Miriam Jimenez Rodriguez

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revista
Síndrome de Down
Es una afección causada por el cromosoma 21
es un paquete mas de genes
Características físicas
Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
Cuello corto
Orejas pequeñas
Lengua que tiende a salirse de la boca
Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte
coloreada)
Manos y pies pequeños
Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el
pulgar
Tono muscular débil o ligamentos flojos
Estatura más baja en la niñez y la adultez

Tipos
1. Trisomía 21 aparición
2. Translocación unión de
un cromosoma mas el 21
3. Mosaicismo mezcla o
combinación

Otros problemas
no todos presentan Algunas causas
problemas medicos Uno es la edad de las
madres

Pruebas diagnosticas
El muestreo de vellosidades
coriónicas Tratamientos
La amniocentesis, que examina el No hay tratamiento,
líquido amniótico solo se mejoran las
Cordocentesis, o percutánea de capacidades físicas e
sangre del cordón umbilical intelectuales
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Síndrome de Angelman
Es una condición genética que afecta el
sistema nerviosos (cromosoma 15)

En 1964 fue descubierto en tres niños por el

pediatra Harry Angelman, lo que era raro en
ese tiempo, posterior a eso en 1973 se
percataron de una pequeña anomalía "deleción
" del brazo largo del cromosoma 15

Síntomas frecuentes:
Síntomas Discapacidad intelectual.
Tamaño inferior del perímetro

Este se detecta después de cefálico respecto al de los no

afectados, que suele derivar en

los 6 meses microcefalia en torno a los 2 años de

edad.

Síntomas comunes Crisis convulsivas normalmente en

torno a los 3 años de edad.

Síntomas frecuentes Electroencefalograma anormal

Síntomas raros

Síntomas raros:
Estrabismo
Dificultad al comer
Macroglosia
Mandíbula prominente
Sialorrea
Achatamiento posterior de la cabeza
Atracción por el agua
Síntomas comunes: Hipersensibilidad al calor
Grave retraso en el desarrollo. Insomnio
Capacidad lingüística reducida o nula. Hipopigmentación en la piel y en los
Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca ojos
que hay principalmente en gestos y señales. Hiperactividad
Escasa coordinación motriz, con problemas de
equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
Estado aparente y permanente de alegría, con risas y
sonrisas en todo momento, siendo fácilmente
excitables.
Hipermotricidad
Falta de atención

Pruebas diagnosticas
A nivel molecular Cariotipo "patrón
cromosomico" Tratamientos
FISH hibridación fluorecente se No hay tratamiento, que cure,
algunos síntomas pueden ser
detecta la deleción del cromosoma
controlados, con fármacos,
15 musicoterapia, hidroterapia...
Metilación de ADN, permite
identificar el cromosoma 15
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Síndrome de Groves
J. E. Groves los denomino pacientes odiosos

Rasgos psicopatologicos

Los paciente con

personalidades Groves establecio 3
hipocondríacas y paranoides grupos
son más propensos al
síndrome.

I
El pelmazo
"pesado, cargante, inoportuno,
abusador". Este paciente es
facilmente reconocible desde
el mismo momento en que
entra en la consulta dental. Lo
II hace pausadamente,
observando todos los detalles,
El listo
"ocupando" la consulta como
suele ser agradable y amable, se quien conquista un territorio
muestra desde el principio
desconfiado, seco, cortante,
incluso hostil, actitud que suele
ser consecuencia del prejuicio

Este sindrome se considera

para el dentista en general

III
El mentiroso
tiende a eludir toda responsabilidad de
sus problemas
son auto destructivos, manipuladores y
rechazan ayuda
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Síndrome de X Frágil
Es un trastorno genético que constituye la primera causa de
retraso mental heredado y se presenta en aproximadamente
uno de cada 200 hombres y una de cada 4000 mujeres, es
decir, que afecta con mayor frecuencia al sexo masculino

Trastorno genético
provocado por cambios en el
gen 1

Presenta
Retraso en el desarrollo Requiere un
psicomotor diagnostico muy bien
Discapacidad Cognitiva acertado y lo mas
pronto posible
Problemas conductuales

El propósito es
atender y ayuda en
su desarrollo

puede verse acompañado de insomnio,

ronquidos y pueden llegar a presentar
epilepsia.
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Síndrome de Asperger
Es una perturbación neurológica de la familia del espectro
autista, que afecta de 3 a 7 niños de cada 1.000
aproximadamente.
Tiene que ver con la capacidad social

Causa
Aun no se ha descubierto las
causas
Algunos dicen que es la
genética y otros un conjunto
de causas

No todos son superdotados, Tiene dificultades

se obsesionan con un tema, para expresarse
verbalmente,
buscan la información y
expresar o entender
aprende de ella
sus emociones

Relaciones muy
limitadas, lenguaje
literal, tienden a realizar
la cosas de la misma
El diagnostico a temprana forma siempre,
hipersensibilidad
edad es fundamental para
sensorial
ayudar con sus necesidades.
La señales de alarma pueden percibirse incluso antes de
este momento. «A las tres semanas de vida, el bebé fija
su mirada en personas y objetos. A los dos meses, sigue
objetos con la mirada. Y entre los dos y los tres meses
aparece la llamada sonrisa social: el bebé responde con
una sonrisa a la sonrisa del adulto. Cuando esto no
ocurre en el primer año de vida, podemos intuir que
algo no va bien», cuenta Otero.

Algunas estrategias útiles en la

educación son
Usar lenguaje simple
Instrucciones simples
Preguntar si entiende lo que digo
Pedirles que nos vean cuando les
hablamos.
Toma de turnos
Prepararlo para cualquier cambio...