INFORMES DE CONFERENCIA

Genética y bioética
Curso Integral de Genética Médica en la Atención Primaria a la Salud - 28 de noviembre del 2020
Ponente: Dr. Martínez-Barrera Luis Enrique
Redactó: Espinoza-Molina Ana Karen

La ética es una disciplina que puede tener Ética en el asesoramiento genético

varios enfoques y que implica una situación a dis-
cusión sobre lo bueno, malo, correcto o incorrecto. El asesoramiento genético es un proceso en el
La aplicación de la ética en el área de la salud, es- cual se otorga a los individuos y familia la informa-
pecíficamente a los problemas éticos originados por ción de la herencia y las implicaciones de todos los
las investigaciones biológicas y sus aplicaciones, trastornos genéticos, con la finalidad de que tomen
da el concepto de bioética. La bioética busca armo- decisiones personales y de salud. Es un proceso
nizar el desarrollo tecnocientífico con la protección complejo, ya que va de la mano con emociones,
de los seres humanos. experiencia y razonamiento de parte del asesor y
del paciente; sin embargo, es importante establecer
Los principios éticos para la protección de huma- que el paciente es quien toma la decisión.
nos en investigación se establecieron en 1970 en el
reporte Belmont. Este reporte surgió a partir del Asunto familiar
caso Tuskegee en el cual sometieron a jornaleros a Es necesario saber manejar y comunicar la infor-
desarrollar la enfermedad de sífilis sin tratamiento, mación ya que es un asunto totalmente familiar y se
para conocer la historia natural de dicha enferme- puede tratar de un secreto o revelación. La informa-
dad. Desde entonces existió controversia respecto ción genética relevante para la familia es importan-
al proyecto experimental, lo que detonó la necesi- te, ya que si se reportan riesgos de desarrollar una
dad de realizar este reporte, el cual estableció tres alteración genética, además de afectar al paciente,
de los principios básicos que rigen toda práctica o puede tener repercusión en el resto de la familia. Se
investigación con seres humanos: autonomía, bene- llegan a abordar temas delicados como el “ser por-
ficencia y justicia. La aplicación de la autonomía se tador” de una enfermedad, el sentimiento de culpa
ve reflejada en el consentimiento informado y exi- en el paciente, la consanguinidad (que en ocasiones
ge respeto, autodeterminación, protección para no es revelada fácilmente), y la posibilidad de una
aquellos con autonomía disminuida, y participación paternidad alterna. El genetista se encarga de gene-
voluntaria. La beneficencia es una obligación, bus- rar un plan de acción para determinar de qué mane-
ca minimizar los posibles daños y asegurar el bie- ra, quién, cuándo y cómo se va a revelar esta infor-
nestar. Por último, el principio de justicia se enfoca mación.
en definir quién va a recibir los beneficios y quién
Pruebas genéticas predictivas
la carga de la misma investigación. A su vez, Chil-
dress y Beauchamp añadieron un principio más, la Estas pruebas, así como cualquier otro procedi-
no maleficencia, el cual hace énfasis en “primero, miento en genética, se deben ofrecer con asesora-
no hacer daño”, lo que ayudó a complementar los miento genético, en el cual se exponen todas las
tres principios básicos. características de la prueba, como su especificidad
y sensibilidad. Previamente debe haber una discu-
sión familiar acerca de la realización del estudio,
para así tomar la decisión de una forma definitiva.

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Diagnóstico prenatal están reduciendo a la parte biológica y desplazan la

esencia del ser humano como ente biopsicosocial;
Surgen muchas preguntas acerca de la diferencia
este desplazamiento genera una falsa explicación
entre ofrecer y recomendar alguna opción a los pa-
genética como causa de la diversidad humana en
cientes, entre ellas, si es aceptable o en qué situa-
gustos, personalidad, orientación sexual, criminali-
ciones se opta por terminar un embarazo.
dad, inteligencia, adicciones, etc.
Pruebas genéticas en menores de edad
Discriminación y estigmatización
Es controversial si se deben realizar pruebas en me-
Una investigación en genética humana puede tener
nores de 18 años, y se ha establecido que sólo se
un potencial de discriminación y estigmatización;
realicen si son diagnósticas o necesarias para pla-
esto va relacionado directamente con la muestra
near el tratamiento, la prevención o la vigilancia
que se toma para el estudio y los resultados que se
durante la infancia. Además, puede ser éticamente
obtienen del mismo. Este aspecto puede tomar ma-
aceptable si las pruebas predictivas pueden ayudar
yor relevancia cuando la información que se obtie-
a resolver la ansiedad parental o apoyar las decisio-
ne del estudio es utilizada en perjuicio de los parti-
nes en la planeación del futuro. Dentro de las dudas
cipantes, por ejemplo, las aseguradoras al tomar la
que deben discutirse durante el asesoramiento ge-
decisión de brindar o no su servicio a una persona
nético se incluyen: cuándo informarle al menor
que a largo plazo va a tener una enfermedad disca-
acerca del diagnóstico y cómo manejar el trato en
pacitante. En algunos países se han realizado nor-
casa, es decir, saber el manejo que se le dará a la
mas para regular este inconveniente, como en Esta-
información recopilada.
dos Unidos, donde se creó GINA (Genetic Informa-
Hallazgos incidentales tion Nondiscrimination Act), un acta para evitar
Frecuentemente son encontrados cuando se realizan discriminación por información genética.
pruebas de genoma completo o exoma, y deben ser Resultados de pruebas genéticas
informados con un previo consentimiento de los
En todo momento durante una investigación debe
padres.
haber asesoramiento genético, se debe garantizar la
Ética de las investigaciones en genética hu- confidencialidad estricta de los datos y se tiene que
mana establecer que los resultados pueden ser ambiguos,
inciertos o de difícil interpretación. Además, los
En la actualidad, la tecnología ha rebasado a pacientes tienen el “derecho a la ignorancia genéti-
la clínica; realizar estudios de genética es cada vez ca”, es decir, pueden decidir enterarse o no de los
más accesible y se obtiene mucha información, in- resultados obtenidos; sin embargo, existe debate
cluso llegando a sobrepasar la capacidad de análisis entre si es mejor informar cuando los resultados
del mismo clínico. El aumento en el uso de pruebas sean científicamente válidos y tengan gran signifi-
genéticas como herramientas diagnósticas implica cado para la salud del individuo.
que haya uniformidad de los datos genéticos, ya
que revelan información personal y familiar, tienen Retos bioéticos sobre la reproducción hu-
consecuencias para el futuro y representan valor mana asistida
cultural.
Es importante proteger a los distintos actores
Reduccionismo genético implicados; por una parte los padres, por otra los
Hablar de ética en la investigación en genética in- trabajadores de la salud y desde luego, el embrión.
volucra al reduccionismo, es decir, el énfasis exce- Hay una gran discusión sobre el estatuto ontológico
sivo en los determinantes genéticos de la enferme- del embrión, pues existen distintas opiniones del
dad. Las investigaciones en genética humana se momento en el que se considera un ser humano con
autodenominación. El manejo de embriones es otro

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tema delicado; su creación, uso y conservación ge- ner en riesgo dicha condición. Así mismo, surgen
nera debate. ciertos desafíos éticos. Uno de ellos pone en duda
la justicia en cuanto al acceso a las terapias génicas,
En México, ya existió un caso en donde nació un
ya que son procedimientos de costos elevados. A su
bebé con “tres padres genéticos”, es decir, con el
vez, se agrega un principio de “beneficencia pro-
genoma de sus padres y una tercera persona, quien
creativa”, es decir, si se realiza la edición de la lí-
aportó material principalmente mitocondrial. Este
nea germinal teniendo la posibilidad de eliminar la
caso pudo llevarse a cabo ya que existe una gran
enfermedad de los hijos, ¿se consideraría imperdo-
falta de regulación en materia de reproducción hu-
nable no hacerlo? Existen muchos argumentos fuer-
mana en el país y se presta a que se realice con ma-
tes que dejan en duda el riesgo-beneficio de este
yor facilidad.
tipo de terapias y que continúan en discusión. Algo
Diagnóstico genético preimplantación que sí está limitado por consenso internacional es la
El proceso de diagnóstico genético preimplantación manipulación de los genes por razones de diseño.
debe ir de la mano con asesoramiento genético ya Hay posturas de parte de organismos de genética y
que es común que genere un sentimiento de culpa. manipulación genética internacional que dan tres
Hay situaciones en las que se ha establecido que puntos específicos acerca del tema. Primero, actual-
ningún embrión afectado puede ser transferido en mente es inapropiado realizar edición germinal con
la ausencia de embriones normales, y no es permiti- fines clínicos. Segundo, se puede hacer la edición
do utilizarlo con la finalidad de la selección del se- del genoma en embriones y gametos humanos, pero
xo, a menos de que esté implicada alguna enferme- sólo a nivel experimental, preclínico e in vitro. Fi-
dad relacionada como las que son ligadas al cromo- nalmente, la edición germinal humana puede tener
soma X. una aplicación clínica en el futuro, sobre todo en
casos que cumplan con alguna de las siguientes
Implicaciones éticas de la manipulación ge-
premisas: una razón médica convincente, evidencia
nética para la prevención de enfermedades existente que soporte el uso clínico, una justifica-
El ser humano siempre ha tenido la inquietud de ir ción ética, y un proceso transparente.
más allá. Ejemplos incluyen la clona-
ción o transferencia nuclear somática
(en el caso de la oveja Dolly), la tecno-
logía de células pluripotenciales indu-
cidas a partir de células adultas sanas y
las tecnologías de reemplazo de geno-
ma mitocondrial. Actualmente, una
herramienta de edición genética, inclu-
so merecedora del premio Nobel, puso
en alarma al mundo sobre el potencial
de editar no sólo la línea somática, si
no la línea germinal del genoma. Exis-
te gran controversia; por un lado tene-
mos a los transhumanistas, que están a
favor de liberar a la humanidad de la
condición enfermiza, y por otro lado
están los bioconservadores, quienes se
mantienen más al margen de la condi- Figura 1.Laboratorio de genética (Autor: Hagerty Ryan).
ción humana y creen que podrían po-

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Los límites éticos de la genética desde la y la Declaración Internacional sobre los Datos Ge-
perspectiva de la convención de Oviedo néticos Humanos (2003).

Se han dado varias declaraciones sobre los límites La bioética busca armonizar los avances de la in-
éticos de la genética, siendo una de las principales vestigación biológica con la protección de los seres
la emitida en la convención de Oviedo. Esta decla- humanos. La tecnología en el área clínica de gené-
ración menciona que el genoma humano es patri- tica ha ido avanzado cada vez más rápido a lo largo
monio simbólico de la humanidad, que no se per- de los años. Al aumentar las opciones de terapias
mite la discriminación o estigmatización, y cuestio- genéticas para distintos padecimientos, comienza a
na qué se va a entender como mejoramiento, cuán- haber discusiones respecto a su regulación y las
do se está obligado a proporcionarlo y cuáles son implicaciones éticas que conllevan. Actualmente,
las enfermedades en las que puede interrumpirse el surgen organizaciones que se encargan de realizar y
embarazo. Hay otros organismos, como la UNES- publicar actas que establecen los límites y alcances
CO, que tiene la Declaración Universal sobre el de las áreas que se han ido desarrollado dentro de la
Genoma Humano y los Derechos Humanos (1997), genética.

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