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Anemia Falciforme

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La Anemia Falciforme

Es una enfermedad crónica hereditaria que se desarrolla a nivel sanguíneo, produce anemia
permanente y aflicciones. La hemoglobina (normal) es parte vital de los glóbulos rojos,
pues está encargada de transportar el oxígeno de los pulmones al organismo y regresar CO2
a los pulmones; cuando la hemoglobina es sana los glóbulos rojos son lisos, en forma de
caracol y suelen estar 120 días en el torrente sanguíneo. Cuando la hemoglobina es
imperfecta, luego de transportar el oxígeno adopta una estructura recta en la que los
glóbulos rojos se endurecen, encorvan y se juntan obstruyendo los vasos sanguíneos
evitando que el oxígeno llegue a su destino, mueren en un lapso de 10-20 días y no logran
restaurarse con agilidad causando insuficiencia de glóbulos rojos, perjudicando órganos y
tejidos

Se trata de un defecto genético; el gen encargado de ordenar la producción de hemoglobina,


ordena producir hemoglobina deficiente.
Cuando ambos progenitores portan el gen, los descendientes desarrollan anemia falciforme,
si un solo progenitor porta el gen, los descendientes no desarrollan la enfermedad pero
portan el defecto genético.

Es una variación genética derivada de la pandemia de paludismo, en los lugares donde el


virus era una grave dificultad (África, el Mediterráneo, India y medio oriente) notaron que
los niños portadores del gen falciforme tenían mayor probabilidad de sobrevivir al
paludismo que los niños que carecían de él. Por el contario en los sectores donde el
paludismo no era considerado una dificultad tenaz, en los niños el gen representaba una
amenaza debido al riesgo de anemia. Ésta enfermedad afecta a muchas personas alrededor
del mundo, aunque su tasa no sea muy alta, (por ejemplo África se trata de 1 de cada 500
nacidos y en América latina es 1 en 1,000-1,400) el riesgo de portar el gen depende en gran
porcentaje de la región de procedencia.

La afección puede ocasionar (en la mayoría de casos):


 Dactilitis drepanocítica, hinchazón en manos por la obstrucción en los vasos
sanguíneos.
 Agotamiento.
 Palidez.
 impedimentos respiratorios.
 Dolores en órganos y articulaciones, que pueden ser leves, graves y/o prolongados.
 Entorpecimiento del sistema inmune, facilitando infecciones (los “recién” nacidos y
criaturas de meses, se encuentran en un factor de riesgo más elevado).
 Derrames cerebrales, los vasos sanguíneos del cerebro se obstruyen.
 Síndrome torácico agudo, dificultad en el pecho similar a la neumonía.
 Daños graves en la retina, por falta de glóbulos rojos.
 Ictericia, piel y ojos amarillos.
 Trastorno en el desarrollo físico (delgadez y baja estatura)

Puede detectarse en un análisis de sangre (electroforesis de hemoglobina) que confirma si


el individuo es portador o sucesor. No existe una cura y los padecimientos se tratan al
tiempo que ocurren, mediante: administración de medicamentos líquidos para el dolor,
transfusiones de sangre, uso del espirómetro para evitar complicaciones en pulmones y
administración de penicilina oral en niños y recién nacidos. Existen estudios enfocados en
hallar una vacuna o una cura. El primer tratamiento exitoso (1995) empleó Hidroxiurea un
medicamento anticanceroso que resulta beneficioso, con consumo de 2 veces diarias; pero
se ignoran los efectos a futuro. Actualmente se estudia la hemoglobina fetal su posible
administración o producción por medio del butirato, el uso de clotrimazol para apoyar el
tratamiento y los trasplantes de medula ósea, cuyo riesgo busca disminuirse.

En los últimos años la esperanza de vida para los afectados ha aumentado, debido a los
constantes estudios médicos y el apoyo e información que los expertos ofrecen al paciente y
su entorno, para un estilo de vida óptimo.

Referencia: National Institutes of Health, National Heart, Lung and Blood institute. (1998).
Datos sobre La anemia Falciforme. NIH (No.98-4086), 1-7.

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