ALBINISMO

ALBINISMO
¿QUÉ ES?
Cuando alguien tiene albinismo, su cuerpo tiene la dificultad de producir el pigmento
de melanina. Un pigmento es el material del cuerpo que genera color. El albinismo
es una afección hereditaria, lo que significa que se transmite de los padres a los
hijos. Las personas con albinismo tienen una cantidad menor o falta de pigmentos
en los ojos, el pelo y la piel.
Hay dos tipos básicos de albinismo y ambos causan problemas de visión,

incluyendo baja visión.
1) Albinismo Oculocutáneo: provoca una pigmentación más clara de la piel,
los ojos y el cabello. Las alteraciones visuales y oculares relacionadas, como
fotofobia, nistagmus (oscilación rítmica e involuntaria de uno o ambos ojos),
estrabismo y errores refractivos altos, generan baja visión. El albinismo
oculocutáneo también conlleva hipoplasia de la fóvea, una patología que
afecta la parte central de la retina y disminuye la agudeza visual.
2) Albinismo Ocular: sólo afecta a los ojos, causando nistagmus, estrabismo,
disminución de la agudeza visual, iris de color translúcido o muy claro,
transparencia macular, fotofobia y anomalías neuronales como la alteración
de ruta de las fibras del nervio óptico. Todo ello conlleva una baja visión. El
albinismo ocular es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, por lo
que los hombres que hereden una copia afectan del gen tendrán albinismo,
mientras que las mujeres serán portadoras del gen mutado.
CAUSAS
El albinismo es causado por una mutación genética que habitualmente se transmite
de padres a hijos. La mutación altera la producción de melanina, el pigmento que
protege la piel de los rayos ultravioletas (UV). La melanina también es importante
para el desarrollo adecuado del ojo. Sin melanina, la retina y el nervio óptico no
pueden desarrollarse adecuadamente. La retina, el tejido sensible a la luz que
recubre la parte posterior del ojo, y las fibras del nervio óptico, ayudan a transmitir
imágenes al cerebro.
SÍNTOMAS DEL ALBINISMO
El albinismo puede provocar una amplia gama de problemas en los ojos. No todas
las personas con albinismo tienen una falta evidente de color en la piel o el pelo,
con lo cual los problemas en los ojos podrían ser el primer signo de albinismo.
Algunos de los síntomas incluyen:
➢ Nistagmo (cuando los ojos de una persona se mueven de forma rápida e
incontrolada)
➢ Estrabismo (ojos desalineados)
➢ Sensibilidad a la luz intensa (se denomina fotofobia)
➢ Errores de refracción, incluyen hipermetropía (hiperopía), miopía (dificultad
para ver de cerca) y astigmatismo
➢ Visión monocular (recepción visual a través de un ojo solamente)
➢ Hipoplasia foveal. Es una afección en la que la retina (el tejido sensible a la
luz en la parte posterior del ojo) no se desarrolla normalmente antes del
nacimiento y durante la infancia
➢ Un problema en el nervio óptico. Cuando las señales nerviosas enviadas
desde la retina por el nervio óptico al cerebro no siguen las vías nerviosas
habituales; y
➢ Un problema en el iris. Cuando el área de color en el centro del ojo no tiene
suficiente pigmento para filtrar la luz que entra a los ojos.
Las personas con albinismo pueden tener una visión que oscila entre normal y
deficiencia visual grave. La visión de cerca con frecuencia es mejor que la visión a
la distancia. En general, las personas que tienen la menor cantidad de pigmento
tienen la peor visión.
RESUMEN
Las personas albinas han sido objeto de discriminación y violencia durante siglos a
causa de su apariencia, que ha dado lugar a falsas creencias y actitudes
supersticiosas de todo tipo. Aún hoy en día, muchas personas albinas temen por su
integridad física y por su vida en diversas partes del mundo.
El albinismo es un trastorno genético hereditario. Por lo general, ambos padres
deben portar el gen del albinismo para tener un hijo con albinismo. El gen del
albinismo es un gen recesivo, lo que significa que un niño tiene que recibir una copia
de ambos padres para tener la afección. Si el niño recibe una copia del gen solo de
un padre, no tendrá síntomas de albinismo.
Si ambos padres son portadores del gen, existe una probabilidad de uno en cuatro
embarazos de que el bebé nazca con albinismo.
Un tipo de albinismo, denominado albinismo ocular ligado al cromosoma X,
habitualmente se hereda de la madre. En ese caso, el gen del albinismo se ubica
en un cromosoma X.
Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un
cromosoma X y un cromosoma Y. El albinismo ocular ligado al cromosoma X se
presenta casi exclusivamente en hombres. Las madres (que portan el gen sin
desarrollar la afección) transmiten el gen que lo produce a sus hijos. Las madres
generalmente tienen visión normal. Por cada hijo varón que nace de una madre que
es portadora del gen, hay una probabilidad de uno en dos de tener albinismo ocular
ligado al cromosoma X.
El albinismo se produce en alrededor de uno de cada 17,000 nacimientos.
El albinismo en sí mismo no tiene tratamiento, pero algunas de las afecciones que
tienen las personas con albinismo son tratables. Otras afecciones relacionadas con
el albinismo son manejables.

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