Enf Bioquimicas

UNIVERSIDAD CRISTIANA DE BOLIVIA
CARRERA DE MEDICINA
ENFERMEDADES BIOQUÍMICAS
Estudiantes:
Ana Beatriz Rodrigues Lobo 67530
Amanda Lopes Antunes 67531
Beatriz Cortes Saavedra Basilio 67932
Juliana de Oliveira Lima 67612
Thaynara Campos Justino 67671
Docente: Dra. Vania mendieta

Asignatura: Bioquímica
Semestre: Gestión II
Año: 2022
SANTA CRUZ-BOLIVIA
INTRODUCCION, PROBLEMA y JUSTIFICACION
Desde enfermedades condicionadas genéticamente de manifestación temprana o

tardía, las enfermedades bioquímicas constituyen una excepcional fuente de
conocimiento e inspiración. Su diagnóstico y tratamiento temprano permiten asegurar
una reducción sustancial de la morbilidad y una mejora de las condiciones crónicas
relacionadas. En pocas décadas hemos transitado desde tratamientos tradicionales,
acreditados a lo largo de muchos años, a los basados en el perfeccionamiento de
remedios empíricos. De la reacción ante la enfermedad a la capacidad de predicción y,
lo que es la gran victoria, la prevención. Las alteraciones bioquímicas son las que
ocurren en los niveles de moléculas implicadas en el exceso de oxidación-inflamación,
que conducirá a la manifestación y persistencia de las patologías crónicas,
estrechamente relacionadas con los factores externos causales y las alteraciones
genéticas causales, como la diabetes, la anemia, la obesidad, la fibrosis quística, los
insuficientes o excesivos niveles de nutrientes básicos en sangre o tejidos, etc.
La bioquímica tiene una profunda influencia en nuestra salud y nutrición, así

como en nuestras relaciones con el medio ambiente. Los estudios bioquímicos han
permitido comprender las bases moleculares de diversas enfermedades, pero todavía
existen incógnitas sobre la etiología de algunas enfermedades, como: los errores
congénitos del metabolismo, que son un grupo numeroso de enfermedades que
provocan alteraciones en el metabolismo. Cualquier disfunción en alguna de las enzimas
que catalizan reacciones metabólicas de la célula, implicará el bloqueo de la ruta
metabólica en la cual participa, llevando a la no producción del producto, acumulación
del sustrato y/o generación de sustancias tóxicas. Existen otros síndromes metabólicos
de causa multifactorial, tanto genética como ambiental (diabetes, alteraciones del
metabolismo de lipoproteínas). Diagnosticar un ECM es difícil, ya que hay numerosos
factores que dificultan tanto su reconocimiento clínico como la investigación en el
laboratorio.
Así, el rol del laboratorio es crucial y se debe trabajar dentro del equipo
multidisciplinario médico para mejorar y facilitar el diagnóstico de los errores
congénitos del metabolismo, otras enfermedades también han sido objeto de intensos
estudios bioquímicos, como el SIDA, el cáncer, la esquizofrenia y enfermedades
degenerativas como la enfermedad de Alzheimer, por ejemplo. La manipulación del
ADN ha abierto nuevas perspectivas para el diagnóstico y tratamiento de muchas de
estas enfermedades. El estudio de la catálisis biológica y el metabolismo proporciona
una base importante y concreta para el diseño racional de nuevos fármacos y un
diagnóstico oportuno. La razón de este trabajo es proporcionar información en conjunto,
actualizada, en lo más posible, de conocimientos relacionados con la bioquímica para
enriquecer nuestro estudio, simplificarlo y ampliarlo, se pretende proporcionar datos
que puedan ser vinculados con las distintas enfermedades, así como facilitar su
comprensión desde el punto de vista de la bioquímica y ampliar el panorama de los
propios.
OBJETIVO GENERAL
Conocer la importancia de la bioquímica dentro del equipo multidisciplinario de

salud a cargo de las enfermedades poco o mucho frecuentes. Santa cruz, 2022.
METODOLOGÍA
En el presente estudio de investigación sobre las enfermedades bioquímicas, se

ha realizado una busca en artículos científicos relacionados con el tema. Donde fue
analizados artículos científicos publicados en los últimos años que se pudo encontrar en
libros y sitios de la salud.
Criterios de inclusión
- Artículos científicos publicados en los últimos 5 años;

- Artículos científicos publicados en portales y revistas médicas de gran
importancia mundial;
- Artículos científicos publicados en español.
Criterios de exclusión
- Artículos científicos con informaciones falsas;

- Artículos científicos con más de cinco años
Muestreo
- En el presente estudio se utilizará un muestreo por conveniencia.

Procedimientos del estudio
Las evaluaciones de los artículos publicados en la web en sus más pequeñas

informaciones serán realizadas de manera independiente, para estimar el margen de
error de cada medición. Finalmente, se analizará todas las informaciones contenidas en
los artículos haciendo todas las comparaciones necesarias y esenciales, para lograr
utilizar solamente aquellas informaciones de los artículos que tengan respaldo científico
basado en la realidad, y de esto modo alcanzar con éxito el objetivo del presente
estudio.
Variables de estudio
- Variable dependiente: enfermedades bioquímicas

- Definición conceptual: generalidades
- Definición operativa: principales características
- Medición: Variable obtenida mediante pesquisa
- Tipos de variable y escala de medición: Variable cualitativa con escala nominal
CONCLUSION
La bioquímica, la medicina y otras disciplinas del cuidado de la salud están

estrechamente relacionadas. La salud en todas las especies depende de un equilibrio
armonioso de las reacciones bioquímicas que ocurren en el cuerpo, y la enfermedad
refleja anomalías en las biomoléculas, reacciones bioquímicas o procesos bioquímicos.
Los avances en el conocimiento bioquímico han dilucidado muchas áreas de la
medicina, y a menudo el estudio de las enfermedades revela aspectos previamente no
percibidos de la bioquímica. Los enfoques bioquímicos son a menudo esencial para
aclarar las causas de las enfermedades y añadir a las terapias apropiadas, y diversas
pruebas de laboratorio bioquímicas representan un componente integral del diagnóstico
y el seguimiento del tratamiento. El conocimiento adecuado de la bioquímica y otras
disciplinas básicas relacionadas es esencial para la práctica racional de la medicina y las
ciencias de la salud asociadas.
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
1. Cammack R, Attwood T, Campbell P, et al (editors): Oxford Dictionary of

Biochemistry and Molecular Biology. 2nd ed. Oxford University Press, 2016.
2. Weatherall DJ: Systems biology and red cells. N Engl J Med 2018; 364:376
3. Bioquímica e medicina 1 Victor W. Rodwell, Ph.D. https://statics-
shoptime.b2w.io/sherlock/books/firstChapter/25688038.pdf.2017
4. R. Artuch, J. Moren. El laboratorio en el diagnóstico de las enfermedades
raras. Laboratory diagnosis of rare diseases. https://scielo.isciii.es/scielo.php?
script=sci_arttext&pid=S113766272008000400007.2019
5. Sanjurjo P, Aquino L, Aldámiz-Echeverría L. Enfermedades congénitas del
metabolismo: generalidades, grupos clínicos y algoritmos diagnósticos. En:
Sanjurjo P, Baldellou A editores. Diagnóstico y tratamiento de las
enfermedades metabólicas hereditarias. Madrid: Ergon SA 2019: 29-52.

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Desde enfermedades condicionadas genéticamente de manifestación temprana o

La bioquímica tiene una profunda influencia en nuestra salud y nutrición, así

Conocer la importancia de la bioquímica dentro del equipo multidisciplinario de

En el presente estudio de investigación sobre las enfermedades bioquímicas, se

- Artículos científicos publicados en los últimos 5 años;

- Artículos científicos con informaciones falsas;

- En el presente estudio se utilizará un muestreo por conveniencia.

Las evaluaciones de los artículos publicados en la web en sus más pequeñas

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La bioquímica, la medicina y otras disciplinas del cuidado de la salud están

1. Cammack R, Attwood T, Campbell P, et al (editors): Oxford Dictionary of

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