Anomalias Cromosomicas

GENÉTICA GENERAL
Anomalías cromosómicas
Carlos Andrés Martínez Garay

Agosto – 2023
carlos.martinez15@usc.edu.co
Cromosomas
TIPOS DE CROMOSOMAS METAFÁSICOS
Los cromosomas se clasifican en cuatro tipos de acuerdo con la
localización del centrómero
TELOCÉNTRICO
Cada cromátide tiene

METACÉNTRICO SUBMETACÉNTRICO ACROCÉNTRICO solo un brazo y el
centrómero está en el
Los dos brazos son Un brazo es Un brazo es bastante extremo del
de igual longitud ligeramente más más corto que el otro cromosoma
corto que el otro
Cariotipo
Es el número, forma y tamaño de los cromosomas de una
determinada especie
Los cromosomas de una célula pueden ser observados al microscopio

óptico, fotografiados y sobre estas fotos pueden contarse, medirse,
ordenarse por tamaño o por la posición del centrómero
Se tiene en cuenta:
-Número de cromosomas
-Forma de los cromosomas
-Longitud de los brazos
-Posición del centrómero
-Número y posición de las bandas
Cariotipo
CARIOTIPO MÁSCULINO HUMANO
22 PARES CROMOSOMAS AUTOSÓMICOS

1 PAR DE CROMOSOMAS SEXUALES
https://en.m.wikipedia.org/wiki/File:Human_chromosome_07_from_G
ene_Gateway_-_with_label.png
Cariotipo
CARIOTIPO CHIMPANCE

Cariotipo
CARIOTIPO RATÓN

Cariotipo
CARIOTIPO
El cariotipo ha tenido una gran importancia en medicina, ya que

muchas enfermedades son debidas a la presencia de mas o de
menos cromosomas.
Ej: Trisomia 21 presente en el sindrome de Down

Anomalías cromosómicas
Un desorden o anomalía cromosómica ocurre cuando hay un
cambio en el número o estructura de los cromosomas
Este cambio de la información genética en las células produce

problemas en el crecimiento, en el desarrollo y/o en el
funcionamiento de los sistemas corporales
Hay dos tipos principales de anomalias:
1. Cambios en el número de los cromosomas
2. Cambios en la estructura de los cromosomas

Aneuploidia
1. ANEUPLOIDIA
Cuando existen números cromosómicos que no son múltiplos del

básico, sino que los cambios ocurren en un numero determinado
de los cromosomas
Es decir, no se alteran todos los cromosomas del genoma, solo

unos cuantos
Aneuploidia
1. ANEUPLOIDIA
-Nulisomia: Cuando faltan dos cromosomas
-Monosomia: Cuando falta 1 cromosoma
-Trisomia: Cuando hay un cromosoma de mas
-Tetrasomia: Cuando hay 2 cromosomas de mas

Aneuploidia
1. ANEUPLOIDIA
-Nulisomia: 2n - 2
-Monosomia: 2n - 1
-Trisomia: 2n + 1
-Tetrasomia: 2n + 2
Aneuploidia
1. ANEUPLOIDIA
¿Cuáles serian los valores de las siguientes aneuploidias en el ser

humano?
-Nulisomia: 2n - 2
-Monosomia: 2n - 1
-Trisomia: 2n + 1
-Tetrasomia: 2n + 2
Aneuploidia
1. ANEUPLOIDIA
¿Cuáles serian los valores de las siguientes aneuploidias en el ser

humano?
-Nulisomia: 2n - 2 = 44 cromosomas
-Monosomia: 2n - 1 45 cromosomas
-Trisomia: 2n + 1 = 47 cromosomas
-Tetrasomia: 2n + 2 = 48 cromosomas
Síndrome de Patau
Ocurre por una trisomia en el cromosoma 13
Su frecuencia es de 1 caso entre 8000-12000 nacimientos
Principales características:
-Holoprosencefalia (no hay división de los lobulos del cerebro)

-Microcefalia
-Ojos pequeños o solo un ojo
-Sordera
-Malformaciones genitales
-Labio leporino
La mayoria no sobreviven más alla de los 6 meses de vida

Síndrome de Turner
Ocurre por una monosomia en el par de cromosomas sexuales
Uno de los cromosomas X de la mujer no se encuentra (X0)
Su frecuencia es de 1 caso entre 2500 nacimientos
-Baja estatura
-Infertilidad
-Ausencia de caracteres sexuales secundarios
-Retraso mental
-Cuellos anchos y con pliegues
-Brazos en los que el codo se extiende mas de lo comun
Síndrome de Turner
Síndrome de Turner
https://youtu.be/2xBKCE-N2Zg
https://youtu.be/9mM-NWDK7Oo
https://youtu.be/DhypDYP3OI4
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
Ocurre por una trisomía en el par de cromosomas sexuales
Existe en los hombres un cromosomas X de más (XXY)
-Genitales de tamaño reducido

-Pechos desarrollados
-Poco vello facial
-Piernas largas y tronco estrecho
-Infertilidad variada
-Tienden a ser tímidos y callados
https://youtu.be/3b2jqL0ba9s
SÍNDROME DEL XYY
Se da en los hombres (1 de cada 1000 nacimentos)

No hay características físicas inusuales o problemas médicos
Puede tener problemas de aprendizaje y de desarrollo del lenguaje
Son fértiles
SÍNDROME DEL TRIPLE X (XXX)
Se da en los mujeres (1 de cada 1000 nacimentos)

No hay características físicas inusuales o problemas médicos
Puede tener problemas de aprendizaje y de desarrollo del lenguaje
Son estériles (25%)
Tipos de anomalías cromosómicas
estructurales
1. DUPLICACIONES
estructurales
1. DUPLICACIONES
Ocurre cuando una parte del cromosoma es copiada varias veces
Esto produce copias extras del material genético del segmento

duplicado
Las alteraciones en el fenotipo se pueden deber al efecto de la

dosis genética
Síndrome de duplicación de MECP2
Ocurre por una duplicación del brazo q del cromosoma X
-Discapacidad intelectual
-Bajo tono muscular
-Infecciones recurrentes
-Incapacidad para hablar
estructurales
2. DELECIONES
estructurales
2. DELECIONES
Ocurre cuando se pierde una parte del cromosoma
Las consecuencias fenotípicas de una deleción dependen de cuáles

son los genes ubicados en la región que sufrió la deleción.
estructurales
2. DELECIONES
Ocurre cuando se pierde una parte del cromosoma
Las consecuencias fenotípicas de una deleción dependen de cuáles

son los genes ubicados en la región que sufrió la deleción.
Sindrome del maullido del gato

Síndrome de Angelmann
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Wolf-Hirschorn
Ocurre por una deleción del cromosoma 15 paterno
-Hipotonicidad
-Hipogonadismo
-Hiperfagia
-Discapacidad mental
-Problemas de comportamiento
-Obesidad mórbida
Síndrome de Angelman
Ocurre por una deleción del cromosoma 15 materno
-Discapacidad mental severa

-Ataxia
-Ausencia del habla
-Episodios prolongados de risa inapropiada
-Microcefalia
-Episodios de ataques
Síndrome de Angelman
estructurales
3. INVERSIONES
estructurales
3. INVERSIONES
Ocurre cuando hay dos rupturas en sitios diferentes del cromosoma
Los segmentos creados son invertidos y reinsertados en el cromosoma

estructurales
4. TRANSLOCACIONES
estructurales
4. TRANSLOCACIONES
Ocurre cuando una parte de un cromosoma se transfiere a otro

cromosoma no homólogo, con el movimiento del material genético

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GENÉTICA GENERAL

Carlos Andrés Martínez Garay

Cada cromátide tiene

Los cromosomas de una célula pueden ser observados al microscopio

CARIOTIPO MÁSCULINO HUMANO

22 PARES CROMOSOMAS AUTOSÓMICOS

23 PARES CROMOSOMAS AUTOSÓMICOS

19 PARES CROMOSOMAS AUTOSÓMICOS

El cariotipo ha tenido una gran importancia en medicina, ya que

Ej: Trisomia 21 presente en el sindrome de Down

Este cambio de la información genética en las células produce

Hay dos tipos principales de anomalias:

1. Cambios en el número de los cromosomas

2. Cambios en la estructura de los cromosomas

Cuando existen números cromosómicos que no son múltiplos del

Es decir, no se alteran todos los cromosomas del genoma, solo

-Nulisomia: Cuando faltan dos cromosomas

-Monosomia: Cuando falta 1 cromosoma

-Trisomia: Cuando hay un cromosoma de mas

-Tetrasomia: Cuando hay 2 cromosomas de mas

¿Cuáles serian los valores de las siguientes aneuploidias en el ser

¿Cuáles serian los valores de las siguientes aneuploidias en el ser

Su frecuencia es de 1 caso entre 8000-12000 nacimientos

-Holoprosencefalia (no hay división de los lobulos del cerebro)

La mayoria no sobreviven más alla de los 6 meses de vida

Uno de los cromosomas X de la mujer no se encuentra (X0)

Su frecuencia es de 1 caso entre 2500 nacimientos

Existe en los hombres un cromosomas X de más (XXY)

Su frecuencia es de 1 caso entre 500-1000 nacimientos

-Genitales de tamaño reducido

Se da en los hombres (1 de cada 1000 nacimentos)

SÍNDROME DEL TRIPLE X (XXX)

Se da en los mujeres (1 de cada 1000 nacimentos)

Esto produce copias extras del material genético del segmento

Las alteraciones en el fenotipo se pueden deber al efecto de la

Ocurre por una duplicación del brazo q del cromosoma X

Las consecuencias fenotípicas de una deleción dependen de cuáles

Las consecuencias fenotípicas de una deleción dependen de cuáles

Sindrome del maullido del gato

Ocurre por una deleción del cromosoma 15 paterno

Su frecuencia es de 1 caso entre 12000-15000 nacimientos

Ocurre por una deleción del cromosoma 15 materno

Su frecuencia es de 1 caso entre 15000-30000 nacimientos

-Discapacidad mental severa

Ocurre cuando hay dos rupturas en sitios diferentes del cromosoma

Los segmentos creados son invertidos y reinsertados en el cromosoma

Ocurre cuando una parte de un cromosoma se transfiere a otro

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