mutación posterior duplicó su número de cromosomas 4n=122,
convirtiéndolo en la especie fértil Spartina anglica.

2n=62 2n=60 2n=61

4n=122
 Sin embargo, estos eventos son raros y el número de cromosomas tiende
a mantenerse inalterado a lo largo de millones de años de evolución.
APLICACIÓN: Comparación nº cromosomas diploidesDP/PAU
 El número y el tamaño de los cromosomas varía de un organismo
eucariota a otro. Así, hay especies con pocos cromosomas, pero de
gran tamaño, y especies con muchos cromosomas de pequeño tamaño.
 Todos los eucariotas tienen al menos dos tipos diferentes de
cromosomas, siendo su dotación cromosómica diploide de 2n=4. En
algunos casos, su número llega a ser mayor de 100.
 La siguiente tabla muestra una comparación del número de
cromosomas diploides de Homo sapiens, Pan troglodytes, Canis
familiaris, Oryza sativa y Parascaris equorum. Video1
Nombre común Nombre científico Número diploide de
cromosomas
Humano Homo sapiens 46
Chimpancé Pan troglodytes 48
Perro Canis familiaris 78
Arroz Oryza sativa 24
Áscaris (gusano) Parascaris equorum 4
APLICACIÓN: Comparación tamaño del genomaDP/PAU
 El tamaño del genoma varía de unos seres vivos a otros. Los virus,
aunque no se consideran seres vivos, tienen el genoma más pequeño.
 La siguiente tabla muestra una comparación del tamaño del
genoma de fago T2, Escherichia coli, Drosophila melanogaster,
Homo sapiens y Paris japonica.

Organismo Descripción Tamaño genoma

(106 pb)
Fago T2 Bacteriófago que 0.18
ataca a E. coli
Escherichia coli Bacteria intestinal 5
Drosophila melanogaster Mosca de la fruta 140
Homo sapiens Humano 3 000
Paris japonica Planta terrestre 150 000
APLICACIÓN: Comparación tamaño del genomaDP/PAU
 El tamaño del genoma se correlaciona con la complejidad del
organismo, aunque no es directamente proporcional, ya que la
proporción de ADN que son genes funcionales es muy variable.
 Cariotipo y cariogramaDP/PAU
 El cariotipo hace referencia al número y tipo de cromosomas presentes
en el núcleo de las células de un organismo, siendo característico de
cada especie.
 Para determinar el cariotipo de
un organismo o especie, se
obtienen células del mismo que
son estimuladas a dividirse.
 Posteriormente, son detenidas
en metafase empleando
colchicina, que interfiere en la
polimerización de los
microtúbulos del huso mitótico.

IMAGEN: iendocrinology.com

 Las células son entonces rotas en un medio hipotónico y los

cromosomas teñidos, dando un patrón de bandeo que también permite
diferenciarlos.
 CariogramaDP/PAU
 Sin embargo, un cariograma representa
los cromosomas de un organismo con
las parejas de homólogos ordenados
según una longitud decreciente.
 Los cromosomas se clasifican en 7 grupos
(A a G), en función de su longitud y
posición del centrómero.

IMAGEN: iendocrinology.com

IMAGEN: rerf.jp
 Determinación cromosómica del sexoDP/PAU
 Los cromosomas X e Y se denominan cromosomas sexuales porque
determinan el sexo del individuo, mientras que los cromosomas
autosomas son cromosomas que no determinan el sexo.
 Las células humanas contienen 22 pares de cromosomas autosómicos
(numerados del 1-22) y 2 cromosomas sexuales (X e Y).
 El cromosoma X es
relativamente grande con
centrómero presenta posición
central (submetacéntrico).
 El cromosoma Y
es mucho más
pequeño con un
centrómero en
posición terminal
(acrocéntrico).

IMAGEN: pendientedemigracion.ucm.es

IMAGEN: rerf.jp
 Determinación cromosómica del sexoDP/PAU
 Todos los humanos tienen al menos un cromosoma X, el cual, posee
genes esenciales tanto para hombres como para mujeres.
 El cromosoma Y tiene un pequeño número de genes. Además, solo una
pequeña parte del cromosoma Y tiene la misma secuencia de genes que
una pequeña parte del cromosoma X. Es por esta región homóloga por
donde ambos interaccionan en meiosis.
 Los genes en el
cromosoma Y que se
localizan en la región no
compartida con el
cromosoma X, no son
necesarios para el
desarrollo del feto como
hembra (femenino).
 Un gen en concreto del
cromosoma Y causa que
el feto se desarrolle como
un hombre (masculino). IMAGEN: mun.ca
 Determinación cromosómica del sexoDP/PAU
 Este gen del cromosoma Y, denominado SRY o TDF, inicia el desarrollo
de los caracteres masculinos, incluyendo el desarrollo de los testículos y
la producción de testosterona.

 Debido a este gen, un

individuo que posea un
cromosoma Y se desarrolla
como hombre, mientras que
si posee los dos cromosomas
X, al carecer del gen TDF, se
desarrollarán ovarios en
lugar de testículos y las
hormonas sexuales
femeninas son producidas en
lugar de testosterona.

Video2

IMAGEN:just.edu.jo/
 Determinación cromosómica del sexoDP/PAU
 Las hembras tienen dos cromosomas X, pasando uno de ellos a cada
gameto (óvulo), de manera que toda la descendencia hereda un
cromosoma X de su madre.

 El género de un humano se determina en

el momento de la fertilización, dado que
depende del cromosoma que porte el
espermatozoide que fecunde al óvulo.
 La mitad de los
espermatozoides formados
en la gametogénesis
poseen un cromosoma X,
mientras que la otra mitad
posee un Y.
 Las niñas heredan un cromosoma X de su
padre, mientras que los niños heredan un
cromosoma Y de su padre. IMAGEN: slideshare.net/sciencepowerpointcom/
Video3
APLICACIÓN: Uso de cariogramas para deducir el sexo y
diagnosticar el síndrome de Down en humanosDP/PAU
 El uso y observación de un cariograma permite:
- Deducir el sexo de un individuo. Si dos cromosomas X están
presentes es hembra, mientras que si hay un X y otro Y, es macho.
- Diagnosticar el síndrome de
Down y otras anormalidades
cromosómicas.
Este diagnóstico prenatal de
anormalidades cromosómicas se
realiza a partir de células fetales

IMAGEN: rerf.jp
tomadas durante el embarazo
(amniocentesis), lo que permite
identificar si procesos de no
disyunción han tenido lugar,
como esta trisomía del par 21,
donde los individuos poseen tres
copias del 21 en lugar de dos.
W7
 APLICACIÓN(TIC5): Uso de cariogramas para deducir el
sexo y diagnosticar el síndrome de Down en humanosDP/PAU
1) Entra en la web http://www.biologycorner.com/karyotype/
2) Prepara el cariograma normal (46+XY). Usa el de la imagen de debajo
como guía.
3) Realiza el cariograma para los
casos 1, 3 y 5.
4) Para cada uno de los casos,
indica:
- el nombre del síndrome.
- si es una monosomía o una
trisomía.
- la anotación cromosómica
correspondiente.