Genetica Oficialnuevo 2 PDF
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HERENCIA
grado
BIOLOGICA
GENETICA
HUMANA
PROF: ALEXANDRA
MALDONADO
¿QUE ES LA GENETICA?
El estudio de la herencia biológica. La
genética estudia cómo se transmiten
los caracteres de los padres a sus hijos.
GENETICA HUMANA
La genética humana
examina la herencia
biológica en los seres
humanos a través de las
células que son pequeñas
unidades vivas que
componen los músculos,
la piel, la sangre, los
nervios, los huesos, los
órganos y todo lo que
conforma un organismo..
WHOA!
En la especie humana no esta
permitido realizar experimentos
genéticos
CONCEPTOS
01 FUNDAMENTALES
DE LA GENETICA
CARACTER
HEREDITARIO
Es una característica morfológica
fisiológica que se transmite de los
progenitores a la descendencia
durante la reproducción.
GEN
Los genes están formados por
secuencias de ADN y están dispuestos,
uno tras otro, en lugares específicos de
los cromosomas en el núcleo de las
células contienen la información
necesaria para determinar nuestros
rasgos y características.
GENES
LOCUS LOCI
● Un locus es una posición ● Los loci (plural de locus) se
fija en un cromosoma que usan para identificar y
determina la posición de localizar los genes en una
un gen célula.
ALELO
Un alelo es una de dos
o más versiones de una
secuencia de ADN (una
base única o un
segmento de bases) en
una ubicación
genómica determinada
TIPOS DE ALELOS
A a
PRIMERA LEY
La uniformidad de la primera
generación filial
SEGUNDA LEY
La segregación de los caracteres
TERCERA LEY
Transmisión independiente
A (rojo) A (rojo)
a (morado) Aa Aa
a (morado) Aa Aa
SEGUNDA LEY : Ley de la segregación de
los caracteres
1. Hace referencia a que “ciertos individuos son capaces
de transmitir un carácter aunque en ellos no se
manifieste”.
2. Por ejemplo, un padre con ojos marrones, pero que
porta un gen recesivo de ojos verdes, si se reproduce
con otra mujer con alelos recesivos verdes, podrán
tener descendencia con ojos verdes aunque en
el padre 👨 este no se expresase.
POR EJEMPLO:
Si se cruzan las plantas de la
primera generación filial de
color rojo ( Aa), entre los
hijos aparecerá:
• uno con el genotipo
recesivo aa y flores
moradas,
• dos hijos
heterocigotos Aa con flores
rojas y
• un hijo homocigoto AA con
flores rojas.
Cuadro de Punnet de la segunda generación
filial
A (rojo) a (rojo)
A (morado) AA Aa
a (morado) aA Aa
Tercera ley de Mendel:
principio de la transmisión
independiente
A (rojo) AA BB AA Bb Aa BB Aa Bb
B (liso) (rojo y liso) (rojo y liso) (rojo y liso) (rojo y liso)
A (rojo) AA Bb AA bb Aa Bb Aa bb
b (rugoso) (rojo y liso) (rojo y rugoso) (rojo y liso) (rojo y rugoso)
a (morado) Aa BB Aa Bb aa BB aa Bb
B (liso) (rojo y liso) (rojo y liso) (morado y liso) (morado y liso)
aa bb
a (morado) Aa Bb Aa bb aa Bb
(morado y
b (rugoso) (rojo y liso) (rojo y rugoso) (morado y liso)
rugoso)
03
PROBLEMAS
DE HERENCIA
1:
En el cobaya el pelaje negro
es dominante sobre el
blanco ¿Cómo serán los hijos
del cruzamiento entre un
cobaya negro y otro blanco,
ambos razas puras ?
2: En las gallinas la raza andaluza
existen individuos de plumaje
blanco, negro y azul (negro
manchado de blanco).Cuando se
cruza un gallo blanco con una
gallina negra con los polluelos son
“azules”. Entonces si se cruza un
gallo blanco con una gallina
también “azul". ¿Qué tipo de
polluelos aparecerán en
descendencia y en que
proporción?
3: En el conejo la piel
manchada (M) es
dominante sobre la piel
lisa (m).¿Cuales serán los
genotipos y fenotipos de la
F1 y de la F2 resultantes
del cruce entre conejo
homocigoto de piel
manchada y negra y otro
piel de lisa y parda ?
La F2 se obtiene al cruzar
entre si los individuosde la
F1
LA GENETICA 04
DEL SEXO
LA
DETERMINACION
DEL SEXO
¿QUE ES ?
La determinación del sexo
es el proceso mediante el
cual se identifica el sexo de
un individuo, ya sea
masculino, femenino. Esta
determinación se realiza
utilizando una combinación
de factores genéticos,
físicos, hormonales,
biológicos
NOTA! Estos factores se pueden
usar para determinar el
género de una persona, es
decir, si alguien se
identifica como hombre,
mujer o de otra forma.
En los animales sabemos que existen dos sexos
masculino y femenino. RESPONDEMOS
LA HERENCIA
LIGADA AL SEXO
¿QUE ES?
La herencia ligada al sexo se refiere a los
rasgos heredados a través de los
cromosomas sexuales X y Y.
Estos genes regulan diferentes rasgos,
como el color de los ojos, el tamaño y la
forma del cuerpo, y la forma en que una
persona reacciona a los medicamentos y a
las enfermedades.
¿EJEMPLO?
Supongamos que estaos estudiando una
enfermedad recesiva y que utilizamos la
siguiente anotación
A=SANO
a=enfermedad
Un individuo con el genotipo Aa para que
la enfermedad, pues aunque no lo parece,
se la puede transmitir a sus descendientes
HEMOFILIA
Hemofilia es un trastorno
hemorrágico hereditario en el cual la
sangre no se coagula de manera
adecuada. Esto puede causar
hemorragias tanto espontáneas
como provocadas por lesiones, y
puede resultar en graves
complicaciones, como daños en
órganos, problemas articulares e
infecciones.
EJEMPLO:
¿Cual es probabilidad de que en la descendencia de un
matrimonio entre un hombre y una mujer portadora de la
enfermedad de la hemofilia salga un varón sano?
Una probabilidad de 50% que salga un varón sano
06
LAS
MUTACIONES
¿QUE ES ?
● Una mutación es un cambio en
la secuencia de ADN de un
organismo. Las mutaciones
pueden producirse a partir de
errores en la replicación del
ADN durante la división
celular [1][2], o por la
exposición a sustancias
mutagénicas como las
radiaciones
Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 pueden
aumentar el riesgo de cáncer de mama y de ovario en
las mujeres
TIPOS DE
MUTACIONES
MUTACIONES
SOMATICAS
Una mutación somática es un tipo de
mutación que afecta a uno o más de
los genes en una célula somática del
cuerpo, pero no afecta a las células
de la línea germinal. Esto significa
que no se puede transmitir a una
nueva generación
Las mutaciones somáticas pueden tener una
amplia gama de efectos, desde cambios sutiles en
la apariencia hasta enfermedades graves. Algunos
ejemplos comunes de mutaciones somáticas
incluyen cambios en el color de la piel, crecimiento
excesivo de ciertos tejidos, y enfermedades como
el cáncer.
MUTACIONES GERMINALES
Las mutaciones germinales son
cambios en el ADN de una célula
germinal (óvulo o espermatozoide)
que se transmiten a la siguiente
generación.
Estas mutaciones pueden causar
enfermedades hereditarias o
aumentar el riesgo de enfermedades .
Algunas mutaciones pueden ser
beneficiosas para la salud, mientras
que otras pueden tener efectos
adversos.
MUTACIONES
SEGÚN LA
CAUSA QUE LO
PROVOCA
MUTACIONES
ESPONTANEAS
Mutaciones espontáneas son cambios
aleatorios en la información contenida
en el material genético que se
producen sin la influencia de ningún
agente externo. Estas mutaciones
pueden ocurrir debido a errores en la
replicación del ADN, la recombinación
cromosómica
MUTACIONES
INDUCIDAS
Las mutaciones inducidas son
cambios permanentes en la
secuencia de ADN que se producen
como consecuencia de la exposición
a agentes mutagénicos químicos o
físicos
EXISTEN 3 TIPOS :
AGENTES
● Son los que provoca Son los que provocan ● Son las que provoca
cambios beneficiosas al cambios ni benefician ni alteraciones
individuo perjudican perjudiciales
CONCLUSIONS
You can give a brief description of the
topic you want to talk about here. For
example, if you want to talk about
Mercury, you can say that it’s the smallest
planet in the entire Solar System
WHAT IS MOLECULAR
GENETICS?
Do you know what helps you make your
point clear? Lists like this one:
● They’re simple
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WHOA!
relación con la genética, se refiere a
un rasgo o variantes codificados en
el ADN y transmitidos de los
progenitores a la descendencia
durante la reproducción
01 02 03
GENETIC CODE DNA STRUCTURE PROTEIN SYNTHESIS
You can describe the You can describe the You can describe the
topic of the section here topic of the section here topic of the section here
04 05 06
DNA MUTATIONS CHROMOSOMES CUMULATIVE EXAM
You can describe the You can describe the You can describe the
topic of the section here topic of the section here topic of the section here
FOUR CONCEPTS
01 03
02 04
VENUS MARS
MERCURY JUPITER
Venus has a beautiful Despite being red,
name, but also high Mercury is the Mars is actually a It’s a gas giant and
temperatures smallest planet of cold place the biggest planet in
them all the Solar System
RNA
Mercury is the closest planet
to the Sun and the smallest
one in the Solar System—it’s
a bit larger than the Moon
DNA
Venus has a beautiful name
and is the second planet from
the Sun. It’s hot and has a very
poisonous atmosphere
COMPARISON: DNA AND RNA
PHOSPHATE GROUP
H H
N
N
Mercury is the closest planet to the Sun N
and the smallest in the Solar System O—
| H
O=P—O
PENTOSE SUGAR
CH2
| H
O— N N
Venus has a beautiful name and is the O
second planet from the Sun
H H
NITROGENOUS BASE H
H
Despite being red, Mars is actually a
cold place. It’s full of iron oxide dust OH H
HISTORY OF DNA
ADENINE THYMINE
N
H3C O
H 2N H
N N
Venus has a beautiful H N—H Jupiter is the biggest
name, but also high planet in the entire
H—N
N temperatures O Solar System
H
CYTOSINE GUANINE
N
H NH3 O H
H N
Despite being red, H—N N
Saturn is composed
Mars is actually a very mostly of hydrogen
N
O cold place H2 N and helium
N
DYNAMIC CHROMATIN
EARTH MARS
Earth is the only planet Despite being red, Mars is
known to harbor life actually a cold place
PERCENTAGES OF A DNA STRAND
A strand of DNA was measured to contain 40% adenine.
What is the DNA's composition of the other bases?
THYMINE
40% Venus is the second
CYTOSINE planet from the Sun
GUANINE
10% Despite being red,
Mars is a cold place
DNA STRAND
A T G C
A (Adenine) always G (Guanine) always
pairs with T (Thymine) pairs with C (Cytosine)
ADENINE GUANINE
Venus is the second Despite being red,
planet from the Sun Mars is a cold place
THYMINE CYTOSINE
Mercury is the closest Neptune is the farthest
planet to the Sun planet from the Sun
AREAS WHERE IT CAN BE APPLIED
1881 1902
Neptune is far away Venus has a
from Earth beautiful name
MOLECULAR GENETICS STUDIES
MARS
SATURN
Mercury is the closest planet to
the Sun and the smallest one in
the Solar System—it’s only a bit
larger than the Moon
MOLECULAR GENETICS STUDIES
MARS EARTH
75% It's full of iron oxide dust, Earth is the third planet 25%
which gives the planet its from the Sun and the
reddish cast only one that harbors life
MERCURY JUPITER
50% Mercury is the closest Jupiter is a gas giant and 60%
planet to the Sun and the the biggest planet in the
smallest of them all Solar System
DO YOU NEED A GRAPH?
SATURN
Saturn is a gas giant 85%
and has several rings
JUPITER
It’s the biggest planet 60%
in the Solar System
NEPTUNE
Neptune is the farthest 35%
Follow the link in the graph to modify its data and then
planet from the Sun paste the new one here. For more info, click here
MOLECULAR GENETICS DIAGRAM
MILKY WAY
THE SUN
46
Humans have 23 pairs of
chromosomes for a total of 46
DNA MUTATIONS
MARS MERCURY
Despite being red, Mercury is a really
Mars is very cold small planet
VENUS PLUTO
Venus is the second Pluto is considered a
planet from the Sun dwarf planet
9h 55m 23s
Jupiter's rotation period
333,000.000
The Sun’s mass compared to Earth’s
386,000 km
Distance between Earth and the Moon
98%
20,000
More than 98
percent of our
genome is
noncoding DNA
B
ANSWER THE QUESTIONS
01 What is transcription? 04 What is the name of RNA?
Write the answer here Write the answer here
A B C D
Wells
Band X
DNA UNIT TEST - 1 EXERCISE
Choose 1 answer
A 5’ TAGGCATTGCA 3’
B 5’ AUGGCAAGAAAA 3’
C 5’ ATGCTTGACTG 3’
D 5’ ATGCTTGACTG 3’
DNA UNIT TEST - 3 EXERCISE
In a sample of double-stranded DNA, 10% of the nitrogenous bases are guanine. What
percentage of the nitrogenous bases in the sample are adenine, cytosine and thymine? Name
the other nucleobases and write the correct percentage next to them
Follow the link in the graph to modify its data and then paste the new one here. For more info, click here
DNA UNIT TEST - 4 EXERCISE
Fill the blanks with the correct word
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