Talasemia (Genética) Grupo F1

FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
Título TALASEMIA
Nombres y Apellidos Código de estudiantes
Ccorahua Quispe, Saori Carolina. 73311

Aleluya Quispe, Joseph 80768
Autor/es Fabian Leon, Judith Pilar. 73233
Tello Maquera, Frank Samuel. 76861
Triveño Ortuño, Gabriel. 79568
Pablo Copa, Pablo Junior. 74598
Villarroel Cardenas, Karol 76945
Fecha 26/04/2022
Carrera MEDICINA HUMANA

Asignatura GÉNETICA MÉDICA
Grupo “F”
Docente Dra. Vivian Soliz Peredo
Periodo Académico 3ER PERIODO ACADEMICO
Subsede COCHABAMBA
.
Título: TALASEMIA
RESUMEN:
La talasemia es un trastorno de la sangre hereditario esto quiere decir, se pasa de los padres a los
hijos a través de los genes y que ocurre cuando el cuerpo no produce la cantidad suficiente de una
proteína llamada hemoglobina, una parte importante de los glóbulos rojos. Cuya característica común es
un defecto en la síntesis de una o varias de las cadenas de globina. Cada talasemia recibe el nombre de la
cadena que deja de sintetizarse. Las más comunes son la β-talasemia, α-talasemia y βδ-talasemia. Son
trastornos hereditarios con un patrón de herencia autosómica dominante.
Las talasemias son un grupo de anemias hemolíticas, microcíticas, hereditarias, caracterizadas por
síntesis defectuosa de hemoglobina. esto puede causar anemia, lo que te hace sentir con fatiga. La alfa-
talasemia es particularmente frecuente entre personas con ascendencia africana, mediterránea o del
sudeste asiático. La beta-talasemia es más frecuente entre personas con ascendencia mediterránea, del
Oriente Medio, del sudeste asiático o de India. Los signos y síntomas se deben a anemia, hemólisis,
esplenomegalia, hiperplasia de médula ósea y, si se han efectuado múltiples transfusiones, sobrecarga de
hierro. El diagnóstico se basa en estudios genéticos y análisis cuantitativo de la hemoglobina. es
importante diagnosticar las talasemias (incluso las formas asintomáticas o con muy poca expresividad
clínica), para poder hacer un adecuado consejo genético y prevenir la aparición de casos graves de
talasemia. Si tienes talasemia leve, es posible que no necesites tratamiento. Pero las formas más graves
podrían requerir transfusiones de sangre regulares. El tratamiento de las formas graves puede incluyen
transfusiones, esplenectomía, quelación y trasplante de células madre. Puedes tomar medidas para lidiar
con la fatiga, como elegir una dieta saludable y hacer ejercicio regularmente.
Palabras clave: Anemia, Microcitosis, Talasemia, Hereditarias
ABSTRACT:
Thalassemia is an inherited blood disorder, meaning it is passed from parent to child through genes,
and occurs when the body does not produce enough of a protein called haemoglobin, an important part of
red blood cells. Whose common feature is a defect in the synthesis of one or more of the globin chains.
Each thalassemia is named after the chain that stops being synthesized. The most common are β-
thalassemia, α-thalassemia and βδ-thalassemia. They are inherited disorders with an autosomal dominant
pattern of inheritance.
Thalassemias are a group of hereditary, microcytic, hemolytic anemias characterized by defective
hemoglobin synthesis. this can cause anemia, which makes you feel fatigued. Alpha-thalassemia is
particularly common among people of African, Mediterranean, or Southeast Asian descent. Beta-
thalassemia is more common among people of Mediterranean, Middle Eastern, Southeast Asian, or Indian
descent. Signs and symptoms are due to anemia, hemolysis, splenomegaly, bone marrow hyperplasia, and,
if multiple transfusions have been given, iron overload. Diagnosis is based on genetic studies and
quantitative analysis of hemoglobin. It is important to diagnose thalassemias (even the asymptomatic
forms or those with very little clinical expression), in order to carry out adequate genetic counseling and
prevent the appearance of severe cases of thalassemia. If you have mild thalassemia, you may not need
treatment. But the most severe forms may require regular blood transfusions. Treatment of severe forms
may include transfusions, splenectomy, chelation, and stem cell transplantation. You can take steps to
deal with fatigue, such as choosing a healthy diet and exercising regularly.
Key words: Anemia, Microcytosis, Thalassemia, Hereditary
Asignatura: Genética
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Carrera: Medicina
Título: TALASEMIA
Tabla De Contenidos
Introducción ................................................................................................................................. 4
Capítulo 1. Planteamiento del Problema ..................................................................................... 5
1. Formulación del Problema ............................................................................................. 5
2. Objetivos ........................................................................................................................ 5
1.2.1 Generales: ................................................................................................................... 5
1.2.2 Específicos: ................................................................................................................. 5
3. Justificación: .................................................................................................................. 5
4. Planteamiento de hipótesis:............................................................................................ 6
Capítulo 2. Marco Teórico........................................................................................................... 7
2.1 Desarrollo del marco teórico .......................................................................................... 7
CONCEPTO: ....................................................................................................................... 7
CAUSAS DE LA TALASEMIA: ....................................................................................... 7
TIPOS DE TALASEMIA: .................................................................................................. 8
SINTOMAS:........................................................................................................................ 9
COMPLICACIONES: ....................................................................................................... 11
FACTORES DE RIESGO: ................................................................................................ 12
DIAGNÓSTICO: ............................................................................................................... 13
TRATAMIENTO: ............................................................................................................. 13
PREVENCIÓN: ................................................................................................................. 16
Lista De Figuras ........................................................................................................................ 17
Capítulo 3. Método .................................................................................................................... 19
1. Tipo de Investigación ................................................................................................... 19
2. Operacionalización de variables .................................................................................. 19
3. Técnicas de Investigación ............................................................................................ 20
4. Cronograma de actividades por realizar ...................................................................... 21
Capítulo 4. Resultados y Discusión ........................................................................................... 22
Capítulo 5. Conclusiones ........................................................................................................... 23
Referencias ................................................................................................................................ 24
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Carrera: Medicina
Título: TALASEMIA
Introducción
Estudiar los tipos de signos clínicos y manifestaciones de la talasemia serán importantes para
determinar distintos cuadros relacionados con la patología mencionada, por lo que determinar
cierto tipos de patrones o estudiar que nos ayuden a determinar las causas, la prevención y un
diagnóstico especifico de algún cuadro de talasemia donde el principal objetivo será poner a
prueba los distintos signos manifestados y algún tratamiento posible ya que este es un trastorno
de la sangre hereditario (es decir, se pasa de los padres a los hijos a través de los genes) que
ocurre cuando el cuerpo no produce la cantidad suficiente de una proteína llamada
hemoglobina, sin mencionar que esta patología ha quedado escrito en la enfermedad que
describió en 1907 conocida como enfermedad de whipple o lipodistrofi intestinal, dio el nombre
de talasemia o anemia del mediterráneo de Cooley e hizo diversas contribuciones ala hematología
y a la patología general así que el propósito de la investigación se basara en dar a conocer
diferentes puntos o aspectos generales y específicos de dicho trastorno o patología.
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Capítulo 1. Planteamiento del Problema
1. Formulación del Problema
¿Qué es la talasemia y cuáles son los tipos, síntomas, causas y tratamiento?
2. Objetivos
1.2.1 Generales:
Nuestro objetivo es ofrecer un informe sobre la enfermad de la TALASEMIA, para el cuidado
integral de las personas, para que ayude a proporcionar la mejor calidad de vida de una forma
equitativa según los conocimientos actuales.
1.2.2 Específicos:
✓ Saber que provoca la talasemia.
✓ Conocer que genes están relacionados con la talasemia.
✓ Identificar en que país ocurre con mayor frecuencia esta enfermedad.
✓ Saber si se pueden hacer pruebas antes de que nazca el bebé para determinar si tiene
talasemia.
3. Justificación:
Diversos estudios ponen en evidencia la importancia de saber sobre que trata la talasemia y
por lo tanto es necesario estar informado de dicha enfermedad ya que es un trastorno sanguíneo
hereditario que hace que tu cuerpo tenga menos hemoglobina de lo normal.
Por tanto, en vista de todo lo antes mencionado, consideramos necesario investigar sobre qué
es una talasemia, cuáles son los tipos, síntomas, causas y en respuesta a esto realizar una
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investigación que ayude a dar más información sobre esta enfermedad, y a su vez, generar más
conocimientos en las personas.
4. Planteamiento de hipótesis:
La investigación sobre esta enfermedad es esencial, para que tengan información necesaria y
así poder saber los síntomas e ir a un especialista a consultar y descartar esta enfermedad. Para
luego poder empezar con los tratamientos con un profesional dependiendo si es algo leve o grabe.
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Capítulo 2. Marco Teórico
2.1 Desarrollo del marco teórico
CONCEPTO:
La talasemia es un trastorno de la sangre hereditario, esto quiere decir, que se pasa de los
padres a los hijos a través de los genes, que ocurre cuando el cuerpo no produce la cantidad
suficiente de una proteína llamada hemoglobina, la hemoglobina es una parte importante de los
glóbulos rojos. Cuando no hay suficiente hemoglobina, los glóbulos rojos del cuerpo no
funcionan adecuadamente y duran menos tiempo, de modo que hay menos cantidad de glóbulos
rojos sanos en el torrente sanguíneo.
Los glóbulos rojos transportan oxígeno a todas las células del cuerpo. Cuando no hay
suficientes glóbulos rojos sanos, no le llega suficiente oxígeno al resto de las células del cuerpo,
lo que podría hacer que la persona se sienta cansada, débil o tenga dificultad para respirar. Esta
afección recibe el nombre de ANEMIA. Las personas con talasemia podrían tener anemia leve o
grave. La anemia grave puede dañar los órganos y causar la muerte.
CAUSAS DE LA TALASEMIA:
Una talasemia se debe a un defecto genético hereditario que impide la normal formación de
alguna de las cadenas de la hemoglobina. La cadena α de la hemoglobina es formada por 2 genes
que se encuentran en el cromosoma 16. La cadena ß de la hemoglobina es formada por un único
gen situado en el cromosoma 11.
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Los pacientes pueden ser heterocigotos para la enfermedad, es decir haber heredado un único
gen defectuoso, ya sea desde la madre o desde el padre, u homocigotos, es decir, haber heredado
2 genes defectuosos, uno del padre y otro de la madre.
En la talasemia, la producción de las cadenas alfa o beta se reduce, lo que genera alfatalasemia o
betatalasemia. En la alfatalasemia, la gravedad de la talasemia que tienes depende del número de
mutaciones genéticas que heredas de tus padres. Cuanto más mutados estén los genes, más grave
será la talasemia.
En la betatalasemia, la gravedad de la talasemia que tengas depende de la parte de la molécula
de hemoglobina que está afectada.
TIPOS DE TALASEMIA:
1. BETA-TALASEMIA:
Las β-talasemias son el resultado de la falta de síntesis de las cadenas β de globina, con un
exceso de cadenas α-globina. El exceso de cadena α hace que se formen tetrámeros insolubles,
que precipitan y dañan la membrana de los glóbulos rojos, provocando eritropoyesis ineficaz y
hemólisis. La mayoría de casos de β-talasemia se deben a mutaciones genéticas1 (cambios en las
bases nitrogenadas de la cadena b) que afectan al funcionamiento del ARN. Podemos distinguir
diferentes formas:
▪ β-talasemia menor (o rasgo talasémico).
▪ β-talasemia mayor.
▪ β-talasemia intermedia.
2. DELTABETA-TALASEMIA:
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Se caracteriza por un defecto en la síntesis de cadenas β y δ. Es relativamente frecuente en las
regiones mediterráneas. La expresividad clínica depende del carácter heterocigoto u homocigoto
de la mutación:
▪ δβ-talasemia heterocigota.
▪ δβ-talasemia homocigota.
3. ALFA-TALASEMIA:
Las deleciones de genes de globina constituyen el mecanismo más frecuente de la alfa-
talasemia2. Hay diferentes formas:
▪ α-talasemia (portador silente).
▪ α-talasemia o α-talasemia menor (rasgo talasémico).
▪ α-talasemia de grado intermedio.
▪ α-talasemia mayor.
SINTOMAS:
Los síntomas de las talasemias varían en función del tipo de cadena afectada y de si los
pacientes son heterocigotos u homocigotos para la enfermedad:
Alfa-talasemia:
• Un gen mutado: La forma más leve se conoce como portador silencioso, en este caso
solo falta un alelo de globina alfa y los individuos afectados pueden trasmitir la
enfermedad a su descendencia, pero no padecen síntomas.
• Dos genes mutados: Cuando faltan dos alelos de globina alfa se denomina talasemia alfa
menor, y en este caso los pacientes pueden tener anemias leves, aunque pueden también
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no presentar síntomas, pero hay posibilidades de trasmitir la enfermedad a la
descendencia.
• Tres genes mutados: Se denomina enfermedad de la hemoglobina H cuando faltan tres
alelos de la globina alfa, en este caso los individuos afectados poseen anomalías en los
glóbulos rojos que trae como consecuencia anemias de leves a moderadas, aunque en
general pueden llevar una vida relativamente normal. La anemia puede empeorar si los
pacientes padecen infecciones virales o con el uso de algunos medicamentos. Estos
individuos pueden llegar a sufrir complicaciones derivadas de la enfermedad como el
agrandamiento del bazo, cálculos en la vesícula e infecciones recurrentes. Estas personas
suelen acudir a la consulta médica de forma regular para diagnosticar y tratar a tiempo las
complicaciones derivadas de la enfermedad. En ocasiones pueden necesitar transfusiones
de sangre.
• la forma más severa se conoce como talasemia alfa mayor o enfermedad de Bart, y en este
caso no hay alelos de la globina alfa. Los fetos que se ven afectados pueden padecer una
anemia grave, insuficiencia cardíaca y acumulación de líquido. En general los bebés
suelen nacer muertos o morir a las pocas horas de nacer o requieren terapia transfusional
de por vida. En casos poco comunes, un niño nacido con esta afección puede ser tratado
con transfusiones y un trasplante de células progenitora. Pero no hay un tratamiento eficaz
para estos casos.
Beta-talasemia:
• Un gen mutado: Se llama talasemia beta menor cuando se ha producido una mutación en
uno de los alelos de la globina beta. La mayoría de los pacientes no presentan síntomas,
aunque pueden padecer anemia leve y transmitir el gen defectuoso a su descendencia.
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• La talasemia beta intermedia está causada por mutaciones en ambos alelos de la globina
beta, pero estas mutaciones no son tan graves como las que causan la talasemia mayor.
Los niños que padecen este trastorno presentan síntomas parecidos a los de la enfermedad
de la hemoglobina H: anemias de leves a moderadas, agradamiento de bazo, etc. También
suelen necesitar transfusiones de sangre periódicas para reducir los síntomas.
• Dos genes mutados: La forma más grave de este tipo de talasemia es la talasemia beta
mayor o “anemia de Cooley”, provocada por mutaciones graves en los dos alelos de la
globina beta. La mayor parte de los niños afectados por esta enfermedad parecen estar
sanos al nacer, pero durante los primeros meses de vida empiezan a desarrollar síntomas
como palidez, crecimiento lento o ictericia (piel y ojos con color amarillento). Si no se les
trata pueden desarrollar otras complicaciones como el aumento de tamaño del bazo e
hígado, debilidad ósea, infecciones frecuentes e insuficiencia cardíaca producida por la
acumulación de hierro en el corazón. Estos pacientes requieren transfusiones de sangre
periódicas desde el momento en que desarrollan los síntomas.
COMPLICACIONES:
• Sobrecarga de hierro. Las personas con talasemia pueden recibir demasiado hierro en el
cuerpo, ya sea por la enfermedad o por transfusiones sanguíneas frecuentes. Demasiado
hierro puede resultar en daño al corazón, hígado y sistema endocrino.
• Infección. Las personas con talasemia tienen un mayor riesgo de infección. Esto es
especialmente si te han extirpado el bazo.
• Deformidades óseas. La talasemia puede hacer que la médula ósea se expanda, lo cual
hace que los huesos se ensanchen. Esto puede resultar en una estructura ósea anómala,
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especialmente en la cara y el cráneo. La expansión de la médula ósea también hace que
los huesos se vuelvan delgados y quebradizos, y aumenta la posibilidad de fracturas.
• Bazo agrandado. El bazo ayuda al cuerpo a combatir infecciones y a filtrar material no
deseado, como células sanguíneas viejas o dañadas. La talasemia suele ir acompañada de
la destrucción de un gran número de glóbulos rojos. Esto hace que el bazo se agrande y
trabaje más de lo normal. Un bazo agrandado puede empeorar la anemia y puede reducir
la vida de los glóbulos rojos transfundidos.
• Disminución de las tasas de crecimiento. La anemia puede retrasar el crecimiento del
niño y la pubertad.
• Problemas cardíacos. La insuficiencia cardíaca congestiva y los ritmos cardíacos
anómalos pueden estar asociados con talasemia grave.
FACTORES DE RIESGO:
• Antecedentes familiares de talasemia. La talasemia se transmite de padres a hijos a
través de genes de hemoglobina mutada.
• Cierta ascendencia. La talasemia es uno de los trastornos genéticos más comunes a nivel
mundial, cada año nacen alrededor de 100.000 niños afectados con diferentes formas de
esta enfermedad. Alrededor de un 5% de la población a nivel mundial es portadora de un
gen de la hemoglobina mutado. Las talasemias se dan con más frecuencia en el sudeste
asiático y Asia central, en países mediterráneos y en el norte de África.
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DIAGNÓSTICO:
Los portadores pueden identificarse, la mayoría de las veces, mediante un examen
hematológico elemental, incluyendo Hb, sideremia y frotis de sangre periférica, así como la
determinación de HbA2 y HbF. El estudio de electroforesis de hemoglobina y la cuantificación
de las hemoglobinas sirve para confirmar la existencia de talasemia.
La confirmación última del diagnóstico y el tipo específico de la talasemia se hace por estudio
de cadenas de globina y ADN molecular. El análisis del ADN tiene un valor primordial en el
diagnóstico prenatal. Mediante la reacción en cadena de la polimerasa se puede amplificar el
ADN obtenido por biopsia de las vellosidades placentarias o por amniocentesis.
TRATAMIENTO:
Las talasemias que son asintomáticas o las que cursan con escasas manifestaciones clínicas no
necesitan tratamiento. Sin embargo, las formas clínicamente manifiestas sí precisan de
tratamiento y las posibilidades terapéuticas
• En los pacientes con ß -talasemia mayor se requieren transfusiones repetidas. Este hecho
lleva a que aproximadamente a los 30 años de edad exista una sobrecarga de hierro muy
importante, llamada hemosiderosis que produce retraso de la pubertad, diabetes, cirrosis y
daño del corazón, que es la miocardiopatía. Por este motivo, los pacientes que reciben
muchas transfusiones deben recibir medicinas desferoxamina que eliminan hierro del
cuerpo. Si se precisan demasiadas transfusiones, puede ser necesario extirpar el bazo.
• En la ß -talasemia intermedia los pacientes pueden ser manejados sin demasiadas
transfusiones. Sin embargo, diversos factores pueden agravar la anemia y hacer necesaria
una transfusión, como las infecciones, el comienzo de la pubertad o un bazo muy grande.
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• La talasemia minor no precisa ningún tratamiento. Sin embargo, los sujetos que la
padecen deben ser informados sobre su enfermedad para que no reciban hierro, el cual
puede ser perjudicial.
• En el rasgo alfa-talasémico no se precisa tratamiento, sólo consejo genético.
• Los pacientes con HbH requieren transfusiones ocasionales y frecuentemente precisan
una esplenectomía.
• Identificar a los fetos que desarrollarán β-talasemia y que pueden ser tratados con
trasplante de médula ósea de un miembro de la familia.
• Identificar a los fetos con histocompatibilidad para el tratamiento de la β-talasemia de sus
hermanos, mediante cultivo de células de cordón umbilical y un futuro trasplante.
1. TRATAMIENTOS EMERGENTES:
✓ Metformina:
Estudios preclínicos recientes han demostrado que la metformina induce la expresión de
hemoglobina fetal en cultivos de células eritroides primarios y además tiene un efecto aditivo con
la hidroxiurea. Actualmente hay un estudio en fase I con metformina en la enfermedad de células
falciformes y en la betatalasemia no dependiente de transfusiones que incluye niños de 12 años y
mayores.
✓ Talidomida/lenalidomida:
Los estudios in vitro han demostrado que estos compuestos disminuyen la maduración
eritroide, aumentan la proliferación de eritroides inmaduros y regulan la transcripción de genes
de globina, lo que resulta en inducción de HbF. Algunos estudios iniciales de la talidomida han
demostrado beneficios aumentando la producción de HbF en pacientes con talasemia, aunque el
riesgo beneficio aún necesita establecerse en vista de la toxicidad potencial de estos
medicamentos.
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Título: TALASEMIA
✓ Sirolimus:
El sirolimus es otro fármaco con potencial de inducción para la producción de HbF en
pacientes con talasemia, ya que también aumenta la expresión de RNAm de la cadena gamma,
por lo tanto, lleva a un aumento correspondiente en HbF. El riesgo beneficio de este
medicamento debe ser confirmado en grandes estudios de pacientes.
✓ Terapia y manipulación génica:
La era de la secuenciación del genoma y la comprensión del “cluster” del gen de la beta globina,
y su estricta regulación, ha proporcionado nuevas opciones para el tratamiento de pacientes con
talasemia. Hoy en día se ha logrado comprender el “switch” en la producción de gamma a beta
globina, así como los factores de transcripción involucrados en este proceso. El objetivo de la
terapia génica para el tratamiento de la beta talasemia es lograr la introducción estable de genes
de globina funcionales en las propias células madre hematopoyéticas del paciente, para corregir
la eritropoyesis ineficaz y la anemia.
✓ Agentes moduladores del metabolismo del hierro:
Estos fármacos se basan en el mecanismo de homeostasis de hierro asociado a la hepcidina. La
hepcidina es un péptido de síntesis hepática y reactante de fase aguda que regula el balance de
hierro al influir en la absorción y exportación de hierro celular en las beta talasemias ocurre una
supresión de la síntesis de hepcidina a nivel hepático por el aumento de eritroferrona eritroide.
Esto produce un aumento de la absorción de hierro y por ende riesgo de sobrecarga de hierro
sistémica.
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PREVENCIÓN:
En la mayoría de los casos, no se puede prevenir la talasemia, debido a que la talasemia se
pasa de los padres a los hijos, es muy difícil de prevenir. Si tienes talasemia o si eres portador de
un gen de la talasemia, considera la posibilidad de hablar con un consejero genético para recibir
orientación si deseas tener hijos.
Pero existe una forma de diagnóstico de tecnología de reproducción asistida, que examina un
embrión en sus primeras etapas para detectar mutaciones genéticas combinadas con la
fertilización in vitro. Esto podría ayudar a los padres que tienen talasemia o que son portadores de
un gen defectuoso de la hemoglobina a tener bebés sanos.
Este procedimiento consiste en extraer óvulos maduros y fertilizarlos con esperma en un
laboratorio. Se examinan los embriones para detectar si hay genes defectuosos, y se implantan en
el útero solo los que no tienen defectos genéticos.
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Lista De Figuras
Figura 1
Nota. Representación gráfica del patrón herencia de las enfermedades autosómicas recesivas,
como es el caso de la talasemia.
Figura 2
A
B
Nota. A; glóbulos rojos normales, B; glóbulos rojos malformados.
Figura 3
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Nota. Mayor incidencia de TALASEMIA en países Mediterráneos, Oriente Medio, Asia central,
India, Sur de China y el lejano Oriente, países en la costa norte de África y en América del sur.
Figura 4
Nota. Talasemia mayor
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Capítulo 3. Método
1. Tipo de Investigación
En este informe empleamos la investigación cualitativa porque este es un método de
observación que nos permitirá recopilar y evaluar datos no numéricos, este tipo de investigación
ayuda a generar ideas y suposiciones que pueden ayudar a entender cómo es percibido un
problema y al mismo tiempo ayuda a definir o identificar opciones respecto al tema y sus
soluciones.
Del diseño podemos decir que no es experimental porque no se manipula las variables. Este se
basa fundamentalmente en la observación de fenómenos para después analizarlos
2. Operacionalización de variables
Variables Definición Dimensiones Indicadores Definición

conceptual Operacional
Alfa- La alfa-talasemia es Fenotipo de • Talasemia • Anemia leve,
Talasemia particularmente talasemia menor. microcitosis.
frecuente entre personas
con ascendencia • Anemia
africana, mediterránea o • Talasemia moderada,
del sudeste asiático. Intermedia. microcitosis,
sobre carga de
hierro y no es
dependiente de
Beta- La beta-talasemia es transfusión.
Talasemia más frecuente entre
personas con • Talasemia • Anemia grave,
ascendencia Mayor. dependiente de
mediterránea, del transfusión,
Oriente Medio, del daño en los
sudeste asiático o de órganos
India (corazón,
hígado, etc.),
secundario a
sobre carga de
hierro.
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3. Técnicas de Investigación
Para realizar una buena técnica de la investigación cualitativa seguiremos los siguientes pasos:
• Seleccionar un tema de interés.
• Presentar el contexto del problema.
• Mostrar la importancia del estudio.
• Definir los conceptos.
• Establecer las metas de la investigación.
• Elegir un marco teórico.
• Seleccionar el método de recogida de datos.
• Organizar la recogida de datos.
• Describir el procedimiento de análisis de datos.
• Fomentar la calidad de los datos.
• Informar sobre las cuestiones éticas.
• Describir las limitaciones del estudio.
• Diseminar los hallazgos.
• Planificar el cronograma de la investigación.
• Concluir.
• Presentar las referencias bibliográficas
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4. Cronograma de actividades por realizar
2021
ACTIVIDAD MARZO ABRIL
19 25 26 2 9 16 22 26
Capítulo 1:
Planteamiento del
problema
Formulación del
Problema
Objetivos
Justificación
Planteamiento de
hipótesis
Capítulo 2: Marco
Teórico
Área de
estudio/campo de
investigación
Desarrollo del
marco teórico
Capítulo 3:
Método
Tipo de
Investigación
Operacionalización
de variables
Técnicas de
Investigación
Capítulo 4.
Resultados y
Discusión
Capítulo 5.
Conclusiones
ARTÍCULOS
MEDICOS DE LA
TALASEMIA
ÚLTIMA
REVISION Y
PRESENTACIÓN
DEL TABAJO
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Capítulo 4. Resultados y Discusión
Recolectamos una información verídica y confiable que ayudó a la formación y aprendizaje en
los lectores e investigadores en diferentes aspectos, aunque había fuentes confusas y no
confiables, pudimos recabar los datos necesarios.
Se pudo identificar en el transtorno, causas, efectos e inducirlo a dicho tratamiento y lo
reforzamos con artículos confiables que ayudaron en la retroalimentación de la investigación y
llegar a un punto considerable de conocimiento sobre dicha alteración.
Se logró establecer datos claros y concretos para que futuros lectores tengan una fácil
interpretación de la información, adicionalmente se incluyeron distintos cuadros y figuras para su
mejor comprensión.
Llegamos a alcanzar los objetivos planteados en nuestra investigación a pesar de varios
obstáculos que hacían que nuestra investigación se torne de mala manera y pueda haber una
confusión llegando así a la mala interpretación de nuestro análisis de estudio.
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Capítulo 5. Conclusiones
La talasemia es una condición relevante para el conocimiento médico por las extensas
complicaciones hematológicas, metabólicas y psicológicas que tienen en los pacientes.
La talasemia consiste en mutaciones que dan un defecto genético hereditario que impide la
normal formación de alguna de las cadenas de la hemoglobina.
Lamentablemente la talasemia es hereditaria como se mencionó, en la mayoría de los casos, no
se puede prevenir. Pero existe una forma de diagnóstico de tecnología de reproducción asistida,
que podría ayudar a los padres que tienen talasemia o que son portadores de un gen defectuoso de
la hemoglobina a tener bebés sanos.
El impacto de TALASEMIA es mayor en países Mediterráneos, Oriente Medio, Asia central,
India, Sur de China y el lejano Oriente, países en la costa norte de África y en América del sur.
Las implicaciones también se extienden al sistema de salud, que debe ser capaz de entregar
suministros médicos e intervenciones de manera oportuna, para que la investigación de nuevos
tratamientos pueda reemplazar las formas tradicionales de tratar a estos pacientes. Dados los
muchos efectos adversos y complicaciones de los tratamientos actuales, implementar tratamientos
menos invasivos, menos efectos secundarios y mayor especificidad es un buen augurio para un
futuro mejor para los pacientes con esta enfermedad.
Las limitaciones en esta área radican en el escaso conocimiento de algunos mecanismos
moleculares, las terapias dirigidas a aumentar la producción de hemoglobina fetal a través de
fármacos o modificación genética están mostrando resultados prometedores. Sin embargo, se
requiere una investigación continua y una actualización regular del conocimiento para tener una
idea clara de cómo manejar a un paciente con esta patología.
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Referencias
1. Enfermedades del sistema eritrocitario: anemias. En Farreras Valenti P, Rozman C.
Medicina Interna. Barcelona: Elsevier; 2004. p. 1644-69.
2. Cappellini MD, Viprakasat V, Taher A, et al: A phase 3 trial of luspatercept in patients
with transfusion-dependent β-thalassemia. N Engl J Med 382(13):1219–1231, 2020.
doi: 10.1056/NEJMoa1910182
3. Thalassemias. National Heart, Lung, and Blood Institute.
https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/thalassemias. Accessed Oct. 6, 2019.
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Carrera: Medicina

Talasemia (Genética) Grupo F1

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FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

Ccorahua Quispe, Saori Carolina. 73311

Carrera MEDICINA HUMANA

Palabras clave: Anemia, Microcitosis, Talasemia, Hereditarias

Key words: Anemia, Microcytosis, Thalassemia, Hereditary

ocurre cuando el cuerpo no produce la cantidad suficiente de una proteína llamada

y a la patología general así que el propósito de la investigación se basara en dar a conocer

diferentes puntos o aspectos generales y específicos de dicho trastorno o patología.

Capítulo 1. Planteamiento del Problema

1. Formulación del Problema

¿Qué es la talasemia y cuáles son los tipos, síntomas, causas y tratamiento?

Nuestro objetivo es ofrecer un informe sobre la enfermad de la TALASEMIA, para el cuidado

equitativa según los conocimientos actuales.

✓ Saber que provoca la talasemia.

✓ Conocer que genes están relacionados con la talasemia.

✓ Identificar en que país ocurre con mayor frecuencia esta enfermedad.

hereditario que hace que tu cuerpo tenga menos hemoglobina de lo normal.

conocimientos en las personas.

Capítulo 2. Marco Teórico

2.1 Desarrollo del marco teórico

rojos sanos en el torrente sanguíneo.

grave. La anemia grave puede dañar los órganos y causar la muerte.

alguna de las cadenas de la hemoglobina. La cadena α de la hemoglobina es formada por 2 genes

que se encuentran en el cromosoma 16. La cadena ß de la hemoglobina es formada por un único

gen situado en el cromosoma 11.

2 genes defectuosos, uno del padre y otro de la madre.

betatalasemia. En la alfatalasemia, la gravedad de la talasemia que tienes depende del número de

En la betatalasemia, la gravedad de la talasemia que tengas depende de la parte de la molécula

de hemoglobina que está afectada.

hemólisis. La mayoría de casos de β-talasemia se deben a mutaciones genéticas1 (cambios en las

▪ β-talasemia menor (o rasgo talasémico).

Se caracteriza por un defecto en la síntesis de cadenas β y δ. Es relativamente frecuente en las

regiones mediterráneas. La expresividad clínica depende del carácter heterocigoto u homocigoto

Las deleciones de genes de globina constituyen el mecanismo más frecuente de la alfa-

talasemia2. Hay diferentes formas:

▪ α-talasemia (portador silente).

▪ α-talasemia o α-talasemia menor (rasgo talasémico).

▪ α-talasemia de grado intermedio.

pacientes son heterocigotos u homocigotos para la enfermedad:

enfermedad a su descendencia, pero no padecen síntomas.

no presentar síntomas, pero hay posibilidades de trasmitir la enfermedad a la

• Tres genes mutados: Se denomina enfermedad de la hemoglobina H cuando faltan tres

pacientes padecen infecciones virales o con el uso de algunos medicamentos. Estos

individuos pueden llegar a sufrir complicaciones derivadas de la enfermedad como el

agrandamiento del bazo, cálculos en la vesícula e infecciones recurrentes. Estas personas

complicaciones derivadas de la enfermedad. En ocasiones pueden necesitar transfusiones

anemia grave, insuficiencia cardíaca y acumulación de líquido. En general los bebés

con transfusiones y un trasplante de células progenitora. Pero no hay un tratamiento eficaz

para estos casos.

aunque pueden padecer anemia leve y transmitir el gen defectuoso a su descendencia.

de la hemoglobina H: anemias de leves a moderadas, agradamiento de bazo, etc. También

suelen necesitar transfusiones de sangre periódicas para reducir los síntomas.

hígado, debilidad ósea, infecciones frecuentes e insuficiencia cardíaca producida por la

acumulación de hierro en el corazón. Estos pacientes requieren transfusiones de sangre

periódicas desde el momento en que desarrollan los síntomas.

cuerpo, ya sea por la enfermedad o por transfusiones sanguíneas frecuentes. Demasiado

hierro puede resultar en daño al corazón, hígado y sistema endocrino.

especialmente si te han extirpado el bazo.