Zazueta Galindo Andryk Manuel

Grupo V-06
Unidad de aprendizaje
Endocrinología con clínica
Docente
Dra. Monserrat Rodríguez Sánchez
Noviembre, 2022
Índice

Introducción y generalidades ……………………………………………………. 3-4

Periodo prenatal ………………………………………………………………….. 5

Desde el nacimiento hasta la edad de un mes …………………………………... 5-9

Desde el mes hasta el año de edad ……………………………………………….. 9-11

De 1 a 5 años de edad …………………………………………………………….. 11-12

De los 5 a los 13 años, terminando la niñez………………………………………. 13

De los 13 a los 21 años …………………………………………………………….. 13

Complicaciones de la acondroplasia

Respiratorias ……………………………………………………………………… 14

Auditivas …………………………………………………………………………... 14-15

Ortopédicas ………………………………………………………………………. 15

Reseñas bibliográficas ……………………………………………………………. 16

Conclusiones ………………………………………………………………………. 17

Bibliografía ………………………………………………………………………… 18

1
Guía de figuras

Figura 1: revisiones médicas preventivas (página 7)

Figura 2: circunferencia de la cabeza en varones (página 8)

Figura 3: circunferencia de la cabeza en mujeres (página 9)

Figura 4: desarrollo motor (página 11)

Figura 5: estatura en varones con acondroplasia (página 12)

Figura 6: estatura en mujeres con acondroplasia (página 12)

2
¿Qué es la acondroplasia?

La acondroplasia forma parte del grupo de displasias denominado osteocondrodisplasias, ésta

es un trastorno genético del crecimiento óseo que se presenta en aproximadamente 1/25 000

a 1/28 000 nacidos vivos y ocurre en todas las razas y en ambos sexos. Es el tipo más

frecuente de enanismo que existe, el cual se caracteriza por el acortamiento de los huesos

largos, manteniéndose la longitud de la columna vertebral, lo cual da un aspecto disarmónico

físicamente. Se presenta macrocefalia, extremidades cortas, un tronco de tamaño normal y

una marcha bamboleante.

La acondroplasia es conocida desde la antigüedad, aunque su etiología no fue establecida con

exactitud hasta la década de los noventa, cuando dos equipos independientes (Rousseau,

1994; Shiang, 1994) localizaron el origen de la mutación en el brazo corto del cromosoma 4,

concretamente en la región 4p16.3. La penetrancia de la mutación es del 100%, lo que

significa que todos los individuos que alberguen la mutación tendrán acondroplasia. Un 80

% de los casos no tienen padres afectos, esto debido a que la mutación se produce en las

células germinales de los progenitores.

Es un trastorno autosómico dominante causado por una mutación generalmente “de novo”

en el gen codificador del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), en más del 95% de

los casos ocurre a nivel del G380R y en el 80%-90% corresponde a mutaciones frescas.

Si una persona acondroplásica se une con una persona normal, la probabilidad de que el hijo

sea también acondroplásico es del 50% y asciende al 75% si ambos padres están afectados

(en este caso, hay un riesgo del 2,5% de aparición de acondroplasia homocigota, que suele

ser letal al nacer). El diagnóstico actual de las displasias óseas, como la acondroplasia,

3
muchas veces se sospecha, por primera vez, en etapas avanzadas de la gestación, cuando se

descubre incidentalmente, el acortamiento de los huesos largos en las ecografías obstétricas.

Al momento del nacimiento, se puede diagnosticar en base a las características clínicas

fenotípicas del recién nacido, y la sospecha se confirma generalmente con los rasgos muy

específicos de las radiografías.

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 Etapas de la acondroplasia

Periodo prenatal

El diagnóstico se basa en el hallazgo ecográfico incidental del acortamiento de las

extremidades (fémur), en torno a la semana 26 de edad gestacional, o en la presencia de

polihidramnios (exceso de líquido amniótico), aunque estas características se observan

también en un grupo heterogéneo de otras alteraciones prenatales.

La confirmación del diagnóstico basado en las características ecográficas debe realizarse a

través del análisis molecular prenatal de FGFR3, sin el cual el consejo familiar debe

realizarse con cautela avisando a la familia del carácter provisional del mismo.

El diagnóstico prenatal es de certeza cuando uno o ambos progenitores poseen esta condición,

siendo generalmente conocedores de las características, tipo de herencia y pronóstico del

individuo.

Se recomienda seguir ciertos pasos para obtener un diagnóstico de manera inequívoca, ya sea

por carácter familiar (hereditario) o por diagnóstico molecular prenatal.

- Se debe demostrar y a su vez confirmar el diagnostico a través de ciertas técnicas de

laboratorio o estudios por imagen.

- Al hacer el diagnostico prenatal a tiempo (precoz) se deben contemplar ciertas

opciones como lo son la interrupción

- Cuando ambos padres son de estatura baja desproporcionada se debe evaluar la

posibilidad de doble heterocigosis (doble mutación en uno de los alelos). Algunas

formas de heterocigosis doble derivan en problemas que suponen una amenaza para

5
 la vida; los bebés con acondroplasia homocigótica (mutación en los dos alelos)

normalmente nacen muertos o mueren al poco tiempo de nacer.

Desde el nacimiento hasta la edad de un mes (recién nacidos)

Después del parto se debe confirmar el diagnóstico mediante estudios físicos y radiográficos.

La talla inicialmente se encuentra en el límite inferior de la normalidad y no es hasta los dos

años cuando se aprecia el cambio sustancial en la progresión del crecimiento.

Se documentarán los registros de las medidas del neonato sobre las tablas de crecimiento

específicas para acondroplasia en las que están establecidos la curva estándar y los percentiles

de la población afecta, con especial interés en la circunferencia occipito-frontal (COF) que

deberá medirse mensualmente en los controles pediátricos, en la longitud y peso corporal y

en el índice corporal superior/inferior. Se han desarrollado curvas especiales de crecimiento

para la acondroplasia, así como gráficos de desarrollo infantil. La talla al nacer no difiere

mucho de los niños normales (42-52 cm).

Es de importancia que los padres reciban el apoyo psicológico y familiar oportuno. Deberán

recibir información por personal cualificado sobre aspectos como lo son asesorarse sobre la

manera de comunicar a la familia y amigos el problema de crecimiento de su hijo, indicar la

posibilidad de establecer contacto con individuos afectados y con sus familias, así como

ofrecer referencias sobre los grupos de apoyo y asociaciones de afectados existentes.,

proporcionar información sobre los problemas funcionales reales de los individuos afectados

e incidir en que la mayoría de los individuos con acondroplasia llevan vidas productivas e

independientes.

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En ayuda para el diagnóstico correcto o aproximado de acondroplasia y su correcto

seguimiento, existe esta guía:

Figura 1 Esta guía se corresponde con las recomendaciones de la Academia Americana de

Pediatría para las revisiones médicas pediátricas preventivas.

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Es importante también que los padres del recién nacido reciban apoyo tanto psicológico como

familiar de manera oportuna.

Los padres deberán recibir ciertos consejos genéticos los cuales incluyen:

- El riesgo que conllevan los mismos progenitores en hijos próximos

- Conocer las distintas terapias con hormona del crecimiento, otras terapias con

medicamentos y a su vez suplementos alimenticios o vitamínicos no son efectivos

para aumentar de manera significativa la estatura.

- Recibir la información sobre lo que significa la herencia autosómica dominante.

- Lo más común es que tengan una esperanza de vida normal como cualquier otra

persona, pero hay que saber que tienen un riesgo de que aparezcan complicaciones

de entre 5% y 10% durante la infancia.

Posibilidad de complicaciones graves en la

infancia y su prevención:

- Hidrocefalia: es el aumento de liquido

intracraneal. En este tiempo debe haber una

vigilancia del perímetro craneal, debido a

que, si este aumenta, superando ciertos

percentiles de la circunferencia de la

cabeza (figura 1 y figura 2).

Figura 2 La circunferencia de la cabeza para

varones con acondroplasia comparada con
curvas normales (líneas discontinuas).

8
 - Muerte súbita: se da en el 2% al 5% en los niños

con acondroplasia, tomando como causa aparente

la apnea central (cese del estimulo respiratorio) que

resulta secundario a la compresión de las arterias a

nivel del foramen magno, al igual que la

compresión de la médula espinal. Debe evitarse lo

más posible el movimiento incontrolado de la

cabeza, ayudando al niño hasta que comience a

soportar su polo cefálico. A esto se le suma también

un aumento del peso craneal normal por su

Figura 3 La circunferencia de la cabeza para
mujeres con acondroplasia comparada con curvas desarrollo.
normales (líneas discontinuas).

Desde el mes hasta el año de edad

- Se evalúa el crecimiento y desarrollo y se comparan con lo obtenido en otros niños

con acondroplasia, al igual que se sigue revisando el crecimiento de la cabeza

conforme se van desarrollando.

- Se debe comprobar si hay otitis media serosa debido a que las trompas de Eustaquio

suelen tener una corta longitud. En caso de haber constante infección severa en el

tracto respiratorio superior o dolor de oído se recomienda hacer un examen de oído.

Secundario a esto podría presentarse retraso en el lenguaje.

- Una gran mayoría de los niños que padecen acondroplasia desarrolla cifosis

toracolumbar (curvatura convexa de la columna vertebral) asociada a la debilidad de

9
 la musculatura del tronco. Los padres deben evitar la posición sentada sin apoyo y los

dispositivos que provoquen una posición sentada curva o en forma de "C".

Deberán recomendarse los asientos para comer que mantienen una postura erguida.

Si comienza a desarrollarse una cifosis severa, se debe considerar una evaluación

pediátrica ortopédica para determinar la necesidad de refuerzos.

- Derivar al niño a un neurólogo pediátrico para su valoración, o a un neurocirujano

pediátrico si el tamaño de la cabeza es desproporcionadamente grande o supera los

percentiles, si hay señales o síntomas de hidrocefalia, o si hay indicadores de posible

compresión de la articulación craneocervical, incluyendo reflejos excesivamente

enérgicos, reflejos asimétricos, espasmo de tobillo, hipotonía extrema o preferencia

de mano precoz.

- Comprobar y estudiar el desarrollo motor; anotarlo en los gráficos de referencia para

acondroplasia (Figura 4). Se contempla retraso motor, pero no retraso social ni

cognitivo

- El pediatra de referencia deberá revisar el apoyo personal disponible para la familia,

el contacto con grupos de apoyo, observar el estado emocional de los padres y las

relaciones interfamiliares, preguntar a los padres si han instruido a los miembros de

la familia sobre la acondroplasia; estudiar los ajustes entre hermanos y la normal

socialización con otros niños

- -Ser consciente de que la rotación externa de las caderas está presente habitualmente

y normalmente desaparece espontáneamente cuando el niño empieza a soportar su

peso. Este hecho no requiere refuerzos para el niño.

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Figura 4 La barra del gráfico muestra el porcentaje de niños acondroplásicos que pasan el ítem; el triángulo negro en la parte
superior de la barra muestra a la edad a la que el 90% de los niños normales pasan el mismo ítem. Los gráficos proceden del
estudio de 197 individuos afectados, obtenido por cuestionario.

De 1 a 5 años de edad
- Se debe evaluar el crecimiento y desarrollo del niño según las tablas de crecimiento

para la acondroplasia. (Figuras 5 y 6)

- Continuar el seguimiento de la proporción del crecimiento de la circunferencia de la

cabeza según las tablas de crecimiento específicas para la acondroplasia. (Figuras 2

y 3)

- Se debe acudir a un ortopedista pediátrico por cierto arqueamiento en las piernas.

Muchos niños tendrán también inestabilidad de los tejidos blandos que rodean la

rodilla, así como torsión tibial interna. Si la deformidad posicional y la inestabilidad

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 ocasionan dificultades al andar, un movimiento forzado de la rodilla (movimiento

lateral o medial descontrolado al desplazar el peso), o dolor crónico.

Figura 6 Estatura para mujeres con acondroplasia (+/-2.8

desviación estándar) comparada con las curvas estándares
normales. El gráfico procede del estudio de 214 mujeres.
Figura 5 Estatura para varones con acondroplasia (+/- 2,8
(Reproducción autorizada por el J. Pediatr. 1978; 93:435-438)
desviación estándar) comparada con las curvas estándares
normales. El gráfico procede del estudio de 189 varones.
(Reproducción autorizada por el J. Pediatr. 1978; 93:435-438).

- Vigilar la apnea obstructiva del sueño secundaria a una vía de aire de menor tamaño

que la media y la hipertrofia de adenoides fisiológica. La mayoría de los niños con

acondroplasia roncan.

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De los 5 a los 13 años, terminando la niñez
Evaluar y revisar el crecimiento, desarrollo y adaptación social del niño, trazar gráficos de

medidas para la acondroplasia de peso y altura, revisar el control del peso. Tal vez haya que

restringirle la ingesta de comida y deba comer menos que un niño de altura normal, completar

un examen físico de orientación general y neurológica, comprobar anualmente los reflejos

del tendón profundo en busca de asimetría o reflejos aumentados que sugieran estenosis

espinal, continuar evaluando el historial en busca de posible apnea obstructiva del sueño y

por último examinar la audición cada año.

De los 13 a los 21 años

Es importante continuar registrando los parámetros de crecimiento, revisar el control del peso

y la dieta, hacer chequeos en busca de cualquier señal o síntoma de compresión nerviosa y

comprobar los reflejos del tendón profundo, tono y hallazgos sensoriales, si estuviera

indicado, se debe continuar evaluando el historial en busca de una posible apnea del sueño

obstructiva.

13
 Complicaciones de la acondroplasia

Respiratorias

Existen complicaciones respiratorias en los individuos con AC que son fundamentalmente

debidas a trastornos restrictivos (limitación en la expansión pulmonar) u obstructivos de la

vía aérea a los que en ocasiones se suman los trastornos de origen neurológico central, que

pueden derivar en apnea central y muerte súbita. La hipoxemia (cantidad de oxígeno en

sangre) mantenida se ha relacionado también con déficit cognitivos de los acondroplásicos.

Entre las causas que pueden provocar alteraciones respiratorias obstructivas encontramos

estrechez en la vía respiratoria superior (estrechamiento a su paso por faringe, laringe, fosas

nasales) hipertrofia amigdalar y macroglosia. Desproporción en el tamaño mandibular

inferior relativo y deformidades torácicas. Los procedimientos diagnósticos a través de una

Polisomnografía (PSG estudio de apneas durante el sueño) y una gasometría permiten

detectar alteraciones respiratorias.

Si hay historia de neumonías de repetición, antecedentes de dificultad para la alimentación,

alteración del sueño, regurgitación o reflujo gástro-esofágico está indicado realizar un

Tránsito Esofágico Baritado. El tratamiento de los trastornos obstructivos (asociado o no a

un Síndrome de Apnea Obstructiva de Sueño SAOS), puede ser quirúrgico, aunque

eminentemente se realiza tratamiento con un dispositivo de presión aérea positiva continua

(CPAP) que es bien tolerado, asociado con una dieta para fomentar la pérdida de peso.

Auditivas

En torno a un 70% de la población sufrirá una otitis media durante el primer año de vida. La

infección múltiple y la otitis media crónica tienen una máxima incidencia a los tres años a

14
pesar de que afecta a muchos individuos hasta mucho más allá de los 10 años. La recidiva de

las otitis medias obliga en muchos casos a la colocación de tubos de drenaje o de ventilación

del oído medio. La asociación entre acondroplasia, otitis media e hipoacusia está bien

demostrada. En general se trata de alteraciones de la conducción, secundarias en su mayor

parte a cambios agudos tras las otitis medias, el resto de los casos son atribuibles a

alteraciones estructurales, ya sea en la cadena ósea de transmisión o en las estructuras que la

rodean.

Ortopédicas

Extremidades:

Las alteraciones en las extremidades superiores se asocian a una limitación de la extensión

completa del codo y a veces se acompaña de luxaciones posterolaterales de la cabeza radial,

existe también en ocasiones una limitación de la movilidad del hombro. A esto hay que añadir

las deformidades características de las manos (mano en tridente con separación entre los

dedos anular y corazón).

Columna vertebral

Los recién nacidos tienen una pequeña y leve cifosis lumbar que desaparece cuando el niño

empieza a ganar altura. La causa de la cifosis se debe a que los pedículos son cortos, la

distancia entre las carillas articulares es menor de lo normal acortándose aún más por la carga

sobre la estructura. Además, los ligamentos están afectados por la laxitud y el acortamiento

de las costillas impide una posición erecta del tronco.

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Reseñas bibliográficas

Para la elaboración de esta monografía se utilizaron diversas fuentes como lo fueron una guía

para la acondroplasia la cual nos habla sobre como se sobrelleva este trastorno durante la

vida, en sus diversas etapas, nos explica como ir revisando cada detalle del crecimiento de

estos pacientes, corroborando que las medidas obtenidas en las distintas revisiones,

concuerden con lo relativamente correcto en personas con este padecimiento.

También se reviso un articulo que nos habla y asienta las bases de la acondroplasia, llamado

Acondroplasia: una mirada desde la clínica pediátrica, de Domingo Cialzeta, en el cual nos

menciona la incidencia de esta enfermedad, sus causas principales y nos dice en que consta

y que sufren las personas que padecen de acondroplasia.

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Conclusiones

La acondroplasia es un trastorno del cual debemos saber que no es tan poco común cuando

existe una descendencia de padres con baja estatura o padeciéndola también como tal, por

ello es importante reconocer el seguimiento correcto que se debe llevar durante y hasta antes

de que nazca el producto de la gestación. Se deben reconocer y seguir los parámetros de

medidas antes mencionados y contenidos gráficamente en este documento porque estos nos

van a guiar y ayudar a reconocer si tal paciente se encuentra dentro de los valores normales

y no se sale de las mediciones que dentro de este trastorno se consideran normales. Es

importante que si en algún caso estas medidas se encuentran significativamente fuera de los

rangos se haga una revisión a profundidad y se revisen daños colaterales para que no haya

nada grave como consecuencia, o no termine en la defunción del paciente.

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Bibliografías

- Guía de la acondroplasia. (2011). Un nuevo horizonte.

http://riberdis.cedd.net/handle/11181/2987

- Cialzeta, D. (2009). Acondroplasia: Una mirada desde la clínica pediátrica. Artículo

de revisión, 51, 231.

- Hospital de Pediatría S.A.M.I.C “Prof. Dr. Juan P. Garrahan. (2014). Acondroplasia

Información para padres, familiares y pacientes (1.a ed., Vol. 1). Imprenta Columbia.

- Medina, J., Espínola de Canata, M., González, G., & Sostoa, G. (2017).

Acondroplasia (AC) y sus complicaciones neurológicas: a propósito de un caso.

Pediatría (Asunción), 35(1), 24-28. Recuperado a partir de

https://revistaspp.org/index.php/pediatria/article/view/239

- Castro, Ángela, Gutiérrez, Andrés, Rodríguez, Luisa Fernanda, Tatiana, Pineda,

Velasco, Harvy, Arteaga, Clara, Sotomayor, Hugo, & Giraldo, Alejandro. (2010).

ANÁLISIS MUTACIONAL DE LA ACONDROPLASIA EN 20 PACIENTES

COLOMBIANOS. Revista de la Facultad de Medicina, 58(3), 185-190. Retrieved

November 17, 2022, from

http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-

00112010000300003&lng=en&tlng=es.

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