Este documento resume tres síndromes genéticos comunes: el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter. En el síndrome de Down, la persona tiene un cromosoma extra 21; en el síndrome de Turner, las mujeres carecen de un cromosoma X completo; y en el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen un cromosoma X extra. Cada síndrome se asocia con características físicas distintivas y otros efectos sobre la salud.
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Este documento resume tres síndromes genéticos comunes: el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter. En el síndrome de Down, la persona tiene un cromosoma extra 21; en el síndrome de Turner, las mujeres carecen de un cromosoma X completo; y en el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen un cromosoma X extra. Cada síndrome se asocia con características físicas distintivas y otros efectos sobre la salud.
Descripción original:
carpeta de casos genéticos, incluye síndrome de down, turner y klinefelter.
Este documento resume tres síndromes genéticos comunes: el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter. En el síndrome de Down, la persona tiene un cromosoma extra 21; en el síndrome de Turner, las mujeres carecen de un cromosoma X completo; y en el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen un cromosoma X extra. Cada síndrome se asocia con características físicas distintivas y otros efectos sobre la salud.
Este documento resume tres síndromes genéticos comunes: el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter. En el síndrome de Down, la persona tiene un cromosoma extra 21; en el síndrome de Turner, las mujeres carecen de un cromosoma X completo; y en el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen un cromosoma X extra. Cada síndrome se asocia con características físicas distintivas y otros efectos sobre la salud.
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CARPETA GENÉTICA DE CASOS
¿Que sale en las pruebas genéticas?
En una prueba genética se analiza una muestra de sangre, de piel, de cabello o de otro tejido de una persona a fin de estudiar su ADN, sus cromosomas o proteínas y detectar si existe alguna modificación o mutación asociada a alguna enfermedad genética. Se denomina anomalía cromosómica a la ausencia, duplicación o formación incorrecta de una parte de un cromosoma. Las anomalías cromosómicas pueden provocar una gama de afecciones médicas. Algunas de las anomalías cromosómicas más comunes son el síndrome de Down, el síndrome de Turner, el síndrome de Klinefelter, que son de los síndromes que se tocarán aquí.
¿Qué es una mutación genética?
Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia. Se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos. Las mutaciones a veces se producen por errores durante la división celular o por la exposición a sustancias del ambiente que dañan el ADN. SÍNDROME DE DOWN
¿qué es y a qué se debe esta mutación genética?
El síndrome de Down es una afección en la que la persona
tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en el vientre materno y después de nacer. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. El síndrome de Down es uno de las malformaciones congénitas genéticas más comunes. Afecta aproximadamente a 1 de cada 800 bebés. Los adultos con síndrome de Down pueden vivir aproximadamente 60 años, pero esto puede variar. Caso #1: paciente con Síndrome de Down, muestra características fenotípicas leves. CONCLUSIÓN
Muy aparte de las personas que presentan síndrome de
Down por trisomía del cromosoma 21 que es el más común y en el cual se observan fácilmente las características clínicas tanto externas como internas de estos pacientes. Las personas que presentan síndrome de Down por mosaico sus características físicas externas son poco perceptibles en una atención médica rápida ya que muchas de las veces solo presentan rasgos muy sutiles a nivel de frente, ocular, nariz, cuello y muy rara vez alteraciones como los pliegues simianos en palmas de las manos y plantas de los pies. De igual manera suelen estar acompañados estos pacientes con tono muscular conservado y discapacidad intelectual leve sin progresar a moderada a diferencia de las personas con síndrome de Down por trisomía 21. SINDROME DE TURNER
El síndrome de Turner por lo general ocurre cuando una
mujer tiene un cromosoma X normal, pero el otro cromosoma X está ausente (45,X). Otras formas de síndrome de Turner ocurren cuando uno de los dos cromosomas no está completo o tiene alguna alteración. Este síndrome se da especialmente en las mujeres. El síndrome de Turner se caracteriza por una estatura más baja que el promedio, funcionamiento anormal de los ovarios y esterilidad. Solo alrededor del 1% de los embarazos en los que el feto tiene síndrome de Turner resulta en un nacimiento con vida. Algunas características que presentan las mujeres con este síndrome, son:
pliegues de piel que se extienden desde la parte superior de los
hombros hacia ambos lados del cuello línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza orejas bajas rasgos anormales en los ojos, incluyendo los párpados caídos desarrollo óseo anormal, lo cual genera un crecimiento lento mayor a la habitual de lunares en la piel
CONCLUSIÓN
La mayoría de pacientes con síndrome de Turner no
presentan discapacidad intelectual, aunque comúnmente se ha podido observar dificultad del aprendizaje, sobre todo en lo que se refiere a la percepción espacial, coordinación visual – motora y matemáticas. SINDROME DE KLINEFELTER El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético que ocurre cuando un hombre nace con una copia extra del cromosoma X. El síndrome puede afectar diferentes etapas del desarrollo físico, del lenguaje y social. También suele causar infertilidad.
Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,XXY.
Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el mas frecuente el 46,XY/47,XXY. CONCLUSIÓN El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta. El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de testosterona.
