SIRENOMELIA

I.
INTRODUCCIÓN
La ciencia hoy en día está cada vez mas avanzada. Día a día vemos diversos
casos patológicos, embriológicos a nivel general. Sin embargo, hay una
patología muy rara, conocida como la SIRENOMELIA. Dicha patología su
incidencia es de 1 de cada 70.000 nacidos vivos, en la que sus miembros
inferiores se visualizan fusionados. Esta patología es producida por una
alteración en el desarrollo vascular, específicamente esto ocurre entre el
vigésimo octavo y trigésimo segundo día de la vida embrionaria, vemos que se
caracteriza por distintos grados de fusión, que puede ser completa o parcial,
malrotación y disgenesia de los miembros inferiores, hay una ausencia o falta de
genitales del orificio anal y agenesia renal. Sabemos que la Sirenomelia es una
malformación congénita letal, pues las extremidades inferiores se encuentran
generalmente fusionadas ya sea por tejido ósea o muscular, el 98% de bebés que
presentan esta malformación no logran vivir más de los siete días, esta
malformación se encuentra acompañada por trastornos renales,
cardiovasculares, gastrointestinales, respiratorios, neurológicos o genitales,
básicamente esta patología se encuentra relacionada con la malformación de la
foca, donde sus brazos son realmente acortados, en otros casos los órganos se
encuentran fusionados y no presentan una función definida, hay una ausencia de
algunos órganos, como: riñones, uretras, vejigas.
Un dato muy importante a tener en cuenta es que esta patología data del siglo
XVI, muchas familias los conocían como monstruos, algunos eran sacrificados,
otros ocultados por parte de la familia. Dicha patología es muy frecuente en
bebés de sexo masculino, en embarazos gemelares monocigóticos y en aquellos
hijos de madre menores de 20 años o mayores de 40 años. Este problema genera
resultado que haya suficiente suministro de sangre hacia el feto, básicamente en
la zona inferior del cuerpo. (1)
Es por ello que el presente trabajo reportamos un caso de un recién nacido con
las características de sirenomelia, donde daré a conocer el mecanismo
embriológico de dicha entidad, que entidades se encuentran asociadas o
relacionadas con esta embriopatía, etc.
II. OBJETIVOS
 Describir dicha patología (SIRENOMELIA) y determinar su mecanismo

embriológico de dicha enfermedad.
 Dar a conocer cuales son los factores de riesgo asociados a dicha
patología y qué entidades se asocian a esta embriopatía.
 Conocer cuáles son las causas de esta malformación, realizar una
investigación exhaustiva de dicho desarrollo embrionario para
explicarlos detalladamente en el presente trabajo.
III. DESARROLLO DE LA PRÁCTICA

CASO CLÍNICO 1
Recién nacido de parto pretérmino de 30 semanas, de sexo no definido. Peso:

1500 g. Talla: 36 cm.
Examen físico: Se evidencia fusión de miembros inferiores, ano imperforado y
presencia de apéndice caudal.
Apgar 1 al min. Fallece en el posparto inmediato a los 10 minutos.
ANTECEDENTES: Madre de 20 años, tercera gestación, con antecedente de

uso de Misoprostol: dos tabletas vía oral y dos tabletas intravaginales, para una
dosis total de 800 µg, en el primer mes de gestación, con posterior sangrado.
Impresión Diagnóstica.
En el presente caso clínico se evidencia una embriopatía, en otras palabras, una

mal formación congénita, en donde se logra visualizar la fusión de miembros
inferiores, ano imperforado y presencia de apéndice caudal. También hay
evidencia de antecedentes en el cual la madre de 20 años, con tercera gestación,
también usó Misoprostol, medicamento que se usa para el aborto, donde utilizó
dos tabletas vía oral e intervaginales durante el primer mes de gestación.
Estamos hablando de una patología muy rara y conocida como la sirenomelia,
como sabemos dicha patología se caracteriza por la fusión de las extremidades
inferiores, que viene junto a otras malformaciones como por ejemplo agenesia o
displasia renal, hipoplasia pulmonar y otras malformaciones de síndrome de
regresión caudal. (2) En este caso logramos evidenciar un fallecimiento
posparto. Si bien es cierto en la actualidad gracias al avance de la medicina
podemos evitar estos tipos de casos, aunque por mas se brinde una orientación a
las madres gestantes ellas mismas logran perjudicar tanto su salud como la del
recién nacido.
Explique el mecanismo embriológico de la entidad.
La sirenomelia es una malformación congénita fetal que básicamente la causa se

desconoce, sin patrón genético y base genética comprobada. Se produce por un
impedimento temprano al desarrollo vascular, y la extensión del defecto
depende de cuándo ocurre el secuestro de sangre durante la embriogénesis.
Asimismo, la característica principal que tienen los sirenomelos es la fusión de
los miembros inferiores, que varia desde una fusión completa, hasta una unión
membranosa de las piernas. Los peronés ocupan una posición interna y posterior
a las tibias, las rodillas se doblan en sentido anterior y la planta del pie se dirige
hacia delante. En algunos casos puede haber ausencia de la tibia. Muchas veces
con frecuencia, se asocia a otras malformaciones como: alteraciones de las
vértebras lumbares, agenesia del sacro, fusión de los ilíacos, agenesia renal, de
uréteres de vejiga y uretra. Las gónadas están presentes, pero el resto de las
estructuras genitales raramente se observa, cuando hay gónadas masculinas éstas
se encuentran generalmente asociadas a un patrón cromatínico sexual femenino.
La parte del cuerpo que se ubica por encima del cordón umbilical generalmente
se desarrolla normal. La formación de la aorta y de las arterias umbilicales está
alterada y casi siempre existe una sola arteria umbilical. (3)
Explique la embriología de las extremidades.
A finales de la cuarta semana, aparecen los esbozos de los miembros. El

miembro superior se desarrollo a los 24 días, mientras que el miembro inferior a
los 26 días. Los esbozos del miembro superior se desarrollan frente a los
segmentos cervicales caudales y del miembro inferior frente a los segmentos
lumbares y sacro superiores. Los tejidos de los esbozos de los miembros
proceden del mesodermo y el ectodermo. Los músculos de los miembros
derivan de la mesénquima originada en las somitas. Los nervios crecen en los
esbozos después de haberse formado en las masas musculares. (4)
¿Con qué entidades está asociada esta embriopatía?
Es importante saber que la principal característica de la sirenomelia es una

anomalía congénita que se caracteriza por la fusión de extremidades inferiores,
aunque esta no siempre puede ser hereditaria. Esta patología se asocia a:
 Agenesia renal (malformación congénita poco frecuente del tracto que se
caracteriza por la ausencia total de desarrollo de uno o ambos riñones).
 Ausencia del sacro.
 Ausencia del recto y de la vejiga. (5)
Asociación del Misoprostol en defectos de extremidades inferiores.

Explique teorías propuestas sobre el mecanismo de
TERATOGENICIDAD del Misoprostol.
El misoprostol viene a ser una droga sintética análoga a la prostaglandina, se usa

por lo general para el tratamiento de la úlcera péptica, pues es la única
indicación señalada por la empresa que lo produce. Su acción estimulante de la
contracción uterina y de la dilatación del cuello uterino lo han hecho un
medicamento importante y útil como inductor del parto o en la relación de
abortos médicos, tratamiento de hemorragia postparto, facilitación en la
expulsión de huevo muerto retenido. Otras de las anomalías que se encuentran
asociadas con el uso de misoprostol son el conocido síndrome de Mobius, este
síndrome raro de parálisis de los nervios craneales que esta relacionada con
anomalías de las extremidades, defectos craneofaciales y defectos de las
extremidades caudales. (6)
El mecanismo fisiopatológico que explica la teratogenicidad del misoprostol es

la disrupción vascular, mecanismo por el cual las contracciones uterinas
causadas por el medicamente ocasionarían una típica disrupción en el flujo
sanguíneo fetal, lo cual deriva en perfusión inadecuada, hipoxia y hemorragia.
El proceso de aborto inducido por el misoprostol deriva a contracciones uterinas
y sangrado, produciendo un trastorno vascular transitorio en la unidad feto-
placentaria. Esta alteración puede disminuir el suministro sanguíneo a la
placenta y producir hipoperfusión, hipoxia y obstrucción vascular en el feto. (7)
Categorización del Misoprostol según la Food and Drug Administration

(FDA) de Estados Unidos.
La Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos ha clasificado a los

fármacos por categorías, dependiendo el nivel de riesgo que posea cada uno
sobre el feto, estas están ordenadas en grupos: A, B, C, D y X. En los diversos
estudios realizados en el misoprostol tanto en animales como en mujeres
embarazadas ubican a este medicamento en el grupo X, debido a que tiene una
clara evidencia de anomalidades y riesgo hacia el feto, por ello este
medicamento está contraindicado para cualquier mujer embarazada o posible a
estarlo por sus riesgos y consecuencias. (8)
IV. CONCLUSIONES
La sirenomelia es una anomalía poco frecuente, el mecanismo patogénico hasta
el momento no ha sido aclarado. Pero es importante tener en cuenta que las
distintas hipótesis brindadas al respecto, ya que ellas pueden orientar sobre el
origen de casa una de las anomalías presentes en los sirenomelos.En la mayoría
de casos, el agente etiológico es desconocido, se cree que están involucrados la
combinación de varios factores.
Las severas malformaciones que se asocian a la sirenomelia, tanto internas como

externas, hacen que ésta sea incompatible con la vida. Así mismo se debe
realizar una historia clínica minuciosa, con el objetivo de conocer la posible
etiología de esta patología, para evitar así el riesgo que se repitan estas
alteraciones en nuevos embarazos. Por ello la sirenomelia se asocia con
frecuencia a: agnesia renal (malformación congénita poco frecuente del tracto
renal que se caracteriza por la ausencia total de desarrollo de uno o ambos
riñones), ausencia del sacro, del recto y de la vejiga.
Es importante mencionar que el misoprostol es considerado en países donde el

aborto es legal como uno de los medicamentos seguros de utilizar con el fin de
que se use bajo prescripción médica, si el procedimiento falla, un segundo
intento con misoprostol o un aborto quirúrgico debe ser brindado al paciente ya
que si el embarazo continuo le exposición in útero al medicamento conlleva un
riesgo considerable de toxicidad sobre el desarrollo embrionario. Se concluye
que el misoprostol es un teratógeno.
Se concluye que el misoprostol según la Food and Drug Administration (FDA)

clasifica a este medicamento el grupo X, ya que tiene una clara evidencia de
anomalidades y riesgo hacia el feto, por ello este medicamente no es apto para
cualquier mujer que se encuentre embarazadas ya sea por sus riesgos y
consecuencias.
V. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
x
1. Iván Cayón Rojas aKCMKSEA. Sirenomelia, revisión de la literatura y presentación de
dos casos. SCielo. 2019; 98(1).
2. Sion Agami Micha ABB. Sirenomelia: reporte de un caso y revisión de la literatura.

Mexicana de Pediatría. 2015; 82(3).
3. Melissa Toledo Licourt ALTGDLO. Genética y ambiente en la embriogénesis de la

secuencia sirenomelia, reporte de un caso. UMP. 2021; 17(1).
4. Rasheda Maitland Rouse CBLMBC. SIRENOMELIA (Reporte de caso y revisión

bibliográfica). Revista medica de costa rica y centroamerica. 2007; 251(251-253).
5. Freddy Maita Quispe WZSSVPBBJCYRIHB. Sirenomelia, presentación de un caso

clínico y revisión de la literatura. SCielo. 2012; 35(2).
6. salud. Rppdl. Riesgo de malformaciones fetales. [Online]; 2021. Acceso 27 de octubrede

2021. Disponible en: https://www.ipas.org/clinical-update/spanish/recomendaciones-
para-el-aborto-antes-de-las-13-semanas-de-gestacion/aborto-con-medicamentos/riesgo-
de-malformaciones-fetales/#:~:text=Las%20anomal%C3%ADas%20m%C3%A1s
%20comunes%20asociadas,et%20al.%2C%202006).
7. Neena M. Philip CSBW. Misoprostal y teratogenicidad: revisión de la evidencia.

[Online]; 2002. Acceso 27 de octubrede 2022. Disponible en:
https://gynuity.org/assets/resources/mtg_rep_miso_teratogen_sp.pdf.
8. Cavieres MF. Toxicidad del misoprostol sobre la gestación. SCielo. 2011; 139(4).
x

SIRENOMELIA

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

SIRENOMELIA

Cargado por

Información del documento

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

SIRENOMELIA

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

I.

 Describir dicha patología (SIRENOMELIA) y determinar su mecanismo

III. DESARROLLO DE LA PRÁCTICA

Recién nacido de parto pretérmino de 30 semanas, de sexo no definido. Peso:

ANTECEDENTES: Madre de 20 años, tercera gestación, con antecedente de

En el presente caso clínico se evidencia una embriopatía, en otras palabras, una

Explique el mecanismo embriológico de la entidad.

La sirenomelia es una malformación congénita fetal que básicamente la causa se

Explique la embriología de las extremidades.

A finales de la cuarta semana, aparecen los esbozos de los miembros. El

¿Con qué entidades está asociada esta embriopatía?

Es importante saber que la principal característica de la sirenomelia es una

Asociación del Misoprostol en defectos de extremidades inferiores.

El misoprostol viene a ser una droga sintética análoga a la prostaglandina, se usa

El mecanismo fisiopatológico que explica la teratogenicidad del misoprostol es

Categorización del Misoprostol según la Food and Drug Administration

La Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos ha clasificado a los

Las severas malformaciones que se asocian a la sirenomelia, tanto internas como

Es importante mencionar que el misoprostol es considerado en países donde el

Se concluye que el misoprostol según la Food and Drug Administration (FDA)

2. Sion Agami Micha ABB. Sirenomelia: reporte de un caso y revisión de la literatura.

3. Melissa Toledo Licourt ALTGDLO. Genética y ambiente en la embriogénesis de la

4. Rasheda Maitland Rouse CBLMBC. SIRENOMELIA (Reporte de caso y revisión

5. Freddy Maita Quispe WZSSVPBBJCYRIHB. Sirenomelia, presentación de un caso

6. salud. Rppdl. Riesgo de malformaciones fetales. [Online]; 2021. Acceso 27 de octubrede

7. Neena M. Philip CSBW. Misoprostal y teratogenicidad: revisión de la evidencia.

También podría gustarte