Location via proxy:   [ UP ]  
[Report a bug]   [Manage cookies]                

Tay Sach Presentacion MR Definitivo Si Que Si

Descargar como pptx, pdf o txt
Descargar como pptx, pdf o txt
Está en la página 1de 14

TAY-

SACHS
ÍNDICE:
2.PRIMERAS
1.¿QUÉ ES TAY 3.EPIDEMIOLO
DESCRIPCIONE 4.CAUSAS 5.SÍNTOMAS
SACHS? GÍA
S

9.NUEVOS
6.FACTORES 7.DIAGNÓSTIC 8.TRATAMIENT 10.BIBLIOGRAF
ENFOQUES DE
DE RIESGO O O ÍA
TERAPIA
Primeras descripciones

Waren Tay

Bernard Sachs
¿Qué es Tay-Sachs?
O LISOSOMAL

EGENERATIVA

OMÚN

ARIA
Epidemiologí
a
1 de cada 222000 personas
la padece.

La frecuencia de portadores
es de 1 de cada 250
personas.

Está más presente en la


comunidad judía según un
estudio hecho en los EEUU.
Causas
TAY SACH

CROMOSOMA GANGLIÓSIDO
15 S

ATOSÓMICA Y CODIFICA TEJIDO


RECESIVA sub- HEX-A NERVIOSO
Síntomas

En Bebés: En jóvenes:
En jóvenes: En adultos:
En Adultos:
Infecciones frecuentes
Hipotónicos Pérdida de coordinación

Pérdida del movimiento, habla,


Retraso en el desarrollo función mental…
Debilidad muscular

Pierden la recepción de los sentidos. Convulsiones Demencia


Factores de Riesgo
1 de cada 30
Judíos Ashkenazi personas

1 de cada 30
Cajunes personas

1 de cada 30
Canadienses franceses personas

1 de cada 50 personas
Americanos irlandeses
DIAGNÓSTICO:

Macula rojo cereza


Diagnóstico:
Análisis
de Sangre

exosaminidasa
Tratamiento
NO HAY TRATAMIENTO EFECTIVO

PERO…
Inhibidores de la síntesis de
gangliósidos

Terapias de sustitución de la
Hex-A
NUEVOS ENFOQUES
DE TERAPIA
■ TERAPIA DE REDUCCION DE
SUSTRATO
■ TERAPIA DE REEMPLAZO DE
ENZIMAS
■ TRASPLANTE DE MÉDULA ÓSEA
■ TRANSFERENCIA DE GENES
Bibliografía
https://psicologiaymente.com/salud/enfermedad-tay-sachs

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/tay-sachs-disease/sympto
ms-causes/syc-20378190

https://es.cc-inc.org/tay-sachs-disease-overview-4158198-941

Genetics and Therapies for GM2 Gangliosidosis ||María Begoña Cachón-González


*, Eva Zaccariotto y Timothy Martin Cox. Art.

New Approaches to Tay-Sachs Disease Therapy||Valeriya V Solovyeva 1, Alisa A


Shaimardanova 1, Daria S Chulpanova 1, Kristina V Kitaeva 1, Lisa Chakrabarti
2, Albert A Rizvanov 1. Art.
New Approaches to Tay-Sachs Disease Therapy||Valeriya V Solovyeva 1, Alisa A
Shaimardanova 1, Daria S Chulpanova 1, Kristina V Kitaeva 1, Lisa Chakrabarti 2,
Albert A Rizvanov 1
FIN
Gracias por escucharnos.

¿Alguna
pregunta?

Raquel Navas Martínez


Miguel Martínez Giménez

También podría gustarte