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    Acondroplasia

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    La acondroplasia es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen FGFR3 que inhibe el crecimiento normal de los huesos y cartílagos, resultando en enanismo. Es la forma más común de enanismo desproporcional hereditario. Los síntomas incluyen estatura corta, tronco largo y extremidades cortas. No tiene cura, pero el tratamiento con hormona de crecimiento puede aumentar la estatura.

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    La acondroplasia es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen FGFR3 que inhibe el crecimiento normal de los huesos y cartílagos, resultando en enanismo. Es la forma más común de enanismo desproporcional hereditario. Los síntomas incluyen estatura corta, tronco largo y extremidades cortas. No tiene cura, pero el tratamiento con hormona de crecimiento puede aumentar la estatura.

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    La acondroplasia es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen FGFR3 que inhibe el crecimiento normal de los huesos y cartílagos, resultando en enanismo. Es la forma más común de enanismo desproporcional hereditario. Los síntomas incluyen estatura corta, tronco largo y extremidades cortas. No tiene cura, pero el tratamiento con hormona de crecimiento puede aumentar la estatura.

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    de 10

    ACONDROPLASIA

    Samantha Villa Castro


    facultad de enfermería –región Xalapa
    EE. alteraciones del niño y del adolescente
    fecha de entrega 04/05/2022
    UNIVERSIDAD VERACRUZANA
    ¿QUÉ ES LA ACONDROPLASIA ?
    La acondroplastia es un trastorno genético que causa enanismo .Es un
    trastorno en el cual los huesos y cartílagos no crecen normalmente. Es la
    causa mas común de enanismo .

    • Esta condición conlleva a que los


    pacientes alcancen una estatura
    de crecimiento completo menor de
    cuatro pies .El mayor acortamiento
    ocurre en el humero y el fémur .

    L a acondroplastia es la forma mas común de


    estatura corta desproporcional hereditaria .Ocurre
    de 1 en cada 15,000 a 1 en cada 40,0000
    nacimientos vivos .

    2
    CAUSAS
    ◎La acondroplasia es un trastorno genético.
    ◎Es causado por mutaciones en el gen FGFR , que es el que inhibe el
    crecimiento de cartílago en la placa de crecimiento .
    ◎El gen de la acondroplasia se puede pasar de una generación a la
    siguiente .Si un padre tiene el trastorno , existe una probabilidad del 50% de
    heredar el gen para acondroplasia a su hijo.

    3
    GEN FGFR3
    El FGFR3 codifica una proteína llamada receptor 3 de factor de crecimiento responsable
    del alargamiento de los huesos .Cuando este factor de crecimiento no puede actuar
    apropiadamente a causa de la ausencia de su receptor , el resultado es que se desacelera el
    crecimiento de los huesos , que normalmente ocurre en el cartílago de la placa de
    crecimiento

    4
    “
    FACTORES DE RIESGO

    ◎HIJOS DE PADRE CON ACONDROPLASIA .


    ◎HIJOS DE PADRES DE ESTATURA NORMAL QUE LLEVAN UN GEN
    FGFR3 MUTADO.
    ◎EDAD PATERNA AVANZADA QUE CAUSA MUTACIONES
    ESPONTANEAS.

    5
    SINTOMAS

    ◎Estatura corta , un tronco largo y miembros cortos , que son


    perceptibles desde el nacimiento.
    ◎Los adultos por lo general alcanzan una estatura de entre 42 a 56
    pulgadas.
    ◎La cabeza es grande y la frente es prominente .
    ◎Porciones del rostro pueden estar sub-desarrolladas .
    ◎Al nacer las piernas parecen derechas , pero a medida que el niño
    comienza a caminar , el desarrolla una deformidad de maneto o
    piernas arqueadas.

    6
    ◎ Las manos y los pies parecen grandes, pero los dedos de manos
    y pies son cortos y regordetes .
    ◎ El enderezamiento del brazo y el codo puede estar restringido,
    pero por lo general no evita que un paciente con acondroplasia
    realice alguna actividad específica .
    ◎ Los niños pueden desarrollar una curvatura excesiva de la parte
    baja de la espalda y un patrón de caminar similar a un pato.

    7
    ◎ Otros síntomas comunes incluyen:
    ◎ Problemas con el control de peso
    ◎ Piernas arqueadas
    ◎ Infecciones del oído medio, especialmente en niños
    ◎ Problemas dentales (por el abarrotamiento de los
    dientes)
    ◎ Hidrocéfalo (agua en el cerebro)
    ◎ Problemas neurológicos y respiratorios
    ◎ Fatiga, dolor, y adormecimiento en: o La parte baja de la
    espalda o La columna

    8
    DIAGNOSTICO

    ◎ Evaluación clínica
    ◎ Radiografías
    “
    Se puede usar exanimación genética molecular para
    detectar una mutación en el gen FGR3 , tal
    exanimación es 99%sensible y esta disponible en
    laboratorios clínicos. Generalmente , un medico puede
    diagnosticar el trastorno en un recién nacido al
    observar síntomas físicos , para confirmar se toman
    rayos X .
    9
    TRATAMIENTO
    Desafortunadamente no hay un tratamiento que pueda curar este trastorno ,
    ya que es causado por ausencia del factor de crecimiento, científicos están
    explorando maneras para crear factores alternos de creciemnto que puedan
    evitar el receptor que falta y conllevar a crecimiento óseo normal.

    El tratamiento con hormona del crecimiento humano


    se ha usado durante más de una década e
    incrementa efectivamente el índice de crecimiento
    óseo; al menos en el primer año de vida. Ha habido
    unos cuantos estudios que observan si los niños
    tratados con hormona del crecimiento alcanzan
    Algunas veces se necesita cirugía para corregir estaturas adultas más altas (o normales).
    deformidades óseas específicas. Por ejemplo, en
    pacientes con maneto severo o piernas arqueadas,
    el cirujano ortopédico pediátrico puede realizar una
    osteotomía en la que él corta los huesos de la
    pierna y permite que sanen en una posición
    anatómica más correcta.
    10

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