Epilepsia en el lactante

Víctor Soto Insuga(1), Elena Miravet Fuster(2), Rocío Sánchez Carpintero(3)

(1)
Servicio de Neuropediatría. Hospital Niño Jesús. Madrid
(2)
Unidad de Neuropediatría. Hospital Universitario Son Espases. Palma de Mallorca.
(3)
Servicio de Neuropediatría. Clínica Universidad de Navarra. Pamplona-Madrid

Soto Insuga V, Miravet Fuster E, Sánchez Carpintero R. Epilepsia en el lactante. Protoc diagn ter pediatr. 2022;1:399-407.

1. INTRODUCCIÓN 2. CRISIS OCASIONALES

La epilepsia de inicio en el primer año de vida, Las crisis sintomáticas agudas son crisis epilép-
además de tener una incidencia mayor que en ticas debidas a un desencadenante (Tabla 1).
el resto de la infancia, tiene implicaciones im- En todos esos casos no estamos hablando de
portantes en el desarrollo del niño. La mayoría epilepsia como un trastorno crónico por la ten-
de los lactantes que presentan una primera dencia del cerebro a producir crisis epilépticas,
crisis acudirán a Urgencias o a Atención Pri- sino que hablamos de crisis ocasionales, que
maria, y por ello es importante la preparación no deben ser tratadas con antiepilépticos de
del pediatra para el reconocimiento y manejo forma crónica. Es importante conocer sus cau-
inicial del síndrome epiléptico de que se trate. sas, porque en la urgencia se deben descartar
En un primer momento, lo urgente es reconocer y tratar.
aquellas etiologías que impliquen un manejo
específico y del cual dependa el pronóstico
(Figura 1). 3. ENCEFALOPATÍAS EPILÉPTICAS
Y DEL NEURODESARROLLO
En el primer año de edad encontramos una
gran variedad de etiologías y síndromes epi- Las encefalopatías epilépticas se definen como
lépticos, y a esto se añade que, en muchos aquellas epilepsias en las que la actividad epi-
casos, se relacionan con afectación del neuro- léptica por sí misma (en forma de crisis repe-
desarrollo. Asimismo, la indicación y elección tidas o actividad epileptiforme interictal) se
del tratamiento antiepiléptico dependerá de relaciona con un estancamiento o regresión
múltiples factores, como el tipo de crisis, el en el desarrollo; se tiende a añadir “y del neu-
patrón electroencefalográfico, la edad, las co- rodesarrollo” porque la causa que produce la
morbilidades asociadas y la etiología. Debido epilepsia es también en muchos casos la causa
a esta complejidad, salvo en algunos casos de de la afectación del neurodesarrollo, además
crisis sintomáticas agudas, cualquier lactante de lo que puedan las crisis empeorar el cuadro.
con crisis epilépticas debe ser valorado por un En el primer año de vida se distinguen varios
neuropediatra. tipos.

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Figura 1. Protocolo de actuación ante primera crisis en lactante menor de un año

Lactante de 1 -12 meses de edad con sospecha
de crisis epiléptica

Exploración pediátrica y neurológica

Visualización mediante vídeo casero de los episodios
Anamnesis (precipitantes, características crisis, postcrisis, neurodesarrollo, antecedentes personales y familiares

¿Parece una crisis epiléptica?

No Sí No causa sintomática

• Análisis sanguíneo básico:

hemograma, ionograma, perfil renal,
¿Parece una crisis sintomática? Fiebre, tras vacuna o tras baño hepático, glucosa, ácido úrico, CPK;
amonio y láctico
(Ver Tabla 1) • Reactantes de fase aguda sin
sospecha de infección
• Tóxicos y cetonemia en orina
Sí criterios Hattori No criterios Hattori • Neuroimagen. Indicaciones en
(tabla 2) (tabla 2) Urgencias
Tratamiento específico
• Déficit focal posictal prolongado
• Sospecha de hipertensión
intracraneal
Derivación urgente a • Persistencia de la actividad convulsiva
¿Infección del sistema • Factores de riesgo: válvula de
Neuropediatría nervioso central? derivación ventrículoperitoneal,
Poner en la historia: anemia de células falciformes,
no dar bloqueantes Sí hidrocefalia, VIH, pacientes
canales de Na oncológicos/ inmunocomprometidos

Valorar si es convulsión febril No Ingreso

3.1. Síndrome de West (síndrome de espasmos sión y elevación de los brazos, con una flexión
infantiles) del tronco a la altura de la cadera, muchas veces
acompañada de una flexión de la cabeza hacia
Se trata de una encefalopatía epiléptica de ini- adelante. Con frecuencia ocurren al despertar,
cio por debajo de los 2 años de vida, con mayor aunque se pueden dar en cualquier momento
probabilidad de aparición entre los 4 y los 12 del día. Es importante prestar atención a las des-
meses. Se caracteriza por la presencia de un tipo cripciones de los padres y pedirles una grabación
de crisis denominada espasmos epilépticos, por de móvil, pues solo con la descripción es fácil
una regresión o estancamiento del desarrollo confundirlos con cólicos del lactante o reflujo
psicomotor y por la presencia de un patrón de gastroesofágico, y la omisión de un tratamiento
hipsarritmia en el electroencefalograma (EEG). precoz va a tener repercusiones en el desarro-
Los espasmos consisten en contracciones mus- llo psicomotor y cognitivo ulteriores. Otro dato
culares breves, que ocurren en agrupaciones de generalmente presente, por el cual se debe
varios de ellos y se repiten, cada 5-10 segundos, preguntar a la familia, es que desde el inicio de
durante unos 5-10 minutos. A la observación se los episodios el lactante pierde interés por las
aprecia una detención de la actividad del niño, personas, la mirada deja de tener un sentido
seguida inmediatamente de flexión o de exten- social y puede haber una regresión de hitos del

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Tabla 1. Causas de crisis agudas sintomáticas. encefalopatía hipoxoisquémica, etc.), enferme-

dades metabólicas o alteraciones genéticas (gen
Causas de crisis agudas sintomáticas
STXBP1, CDKL5, ARX, entre muchos otros).
Hipoglucemia
Hiponatremia
El tratamiento debe ser instaurado con rapidez,
Hipernatremia pues hay una relación inversa entre el tiempo de
Hipocalcemia control de los espasmos y la evolución cognitiva
Hipomagnesemia y de control de crisis, por lo que es urgente que
Deshidratación sea visto por Neuropediatría lo antes posible. Los
Causas infecciosas: meningitis, encefalitis tratamientos de primera línea son hormonales
Intoxicaciones: isoniacida, betabloqueantes, teofilina,
(ACTH o corticoides orales) o vigabatrina (de pri-
fitoterapia, entre otros mera elección en síndrome de West secundario
Hipertensión arterial a esclerosis tuberosa). La dieta cetogénica es una
Síndrome hemolítico urémico. opción si fallan los fármacos de primera línea.
Anoxia cerebral aguda: intoxicación por CO, ahogamiento,
parada cardiorrespiratoria 3.2. Síndrome de Dravet
Retirada brusca de antiepilépticos: fenobarbital,
benzodiacepinas Se trata de una encefalopatía con epilepsia cau-
Traumatismos craneoencefálicos, maltrato infantil sada en el 90% de los casos por alteraciones en el
Accidente cerebrovascular, hemorragia cerebral gen SCN1A. La edad de presentación está entre
los 2-4 meses y 1 año y ocurre en un lactante con
Descompensación metabólica en enfermedades metabólicas
desarrollo psicomotor normal durante el primer
Crisis parainfecciosas
año de vida. Cursa con crisis epilépticas refracta-
rias, enlentecimiento del desarrollo psicomotor
a partir del primer año de vida y alteraciones
desarrollo psicomotor ya conseguidos. En algu- conductuales y de motricidad. Las crisis pueden
nos lactantes, el desarrollo ya estaba afectado estar desencadenadas por febrícula, una vacuna
por la patología perinatal que causa los espas- que da una leve reacción o incluso por el cambio
mos. Está indicado hacer un vídeo-EEG, a ser po- de temperatura producido por un baño en agua
sible que incluya sueño, para valorar la tercera caliente. Las primeras suelen ser clónicas, con
característica del síndrome de West, que es la frecuencia de un hemicuerpo, pero pueden ser
hipsarritmia, un trazado electroencefalográfico de una sola extremidad o generalizadas desde
de gran amplitud, en el que no se reconoce el el principio. Suelen durar más de 10 minutos y
ritmo de base y con descargas epileptiformes es fácil que aparezca una segunda crisis en me-
multifocales. Esta característica en el EEG en al- nos de un mes. A partir del segundo año de vida
gunos pacientes puede estar ausente, presen- aparecen con frecuencia otros tipos de crisis:
tando un trazado multifocal y, en otros, verse de mioclónicas, ausencias atípicas o crisis parciales.
forma fraccionada durante el sueño. Las causas
del síndrome de West pueden ser: patología El reconocimiento por el pediatra es esencial
estructural cerebral (infartos perinatales, mal- para lograr un diagnóstico temprano que im-
formaciones congénitas de la corteza cerebral, pida la administración de fármacos contrain-

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dicados, que son aquellos cuyo mecanismo Tabla 2. Criterios de Hattori para crisis febril en el
de acción implica una inhibición de canales primer año de vida (para fuera de Japón y sin contar
con el estudio genético).
de sodio voltaje-dependientes (carbamace-
pina, oxcarbacepina, lamotrigina, fenitoína o Criterio clínico Puntuación
lacosamida). No obstante, habitualmente se Inicio de la crisis con fiebre antes de los 7 meses 2
diagnostica de forma errónea como una con- Número ≥ 5 de crisis en el primer año 3
vulsión febril. Para lograr diferenciar estas crisis Hemiconvulsión 3
de una convulsión febril, es útil la puntuación Crisis de + 10 minutos de duración 3
desarrollada por Hattori et al. (Tabla 2) que di- Mioclonía 1
ferencia entre crisis con fiebre en el primer año
Cumple criterios si la puntuación es ≥ 5
de vida de aquellas que pueden ser debidas a
un síndrome de Dravet. Una puntuación de 5
o más, sin tener en cuenta los resultados de la fase crónica, a partir del año de edad, con me-
genética, tiene bastante sensibilidad y especifi- nos crisis o desencadenadas solo en periodos
cidad para diagnosticar Dravet, y hay pacientes de infecciones intercurrentes. Para el pediatra,
que alcanzan esa puntuación con solo la pri- la clave es identificar la entidad en sus inicios.
mera crisis. Se deben remitir al neuropediatra Las primeras crisis ocurren en el primer semes-
en un plazo breve de tiempo, pues la segunda tre de vida. Pueden ser crisis focales motoras,
crisis suele ocurrir en menos de un mes y es fáciles de identificar, pero también episodios
frecuente que durante los primeros 4 años de de enrojecimiento facial o cianosis, movimien-
vida tengan estatus convulsivos. tos masticatorios o apneas, que pueden no
ser identificados como crisis si no se conoce
El tratamiento se inicia habitualmente con áci- la semiología. A veces, los padres relatan de
do valproico (VPA), al que suele ser necesario forma espontánea solo las crisis motoras y
añadir otro fármaco por mal control. Hay evi- es necesario inquirir también sobre las otras
dencia de que la triterapia con VPA, estiripentol manifestaciones para tener el cuadro mejor
y clobazam, disminuye las crisis generalizadas caracterizado. El pronóstico de desarrollo cog-
clónicas y, por tanto, los estatus. Otros fárma- nitivo es malo. Esta epilepsia está causada por
cos que se han demostrado útiles son topira- diversas alteraciones genéticas que se encuen-
mato, cannabidiol y la fenfluramina. tran hasta en el 60% de los casos (genes KCNT1,
SCN2A, principalmente). Responde mal a los
3.3. Epilepsia del lactante con crisis focales tratamientos antiepilépticos, aunque hay casos
migratorias aislados de respuesta a dieta cetogénica, bro-
muro, estiripentol, clobazam y levetiracetam.
Este tipo de epilepsia es poco frecuente y de
mal pronóstico. Cursa con tres fases: la inicial, 3.4. Encefalopatías epilépticas de causa
con crisis focales que se van haciendo cada metabólica
vez más frecuentes; la fase de tormenta, con
crisis cuasicontinuas fármaco-resistentes de La epilepsia es un síntoma frecuente de los erro-
origen multifocal en forma de agrupaciones res congénitos de metabolismo (ECM) aunque
de 5-30 crisis varias veces al día; y una tercera estos representan la causa de la epilepsia en el

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primer año solo en el 5-7% de los casos. Los ECM metabólicos en sangre, orina y líquido céfalo-
no suelen manifestarse únicamente con crisis, raquídeo (LCR), pruebas de neuroimagen y
sino que suelen presentar una afectación mul- biopsias de tejidos (Tabla 3). Actualmente mu-
tisistémica. Hay algunos datos clínicos que de- chos de estos trastornos pueden ser estudiados
bieran hacernos sospechar de una epilepsia me- mediante técnicas genéticas y puede que en
tabólica como son: organomegalias, afectación los próximos años, gracias al desarrollo, aba-
sistémica, rasgos dismórficos, consanguineidad, ratamiento y rapidez de las investigaciones
regresión o curso fluctuante de la epilepsia, re- genéticas, estas sean la primera prueba para
fractariedad a los fármacos antiepilépticos o la descartar una epilepsia de causa metabólica.
asociación de trastornos de movimiento.
3.5. Otras encefalopatías epilépticas de causa
Es fundamental su identificación, porque ac- genética
tualmente hasta en el 97% de estos trastornos
se puede iniciar un tratamiento específico que Actualmente se conocen más de 100 genes
puede mejorar y en muchos casos revertir los que pueden causar encefalopatías epilépti-
síntomas neurológicos progresivos que asocian cas y del desarrollo en el primer año de vida,
los ECM. Entre las epilepsias metabólicas en las que incluyen STXBP1, ARX, SLC25A22, KCNQ2,
que no debiera demorarse un tratamiento es- CDKL5, SCN1A, SCN2A, STXBP1, POLG, SC2A1,
pecífico metabólico se encuentran: la epilepsia y PCDH19, entre muchos otros. Estas altera-
dependiente de piridoxina (teniendo en cuenta ciones genéticas son la causa tanto de la al-
que algunas epilepsias son respondedoras al teración del desarrollo como de la epilepsia, la
uso de piridoxina aunque no sea por altera- cual puede, además, contribuir al deterioro del
ción del gen de la antiquitina), déficit de piri- desarrollo psicomotor. Por tanto, con el control
doxamina, déficit de transportador de glucosa de las crisis, que en muchos casos son refracta-
cerebral (GLUT1), déficit del metabolismo del rias, solo podremos disminuir pero no revertir
folato cerebral, déficit de serina, déficit de crea- la afectación en el neurodesarrollo en la mayo-
tina cerebral, trastornos mitocondriales, défi- ría de los casos, por lo que es necesario seguir
cit del cofactor de molibdeno, enfermedad de desarrollando terapias específicas y dirigidas
Menkes, así como diferentes aminoacidopatías que intenten tratar la causa genética y fisiopa-
y acidurias orgánicas, entre otras. De hecho, tológica de la epilepsia (medicina de precisión).
ante un lactante con una epilepsia de causa
desconocida, y hasta poder descartar una cau- Parece que las técnicas de secuenciación masiva
sa metabólica, muchos autores recomiendan (paneles genéticos o exomas clínicos dirigidos)
usar de forma empírica piridoxina (30 mg/kg/ han conseguido que la tasa de diagnóstico en las
día cada 8 horas), piridoxal fosfato en caso de epilepsias del lactante no estructurales pase de
no respuesta a la vitamina B6 (30-60 mg/kg/ ser < 10% hasta > 25%. Los beneficios de encon-
día) y biotina (10 mg/día). trar una causa genética son diversos e incluyen
el mejor conocimiento y fisiopatología de la en-
Clásicamente, el estudio de los ECM en un fermedad, evitar otras pruebas complementa-
lactante con epilepsia implica la combinación rias, consejo genético, prevenir el desarrollo de
de diferentes pruebas que incluyen: estudios comorbilidades y el uso de terapias específicas.

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Tabla 3. Estudio de enfermedades metabólicas que se manifiestan con epilepsia de inicio en el lactante.

Analítica metabólica básica

Hemograma, gasometría venosa, glucosa, ionograma (sodio, potasio, cloro, magnesio, calcio), creatinina, ácido úrico,
transaminasas, amonio, láctico, creatincinasa (CPK) y cetonemia
Estudios metabólicos de primer nivel
Valorar individualizando según el paciente y centro hospitalario realizar las siguientes determinaciones:
Sangre Determinaciones Trastorno metabólico (ejemplos)
Aminoácidos Aminoacidopatías
Ceruloplasmina Ceruloplasmina
Ácido pipecólico y AASA Deficiencia de piridoxina
Actividad de biotinidasa Deficiencia de biotinidasa
Orina Sulfituria Defectos cofactor de molibdeno
(24 horas) Ácidos orgánicos Acidurias
Metabolismo creatina Déficit de creatina cerebral
LCR Citoquímica Déficit de transportador de glucosa (GLUT1)
Ratio glucosa sangre/LCR
Aminoácidos Déficit de serina
Láctico/piruvato Enfermedad mitocondrial
Fólico Defecto de folato cerebral
Neurotransmisores, pterinas Trastorno de neurotransmisores
Estudios metabólicos de segundo y tercer nivel
• Valorar ampliar:
−Acilcarnitinas

−Estudio
de CDG (defectos de trastornos congénitos de glicosilación)
−Purinas
y pirimidinas (defectos purinas y pirimidinas como encefalopatía sensible a la uridina)
−Ácidos
grasos de cadena muy larga (enfermedades peroxisomales)
−Deficiencia
de adenilosuccinato liasa
−Glicosaminoglicanos,
oligosacáridos
• Estudios específicos en tejido (músculo o fibroblastos) /sangre para confirmar diagnóstico de sospecha:
−Cadena
respiratoria mitocondrial
−Estudio
de actividad enzimática

AASA: alfa-aminoadípico semialdehido; LCR: líquido cefaloraquídeo.

4. EPILEPSIA DE CAUSA ESTRUCTURAL el primer año de vida, como son las lesiones
isquémicas perinatales (gliosis, leucomalacia
La resonancia magnética (RM) cerebral es fun- o cavidades porencefálicas), malformaciones
damental para el diagnóstico etiológico de un del desarrollo cortical (hemimegalencefalia,
lactante con epilepsia. Es la técnica diagnós- polimicrogiria, agiria-paquigiria o displasias
tica de elección para identificar alteraciones corticales focales), síndromes neurocutáneos
cerebrales causantes de inicio de epilepsia en (como los túberes propios de la esclerosis

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tuberosa) u otros síndromes hemisféricos ce- frecuente que las crisis cambien de lado en un
rebrales, como el síndrome de Sturge-Weber. mismo paciente.
La identificación de lesiones epileptógenas es
importante, ya que puede implicar la aplica- Es fundamental diferenciarlas de otras epilepsias
ción de terapias eficaces como la cirugía de más graves del primer año de vida. En este senti-
epilepsia. do, crisis más largas de hasta 6 minutos pueden
ocurrir en casos familiares, pero si las crisis duran
Asimismo, los hallazgos en la resonancia pue- más de 10 minutos debe considerarse la posi-
den sugerir determinadas etiologías como las bilidad de un síndrome de Dravet. Igualmente,
tortuosidades de los vasos sanguíneos en la en- la valoración del EEG es fundamental, ya que
fermedad de Menkes o los quistes temporales y muestra un trazado de fondo normal, aunque
calcificaciones de los ganglios basales y tálamo a veces pueden verse enlentecimientos aislados
en el síndrome de Aicardi-Goutieres. El uso de que, si son persistentes, obligarán a descartar
técnicas de espectroscopia puede ser de gran una etiología estructural. En el caso en que se
utilidad en este grupo de edad para el diag- observen anomalías epileptiformes interictales
nóstico de diferentes trastornos metabólicos multifocales pensaremos en una epilepsia de la
(defecto de creatina) o mitocondriales. infancia con crisis migratorias. El trazado ictal
durante las crisis es en forma de una descarga
focal de actividad rápida con puntas que puede
5. OTRAS EPILEPSIAS DE INICIO EN EL PRIMER propagarse a los dos hemisferios y finalizar en el
AÑO DE VIDA hemisferio contralateral al del inicio.

5.1. Epilepsia focal del lactante no-familiar/ La resonancia no es obligatoria si el diagnóstico

familiar (síndrome de Watanabe-Vigevano) electroclínico está claro. Puede ser de mucha
ayuda el estudio genético. Los casos familiares
Esta epilepsia es un síndrome autolimitado, presentan una herencia autosómica dominan-
que cursa con crisis que a veces son intratables te con alta penetrancia y se han relacionado
al debut, pero suelen desaparecer de forma con mutaciones sobre todo en el gen PRRT2 (>
espontánea en 1-2 años, sin afectación en el 90% de los casos), que se relaciona con la apa-
neurodesarrollo. El inicio de las crisis se sitúa en- rición posterior de discinesia paroxística cine-
tre los 3 y 20 meses de edad, con un pico a los 6 sigénica. También se han descrito mutaciones
meses. Consisten en brotes de 1-10 crisis al día, en otros genes relacionados también con sín-
de predominio diurno, en periodos de 2-3 días. dromes autolimitados de inicio en el periodo
Un tercio debuta con una sola crisis unos 10- neonatal, como SCN2A, KCNQ2 y KCNQ3.
15 días antes del debut en forma de brotes. Las
crisis son focales, de 1 a 4 minutos de duración. Se debe ofrecer tratamiento, que se manten-
Suelen presentarse con versión oculocefálica drá entre 1 y 3 años. Es frecuente que existan
hacia un lado, clonías hemifaciales, detención recurrencias a los 3 meses del debut, que se
del comportamiento con afectación del nivel de controlarán con ajustes farmacológicos. Este
conciencia y automatismos, con evolución en síndrome responde bien a los fármacos inhi-
ocasiones a una generalización secundaria. Es bidores de los canales del sodio.

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5.2. Epilepsia mioclónica del lactante Suele ser necesario iniciar un tratamiento anti-
epiléptico, ya que se ha descrito afectación en
Se trata de un síndrome poco frecuente, genera- el neurodesarrollo, sobre todo en pacientes no
lizado, autolimitado y respondedor a fármacos. tratados, aunque se puede valorar no tratar a
Es algo más frecuente en varones. El inicio suele aquellos lactantes que únicamente presentan
ser entre los 6 meses y los 2 años de edad, pero crisis desencadenadas por estímulos táctiles y
puede ocurrir entre los 4 meses y los 4 años. Las por el ruido. La respuesta es, por regla general,
crisis mioclónicas (como un sobresalto) son el excelente, aunque los casos con fotosensibili-
único tipo de crisis que presentan los pacientes, dad pueden ser más difíciles de controlar. Los
aunque a veces pueden ocurrir crisis febriles en fármacos más habitualmente utilizados en
un 10% de los casos y, además, un 10-20% de esta entidad son VPA, levetiracetam y clona-
los pacientes presentan crisis generalizadas zepam.
tónico-clónicas en la adolescencia. Estas crisis
mioclónicas afectan a la cabeza produciendo 5.3. Síndrome hemiconvulsión-hemiplejia-
una caída hacia adelante con revulsión ocular, epilepsia (HHE)
muchas veces acompañada de elevación de
miembros superiores y contractura diafrag- El síndrome de hemiconvulsión-hemiplejía-
mática, que conlleva una vocalización. Es raro epilepsia (HHE) es una entidad rara descrita
que las crisis involucren los miembros inferio- por Gastaut et al. en 1960, caracterizada por
res, aunque puede ocurrir y provocar una caída. una crisis clónica unilateral prolongada, casi
Las crisis pueden ser aisladas o en acúmulos, siempre en un contexto febril, que se sigue de
y se producen tanto en vigilia como en sueño. una hemiplejia permanente. Es frecuente que
Cuando ocurren en brotes pueden afectar el ni- exista como secuela una epilepsia focal de di-
vel de conciencia. Algunos pacientes presentan fícil control.
un componente reflejo en forma de mioclonías
fotosensibles o inducidas por ruidos y estímulos Este síndrome debuta de los 5 meses a los 4
táctiles. Las crisis son autolimitadas y general- años, con un pico de incidencia a los 2 años. Las
mente ceden entre los 6 meses y 5 años tras el crisis consisten en clonías de un hemicuerpo
inicio. Pueden encontrarse alteraciones cogni- que pueden asociarse con desviación ocular y
tivas, motoras y comportamentales, por lo que cefálica con o sin afectación de la conciencia
debe evitarse utilizar el término “benigno” para y que ocasionalmente pueden propagarse al
describir esta enfermedad. lado contralateral. Tras el episodio, se produce
siempre una hemiplejia con afectación facial,
El EEG es la prueba que, junto con la clínica, da y también del lenguaje, en caso de afectar al
el diagnóstico. El ritmo de fondo y el trazado hemisferio dominante. Esta afectación motora
interictal suelen ser normales, aunque el sueño posictal dura al menos una semana y es per-
puede activar la aparición de complejos punta- manente en el 80% de los casos. Es importante
onda / polipunta-onda generalizados sin corre- reconocer esta epilepsia en el momento agudo,
lato clínico. El diagnóstico diferencial se realiza ante déficits focales de larga duración tras una
con el síndrome de Dravet, las mioclonías del crisis prolongada, ya que es necesario realizar
sueño y la hiperekplexia. un estudio etiológico. Este estudio debe incluir

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un análisis metabólico y de autoinmunidad que • De Vries B, Callenbach PM, Kamphorst JT, Weller
incluya el análisis de LCR y, fundamentalmen- CM, Koelewijn SC, Houten RT, et al. PRRT2 muta-
te, una resonancia en el momento agudo, que tion causes benign familial infantile convulsions.
mostrará un edema citotóxico en el hemisferio Neurology. 2012;79:2154-5.
afectado. Se debe completar con un estudio de
• Jeffrey R, Tenney M, Schapiro B. Child neurology:
coagulación que incluya el análisis de muta-
hemiconvulsion-hemiplegia- epilepsy syndrome.
ciones del factor V Leiden. El EEG muestra un
Neurology 2012;79:1-4.
patrón ictal con ondas delta de gran amplitud
con puntas, complejos punta-onda y ritmos
• López-Pino MA, García-Esparza E. Neuroimaging
rápidos superpuestos. Se ha relacionado este in epileptic encephalopathies in infants. Rev Neu-
síndrome con mutaciones en el gen CACNA1A. rol. 2017;64:S61-S64.

El tratamiento debe ser dirigido en caso de en- • Panayiotopoulos CP. A clinical guide to Epileptic
contrar una etiología específica (especialmente syndromes and their treatment 2.ª edición. Lon-
en los casos de epilepsias autoinmunes) y las dres: Springer; 2010.
crisis deben ser manejadas con el protocolo
habitual de estado epiléptico, sin descartar • Pavone P, Polizzi A, Marino SD, Corsello G, Falsa-
en algunos casos técnicas quirúrgicas como la perla R, Marino S, et al. West syndrome: a com-
hemisferectomía. prehensive review. Neurol Sci. 2020;41:3547-62.

• Scheffer IE, Liao J. Deciphering the concepts

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