Acondroplasia - GENÉTICA MEDICA

ACONDROPLAS
IA
ACONDROPLA
INTEGRANTES :
SIA
• Estheysi Dayanna Choque Flores
• Claudia Panozo derrama
• Abigail Flores Guzmán
• Limbert Chambi Pinaya
• Cynthia Alba Morales
• Maria Liz Mamani Ortiz
• Anahi Sarabia Mejia
• Maria Belen Acuña Orellana
• Milagros Victoria Sánchez Humareda
Síndrome Acondroplasia
también llamado:
• Enanismo acondroplasico
• Acondroplasico
• Enano
Antecedentes
• El termino acondroplasia fue propuesto por un médico

francés llamado Jules Parrot en 1878.
• En la década de los 90 dos grupos descubrieron el gen

responsable (ROUSSEAU 1994 : SHIANG 1994)
• Proviene del griego chondros =cartílago y plasis

=formación.
• Debido al escaso crecimiento cartílaginoso qué se

produce en esta displasia.
• Es un desorden hereditario autosómico dominante.

¿Que es acondroplasia?
La acondroplasia es un grupo de
enfermedades del crecimiento óseo
que impide el cambio normal de
cartílago (particularmente en los
huesos largos de los brazos y las
piernas) al hueso conocidas como
condrodisplasias
Etiologia
La acondropasia se debe a una

mutación en el gen receptor 3 del
factor de crecimiento de
fibroblastos (FGFR3), que codifica un
receptor transmembrana implicado
en la regulación del crecimiento
óseo lineal, entre otras funciones. La
mayor parte de las mutaciones
afecta una glicina específica que es
sustituida por una arginina (G380R),
lo que conduce a una mutación de
ganancia de función.
FISIOLÓGICA
- 2 8 cm
3 6 -4 6 c m 20
causas
La acondroplasia es causada por mutaciones en el gen FGFR3.
Este gen proporciona instrucciones para hacer una proteína que
participa en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y
cerebral. Dos mutaciones específicas en el gen FGFR3 son
responsables de casi todos los casos de acondroplasia.
Los investigadores creen que estas mutaciones causan que la
proteína FGFR3 sea demasiado activa, lo que interfiere con el
desarrollo esquelético y resulta en las alteraciones en el
crecimiento óseo observadas en la acondroplasia
MANIFESTACIO
NES
CLÍNICAS
MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
La baja estatura no es la única afectación física
Clínicamente, los rasgos de las personas
acondroplásicas se manifiestan en baja
estatura, rizomelia, tronco largo y estrecho,
macrocefalia con prominencia frontal,
hipoplasia de la parte central del rostro y
puente nasal deprimido.
• Talla baja, con extremidades
cortas y tronco normal.
• Piernas curvadas.
• Cabeza grande con frente

ancha y puente nasal
hundido.
• Manos anchas, cortas y en

forma de tridente
• Disminución del tono muscular y
mayor flexibilidad articular, que
puede hacer que las habilidades
motoras se adquieran más
lentamente.
• Aumento de la curva en la zona

final de la espalda. En la edad
adulta puede aparecer una
afectación de las raíces nerviosas
por compresión a nivel de la
columna lumbar.
A NIVEL GENERAL, OTROS
ÓRGANOS PUEDEN ESTAR
AFECTADOS TAMBIÉN POR LA
ENFERMEDAD, POR EJEMPLO:
• Sistema respiratorio: vía respiratoria
estrecha, lo que puede causar cierta • Sistema auditivo: anomalías en la
dificultad para respirar o apnea del estructura del oído medio, que
sueño (paro transitorio de la pueden causar otitis de repetición.
respiración). Las amigdalitis son también más
• Sistema nervioso: compresión de la habituales.
• Sistema cardiovascular: mayor
médula espinal a nivel de la salida del
riesgo de ciertas anomalías
cráneo y de otros nervios, lo que puede congénitas del corazón.
provocar debilidad, entumecimiento o • Sistema digestivo: problemas
adormecimiento de las extremidades o dentales importantes o estenosis
problemas de control de la vejiga y el pilórica (estrechamiento del píloro,
intestino. paso que va del estómago al
intestino).
DIAGNÓSTICO
Prenatal
Bajo riesgo (progenitores con
estatura normal)
Medición de miembros Presencia de

por ultrasonido o ecografia polihidramnios
(26sem)
Alto riesgo
(progenitores
acondroplasicos)
Estudios AND del feto

a partir de vellosidades Amniocentesis (16-
coriónicas (10-12 sem) 18sem)
Posnatal
EXAMEN
FÍSICO
Macrocefali
v e c e s a c o m a (a c o r t o s
de hidrocef ado
pañ
alia)
Mie m br os
Manos en tridente
RADIOGRAFÍA
Epifi sis de huesos largos

(placa Metafi siaria)
TRATAMIENTO
TRATA MIE N T
O
Actualmente, no existe un tratamiento
definitivo para corregir la causa
subyacente de la acondroplasia, que es
una mutación en el gen FGFR3. Sin
embargo, existen enfoques para manejar
los síntomas y mejorar la calidad de vida
de las personas con esta condición:
• Seguimiento médico regular: Es
importante que las personas con • Cirugía: En algunos casos, la cirugía
acondroplasia reciban atención médica ortopédica puede ser necesaria para
regular para monitorear su corregir deformidades esqueléticas o
crecimiento, desarrollo y salud en tratar complicaciones como la
general. . estenosis espinal
• Terapia física y ocupacional: Estas • Tratamiento médico temprano: el
terapias pueden ayudar a mejorar la tratamiento médico temprano puede
movilidad y la independencia ayudar a minimizar el impacto de las
funcional.
• Educación y apoyo psicológico: Es complicaciones potenciales y optimizar
importante proporcionar apoyo la calidad de vida.
emocional y psicológico a las personas
afectadas y a sus familias.
TRATAMIENT
O
• Es posible que se necesiten aparatos ortopédicos para Vosoritida (Voxzogo) también conocida como BMN-
ayudar a corregir la curvatura de la parte superior de la 111 ,disponible para esta condición, en los Estados
columna Unidos y en Europa. es un nuevo medicamento aprobado
• Se puede necesitar cirugía correctiva si hay problemas para uso en niños de 5 años y mayores que aún están
para caminar debido a las piernas arqueadas. creciendo.
• Medicación con hormona de crecimiento que puede Efectos secundarios fueron generalmente leves:
mejorar el crecimiento óseo reacciones en el sitio de la inyección, dolor de cabeza,
• Aprender a consumir una dieta saludable y evitar el presión sanguínea baja, dolor de espalda, tos.
aumento de peso a una edad joven es importante, la
obesidad puede poner presión adicional sobre el cuerpo
PRONÓSTI
CO
DE VIDA
Pronóstico de vida
La acondroplasia afecta
aproximadamente entre 1 de
cada 15,000 y 1 de cada 40,000
bebés. La mayoría de los bebés Los bebés que reciben el gen anormal
nacidos con acondroplasia viven un de ambos padres generalmente no
término de vida normal, pero algunos sobreviven más allá de unos pocos
pueden tener graves problemas de
meses. Las personas con
huesos capaces de causar la muerte.
acondroplasia deberían tener
chequeos regulares a lo largo de
su vida, ya que la afección puede
ocasionar otros problemas de
....Casi todas las personas con
salud.
acondroplasia tienen una
inteligencia normal y tendrán
una vida normal.
Los niños con el trastorno pueden
desarrollarse a una tasa más lenta
que otros niños de la misma edad.
GRACIAS

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• El termino acondroplasia fue propuesto por un médico

• En la década de los 90 dos grupos descubrieron el gen

• Proviene del griego chondros =cartílago y plasis

• Debido al escaso crecimiento cartílaginoso qué se

• Es un desorden hereditario autosómico dominante.

La acondropasia se debe a una

• Cabeza grande con frente

• Manos anchas, cortas y en

• Aumento de la curva en la zona

Medición de miembros Presencia de

Estudios AND del feto

Epifi sis de huesos largos

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