Anemia Hemolítica - Enfoque Fisiopatológico y Clínico - Expo

ERNESTO PAUL MEDINA PAREDES
MEDICINA INTERNA
Maestro en Gestión de los Servicios de la Salud
Investigador ORCID: 0000-0001-8050-8960
Es la destrucción prematura del glóbulo rojo causada por
alteraciones intravasculares o alteraciones propias del
eritrocito. En general es un aumento en la destrucción de
los glóbulos rojos que pasan de una vida media de 120
días, a ser de incluso 1-3 días, dependiendo de la
gravedad.
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
ELEPTOCITOSIS HEREDITARIA
HEREDITARIAS
PIROPOIQUILOCITOSIS HEREDITARIA
ESTOMATOCITOSIS HEREDITARIA
ADQUIRIDAS Hb PAROXÍSTICA NOCTURNA

ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
La ESH es la anemia hemolítica hereditaria más frecuente en el mundo,

en la que, el defecto de proteínas de membrana, llevan a una reducción
de la superficie del glóbulo rojo, resultando un secuestro selectivo por el
bazo y menor vida media eritrocitaria.
La ESH es transmitida en forma

autosómica dominante o recesiva.
El 75% es autosómica dominante

DEFICIENCIA
La membrana del glóbulo rojo consiste en una bicapa externa
lipídica (colesterol y fosfolípidos) y una capa interna citoplasmática
de un citoesqueleto de Espectrina.
La deficiencia de estas proteínas debilitan las interacciones verticales y causan la

desconexión entre la bicapa lipídica y el citoesqueleto
La reducción de la superficie eritrocitaria respecto del volumen, hace que
los eritrocitos adquieran la forma de esferocitos, con la consiguiente
vesiculación de componentes de la membrana.
Llevan a la formación de hematíes

de forma esférica, osmóticamente
frágiles, que son selectivamente
atrapados y destruidos en el bazo.
ESFEROCITOSIS LEVE
Es en general asintomático, aunque la hemólisis puede ser severa con infecciones
virales, o exacerbada con el embarazo y ejercicio.
Muchos de estos pacientes son diagnosticados durante un estudio familiar o en la
edad adulta por litiasis vesicular o esplenomegalia.
ESFEROCITOCIS MODERADA - SEVERA
Las manifestaciones clínicas en general son resueltas con la esplenectomía, sin
embargo en el caso de las EH severas (déficit de Espectrina >50%), los pacientes
podrían permanecer anémicos post-esplenectomía y en algunos casos requieren
transfusión de glóbulos rojos durante intercurrencias infecciosas.
El grado de anormalidad de la Espectrina se correlaciona directamente con:
❖La hemolisis.
❖El incremento de la fragilidad osmótica.
❖La respuesta clínica a la esplenectomía.
PRUEBAS DE LABORATORIO
ESFEROCITOS
TRATAMIENTO
ELIPTOCITOCIS HEREDITARIA Y PADECIMIENTOS
RELACIONADOS
ELIPTOCITOS
ESTOMATOCITOS
POIQUILOCITOS
HEMOGLOBINA PAROXISTICA NOCTURNA
La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una anemia hemolítica

crónica adquirida rara, de curso clínico extremadamente variable.
Se presenta frecuentemente asociada a neutropenia y trombocitopenia
❑ Surge en asociación con otras enfermedades hematológicas:

insuficiencia medular como anemia aplásica y síndromes
mielodisplásicos.
❑ Es aún considerada un tipo de trombofilia adquirida, con especial
predilección por trombosis de venas hepáticas e
intraabdominales, su principal causa de mortalidad.
Un glicolípido que ancla
La hemólisis en HPN es mediada por complemento y es resultado directo
más de de la
150 diferentes
proteínasde
lisis de células que presentan deficiencia de proteínas reguladoras a laeste.
superficie
celular
La enfermedad empieza con la expansión de células madre hematopoyéticas
que tienen deficiencia severa o ausencia de GPI. Esta deficiencia en
virtualmente todos los casos es el resultado de una mutación somática en
PIG-A, un gen ligado al X cuyo producto es requerido para el primer paso en
la biosíntesis de GPI.
Esto resulta en deficiencia de proteínas inhibidoras del complemento CD55 y CD59,

permitiendo la hemólisis crónica mediada por complemento de los eritrocitos deficientes
de GPI, como también plaquetas, monocitos y granulocitos.
CD59, también conocida como MIRL (inhibidor de la lisis reactiva de membrana)

CD55 conocida como DAF (factor acelerador de la degradación del complemento)
La glucosa es el sustrato metabólico más importante de los eritrocitos y se
metaboliza por dos caminos:
1) La vía glucolítica anaeróbica (productora de energía en forma de ATP)

o ciclo de Embden - Meyerhof, por la que pasa más del 90% del total
2) La vía de las pentosas (protectora), a través de la cual se metaboliza el
resto de la glucosa.
la membrana eritrocítica pierde su deformabilidad. Se piensa que este

fenómeno ocurre cuando el ATP intracelular es insuficiente para
mantener las funciones de la membrana celular.
Hacen hemólisis que son congénitas pero no crónicas, sino
Episódicas; de tal manera que hacen crisis por ejemplo cuando
se exponen a algún medicamento que les impide protegerse
del daño oxidativo.
DEFICIENCIA DE PIRUVATO CINASA
DEFICIENCIA DE G6PD
DEFICIENCIA DE PIRUVATO CINASA
❑ La deficiencia de piruvatocinasa es la más común de las deficiencias enzimáticas

del ciclo de Embden - Meyerhof.
❑ Se ha observado en asociación con deficiencia de glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa, esferocitosis hereditaria y anemia drepanocítica, entre otras
alteraciones hemáticas.
Se sabe actualmente que la mayoría de las PC deficientes son

proteínas estructuralmente anormales que difieren entre sí en
cuanto a movilidad electroforética, actividad residual, afinidad por
sustratos, inhibición por ATP, estabilidad al calor y otras
características bioquímicas.
La regla, sin embargo, es que el cuadro clínico se reconoce desde la infancia.
No hay datos clínicos característicos; además de anemia e ictericia, la
esplenomegalia es frecuente.
✓ Debido a los niveles altos de 2,3-DPG, la anemia se tolera muy

bien.
✓ La frecuencia de litiasis biliar es alta y se pueden encontrar
cambios óseos asociados con médula ósea hiperplásica.
✓ La presencia de úlceras maleolares es infrecuente.
Las cifras de reticulocitos antes de la esplenectomía se hallan entre 2,5 y

15%, y después de ella pueden subir incluso a 70%.
DEFICIENCIA DE G6PD
Es la más común de las deficiencias enzimáticas del eritrocito asociada
con cuadros de anemia hemolítica.
En los eritrocitos, la vía de las pentosas es la única fuente de NADPH a través de
la reacción catalizada por la G6PD y la 6-fosfogluconato deshidrogenasa (6PGD).
El NADPH es esencial en los eritrocitos para protegerlos contra el daño
provocado por el estrés.
Si los niveles de GSH caen y ocurre el daño

oxidativo y la consecuente hemólisis
La manifestación clínica común es la anemia hemolítica aguda, la cual se
puede compensar rápidamente y pasar desapercibida; sin embargo, se
puede sospechar de anemia por deficiencia de G6PD en las siguientes
circunstancias:
1) Hemólisis inducida por fármacos
2) Hemólisis inducida por infecciones
3) Hemólisis inducida por ingestión de habas
4) Ictericia neonatal
5) Anemia hemolítica crónica no esferocítica.
Las crisis de anemia hemolítica se generan por destrucción intravascular

de eritrocitos, y producen anemia súbita, reticulocitosis, ictericia por
elevación de bilirrubina no conjugada, hemoglobinuria y esplenomegalia.
Sobrevida disminuida de los eritrocitos en presencia de auto-
anticuerpos dirigidos contra antígenos (Ag) en la membrana
del eritrocito.
POR ANTICUERPOS “CALIENTES”
POR ANTICUERPOS “FRIOS”

POR ANTICUERPOS “CALIENTES”
POR ANTICUERPOS “FRIOS”
NORMALMENTE, existen títulos bajos de IgM

que reaccionan entre 0 – 4 C por tanto no
aglutinan in vivo.
Ig-M anti-I.
En algunas circunstancias: Incremento que en

capilares distales (orejas, dedos, punta de
nariz…):
HEMOLISIS
SÍNDROMES α-TALASEMIAS
SÍNDROMES β-TALASEMIAS
La talasemia consiste en alteraciones en la molécula de hemoglobina, que

pueden deberse a defectos, en la síntesis completa o parcial de las cadenas de
hemoglobina y la patología recibe el nombre según la cadena en la que se
encuentre el déficit.
SÍNDROMES α-TALASEMIAS
Las α-talasemias están causadas por la deficiencia o ausencia de síntesis de

cadena α. Como sucede en las β talasemias, existe una gran
heterogeneidad de lesiones moleculares que pueden originar el cuadro de
una α talasemia, si bien las formas más comunes se producen por deleción
genética.
Portador silente (α+ -talasemia): En este caso sólo uno de los cuatro genes encargados
de producir α-globina está afectado. Los otros tres genes funcionales producen
cantidades casi normales de hemoglobina. El defecto en uno solo de los genes puede
determinar o no, que los glóbulos rojos sean más pequeños que lo normal. Esta
condición sólo puede ser detectada por estudios de laboratorio muy específicos.
Portador de α-cero (α0 -talasemia): La persona que tiene dos de los cuatro genes de α-
globina alterados, es un portador de α0 –talasemia.
SÍNDROMES β-TALASEMIAS
La β talasemia es una alteración en la molécula de hemoglobina, propiamente

dicha en las cadenas beta, dada por mutaciones puntuales que llevan a un
déficit parcial o total, por lo cual la HbA que está en mayor proporción en el
adulto, estaría ausente o disminuida y a su vez habría aumento de HbA2 y HbF,
ya que no requieren cadenas β para su formación
Al presentarse estas mutaciones, las cadenas alfa libres se precipitan

dentro de los eritroblastos lo que estimula la apoptosis de estos
precursores de la serie roja, por macrófagos medulares, provocando
así una eritropoyesis infructuosa, a su vez hay un aumento de la
eritropoyesis como intento compensatorio
Las personas portadoras en general presentan pocas
manifestaciones clínicas o ninguna, como:
❑ Hepatoesplenomegalia leve: asociada al aumento en la eritropoyesis
como mecanismo compensatorio
❑ Ictericia dada por el grado de hemólisis que haya
síntomas propios del síndrome anémico sólo en algunos casos
En el hemograma se reporta anemia con:

✓ Hemoglobina en rangos de 11 a 13 g/dL
✓ Típicamente hay microcitosis
✓ Volumen corpuscular medio menor (VCM) de 70 fL
✓ Hemoglobina corpuscular media (HCM) menor de 23 pg
ANEMÍAS HEMOLÍTICAS – VIDEO ASOCIADO:
https://www.youtube.com/watch?v=ZkMdMblZgSc
CONTACTO
ACADÉMICO
CELULAR: 962633153
E-MAIL: emedinap@unc.edu.pe;
epmp41020@hotmail.com
ORCID: 0000-0001-8050-8960

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ADQUIRIDAS Hb PAROXÍSTICA NOCTURNA

La ESH es la anemia hemolítica hereditaria más frecuente en el mundo,

La ESH es transmitida en forma

El 75% es autosómica dominante

La deficiencia de estas proteínas debilitan las interacciones verticales y causan la

Llevan a la formación de hematíes

El grado de anormalidad de la Espectrina se correlaciona directamente con:

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una anemia hemolítica

Se presenta frecuentemente asociada a neutropenia y trombocitopenia

❑ Surge en asociación con otras enfermedades hematológicas:

Esto resulta en deficiencia de proteínas inhibidoras del complemento CD55 y CD59,

CD59, también conocida como MIRL (inhibidor de la lisis reactiva de membrana)

1) La vía glucolítica anaeróbica (productora de energía en forma de ATP)

la membrana eritrocítica pierde su deformabilidad. Se piensa que este

DEFICIENCIA DE PIRUVATO CINASA

❑ La deficiencia de piruvatocinasa es la más común de las deficiencias enzimáticas

Se sabe actualmente que la mayoría de las PC deficientes son

✓ Debido a los niveles altos de 2,3-DPG, la anemia se tolera muy

Las cifras de reticulocitos antes de la esplenectomía se hallan entre 2,5 y

Si los niveles de GSH caen y ocurre el daño

Las crisis de anemia hemolítica se generan por destrucción intravascular

POR ANTICUERPOS “CALIENTES”

POR ANTICUERPOS “FRIOS”

NORMALMENTE, existen títulos bajos de IgM

En algunas circunstancias: Incremento que en

La talasemia consiste en alteraciones en la molécula de hemoglobina, que

Las α-talasemias están causadas por la deficiencia o ausencia de síntesis de

La β talasemia es una alteración en la molécula de hemoglobina, propiamente

Al presentarse estas mutaciones, las cadenas alfa libres se precipitan

En el hemograma se reporta anemia con:

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