Tay Sach Presentacion MR Definitivo Si Que Si
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SACHS
ÍNDICE:
2.PRIMERAS
1.¿QUÉ ES TAY 3.EPIDEMIOLO
DESCRIPCIONE 4.CAUSAS 5.SÍNTOMAS
SACHS? GÍA
S
9.NUEVOS
6.FACTORES 7.DIAGNÓSTIC 8.TRATAMIENT 10.BIBLIOGRAF
ENFOQUES DE
DE RIESGO O O ÍA
TERAPIA
Primeras descripciones
Waren Tay
Bernard Sachs
¿Qué es Tay-Sachs?
O LISOSOMAL
EGENERATIVA
OMÚN
ARIA
Epidemiologí
a
1 de cada 222000 personas
la padece.
La frecuencia de portadores
es de 1 de cada 250
personas.
CROMOSOMA GANGLIÓSIDO
15 S
En Bebés: En jóvenes:
En jóvenes: En adultos:
En Adultos:
Infecciones frecuentes
Hipotónicos Pérdida de coordinación
1 de cada 30
Cajunes personas
1 de cada 30
Canadienses franceses personas
1 de cada 50 personas
Americanos irlandeses
DIAGNÓSTICO:
exosaminidasa
Tratamiento
NO HAY TRATAMIENTO EFECTIVO
PERO…
Inhibidores de la síntesis de
gangliósidos
Terapias de sustitución de la
Hex-A
NUEVOS ENFOQUES
DE TERAPIA
■ TERAPIA DE REDUCCION DE
SUSTRATO
■ TERAPIA DE REEMPLAZO DE
ENZIMAS
■ TRASPLANTE DE MÉDULA ÓSEA
■ TRANSFERENCIA DE GENES
Bibliografía
https://psicologiaymente.com/salud/enfermedad-tay-sachs
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/tay-sachs-disease/sympto
ms-causes/syc-20378190
https://es.cc-inc.org/tay-sachs-disease-overview-4158198-941
¿Alguna
pregunta?