Concepto/Psicopatología Trastorno autista

Son un grupo de trastornos del desarrollo que afectan la

comunicación y el comportamiento. Aunque el autismo
se puede diagnosticar a cualquier edad, se conoce como
un "trastorno del desarrollo" porque generalmente los
síntomas aparecen durante los primeros dos años de
Definición vida

Hacer poco contacto visual o hacerlo de manera

inconsistente
Tener la tendencia de no ver o de no escuchar a las
personas
Compartir rara vez los objetos o las actividades que les
gustan
No responder o demorarse en responder cuando se les
llama por su nombre
Tener dificultad para seguir las conversaciones
Tener expresiones faciales, movimientos y gestos que no
coinciden con lo que están diciendo
Aspectos conductuales característicos Tener un tono inusual de voz que puede sonar como si
estuvieran cantando,
Tener problemas para comprender el punto de vista de
otra persona, o no poder predecir o entender las
acciones de otros

Se identificaron subgrupos de genes dentro de un

conjunto de 102. Del total de 102, 49 genes mostraron
frecuencias más altas de variantes disruptivas de novo en
individuos que tenían un retraso grave del
neurodesarrollo, mientras que 53 muestran frecuencias
más altas en individuos que tenían principalmente
trastornos del especto autista.
Descubrieron que tanto los mecanismos neuronales
excitadores como inhibidores pueden verse afectados en
el autismo. Quedaron subdivididos en: 53 genes
Aspectos genéticos vinculados con TEA y 49 vinculados con un riesgo de TEA;
y según su función: 58 genes involucrados en la
regulación de expresión génica y 24 implicado en la
comunicación neuronal.
 "Se pueden diferenciar dos formas:
1) Formas sindrómicas (16-20% de los casos). Pueden
ser:

a) Sindrómicas: aberraciones numéricas o estructurales

de cuadros malformativos.
1. Aberraciones numéricas: Síndrome de Down (trisomía
del par 21), Síndrome 47, XYY, Síndrome de Turner (o 45,
X0), Síndrome de Pallister Killian (tetrasomía 12p).
2. Aberraciones estructurales: Síndrome de Angelman
(deleción de región crítica en cromosoma 15p13 de
origen materno), Síndrome de Prader Willi (deleción de
región crítica en cromosoma 15p13 de origen paterno),
Etiología Deleciones del cromosoma 22q, Síndrome de Williams
(deleción de genes contiguos a nivel del cromosoma
7q11.23.

b) Monogénicos o mendelianos:
Síndrome de X-frágil (expansión progresiva de una isla
del trinucleótido CGo, ubicada en el extremo 5' o
proximal del gen FRM1), Síndrome de Sotos (mutaciones
del gen NSD1 (Locus en cromosoma 5q35), Síndrome de
Cornelia de Lange, Síndrome de Niikawa Kuroki,
Síndrome de Ohdo, Síndrome Acrocalloso.

c) Factores ambientales:infecciones por enfermedades,

alcohol, sustancias.
Se calcula que uno de cada 160 niños tiene un TEA. Esta
2) Formas no
estimación Sindrómicas
representa una (84% de los casos).
cifra media, pues laRasgos
disfórmicos indicando efectos ambientales.
prevalencia observada varía considerablemente Efecto
entre los
pologénico: Heterogeneidad genética (defectos
distintos estudios. No obstante, en algunos estudios en bien
distintos genes
controlados producen
se han un fenotipo
registrado semejante) y
cifras notablemente
Heterogeneidad alélica (defectos en
mayores. La prevalencia de TEA en muchos un mismo gende
países
producen variantes del fenotipo)."
ingresos bajos y medios es hasta ahora desconocida.
La prevalencia mundial de estos trastornos parece estar
Epidemiología aumentando.
 Algunos niños con autismo pueden perfeccionar en 4-6
años de edad especialmente a los con autismo suave que
se han tratado a una edad temprana.
Los resultados de levantamientos topográficos muestran
que los 49% de adultos con autismo todavía que viven
con los padres y los solamente alrededor 12% tienen
empleo a tiempo completo.
Los adultos autísticos del 12% lograron un de alto nivel
de la independencia como adultos. el 10% tenían una
vida social y cierto empleo pero requirieron un cierto
apoyo, el 19% tenían cierta independencia pero vivían en
casa. el 46% necesitaron la disposición residencial del
especialista y el 12% necesitaron atención hospitalaria de
alto nivel.
Pronóstico El pronóstico también depende de las enfermedades que
coexisten con autismo. Éstos incluyen desordenes
genéticos como el síndrome de X, Síndrome de Down.
Cerca de 10-15% de casos del autismo tiene una
anormalidad cromosómica identificable.
 La evaluación del desarrollo es una prueba corta que
indica si los niños están aprendiendo las destrezas
básicas a su debido tiempo o si es posible que tengan
retrasos. Se les debe hacer evaluaciones para detectar
retrasos del desarrollo y discapacidades a los niños en las
visitas de rutina al médico a las siguientes edades: 9
meses, 18 meses, 24 o 30 meses
Es importante que los médicos evalúen a todos los niños
para detectar los retrasos en el desarrollo pero, en
especial, que controlen a los que tengan un riesgo más
alto de problemas del desarrollo debido a que nacieron
prematuramente, tuvieron bajo peso al nacer o tienen
un hermano o hermana con un TEA.
El segundo paso del diagnóstico es una evaluación
integral. Esta revisión minuciosa puede incluir observar
el comportamiento y desarrollo del niño, y entrevistar a
Diagnóstico los padres. Es posible que también incluya una
evaluación de la audición y la vista, pruebas genéticas,
neurológicas y otras pruebas médicas. Los especialistas
que pueden hacer este tipo de evaluación incluyen los
siguientes:
Pediatras del desarrollo, Neurólogos pediatras,
psicologos.

El tratamiento debe comenzar lo antes posible después

del diagnóstico. El tratamiento temprano es importante
porque la atención adecuada puede disminuir las
dificultades que tienen las personas al mismo tiempo
que les ayuda a aprender nuevas habilidades y
aprovechar al máximo sus fortalezas.
La gran cantidad de problemas que enfrentan las
personas con estos trastornos significa que no existe un
mejor tratamiento para el espectro autista. Trabajar en
estrecha colaboración con un médico o profesional de la
Tratamiento salud es importante para encontrar el programa de
tratamiento adecuado.
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 Trastorno de Rett
El síndrome de Rett es una rara enfermedad genética que
causa problemas en el desarrollo y en el sistema nervioso, la
mayoría en niñas. Al principio, las bebés con síndrome de
Rett parecen crecer y desarrollarse con normalidad. Sin
embargo, entre los tres meses y los tres años detienen su
desarrollo e inclusive pueden perder algunas habilidades.

Llegan a presentar pérdida del compromiso social, problemas

graves en el desarrollo del lenguaje, discapacidades
intelectuales y dificultades de apnredizaje, irritabilidad y
llanto.

La mayoría de los casos de RTT se debe a un problema en un

gen llamado MECP2. El gen se encuentra en el cromosoma X.
Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Aun cuando un
cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma X es lo
suficientemente normal para que la niña sobreviva.
En general el síndrome es causado por una mutación en el
gen de la proteína de unión a metil CpG 2 (MECP2). El gen
MECP2 está implicado en la producción de una proteína
llamada proteína de unión a metilcistina 2 (MeCP2) que es
necesaria para el desarrollo del cerebro y actúa como un
interruptor bioquímico que puede o bien aumentar la
expresión de genes o inducir a otros genes a inactivarse y a
dejar de producir sus propias proteínas únicas. El gen MECP2
no funciona normalmente en el síndrome de Rett; se
producen formas estructuralmente anormales o cantidades
inadecuadas de la proteína y pueden inducir a otros genes
para que se expresen en forma anormal.

Se estima que el síndrome de Rett afecta a 1 de cada 10.000

a 15.000 recién nacidas vivas en todos los grupos raciales y
étnicos del mundo. La mayoría de los casos son mutaciones
aleatorias y espontáneas; < 1% de los casos registrados se
hereda o se pasa de una generación a la siguiente. Las niñas
con el cuadro clínico típico del síndrome de Rett
generalmente nacen a término después de un embarazo y un
parto sin complicaciones. .
La enfermedad empeora lentamente hasta los años de la
adolescencia. Las convulsiones y los problemas respiratorios
tienden a disminuir en los años tardíos de la adolescencia.
Algunos niños caminan independientemente dentro del
rango de edad normal, mientras otros:
Se retrasan, no aprenden a caminar de manera
independiente del todo, no aprenden a caminar hasta la
última etapa de la infancia o principios de la adolescencia
Las expectativas de vida no se han estudiado bien, aunque es
probable la supervivencia al menos hasta aproximadamente
los 25 años. La expectativa de vida de las niñas puede ser
hasta aproximadamente los 45 años. La muerte a menudo
está relacionada con convulsiones, neumonía por aspiración,
desnutrición y accidentes.
Se realiza clínicamente mediante la observación de los
síntomas y los signos durante el crecimiento y el desarrollo
temprano del niño. Se necesita una evaluación continua del
estado físico y neurológico del niño. Los principales criterios
de diagnóstico incluyen la pérdida de la totalidad o parte de
las habilidades manuales con propósito, los movimientos
repetitivos de las manos (como exprimir o mover los dedos,
aplaudir o deslizar las manos entre sí), la pérdida de la
totalidad o parte del lenguaje hablado, y alteraciones de la
marcha, incluyendo de puntillas o un inestable, de base
ancha, con las piernas rígidas.

No existe curación para el síndrome de Rett.

Un programa de terapia ocupacional, fisioterapia y terapia de
la comunicación debe aplicarse para abordar los trastornos
en el cuidado personal, como alimentarse y vestirse, la
movilidad limitada, la dificultad para caminar, y el déficit de
comunicación.
Se pueden necesitar medicamentos para controlar las
convulsiones, la disfunción de la respiración, o las dificultades
motoras.
El soporte nutricional puede ser necesario para ayudar a los
niños afectados a mantener el peso. Se necesitan programas
de educación especial y servicios sociales y de apoyo.
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 Trastorno de Asperger

Conducta autista biológicamente determinada donde la persona

cumple un patrón conductual y evolutivo sin importar aspectos
sociales, familiares o ambientales.

Los niños con el síndrome de Asperger tienen habilidades

sociales pobres. No pueden leer las señales sociales y, por lo
tanto, no dan las respuestas sociales y emocionales adecuadas.
Puede faltarles el deseo de compartir la información y las
experiencias con los otros. Esto puede conducir a la frustración
y onsecuentemente a los problemas del comportamiento.
Encuentran el mundo como un lugar confuso. Están a menudo a
solas, algunos son felices así y otros no lo son. Sus diferencias
son más perceptibles cuando estan junto a sus pares en
ambientes no estructurados . Pueden centrarse en los detalles
pequeños y no poder a menudo ver el cuadro total de lo que
está sucediendo en determinada situación.

Gen MECP2 afectado, el cual justifica los síntomas aunque

existen formas atípicas de acuerdo con mutaciones, ubicado en
el cromosoma X128, región sujeta a procesos normales de
inactivación genómica. Este gen se transcribe desde el telómero
al centrómero del cromosoma X, del cual deriva una proteína
con 486 aminoácidos y presenta dos dominios funcionales, el
MBD y el TRD, en los cuales se producen mutaciones donde el X
paterno es el más afectado. La proteína se une al ADN
(dinucleótico CpG), funcionando como mediador en represión
de genes. Se describen formas precoces y atípicas por
mutaciones en el gen CDKL5, ubicado en el Xp22.
Aunque no se tiene por completo aclarado si se vincula a algún
componente genético, se tiene un 100% de concordancia del
trastorno en ocho gemelos monocigóticos y 0% de seis gemelos
dicigóticos,, expresando una herencia dominante ligada al
cromosoma X, con mujerte prematira en varones por aborto
espontáneo. Generalmente se da una mutación en el gen
MECP2.

La incidencia de AS no está bien establecida, pero los expertos

en estudios de población estiman conservadoramente que dos
de cada 10,000 niños tienen el trastorno. Los varones tienen
tres a cuatro veces más probabilidades que las niñas de tener AS
Se considera que existe una meseta de varios meses con la
permanencia de acciones descritas que es seguido por un
empeoramiento neurológico con una ataxia del tronco y las
extremidades, una marcada escoliosis y síntomas respiratoris,
llegando a ser similar a un cuadro neurológico con crisis
epilépticas, dosminución de movilidad física, espasticidad,
debilidad muscular, coreoatetosis, reflejando un deterioro
motor severo que suele confinar al paciente a una silla de
ruedas y a un grave deterioro intelectial.
"El diagnóstico se basa en una serie de características:

1) Características fundamentales.
a) Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.
b) Desarrollo psicomotor aparentemente normal hasta los
primeros 5 meses.
C) Cirvunferencia craneal normal en el nacimiento.

2) Características que aparecen posteriores al desarrollo

normal:
a) Desaceleración del crecimiento craneal entre 5 y 48 meses.
b) Pérdida de habilidades manuales, desarrollo de movimientos
manuales estereotipados.
c) Pérdida de implicación social.
d) Mala coordinación de movimientos del tronco.
e) Grave afectación del desarrollo del lenguaje expresivo y
receptivo acompañado de retraso psicomotor grave."

Coordina terapias que abordan los tres síntomas esenciales del

trastorno: malas habilidades de comunicación, rutinas obsesivas
o repetitivas, y torpeza física. Un programa eficaz de
tratamiento edifica sobre los intereses del niño, ofrece un
programa predecible, enseña tareas como una serie de pasos
simples, involucra activamente la atención del niño en
actividades altamente estructuradas, y brinda refuerzo de
comportamiento regular. Este tipo de programa generalmente
incluye:
capacitación sobre habilidades sociales, terapia conductual
cognitiva, un tipo de terapia del “habla” que puede ayudar a los
niños más ansiosos o explosivos a manejar mejor sus emociones
y disminuir sus intereses obsesivos y rutinas repetitivas
Autism Society. (2014, 24 abril). El Síndrome de Asperger.
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 Trastorno desintegrativo infantil
Regresión marcada en diversas áreas cognitivas y conductuales,
entre 2 y 9 años, en un niño previamente sano; refiriéndose a la
pérdida clínicamente significativa de dos o más habilidades
adquiridas previamente (lenguaje receptivo y expresivo,
habilidades sociales, comportamiento adaptativo, control de
esfínteres, aparición de conductas del espectro autista). También
se conoce como Síndrome de Heller.

Pérdida de habilidades de interacción social y en la comunicación,

se presentan intereses y comportamientos estereotipados. Se
identifican incrementos de niveles de actividas acompañados por
periodos de irritabilidad y ansiedad, seguidos de pérdida del habla.
Estos procesos se dan de manera repentina.

Evidencias escasas pero considerables al exponer una prevalencia

mayor de TDI en hombres que en mujeres, siendo 4:1, sugiriendo
un efecto protector del segundo cromosoma X en mujeres. No se
considera herencia autosomática ya que no hay una patología. Es
por ello que se considera, hasta el momento, como esporádica y
sin aparente naturaleza neurobiológica.
Se desconoce, pero se ha asociado a patologías neurológicas,
como trastornos convulsivos y esclerosis
tuberosa. No se ha identificado ningún marcador o causa
neurobiológica específica. Se ha informado
acerca de estresores psicosociales o médicos significativos en
asociación con el inicio o empeoramiento
del trastorno desintegrativo de la infancia, pero su significación
etiológica continua poco clara.

Se trata de una alteración psicológica rara, con una prevalencia

mucho más baja que la de, por ejemplo, el Síndrome de Asperger.
Concretamente, se estima que aparece en 1,7 personas de cada
100.000.
Desarrollo aparentemente normal durante los primeros 2 años.
Pérdida clínicamente significativa de habilidades adquiridas (antes
de los 10 años) en algunas áreas (lenguaje expresivo o receptivo,
habilidades sociales o comportamiento adaptativo, control
intestinal o vesical, juego, habilidades motoras).
Anormalidades:
Interacción social (incapacidad de desarrollo de relaciones con
compañeros, ausencia de reciprocidad social o emocional).
Comunicación (ausencia d elenguaje hablado, incapacidad de
iniciar o mantener conversaciones, lenguaje repetitivo y
estereotipado, ausencia de juego realista variado).
Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos,
repetitivos y estereotipados.
Los niños que padecen este trastorno manifiestan síntomas
similares a los del trastorno autista y el trastorno de Rett. Las
principales diferencias con el trastorno autista es que el desarrollo
es normal hasta que alcanzan los 3 ó 4 años. Durante el curso
clínico, se produce un deterioro muy pronunciado de las
capacidades. En el trastorno de Rett el deterioro se produce de
forma prematura y se dan las estereotipias de las manos, es decir,
movimientos repetitivos, semi involuntarios y no propositivos.

De forma resumida, los criterios para diagnosticar el trastorno

desintegrativo infantil son principalmente cuatro:

Desarrollo aparentemente normal durante los primeros dos años

posteriores al nacimiento;
Pérdida considerable de las habilidades adquiridas previamente en
áreas como el lenguaje expresivo o receptivo, o las habilidades
motoras;
Anormalidades en áreas como la alteración cualitativa de la
interacción social, alteraciones cualitativas de la comunicación y
aquellos patrones de comportamiento que incluyen estereotipias
motoras o manierismos.

Actualmente no existe una cura que permita revertir los síntomas

del Trastorno Desintegrativo de la Infancia; lo que se hace con la
ayuda profesional es dar apoyo a estos jóvenes y a sus familias
desde el inicio de la detección de los síntomas, para mejorar todo
lo posible sus condiciones de vida (si bien las personas con esta
alteración probablemente necesitarán ayuda durante toda su
vida).

En lo respectivo a la psicoterapia, se utiliza mucho terapia de

conducta, mediante la cual se facilita el aprendizaje de claves de
comportamiento útiles para que los pequeños ganen autonomía
sin necesidad de comprender totalmente lo que se les dice, y se les
incentiva para que regulen y limiten conductas que pueden dar
problemas en ciertos contextos, como las estereotipias.

Por otro lado, desde los tratamientos psiquiátricos pueden

recetarse ciertos psicofármacos para tratar síntomas; en la
mayoría de los casos, se hace uso de los antipsicóticos. Sin
embargo, debido al riesgo de efectos secundarios, solo se hace uso
de estos recursos cuando es necesario, y siempre bajo supervisión
médica.
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