Este documento presenta un resumen de los conceptos clave de alineamiento de secuencias y construcción de árboles filogenéticos. Explica que los asteriscos indican igualdad entre las bases alineadas, los singletons son secuencias únicas, y los gaps representan deleciones. El árbol filogenético obtenido muestra relaciones de homología paráloga y mantiene las relaciones de grupos hermanos, indicando que LLEX es monofilético.
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Este documento presenta un resumen de los conceptos clave de alineamiento de secuencias y construcción de árboles filogenéticos. Explica que los asteriscos indican igualdad entre las bases alineadas, los singletons son secuencias únicas, y los gaps representan deleciones. El árbol filogenético obtenido muestra relaciones de homología paráloga y mantiene las relaciones de grupos hermanos, indicando que LLEX es monofilético.
Este documento presenta un resumen de los conceptos clave de alineamiento de secuencias y construcción de árboles filogenéticos. Explica que los asteriscos indican igualdad entre las bases alineadas, los singletons son secuencias únicas, y los gaps representan deleciones. El árbol filogenético obtenido muestra relaciones de homología paráloga y mantiene las relaciones de grupos hermanos, indicando que LLEX es monofilético.
Este documento presenta un resumen de los conceptos clave de alineamiento de secuencias y construcción de árboles filogenéticos. Explica que los asteriscos indican igualdad entre las bases alineadas, los singletons son secuencias únicas, y los gaps representan deleciones. El árbol filogenético obtenido muestra relaciones de homología paráloga y mantiene las relaciones de grupos hermanos, indicando que LLEX es monofilético.
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ALINEAMIENTO DE SECUENCIAS
LAUDEN MICHEELL GUERRERO RESTREPO
DOCENTE ROBERTO GARCÍA ALZATE
BIOLOGÍA MOLECULAR Y FUNCIONAL
II SEMESTRE DE MEDICINA
F.U.S.M.
PUERTO COLOMBIA-ATLÁNTICO
2023 2
Contenido Introducción.....................................................................................................................................3 Preguntas..........................................................................................................................................4 Ejercicio 1......................................................................................................................................4 1. ¿Qué Indican Los Asteriscos Ubicados Por Encima De Cada Base?............................4 2. ¿Qué Tipo De Carácter Serán Los Singletons?..............................................................4 3. ¿Por Qué Hay Diferencias En Los Alineamientos? En Caso De Encontrarlas ¿Cómo Lo Explicaría? ¿Cuál Sería Preferible?..................................................................................4 4. ¿Un Gap Representa Una Inserción O Una Deleción?..................................................4 Ejercicio 2......................................................................................................................................5 1. Analice La Topología Obtenida, Indicando Que Tipo De Árbol Ha Obtenido ¿Qué Tipo De Homologías Ha Obtenido?........................................................................................5 2. ¿Detecta Diferencias Con Su Resultado Anterior? ¿Esto Es Aplicable En Todos Los Casos?........................................................................................................................................5 3. ¿Cuántos Arboles Obtuvo En Cada Caso?.....................................................................5 4. ¿Qué Significado Tienen Los Largos De Rama? ¿Qué Representa La Escala?..........5 5. ¿Se Mantienen Las Relaciones De Grupos Hermanos? ¿Puede Afirmar Que LLEX Es Monofiletico?.......................................................................................................................5 Evidencias.........................................................................................................................................6 3
Introducción
La biología es una gran ciencia que estudia la estructura de los seres vivos relacionándolo con los procesos vitales que posee cada ser humano, y una manera de entenderla es a través de una de sus ramas que es la bilogía molecular, donde estudia los procesos vitales del individuo, en cuanto a su estructura y funcionalidad en sentido molecular. Teniendo esto en cuenta, el factor esencial para la biología molecular y el estudio del individuo es por la GENÉTICA, conociéndolo como el método que nos permite estudiar el material genético de los seres humanos y como es su mecanismo y que pasa cuando son heredaros, puesto que los nucleótidos que poseemos en nuestro ADN pueden ser diferentes por las diferentes secuencias que pueda presentar cada ser humano dándonos esa variabilidad de genes que expresan esas proteínas esenciales para la funcionalidad del cuerpo, pero cuando son mal expresadas ( mutaciones) dan el resultado a lo que es denominada ENFERMEDADES GENÉTICAS.
Por lo tanto, este trabajo nos permite comprender más a profundidad y con fundamento lo que pasa en estas enfermedades genéticas, a través del programa asignado por el profesor, en la cual dio los pasos esenciales para cumplir con los objetivos planteados a la hora de responder las preguntas que son vistas en el documento. Para poder realizar la actividad se escogió una enfermedad, en mi caso fue el síndrome de patau por una alteración genética de tipo numérica conocida como trisomía en el cromosoma 13 en las que presenta en las personas una sintomatología relacionada con la enfermedad. Dicho esto, se procedió a escoger 10 genes de esta enfermedad para poder establecer las diferencias y las similitudes que pueden presentar en el genoma de las personas con la enfermedad de patau y así obtener la importancia del ¿porque? Y ¿para qué me sirve como médico? Todo lo mencionado anteriormente. 4
Preguntas
Ejercicio 1 1. ¿Qué Indican Los Asteriscos Ubicados Por Encima De Cada Base? Los asteriscos ubicados en cada una de las bases aparecen después de haber realizado el proceso de alineación de las secuencias de ADN del síndrome de patau, primeramente, se encontraron las diferencias entre cada una de estas, pero por otro lado los asteriscos presentes por encima de algunas bases nitrogenadas representan la igualdad o la similitud de las secuencias de ADN de la enfermedad en cuanto a los nucleótidos que estos presentan.
2. ¿Qué Tipo De Carácter Serán Los Singletons?
Los singletons con su sigla correspondiente “s” es un carácter diferencial que se utiliza para leer las secuencias en total de la enfermedad y así encontrar los singletons que son secuencias únicas en la totalidad de pares de bases de un determinado genoma de un organismo.
3. ¿Por Qué Hay Diferencias En Los Alineamientos? En Caso De Encontrarlas
¿Cómo Lo Explicaría? ¿Cuál Sería Preferible? Las diferencias que se pueden presenciar en los alineamientos, se encuentran estas secuencias de ADN que codifican proteínas, donde estas tienen una función, por lo tanto, cuando se analizan estas secuencias donde aparecen secuencias similares las proteínas que se codifican tiene la misma funcionalidad, esto se le llama homologo, porque comparten un ancestro común, pero cuando se presenta en las secuencias una variación en su nucleótidos están van a codificar proteínas con diferente funcionalidad debido al entorno que vive el organismo o diferencia de funciones.
4. ¿Un Gap Representa Una Inserción O Una Deleción?
En las alineaciones de secuencias un gap representa u ocurre por la falta de un nucleótido, es por esto que un gap representa una deleción, conociendo esta como la pérdida de un segmento del ADN. 5
Ejercicio 2
1. Analice La Topología Obtenida, Indicando Que Tipo De Árbol Ha Obtenido
¿Qué Tipo De Homologías Ha Obtenido? El árbol obtenido fue filogenético, teniendo en cuenta esto, cabe resaltar que existen 3 tipos diferentes de homologías que son: ortólogo, paralógo y xenológo, es decir que el tipo de homología de árbol filogenético es parológo porque son secuencias tipo homologas de un mismo organismo que son provenientes de duplicaciones genéticas.
2. ¿Detecta Diferencias Con Su Resultado Anterior? ¿Esto Es Aplicable En Todos
Los Casos?
3. ¿Cuántos Arboles Obtuvo En Cada Caso?
El árbol que se obtuvo fue un solo árbol por la enfermedad escogida de tipo genealógico.
4. ¿Qué Significado Tienen Los Largos De Rama? ¿Qué Representa La Escala?
El significado que tiene las ramas en el árbol filogenético es que nos muestran como es la manera en que evolucionan la especie, es decir como el organismo cambia a través del tiempo, por lo tanto, cuando se evidencia que las ramas son largas presencia la diferencia que tiene el organismo respecto a su origen, por otro lado, cuando son cercanas sus ramas representan la cercanía que estas tienen.
5. ¿Se Mantienen Las Relaciones De Grupos Hermanos? ¿Puede Afirmar Que
LLEX Es Monofiletico? En este trabajo si se mantiene la relación de grupos hermanos, puestos que estas están cercas (ramas) entre ellas y tienen de cierta manera similitud, puesto que cuando se realizó el alineamiento de secuencias se pudo distinguir la igualdad en las secuencias de los nucleótidos determinado que esta relación es Monofilético. Al ser todos estos de un ancestro en común. 6
Más allá del ADN: La Revolución Epigenética: Desde Mecanismos Celulares hasta Factores Ambientales: Cómo la Epigenética Moldea Nuestro Destino Biológico y las Implicaciones para la Salud, el Comportamiento y el Futuro de la Investigación
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