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    Exposicion de Albinismo

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    Ana Reyes
    El albinismo se refiere a un grupo de condiciones hereditarias caracterizadas por la falta total o parcial de pigmentación en la piel, ojos y cabello, debido a la falta de producción de la melanina. Existen dos categorías principales: el albinismo ocular, que puede ser autosómico recesivo u ocular ligado al cromosoma X, y el albinismo oculocutáneo, que sigue un patrón autosómico recesivo. El diagnóstico se basa en la presencia de nistagmo, transiluminación del iris

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    Exposicion de Albinismo

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    Ana Reyes
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    El albinismo se refiere a un grupo de condiciones hereditarias caracterizadas por la falta total o parcial de pigmentación en la piel, ojos y cabello, debido a la falta de producción de la melanina. Existen dos categorías principales: el albinismo ocular, que puede ser autosómico recesivo u ocular ligado al cromosoma X, y el albinismo oculocutáneo, que sigue un patrón autosómico recesivo. El diagnóstico se basa en la presencia de nistagmo, transiluminación del iris

    Descripción original:

    albinismo

    Título original

    exposicion de albinismo

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    El albinismo se refiere a un grupo de condiciones hereditarias caracterizadas por la falta total o parcial de pigmentación en la piel, ojos y cabello, debido a la falta de producción de la melanina. Existen dos categorías principales: el albinismo ocular, que puede ser autosómico recesivo u ocular ligado al cromosoma X, y el albinismo oculocutáneo, que sigue un patrón autosómico recesivo. El diagnóstico se basa en la presencia de nistagmo, transiluminación del iris

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    El albinismo se refiere a un grupo de condiciones hereditarias caracterizadas por la falta total o parcial de pigmentación en la piel, ojos y cabello, debido a la falta de producción de la melanina. Existen dos categorías principales: el albinismo ocular, que puede ser autosómico recesivo u ocular ligado al cromosoma X, y el albinismo oculocutáneo, que sigue un patrón autosómico recesivo. El diagnóstico se basa en la presencia de nistagmo, transiluminación del iris

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    ALBINISMO

    El albinismo se refiere a un grupo de condiciones hereditarias. Las personas


    con albinismo tienen una falta total o parcial de pigmentación en los ojos, piel o
    cabello. Han heredados genes que no elaboran la cantidad normal de un
    pigmento llamado melanina, la cual es esencial para el desarrollo total de la
    retina. La falta de melanina en el desarrollo de la retina es la causa principal del
    impedimento visual en el albinismo

    Hay dos categorías principales del albinismo

    Albinismo Ocular (OA) está dividido en dos tipos de acuerdo con el patrón de
    herencia: el OA autosomal recesivo que ocurre con la misma frecuencia en
    hombres y mujeres, y el OA relacionado con el cromosoma X con síntomas
    que ocurren principalmente en varones. En los casos relacionados con el
    cromosoma X, la madre es portadora del gene y lo pasa a sus hijos varones.
    Aunque la madre usualmente tiene una visión normal, tiene cambios sutiles en
    los ojos que pueden ser identificados por un oftalmólogo. En cada embarazo
    una mujer que porta el gene tiene un 50 % de tener un hijo con albinismo
    ocular relacionado con el cromosoma X.
    Albinismo Oculocutaneo (OCA) abarca la falta de pigmento en el pelo, piel y
    ojos. Ambos padres deben ser portadores del gene para este tipo de albinismo,
    el cual sigue un patrón de herencia autosomal recesivo. Esto significa que hay
    un 25 % de posibilidades en cada embarazo de que el bebé nazca con
    albinismo: Tipo 1 (anteriormente conocido como Tirosinase Negativo) abarca la
    falta total de pigmento, estos niños tienen piel y pelo blanco e impedimento
    visual entre moderado a severo. Tipo 2 (anteriormente conocido como
    Tirosinase Positivo) tienen diferentes cantidades de pigmentación, pelo rubio o
    amarillo y, generalmente, impedimento visual menos severo.

    DIAGNÓSTICO
    El diagnóstico puede ser un desafío. Si se sospecha el albinismo, debe avisarle
    sus preocupaciones a un pediatra quien va a referir a la familia a un pediatra
    oftalmólogo. Si el niño tiene OCA, el diagnóstico con frecuencia estará basado
    primero en el tono ligero de la piel y el pelo del niño. Se puede esperar un
    diagnóstico de albinismo cuando un niño muestra movimientos rítmicos e
    involuntarios de los ojos (nistagmo) en las primeras semanas de vida, y el
    examen de los ojos presenta:
     Que la luz pasa a través del iris (Transiluminación);
     Un desarrollo insuficiente en la parte central de la retina (hipoloasia de la
    fosa central de la retina); y
     La ausencia del pigmento melanina en el ojo.
    Aunque en el pasado se ha estado usando el examen de la raíz del pelo
    para diagnosticar el albinismo, ahora están disponibles exámenes genéticos
    nuevos y más precisos para el diagnóstico y la clasificación , también tales
    exámenes proporcionan la base para conserjería genética prenatal. Para
    proporcionar un diagnóstico específico, el examen del potencial visual
    evocado (VEP), diseñado para identificar los conductos de las fibras de la
    retina mal dirigidos en el nervio óptico, pueden ser de gran valor.

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